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Genética Médica > SEMANA 1 - Cromosomopatías > Flashcards

SEMANA 1 - Cromosomopatías Flashcards

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1
Q

¿Qué es una cromosomopatía?

A

Abnormalidades genéticas responsables de enfermedades, se dividen en Númericas y Estructurales

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Q

¿Qué incluyen las cromosomopatías númericas?

A

Son las que incluyen diplicados o eliminaciones de sets o de cromosomas completos: Poliploidías, Aneuploidías, tetrapliodías

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Q

¿Qué incluyen las cromosomopatías estructurales?

A

Aquellas cuando las partes de un cromosoma se duplican o se eliminan, se dividen en balanceadas: cuando no hay pérdida de material genético y desbalanceadas

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Q

¿Qué significa que una cromosomopatía estructural sea desbalanceada?

A

Que el reacomodo causa una pérdida o ganacia de material genético en un cromosoma

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5
Q

¿Qué es una translocación?

A

El intercambio de material genético entre 2 cromosomas no homólogos

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6
Q

¿Qué es una translocación recíproca?

A

Cuando el material es mutuamente intercambiado, genera portadores

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7
Q

¿Qué es una translocación robertsoniana?

A

Cuando los brazos de dos cromosomas no homólogos se pierden y se fusionan en un solo centrómero formando uno, solo sucede en cromosomas acrocéntricos, también incluyen deleciones, duplicaciones inversiones etc.

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8
Q

¿Cuáles son los cromosomas acrocéntricos?

A

13,14,15,21,22

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9
Q

Probabilidad de que un niño NAZCA con síndrome de down, si un progenitor es portador de una translocación robertosniana 14-21

A

1/3 33%

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10
Q

Probabilidad de que un niño NAZCA portador de una translocación robertsoniana 14-21 si un progenitor tiene una

A

1/3 33%

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11
Q

Probabilidad de que un niño se vuelva un aborto, si un progenitor es portador de una translocación robertsoniana 14-21

A

50%

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12
Q

Probabilidad de que un niño NAZCA con síndrome de Down si uno de los progenitores es portador de una translocación robertsoniana.

A

1/3 33%

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13
Q

El síndrome de Down es una

A

Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía

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14
Q

Etiología del síndrome de Down

A

Trisomía 21 (No disjunción en Meiosis 1)
Translocación Robertsoniana 21-14
Mosaicismo
Translocación 21q21q21q

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15
Q

Característica importante de la epidemiología del sx de Down

A

Dependiente de la edad materna, varía de 1-319 a 1-1000

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16
Q

Características clínicas del Sx de Down

A

Fisuras Palpebrales hacia arriba
Implantación de orejas baja (Hipoacusias)
Queratoconos y manchas de BRUSHFIELD
Nariz plana
Boca chica y lengua protruida
Cuello corto y piel redundante
Braquicefalea
Microcefalea
Talla baja
Hipotonía
Clinodactilia
Laxitud ligamentosa
Pliegue palmar único
Signo de Sandalía

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17
Q

Cardiopatías del sx de down

A

Falla en septo atrioventricular (+ Común)
Falla en septo interventricular
Foramen Oval Persistente
Tetralogía de Fallot
Conducto arterioso Persistente

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18
Q

Mutación en el gen _____ que causa la falla en el septo atrioventricular en pacientes con síndrome de down

A

CRELD1

19
Q

Complicaciones Gastrointestinales del síndrome de Down

A

Atresia Duodenal
Atresia Anal
Páncreas anular
Enfermedad de Hirchsprung
Reflujo
Enfermedad celiaca

20
Q

Complicaciones Hematológicas del Síndrome de Down

A

Neutrofilia, Trombocitopenia y Policitemia
Leucemia Mieloblastica Aguda (+Común 10%)
Leucemia Linfoblastica Aguda (2%)

21
Q

Complicaciones Neurológicas del Sx de Down

A

Disminución del Volumen Cerebral
Hipotrofia de hipocampo y Cerebelo
Hipotonía
Laxitud ligamentosa que requiere mayor gasto energético
Crisis Convulsivas
Lennox Gestaut (Epilepsia Infantil)
Demencia Mayores de 45 años
Alzheimers por desregulación de la Proteína Precursora Amiloide (APP-B)
Retraso psicomotor

22
Q

La trisomía del GEN _______ causa el retraso psicomotor en pacientes con Sx de Down

A

Dyrk1A

23
Q

Complicaciones endócrinas del Sx de Down

A

Hipotiroidismo
Pubertad Tardía
Hipogonadismo
Esterilidad
Criptorquidismo

24
Q

Complicaciones Musculoesqueléticas del Sx de Down

A

Laxitud Ligamentosa
Hipotonía
Deficiencia de Vitamina D

25
Q

Diagnóstico de Sx de Down

A

Ultrasonido fetal:
-Translucencia nucal arriba de 2.5 mm
-Ausencia de Hueso Nasal
-Engrosamiento ventricular
Amniocentesis:
-FISH
-Cariotipo
Biopsia de Vellosidades:
-QFP-PCR
-Cariotipo
Análisis de suero materno:
-GcH Alta
-Inhibina Alta
-AFP baja

26
Q

Tratamiento de Sx de Down

A

Hacia los síntomas, hormonal, cirugía, terapia

27
Q

El síndrome de Patau es una _

A

Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía

28
Q

Etiología del Sx de Patau:

A

Trisomía 13
Translocación Robertsoniana 13-14
Mosaicismo

29
Q

Características Clínicas del Sx de Patau

A

Microcefalea
Polidactilia
Pie equinovaro
Ciclopía
Microoftalmia/Aneoftalmia
Holoprosencefalia
Labio leporino, Paladar hendido

30
Q

Complicaciones cardíacas del sx de Patau

A

Falla en Septo Interventricular
Foramen Oval persistente
Tetralogía de Fallot
Falla en Septo Atrioventricular

31
Q

Complicaciones Pulmonares del Sx de Patau

A

Neumonías recurrentes

32
Q

Complicaciones espinales y cerebrales del Sx de Patau

A

Escoliosis
Crisis Convulsivas

33
Q

Complicaciones renales

A

Riñon poliquístico
Hidronefrosis

34
Q

Diagnóstico del Sx de Patau

A

FISH y Cariotipo post natal
Amniocentesis
Analisis de Suero Materno
-AFP muy disminuida
-Inhibina Baja
-GcH baja
Biopsia de Vellosidaes Coriales
Ultrasonido
-Holoprosencefalia
-Translucencia nucal

35
Q

El síndrome de Edwards es una

A

Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía

36
Q

Etiología del Sx de Edwards

A

Trisomía 18 (No disjunción Meiosis II)
Mosaicismo
Trisomía Parcial: Translocación desbalanceada

37
Q

Características clínicas del Sx de Edwards

A

Pie en Mecedora
Translucencia Nucal
Arteria Umbilical única
Dolicocefalia
Polihidramnios
Orejas hacia atrás y abajo
Mano trisómica
Microoftalmia

38
Q

Complicaciones Neuronales de Sx de Edwards

A

Disminución del Cuerpo Calloso
Quiste en plexo coroideo
Espina Bífida
Crisis Convulsivas

39
Q

Complicaciones Cardíacas de Sx de Edwards

A

Cardiopatías (TODAS LIT)
Estenosis Pulmonar

40
Q

Características clínicas del Sx de Edwards

A

Pie en Mecedora
Translucencia Nucal
Arteria Umbilical única
Dolicocefalia
Polihidramnios
Orejas hacia atrás y abajo
Mano trisómica
Hipotonía
Microoftalmia

41
Q

Complicaciones pulmonares

A

Hipoplasia
Apnea
Hipertensión Pulmonar

42
Q

Diagnóstico de Sx de Edwards

A

Ultrasonido
Cariotipo
Suero materno
Inhihina normal
AFP Baja
GCh Baja

43
Q

Sx de

A

Genética Médica (1 decks)

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