Se génétique Flashcards
def pénétrance
proportion d’individus possédant le génotype qui expriment le phénotype (possibles sauts de génération)
def expressivité
personnes avec la même mutation qui ont des symptômes diffrénts
def maladie à anticipation
maladie est de plus en plus sévère ou se manifeste de plus en plus tôt au fil des générations
def mosaïcisme
2 types de cellules différentes mais dérivé d’une seule cellule oeuf
chimérisme
fusion de 2 cellules oeuf en un embryon
transmission hérédité mitochondriale
maternelle
def polymorphisme
variatipn génétique fréquente = locus avec 2 allèles dont la fréquence est d’au moins 1% dans la population générale
SNP
variation d’une base
en moyenne tt les 1000 bases
def haplotype
L’ensemble des gènes situés sur le même chromosome et dont les allèles ségrégent ensemble
