SEMANA 1 - Cromosomopatías Flashcards
¿Qué es una cromosomopatía?
Abnormalidades genéticas responsables de enfermedades, se dividen en Númericas y Estructurales
¿Qué incluyen las cromosomopatías númericas?
Son las que incluyen diplicados o eliminaciones de sets o de cromosomas completos: Poliploidías, Aneuploidías, tetrapliodías
¿Qué incluyen las cromosomopatías estructurales?
Aquellas cuando las partes de un cromosoma se duplican o se eliminan, se dividen en balanceadas: cuando no hay pérdida de material genético y desbalanceadas
¿Qué significa que una cromosomopatía estructural sea desbalanceada?
Que el reacomodo causa una pérdida o ganacia de material genético en un cromosoma
¿Qué es una translocación?
El intercambio de material genético entre 2 cromosomas no homólogos
¿Qué es una translocación recíproca?
Cuando el material es mutuamente intercambiado, genera portadores
¿Qué es una translocación robertsoniana?
Cuando los brazos de dos cromosomas no homólogos se pierden y se fusionan en un solo centrómero formando uno, solo sucede en cromosomas acrocéntricos, también incluyen deleciones, duplicaciones inversiones etc.
¿Cuáles son los cromosomas acrocéntricos?
13,14,15,21,22
Probabilidad de que un niño NAZCA con síndrome de down, si un progenitor es portador de una translocación robertosniana 14-21
1/3 33%
Probabilidad de que un niño NAZCA portador de una translocación robertsoniana 14-21 si un progenitor tiene una
1/3 33%
Probabilidad de que un niño se vuelva un aborto, si un progenitor es portador de una translocación robertsoniana 14-21
50%
Probabilidad de que un niño NAZCA con síndrome de Down si uno de los progenitores es portador de una translocación robertsoniana.
1/3 33%
El síndrome de Down es una
Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía
Etiología del síndrome de Down
Trisomía 21 (No disjunción en Meiosis 1)
Translocación Robertsoniana 21-14
Mosaicismo
Translocación 21q21q21q
Característica importante de la epidemiología del sx de Down
Dependiente de la edad materna, varía de 1-319 a 1-1000
Características clínicas del Sx de Down
Fisuras Palpebrales hacia arriba
Implantación de orejas baja (Hipoacusias)
Queratoconos y manchas de BRUSHFIELD
Nariz plana
Boca chica y lengua protruida
Cuello corto y piel redundante
Braquicefalea
Microcefalea
Talla baja
Hipotonía
Clinodactilia
Laxitud ligamentosa
Pliegue palmar único
Signo de Sandalía
Cardiopatías del sx de down
Falla en septo atrioventricular (+ Común)
Falla en septo interventricular
Foramen Oval Persistente
Tetralogía de Fallot
Conducto arterioso Persistente
Mutación en el gen _____ que causa la falla en el septo atrioventricular en pacientes con síndrome de down
CRELD1
Complicaciones Gastrointestinales del síndrome de Down
Atresia Duodenal
Atresia Anal
Páncreas anular
Enfermedad de Hirchsprung
Reflujo
Enfermedad celiaca
Complicaciones Hematológicas del Síndrome de Down
Neutrofilia, Trombocitopenia y Policitemia
Leucemia Mieloblastica Aguda (+Común 10%)
Leucemia Linfoblastica Aguda (2%)
Complicaciones Neurológicas del Sx de Down
Disminución del Volumen Cerebral
Hipotrofia de hipocampo y Cerebelo
Hipotonía
Laxitud ligamentosa que requiere mayor gasto energético
Crisis Convulsivas
Lennox Gestaut (Epilepsia Infantil)
Demencia Mayores de 45 años
Alzheimers por desregulación de la Proteína Precursora Amiloide (APP-B)
Retraso psicomotor
La trisomía del GEN _______ causa el retraso psicomotor en pacientes con Sx de Down
Dyrk1A
Complicaciones endócrinas del Sx de Down
Hipotiroidismo
Pubertad Tardía
Hipogonadismo
Esterilidad
Criptorquidismo
Complicaciones Musculoesqueléticas del Sx de Down
Laxitud Ligamentosa
Hipotonía
Deficiencia de Vitamina D
Diagnóstico de Sx de Down
Ultrasonido fetal:
-Translucencia nucal arriba de 2.5 mm
-Ausencia de Hueso Nasal
-Engrosamiento ventricular
Amniocentesis:
-FISH
-Cariotipo
Biopsia de Vellosidades:
-QFP-PCR
-Cariotipo
Análisis de suero materno:
-GcH Alta
-Inhibina Alta
-AFP baja
Tratamiento de Sx de Down
Hacia los síntomas, hormonal, cirugía, terapia
El síndrome de Patau es una _
Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía
Etiología del Sx de Patau:
Trisomía 13
Translocación Robertsoniana 13-14
Mosaicismo
Características Clínicas del Sx de Patau
Microcefalea
Polidactilia
Pie equinovaro
Ciclopía
Microoftalmia/Aneoftalmia
Holoprosencefalia
Labio leporino, Paladar hendido
Complicaciones cardíacas del sx de Patau
Falla en Septo Interventricular
Foramen Oval persistente
Tetralogía de Fallot
Falla en Septo Atrioventricular
Complicaciones Pulmonares del Sx de Patau
Neumonías recurrentes
Complicaciones espinales y cerebrales del Sx de Patau
Escoliosis
Crisis Convulsivas
Complicaciones renales
Riñon poliquístico
Hidronefrosis
Diagnóstico del Sx de Patau
FISH y Cariotipo post natal
Amniocentesis
Analisis de Suero Materno
-AFP muy disminuida
-Inhibina Baja
-GcH baja
Biopsia de Vellosidaes Coriales
Ultrasonido
-Holoprosencefalia
-Translucencia nucal
El síndrome de Edwards es una
Cromosomopatía Númerica: Aneuploidía
Etiología del Sx de Edwards
Trisomía 18 (No disjunción Meiosis II)
Mosaicismo
Trisomía Parcial: Translocación desbalanceada
Características clínicas del Sx de Edwards
Pie en Mecedora
Translucencia Nucal
Arteria Umbilical única
Dolicocefalia
Polihidramnios
Orejas hacia atrás y abajo
Mano trisómica
Microoftalmia
Complicaciones Neuronales de Sx de Edwards
Disminución del Cuerpo Calloso
Quiste en plexo coroideo
Espina Bífida
Crisis Convulsivas
Complicaciones Cardíacas de Sx de Edwards
Cardiopatías (TODAS LIT)
Estenosis Pulmonar
Características clínicas del Sx de Edwards
Pie en Mecedora
Translucencia Nucal
Arteria Umbilical única
Dolicocefalia
Polihidramnios
Orejas hacia atrás y abajo
Mano trisómica
Hipotonía
Microoftalmia
Complicaciones pulmonares
Hipoplasia
Apnea
Hipertensión Pulmonar
Diagnóstico de Sx de Edwards
Ultrasonido
Cariotipo
Suero materno
Inhihina normal
AFP Baja
GCh Baja
Sx de
