Segundo parcial Flashcards
¿El contenido del RE es igual al de citosol??
Ño
¿REL y liso están interconectados?
Chi
¿Dónde se lleva a cabo la síntesis de hormonas esteroideas?
REL gónadas y mèdula suprarrenal
¿en qué organela se lleva a cabo la desintoxicación?
REL en citocromo p450 en hígado
¿En qué organela se secuestra y libera Ca ?
Rel muscular
¿cuál es el punto inicial de la vía biosintética?
RER
Es donde se inicia la síntesis de proteínas, carbohodratos y fosfolípidos
Las proteínas que se sintetizan en ribosomas libres están destinadas a:
permanecer dentro de la célula
¿Qué es el péptido señal?
Los péptidos sintetizados en ribosomas unidos a membrana tienen un péptido señal, que es una secuencia de 6 a 15 residuos de aa hidrófobos, el cual dirige al péptido naciente a la membrana de RER (o sea, le indica su destino)
¿En qué extremo se encuentra el péptido señal?
Amino
¿Qué es SRP?
Partícula de reconocimiento de señal
¿Dónde inicia la síntesis del polipéptido?
Ribosoma libre
Conforme el péptido señal emerge del ribosoma, se una a:
¿Qué pasa?
SRP
Detiene la traducción para el ribosoma unirse a la membrana
El complejo SRP-ribosoma-cadena naciente se une a la membrana de RER a través de 2 mecanismos
SRP con su receptor
Ribosoma usa traslocón
¿Qué es un traslocón?
Es un túnel a través del cual pasa el polipéptido a través de la membrana del RER, este túnel tiene un tapón
Translocón es un complejo de proteínas asociado con la translocación de polipéptidos a través de membranas.El término “translocón” se propuso para definir a los polipéptidos capaces de conducir a proteínas secretoras a través de la membrana del retículo endoplásmico
¿Qué sucede en el síndrome de filipo de tipo 3?
los pacientes se autolesionan
¿En qué consisten las enfermedades desmielinizantes?
Es que no se produce mielina buena pero ésta Se pierde
V o F
La leucodistrofia metacromática sólo afecta la sustancia blanca
Vvvv
Leucodistrofia metacromática
¿Cómo es la herencia?
¿Qué enzima está afectada?
Autosómica recesiva
arilsulfatasa A
La lipofuscinosis está causada por mutaciones en el gen
CLN2
¿Cómo distinguimos la lipofuscinosis?
por la existencia de contracciones involuntarias
¿que es el sindrome de hurler tipo 1?
¿qué enzima está afectada?
Cómo es la herencia
En qué edad se presenta
es una mucopolisacaridosis
la deficiencia de la Alfa Gama iduronidasa
ligada al x
Bebés
¿Cómo son las manos de alguien con síndrome de hurler?
Mano en garra
Mano en garra, otitis, problemas de moco como infecciones recurrentes del tracto respiratorio y oído y opacidad corneal son características propias del síndrome:
Sx de hurler
¿Qué deficiencia hay en el síndrome de Hunter tipo 2?
Cómo es su Herencia
¿Qué se acumula?
Es una deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa
Ligada al x
heparan sulfato y DS