Secuenciación del genoma humano Flashcards
¿Qué es la genómica?
Conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma.
¿Qué es el genoma?
Estructura fina del material genético de cualquier especie.
Es el estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener el mapa físico de los genomas:
Genómica estructural
Es el estudio del conjunto de las proteínas originadas por el genoma, la expresión génica a proteínas, modificación y degradación de estas, así como el desarrollo de su función:
Genómica funcional
¿Cuántos pares de bases tiene el genoma humano?
3.2x10e9
Sólo el __% del genoma es codificante.
3%
¿Con qué métodos se pueden determinar las bases?
Gel de poliacrilamida
Fluorescencia
Lo que determina el contenido del genoma como somos es:
Fenotipo Genotipo Ambiente Hábitos Epigenética
Es la secuencia del DNA tanto nuclear como mitocondrial:
Genotipo
Son los rasgos observables (macroscópicas y microscópicas)
Fenotipo
A partir de las regiones no codificantes, se analizan marcadores _____ mediante mapas físicos de la posición de los marcadores en el cromosoma.
No génicos
A partir de las regiones codificantes, se analizan marcadores _____ mediante mapas genéticos indirectamente a partir de la herencia de los marcadores.
Génicos
¿Cuándo se determinaron los primeros genomas humanos?
2001
Generalidades del proyecto del genoma humano:
Por JC Venter
Zonas codificantes del DNA
Intención de patentar genes
El tamaño del genoma es de ___ millones de bases
3000
¿Cuáles son las ventajas de secuenciar el genoma?
Gobernar la susceptibilidad de la enfermedad y factores de riesgo
Determinar la efectividad de un medicamento
Farmacogénica
En el cuerpo, todas las células tienen la misma secuencia de DNA, excepto óvulos, espermatozoides y del SI, V/F:
Verdadero
¿Qué son los factores epigenéticos?
Acetilaciones de histonas, metilaciones de DNA
- modificaciones químicas que afectan su expresión
Un genoma restringe pero no dicta las características de un organismo, V/F:
Verdadero
Permiten hacer modificaciones genotípicas en etapas embrionarias tempranas:
CRISP y CAS9
El genoma contiene ___ responsables de la regulación.
Sitios de unión ligando
Un genoma “short” tiene alrededor de ___ bases
200 a 300
Un genoma “long” tiene alrededor de ___ bases
1 a 5 kb
El genoma humano tiene ___ genes codificadores de proteínas
23, 000
Los elementos más repetitivos en el DNA incluyen:
Mini satélites
Microsatélites
Telómeros
Algunas regiones son pobres en genes codificantes, tales como:
Regiones subteloméricas
Están en todos los cromosomas, y los cromosomas 18 y X:
Regiones subteloméricas
Los cromosomas ___ son ricos en genes codificadores de proteínas.
19 y 22
Los __ son expresados y los ___ no son codificantes, es decir, no traducen a proteínas pues son regiones empalmadas de DNA.
Exones, intrones.
Región completamente codificante:
Cistrones
La variabilidad del número de ___ determina el tamaño del cistrón.
Intrones
Un locus genético codificador contiene exones e intrones, con señal de splicing, V/F:
Verdadero
Elementos reguladores trans pueden aparecer en otras partes del genoma, incluso en diferentes cromosomas, V/F:
Verdadero
¿Cuáles son las proteínas del espliceosoma?
Endonucleasas que cortan por dentro a los intrones
La relación entre los conjuntos de genes es debido a:
Duplicación de genes
Divergencia
Desde la genómica, ¿cuál es la diferencia más relevante entre procariotas y eucariotas?
Forma y organización del material genético
¿Qué es la duplicación?
Copia de un gen completo
¿Qué es la divergencia?
Manejo diferencial de cada gen duplicado
Regulación distinta de cada gen (ayuda al SI para la variabilidad)
