Secuenciación

Question 1

Secuenciación

Answer 1

Orden exacto de los nucleótidos

Question 2

dNTPs

Answer 2

nucleótidos no terminadores

Question 3

ddNTPs

Answer 3

nucleótidos terminadores
Sin OH en 3’ de ribosa

Question 4

¿Que determinan los ddNTPs?

Answer 4

La variación de longitud de la secuencia

Question 5

Modelo de SANGER

Answer 5

Método de secuenciación
Se realiza en tubos diferentes

Question 6

Mezcla del PCR

Answer 6

ddNTPs
dNTPs
Enzimas
MgCl

Question 7

Visualización de el gel

Answer 7

La secuencia más corta será la primera (hasta abajo) y las ultimas seran las mas largas

Question 8

¿Para que se utiliza la fluorescencia?

Answer 8

Para identificar las bases de los terminadores

Question 9

¿Como se excita el fluorocromo?

Answer 9

Con rayos UV

Question 10

Función de los oligos

Answer 10

Flanquean fragmentos (de donde a donde)

Question 11

Next generation sequencia

Answer 11

Secuenciación de múltiples sitios del genoma en escala masiva en un sola reacción

Question 12

Cobertura

Answer 12

Promedio de número de lecturas que se alinean (secuencia de referencia)

Question 13

Profundidad

Answer 13

Número de veces que ha sido secuenciado una base del genoma

Question 14

Métodos de fragmentación

Answer 14

Mecánico (sonicación)
Enzimas de restricción

Question 15

¿Cómo se ligan los fragmentos?

Answer 15

Con adaptadores personalizados

Question 16

¿Qué es librería?

Answer 16

La adición de insertos para identificación de muestra

Question 17

¿Que permite la librería?

Answer 17

Secuenciación de múltiples muestras

Question 18

Función de los secuenciadores

Answer 18

Amplificación simultánea de múltiples fragmentos de DNA

Question 19

Tipos de secuenciadores

Answer 19

Illumina (PCR en puente)
ION TORRENT (PCR de emulsión)

Question 20

PCR en emulsión

Answer 20

Adaptadores se ligan a los extremos

Question 21

Adaptadores

Answer 21

Permiten unión a perlas

Question 22

PCR en puente

Answer 22

Se unen a oligos complementarios en la celda de flujo

Question 23

Análisis bioinformático

Answer 23

Identificación de nucleótidos
Lectura de alineamiento
Identificación de variantes en bases

Question 24

Requerimientos para el proceso de validación

Answer 24

7

Question 25

1 Sensibilidad analitica

Answer 25

Parámetro del porcentaje de muestras positivas

Question 26

2 Límite de detección

Answer 26

Refleja la menor frecuencia de una variante

Question 27

3 Especificidad analitica

Answer 27

Detecta los controles negativos como negativos

Question 28

4 Exactitud

Answer 28

Concordancia de las mutaciones detectadas y las esperadas

Question 29

5 Precisión

Answer 29

Refleja la reproducibilidad de los datos

Question 30

6 Cobertura

Answer 30

Promedio de número de lecturas que se alinean (secuencia de referencia)

Question 31

7 Profundidad

Answer 31

Promedio y mínima (la necesario para obtener datos confiables)

Question 32

DNA genoma completo

Answer 32

Detección de variantes nuevas Para genomas no analizados

Question 33

Transcriptoma

Answer 33

RNAseq

Question 34

RNAm

Answer 34

Información genética transcrita en forma de codones

Question 35

RNAt

Answer 35

Cada AA tiene su RNAt Descifra los codones

Question 36

RNAr

Answer 36

Forma ribosomas Cataliza la cadena de polipéptidos

Question 37

pre-tRNA

Answer 37

75-80 nucleótidos

Question 38

Maduracion de pre-tRNA

Answer 38

Se modifican distintas bases

Question 39

Eliminación de intrones

Answer 39

por splicing (14 nt)

Question 40

¿Que elimina ribonucleasa P)

Answer 40

Secuencia 5' (16 nucleótidos)

Question 41

Residuo UU en 3'

Answer 41

Se reemplaza por ACC para la sintesis de proteinas

Question 42

Selección de panel de genes

Answer 42

Secuencia número específico de genes relacionados con la enfermedad

Question 43

¿Cuándo se recomienda la Selección de panel de genes?

Answer 43

Cuando hay un fenotipo característico

Question 44

Aplicaciones de las secuenciaciones

Answer 44

Diagnóstico Tratamiento

Question 45

Aplicaciones en pacientes con cáncer

Answer 45

Analisis de multiples variantes Utiliza menos tejido Identifica evolución clonal Revela heterogeneidad de clones tumorales (seguimiento) Heterogeneidad genética, dif. genes me dan una misma enfermedad

Question 46

Microarreglos

Answer 46

Evalúan polimorfismos

Question 47

Objetivos del proyecto del genoma humano

Answer 47

6

Question 48

Objetivo 1

Answer 48

Clasificar los genes del genoma humano

Question 49

Objetivo 2

Answer 49

Determina la secuencia de los nucleótidos

Question 50

Objetivo 3

Answer 50

Organiza y almacena la información en la base de datos

Question 51

Objetivo 4

Answer 51

Desarrollar tecnologías para secuenciar de manera rapido

Question 52

Objetivo 5

Answer 52

Desarrolla herramientas para analizar

Question 53

Objetivo 6

Answer 53

Establecen leyes que regulen la ética

Question 54

Porcentaje de genoma repetido en humano

Answer 54

50%

Question 55

Librerías en HPG

Answer 55

Aislamiento con BAC (cromosomas artificiales bacterianos)

Question 56

Ensamblaje

Answer 56

Unión de los fragmentos superpuestos