Sínd colônicas hereditárias

Question 1

Qual síndrome hereditária tem maior associação com pólipos hamartosos?

Answer 1

Síndrome de Peutz Jeghers

Question 2

Qual síndrome hereditária tem maior associação com pólipos adenomatosos?

Answer 2

PAF

Question 3

Quais as mutações associadas à PAF

Answer 3

Mutação no gene APC (supressor tumoral)

Question 4

Adenomas intestinais + tumores no SNC, qual a síndrome?

Answer 4

Turcot

Question 5

Pólipos intestinais + tumores de partes moles e ósseos, qual a síndrome?

Answer 5

Gardner

Question 6

Cite um marcador de PAF muito específico

Answer 6

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano

Question 7

Diagnóstico de síndrome de Lynch?

Answer 7

Critérios de Amsterdam (3-2-1)
3 ou mais parentes com câncer associado à Lynch
2 gerações com câncer associado à síndrome de Lynch
1 ou mais cânceres antes dos 50 anos

Question 8

Clínica da síndrome de Peutz-Jeghers

Answer 8

pólipos intestinais + hiperpigmentação da mucosa bucal/lábios/dedos

Question 9

Cite a clínica da síndrome de Cowden

Answer 9

Hamartomas + manifestações dermatológicas como triquilemomas