Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENÉTICA > semana 3 > Flashcards

semana 3 Flashcards

1
Q

codominancia

A

fenotipo de un heterocigoto incluye fenotipos de ambos homocigotos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

dominancia

A

heterocigoto solo muestra el fenotipo de un homocigoto (aa/AA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

dominancia incompleta

A

el fenotipo de un (Aa) es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

herencia mitocondrial se hereda de…

A

solamente la madre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

herencia monogénica

A

transmisión de un único gen mediante herencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

herencia autosómica dominante

A

El alelo afectado es dominante sobre el alelo normal y
solamente una copia es necesaria para que se
exprese la enfermedad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

características de H. autosómica dominante (5)

A
  • presente en todas las generaciones
  • transmisión vertical
  • ganancia de la función
  • 50% de la descendencia afectada
  • penetrancia y expresividad variable
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

herencia autosómica recesiva

A

El alelo alterado es recesivo por
lo que debe ser heredado por ambos
padres para ser afectado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

características de H. autosómica recesiva

A
  • pérdida de la función
  • penetrancia y expresividad completa
  • transmisión horizontal
  • h. y m. afectados por igual
  • progenitores: portadores (Aa) y normales (clínicamente)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

penetrancia

A

capacidad de expresión de un gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

expresividad

A

gravedad de la expresión

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

herencia ligada a X

A

gen se localiza en cromosoma x
más común en hombres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

recesiva ligada a x

A

en hombres por tener una x se requiere solo un alelo mutante
en mujeres ambos alelos mutantes se expresan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

dominante ligada a x

A

heterocigosidad, un solo alelo mutante
no hay transmisión padre-hijo varón

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

en la h. recesiva ligada a x
situaciones en las que mujeres pueden tener afectación total (4)

A
  • lyonización desfavorable
  • cariotipo 45 x -> solo un x
  • homocigosis para gen anormal
  • disomía uniparental
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

en la h. dominante ligada a x
un varón afectado su descendencia será:

A

hijas todas afectadas
ningún hijo afectado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

disomía uniparental

A

par de cromosomas heredado de solo un progenitor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

pleiotropía

A

un alelo poroduce mas de un efecto sobre el fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

impronta genómica

A

expresión selectiva de genes (sólo de padre o solo de madre)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

compensación de la dosis=

A

inactivación del cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

mosaicismo =

A

cuerpos de bahrr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

como es el mecanismo de desactivación del cromosoma X

A

es al azar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

características de ADN mitocondrial

A

ADN circular de doble cadena
codifica para 37 genes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

la consanguinidad y endogamia aumentan la posibilidad de

A

herencia autosómica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

órganos más afectados por trastornos mitocondriales

A

cerebro
músculo
corazón
hígado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

herencia poligénica

A

acción de más de 1 gen en el fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

patrón de transmisión en herencia poligénica

A

no hay mecanismo unifactorial que lo explique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

mutaciones

A

alteraciones en secuencia de ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

las mutaciones son:

A
  • cambios heredables
  • fuente de variabilidad genética
    -causa de enfermedades y trastornos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

transiciones

A

cambios de purina a purina o pirimidina a pirimidina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

transversales

A

cambios de purina a pirimidina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

mutación de cambio de sentido

A

creación de nuevo triplete que codifique un nuevo aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

proteína incompleta

A

el codón se transforme en uno de STOP

34
Q

mutación neutral

A

el nuevo triplete codifica para un aa que no produce un cambio detectable

35
Q

el triplete codifica para el mismo aa

A

mutación silenciosa

36
Q

inserción

A

adición de uno o más pares de bases de nt

37
Q

deleción

A

eliminación de uno o más pares de bases de nt

38
Q

herencia multifactorial

A

poligénica + ambiente

39
Q

mutación genica

A

afecta solo un gen

40
Q

mutación por sustitución

A

mutación más simple
transiciones o transversales

41
Q

consecuencia de inserciones/deleciones

A

cambio en el margen de lectura

42
Q

inserción deslizamiento en

A

cadena hija

43
Q

deleción deslizamiento en

A

cadena parental

44
Q

mutación dinámica

A

expansión de repetición de trinucleótidos

45
Q

mutación espontánea

A

sin agentes externos

46
Q

pérdida de bases nitrogenadas de ADN

A

purinas

47
Q

los mutágenos causan

A

mutación inducida

48
Q

cualquier agente que daña directamente al ADN

A

mutágenos

49
Q

causa de mal emparejamiento específico

A

mutágenos cambia estructura de base n. y hay cambios en apareamiento

50
Q

compuesto que se enlaza covalentemente en el ADN e interfiere con replicación y reparación

A

aducto

51
Q

efectos de radiación

A

daño a bases nit

52
Q

ionizante
efectos de rayos-x

A

daños en estructura de ADN

53
Q

no ionizante
efectos de luz UV

A

formar dímeros de timina

54
Q

donan grupos alquilo a bases nitrogenadas

A

agentes alquilantes

55
Q

no se transfieren a generaciones posteriores

A

mutaciones somáticas

56
Q

se transmiten a generaciones futuras

A

mutaciones en línea germinal

57
Q

mutaciones letales

A

interrumpen procesos esenciales para la supervivencia del organismo

58
Q

se altera el número de cromosomas, se agrega uno o más cromosomas individuales
ej. monosomía y trisomía

A

aneuploidías

59
Q

se agregan uno o más juegos completos de cromosomas

A

poliploidías

60
Q
  • una parte del cromosoma esta presente más de una vez
  • dosis génica anormal
  • causa: entrecruzamiento desigual
  • secuencia no se altera
A

reordenamiento cromosómico: duplicación

61
Q

cromosoma se rompe en uno o más sirios y se pierde una parte del mismo
pérdida de varias funciones
homocigotos mueren si es grande la _______

A

deleción

62
Q

segmento del cromosoma girado 180º debido
implica reordenación

A

inversiones

63
Q

implica movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos o dentro del mismo cromosoma

A

translocaciones

64
Q

translocación recíproca

A

material influye en ambos sentidos

65
Q

translocación no recíproca

A

material genético se mueve de un cromosoma a otro sin intercambio recíproco

66
Q

ABºCDEFG - ABºCDG
MNºOPQRS - MNºOPEFQRS

esto es ejemplo de

A

translocación no recíproca

67
Q

ABºCDEFG- ABºCDQRG
MNºOPQRS - MNºOPEFS
esto es ejemplo de

A

translocación recíproca

68
Q

inversión que incluye el centrómero

A

pericentrica

69
Q

inversión que no incluye el centrómero

A

paracentrica

70
Q

síndrome de down

A

trisomía 21

71
Q

síndrome de turner

A

solo una x

72
Q

fibrosis quistica

A

heterogeneidad alélica

73
Q

fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un gen

A

heterogeneidad alélica

74
Q

fenotipo que se debe a mutaciones en distintos locus

A

heterogeneidad del locus

75
Q

síndrome de san filippo

A

heterogeneidad del locus

76
Q

variación en la secuencia de ADN que es común en la población

A

polimorfismo

77
Q

proveen diversidad alélica
diversidad de la especie

A

polimorfismo

78
Q

polimorfismo en el cual variantes se encuentran en las regiones codificantes del genoma, variabilidad genética

A

polimorfismo génico

79
Q

polimorfismo se encuentra en las regiones no codificantes y pueden afectar expresión de la proteína

A

polimorfismo genético

80
Q

polimorfismo de un solo nucleótido

A

SNPs

GENÉTICA (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions