Segundo parcial Flashcards
¿Por quién fue descrita por primera vez la cromatina por células neuronales pigmentadas?
Murray Barr y George Bertram en 1949
La cromatina sexual también es llamada:
Granulocromático de Barret
La cromatina sexual corresponde al:
Cromosoma X
Si el cariotipo de una persona tiene un complemento cromosómico 3XY su cromatina sexual mostrará:
2 gránulos cromáticos
Si el complemento cromosómico de una persona es X0, la cromatina sexual mostrará:
Ausencia de gránulos
Si el complemento cromosómico de una persona es penta X su cromatina sexual mostrará:
Hasta 4 gránulos cromáticos
Las alteraciones o relaciones cromosómicas se dividen en los siguientes grandes grupos:
- Numéricas
- Estructurales
Las alteraciones cromosómicas que se originan en la interfase son:
Estructurales
Las alteraciones cromosómicas que se originan en la división celular son:
Numéricas
Las alteraciones cromosómicas son encontradas en abortos espontáneos del primer trimestre con una frecuencia del:
50%
El síndrome de Down fue descrito por:
J Langdon Down
La trisomía 21 fue encontrada como causa de Down por:
Jérôme Lejeune
El síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente es:
3 cromosomas 21 libres
La región crítica del síndrome de Down es:
21q22
El diagnóstico de síndrome de Down se establece con:
- Historia clínica
- Exámen físico
Los signos distintivos de la trisomía 21 son:
- Braquicefalia
- Manos cortas
- Lipotomía
Los signos clínicos distintivos de la trisomía 18 son:
- Doricocefalia
- Pabellones auriculares de implantación baja
- Anomalía en dedos de las manos
- Talón prominente
- Anomalías cardiacas primarias
Los signos clínicos distintivos de la trisomía 13 son:
- Microcefalia
- Labio y paladar hendido
- Alteraciones del sistema nervioso
- Polidactilia
- Anomalías renales
Se sabe que las alteraciones cromosómicas que son más toleradas y por lo tanto permiten sobrevida más larga son:
Trismomías de segmento corto
Se sabe que las alteraciones cromosómicas son menos toleradas y por lo tanto terminan en aborto cuando:
Son monosomías de segmento largo
La frecuencia de traslocación balanceada en la población general son:
1:500
La mayoría de los pacientes diagnosticados con Klindelfelter son diagnosticados:
En la adolescencia
