Sem 1/3/6-7 Flashcards
Que son y por quienes estan formados los cromosomas?
Aportan genes y estan formados por cromatina
Que es cariotipo? En que se diferencian el cariograma y el idiograma?
-Constitucion cromosomica de un ser.
Cariograma: Presentacion prdenada grafica, funcion y tamaño.
Idiograma: Representacion esquematica del patron de bandas.
Causas o fromas de las anomalias cromosómicas?
- Trisomia completa
- No disyunción meótica
- Mosaicismo
Cuales son las dos formas de anomalias numericas?
-Autosómicas
-Sexuales
Que sindromes por anomalias autosomicas hay?
Dawn
Edwars
Patau
Que sindromes por anomalias sexuales hay?
Turner(Monosomia)
Klinefelter(XXY)
Triple X
Sindrome XXY
Monogenicas?
Error en un o ambos miembros del crom.
Automica o sexual
Dominante o Recesiva
Herencia autosomica dominante? 50%
- Homocigotos y heterocigotos
- Compromete varias generaciones
- Afecta Hombres y mujeres
Herencia autosomica recesiva? 25%
- Solo HOMOCIGOTOS
- Afecta a UNA generacion
- Afecta hombres y mujeres
Herencia recesiva ligada al cromosoma X?
- Afecta MAS a hombres
- Saltos en generaciones
- Trasmición: De padres a hijas ó de madres a hijos
Herencia mitocondrial?
- De madres a TODOS sus hijos
- Gran cantidad de mitocondrias en el oocito
Que enfermedades hay en HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE?
Acondroplasia
Sindrome de marfan
Que enfermedades hay en HERENCIA AUTOSÓMICA recesiva?
Fenilcetonuria
Fibrosis quistica
Que enfermedades RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X?
-Hemofilia A
-DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
Que inducen el FGF y el BM4?
Inducen el desarrollo de la placa neural, lo que a su vez induce la formación cerebro anterior y medio