segundo parcial Flashcards
Que son los errores innatos del metabolismo?
enfermedades hereditarias caracterizadas por defectos enzimaticos que afectan procesos metabólicos esenciales.
Que provocan los IEM?
Acumulacion de sustancias toxicas o deficiencia de compuestos necesarios para la función celular
Como se heredan los IEM?
Se heredan según la genética mendeliana y suelen tener progresión irreversible
Que es la mucopolisacaridosis?
Son alteraciones en la degradación de mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos
Que es la esfingolipidosis?
Trastornos en el metabolismo de esfingolipidos, fundamentales para la membrana celular
Que es la gangliosidosis?
Acumulacion anormal de gangliosidos debido a defectos enzimáticos
Que es la glucogenosis?
Enfermedades derivadas de la alteración en el metabolismo de glucógeno
Que son los mucopolisacaridos (GAG)?
Son polisacaridos esenciales en la matriz extraceular y los tejidos conectivos, donde se cumplen funciones estructurales de lubricación y señalización celular
Que causa la mucopolisacaridosis?
La degradacion inadecuada por deficiencias enzimáticas
Como se heredan las MPS?
De forma autosomica recesiva
Como se hereda la MPS II (Hunter)?
De forma ligada al X recesiva
Que causa el sindrome de Hurler (MPS I)?
Es causado por la deficiencia de a-L-iduroniasa. Que provoca la acumulación de heparan sulfato y dermatan sulfato en los lisosomas
Cual es la prevalencia de Hurler (MPS I)?
1 en 100,000 nacidos vivos
Que provoca el sindrome de Hunter (MPS II)?
Se provoca por la deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
Cuales son los dos tipos de fenotipos que se presentan en el MPS II?
Fenotipo grave y fenotipo atenuado
Que es el fenotipo grave? (MPS II)
Aparece entre los 2 y 4 años con síntomas como dimorfismo facial, macroglosia, visceromegalia, valvulopatias y rigidez articular
Que es el fenotipo atenuado? (MPS II)
Menos severo que el grave, con síntomas leves como hipoacusia sindrome del túnel del carpo
Como se confirma el diagnostico del MPS II?
Midiendo la actividad enzimatica y en mujeres heterocigotas mediante análisis genetico del gen IDS
Que afecta Hunter?
huesos, vísperas y cerebro
Que afecta Sanfilippo (MPS III)?
Se enfoca en el deterioro neurologico con mutaciones en genes como SGSH, NAGLU, HGSNAT o GNS
Que es esfingolipidosis?
degradacion anomala de los esfingolipidos
Cuales son algunos ejemplos de esfingolipidosis?
Gaucher, Niemann-Pick y Fabry=ligada al x
Que provoca la enfermedad de Gaucher?
La deficiencia de B-glucosidasa acida, que provoca la acumulación de glucocerebrosidos en macrofagos
Cuales son los tipos de enfermedades de Gaucher?
Tipo 1-No neuronopatico
Tipo 2-Neuronopatica aguda
Tipo 3-Neuronopatica subaguda
Que provoca Gangliosidosis?
La degradation ineficaz de gangliosidos
Que causa la gangiosidosis GM1?
La deficiencia de B-galactosidasa-1
Que causa la enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2)?
La deficiencia de Hexosaminidasa A.
Como se hereda la enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2)?
Autosomicamente recesiva
En que población es común la enfermedad de Tay-Sachs?
En la población judia
Que es la glucogenosis tipo I y que causa?
(Von Gierke)
Es la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Causa hipoglucemia, hepatomegalia y retraso en el crecimiento
Que es la glucogenosis tipo 2 y que afecta?
(Pompe)
Es la deficiencia de a-glucosidasa acida
Afecta los músculos cardiacos y respiratorios
En que consiste la electroforesis en gel?
Separa fragmentos de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga eléctrica.
Que puede diagnosticar o detectar la electroforesis en gel?
-Puede diagnosticar anemia falciforme y talasemia al identificar mutaciones en genes de hemoglobina.
-Puede detectar repeticiones en Huntington o sindrome del X-fragil
En que consiste CRISPR-Cas9?
Tecnica que utiliza sondas de ADN marcadas con fluorocromos para identificar secuencias especificas en los cromosomas.
Que síndromes puede detectar CRISPR-Cas9?
Sindrome de Down, Sindrome de Prader-Willi y sindrome de Cri-du-Chat
En que consiste la técnica de FISH?
Una tecnica que amplifica secuencias especificas de ADN y permite la detección de mutaciones con alta sensibilidad
Que puede diagnosticar FISH?
Enfermedades genéticas monogenicas, como fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne, también identifica infecciones virales
En que consiste la tecnica de microarray?
tecnica de hibridacion que permite analizar la expresión génica y detectar mutaciones múltiples genes al mismo tiempo con sondas especificas
Que pueden diagnosticar los microarrays?
sindromes geneticos al analizar el numero de copias
En que consiste la tecnica de Southern Blot?
Detectar mutaciones y delaciones en el ADN.
En que enfermedades se usa la tecnica de Southern Blot?
Huntington y distrofia muscular de Duchenne
En que consiste la tecnica de Northern Blot?
Analiza la expresión de ARN mensajero
Para que es util la tecnica de Northern Blot?
Para estudiar la expresión génica en cancer y enfermedades neurodegenerativas
Deteccion de anomalias cromosomicas en semanas 11-14
Translucencia Nucal
Extraccion de liquido amniotico para analizar ADN fetal
Amniocentesis
Extraccion de sangre fetal para detectar enfermedades genéticas
Cordocentesis
Analisis cromosomico para detectar anomalias genéticas
Cariotipo con banda GTG
Que estudia la farmacogenetica?
como a variabilidad genética de una persona influye en la respuesta a los fármacos
Que son los genes farmacocineticos?
Modifican la absorción, distribución, eliminación y metabolismo de los fármacos
Que son los genes farmacodinamicos?
Afectan la interacción del farmaco con su receptor ola tia de señalización en la celula
Que hacen los metabolizadores ultrarrápidos? (UM)
Descomponen el farmaco demasiado rapido, reduciendo su efectividad. Se requieren dosis mas altas
Que hacen los metabolizadores extensos?
Procesan los fármacos de manera normal, con el efecto separado
Que hacen los metabolizadores intermedios?
Tienen una actividad reducida enzimaticamente lo que puede provocar acumulación del fármaco
Que hacen los metabolizadores lentos?
No metabolizan el farmaco eficientemente, aumentando el riesgo de toxicidad y efectos adversos
Metaboliza aproximadamente el 50% de los fármacos incuyendo inmunosupresores y estatinas
CYP3A4
Metaboliza el 25% de los medicamentos, incluyendo antidepresivos, b-bloqueadores y opiaceos. Sus variantes afectan la conversión de codea en morfina
CYP2D6
Participa en el metabolismo de anticoagulantes como warfarin y antiinflamatorios no esteroides
CYP2C9
Procesa medicamentos como omeprazol y clopidogrel; algunas variantes pueden hacer que los pacientes no respondan al tratamiento
CYP2C19
Modifica el farmaco mediante oxidacion, reduccion o hidrolisis, facilitando su excreción. Aquí intervienen las enzimas del citocromo P450
Fase 1 (biotransfomacion primaria)
Union del farmaco a compuestos como glucuronidos, sulfatos o acetatos, aumentando su solubilidad para facilitar su excreción renal o biliar.
Fase II (conjugación y eliminación)
Que hacen los transportadores ABC (ATP Binding Cassette)?
Expulsan fármacos fuera de las células afectando la biodisponibilidad
Que hacen los transportadores SLC (Solute Carrier)?
Facilitan la entrada de sustancias a las células
Que es la prueba CYP2C19?
Evalua la respuesta a antidepresivos y opiaceos
Que es la prueba CYP2C19?
Guia el tratamiento con inhibidores de la bomba de protones como omeprazol
Que es la prueba VKORC1?
Ajusta dosis de warfarina, reduciendo el riesgo de hemorragias
Que es la prueba HLA-B?
Identifica el riesgo de reacciones adversas graves a medicamentos como carbamazepina y abacavir
Reduce inflamación y mejora el metabolismo
Omega-3 (DHA,EPA)
Modulan la expresion genica
Sulforafanos (brocoli, col rizada0
Protegen el ADN de daño oxidativo
Vitamina C y E
Esencial para la síntesis de ADN y prevención de defectos del tubo neural
Ácido Fólico
