Segundo parcial Flashcards

1
Q

¿Por quién fue descrita por primera vez la cromatina por células neuronales pigmentadas?

A

Murray Barr y George Bertram en 1949

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2
Q

La cromatina sexual también es llamada:

A

Granulocromático de Barret

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3
Q

La cromatina sexual corresponde al:

A

Cromosoma X

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4
Q

Si el cariotipo de una persona tiene un complemento cromosómico 3XY su cromatina sexual mostrará:

A

2 gránulos cromáticos

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5
Q

Si el complemento cromosómico de una persona es X0, la cromatina sexual mostrará:

A

Ausencia de gránulos

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6
Q

Si el complemento cromosómico de una persona es penta X su cromatina sexual mostrará:

A

Hasta 4 gránulos cromáticos

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7
Q

Las alteraciones o relaciones cromosómicas se dividen en los siguientes grandes grupos:

A
  • Numéricas

- Estructurales

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8
Q

Las alteraciones cromosómicas que se originan en la interfase son:

A

Estructurales

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9
Q

Las alteraciones cromosómicas que se originan en la división celular son:

A

Numéricas

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10
Q

Las alteraciones cromosómicas son encontradas en abortos espontáneos del primer trimestre con una frecuencia del:

A

50%

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11
Q

El síndrome de Down fue descrito por:

A

J Langdon Down

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12
Q

La trisomía 21 fue encontrada como causa de Down por:

A

Jérôme Lejeune

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13
Q

El síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente es:

A

3 cromosomas 21 libres

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14
Q

La región crítica del síndrome de Down es:

A

21q22

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15
Q

El diagnóstico de síndrome de Down se establece con:

A
  • Historia clínica

- Exámen físico

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16
Q

Los signos distintivos de la trisomía 21 son:

A
  • Braquicefalia
  • Manos cortas
  • Lipotomía
17
Q

Los signos clínicos distintivos de la trisomía 18 son:

A
  • Doricocefalia
  • Pabellones auriculares de implantación baja
  • Anomalía en dedos de las manos
  • Talón prominente
  • Anomalías cardiacas primarias
18
Q

Los signos clínicos distintivos de la trisomía 13 son:

A
  • Microcefalia
  • Labio y paladar hendido
  • Alteraciones del sistema nervioso
  • Polidactilia
  • Anomalías renales
19
Q

Se sabe que las alteraciones cromosómicas que son más toleradas y por lo tanto permiten sobrevida más larga son:

A

Trismomías de segmento corto

20
Q

Se sabe que las alteraciones cromosómicas son menos toleradas y por lo tanto terminan en aborto cuando:

A

Son monosomías de segmento largo

21
Q

La frecuencia de traslocación balanceada en la población general son:

A

1:500

22
Q

La mayoría de los pacientes diagnosticados con Klindelfelter son diagnosticados:

A

En la adolescencia