Secuenciación del genoma humano Flashcards

1
Q

¿Qué es la genómica?

A

Conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma.

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2
Q

¿Qué es el genoma?

A

Estructura fina del material genético de cualquier especie.

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3
Q

Es el estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener el mapa físico de los genomas:

A

Genómica estructural

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4
Q

Es el estudio del conjunto de las proteínas originadas por el genoma, la expresión génica a proteínas, modificación y degradación de estas, así como el desarrollo de su función:

A

Genómica funcional

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5
Q

¿Cuántos pares de bases tiene el genoma humano?

A

3.2x10e9

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6
Q

Sólo el __% del genoma es codificante.

A

3%

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7
Q

¿Con qué métodos se pueden determinar las bases?

A

Gel de poliacrilamida

Fluorescencia

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8
Q

Lo que determina el contenido del genoma como somos es:

A
Fenotipo
Genotipo
Ambiente
Hábitos
Epigenética
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9
Q

Es la secuencia del DNA tanto nuclear como mitocondrial:

A

Genotipo

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10
Q

Son los rasgos observables (macroscópicas y microscópicas)

A

Fenotipo

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11
Q

A partir de las regiones no codificantes, se analizan marcadores _____ mediante mapas físicos de la posición de los marcadores en el cromosoma.

A

No génicos

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12
Q

A partir de las regiones codificantes, se analizan marcadores _____ mediante mapas genéticos indirectamente a partir de la herencia de los marcadores.

A

Génicos

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13
Q

¿Cuándo se determinaron los primeros genomas humanos?

A

2001

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14
Q

Generalidades del proyecto del genoma humano:

A

Por JC Venter
Zonas codificantes del DNA
Intención de patentar genes

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15
Q

El tamaño del genoma es de ___ millones de bases

A

3000

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16
Q

¿Cuáles son las ventajas de secuenciar el genoma?

A

Gobernar la susceptibilidad de la enfermedad y factores de riesgo
Determinar la efectividad de un medicamento
Farmacogénica

17
Q

En el cuerpo, todas las células tienen la misma secuencia de DNA, excepto óvulos, espermatozoides y del SI, V/F:

18
Q

¿Qué son los factores epigenéticos?

A

Acetilaciones de histonas, metilaciones de DNA

- modificaciones químicas que afectan su expresión

19
Q

Un genoma restringe pero no dicta las características de un organismo, V/F:

20
Q

Permiten hacer modificaciones genotípicas en etapas embrionarias tempranas:

A

CRISP y CAS9

21
Q

El genoma contiene ___ responsables de la regulación.

A

Sitios de unión ligando

22
Q

Un genoma “short” tiene alrededor de ___ bases

23
Q

Un genoma “long” tiene alrededor de ___ bases

24
Q

El genoma humano tiene ___ genes codificadores de proteínas

25
Los elementos más repetitivos en el DNA incluyen:
Mini satélites Microsatélites Telómeros
26
Algunas regiones son pobres en genes codificantes, tales como:
Regiones subteloméricas
27
Están en todos los cromosomas, y los cromosomas 18 y X:
Regiones subteloméricas
28
Los cromosomas ___ son ricos en genes codificadores de proteínas.
19 y 22
29
Los __ son expresados y los ___ no son codificantes, es decir, no traducen a proteínas pues son regiones empalmadas de DNA.
Exones, intrones.
30
Región completamente codificante:
Cistrones
31
La variabilidad del número de ___ determina el tamaño del cistrón.
Intrones
32
Un locus genético codificador contiene exones e intrones, con señal de splicing, V/F:
Verdadero
33
Elementos reguladores trans pueden aparecer en otras partes del genoma, incluso en diferentes cromosomas, V/F:
Verdadero
34
¿Cuáles son las proteínas del espliceosoma?
Endonucleasas que cortan por dentro a los intrones
35
La relación entre los conjuntos de genes es debido a:
Duplicación de genes | Divergencia
36
Desde la genómica, ¿cuál es la diferencia más relevante entre procariotas y eucariotas?
Forma y organización del material genético
37
¿Qué es la duplicación?
Copia de un gen completo
38
¿Qué es la divergencia?
Manejo diferencial de cada gen duplicado | Regulación distinta de cada gen (ayuda al SI para la variabilidad)