Screeningstesten genetische en congenitale afwijkingen

Question 1

Indicaties verhoogde kans aandoeningen

Answer 1

• Maternele leeftijd >35j
• Maternele serumscreening (first trimester screening, triple test)
• Echografie/ nuchal translucency
• Belaste anamnese
• Afwijkende NIPT

Question 2

Soorten screeningstesten

Answer 2

• Maternele serumscreening (triple test) (vervangen door NIPT)
• NIPT: niet-invasieve prenatale test
• Echografie: nuchal translucency + neusbeentje

Question 3

Triple test (maternele serumscreening) - Wanneer?

Answer 3

Op 15 wkn

Question 4

Triple test (maternele serumscreening) - Bepaalde waardes

Answer 4

• Alfa-foetoproteïne (AFP)
• HCG
• Oestradiol

Question 5

Triple test (maternele serumscreening) - Uitslagen

Answer 5

• Kans op Down (en andere chromosomale afwijkingen) –> AFP gedaald
• Kans op neuralebuisdefect –> AFP gestegen
• Indien kans > 1:270, indicatie amniocentese (VWpunctie).

Question 6

Triple test (maternele serumscreening) - AFP ook verhoogd bij:

Answer 6

• Verder gevorderde ZW dan gedacht
• Tweeling
• Bloed in VW
• Dreigende vruchtdood
• Buikwanddefecten
• Andere huiddefecten
• AFP zit normaal in lichaam foetus, door alle defecten kan dit in VW komen (bij TT veel vals positief en negatieve waarden, groot nadeel)

Question 7

Triple test (maternele serumscreening) - Maternaal serum AFP is afhankelijk van … hiervoor dient gecorrigeerd te worden

Answer 7

Gewicht, diabetes en ras.

Question 8

First trimester screening - Wat?

Answer 8

Bloedtest:

• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
• Brij beta HCG
• (Indien met nekplooimeting = combinatietest)

Question 9

First trimester screening - Wanneer?

Answer 9

op 11 wkn

Question 10

First trimester screening - Wat bij afwijkende uitslag?

Answer 10

Vlokkentest ter diagnose

Question 11

NIPT - betekenis afkorting

Answer 11

Niet-invasieve prenatale test

Question 12

NIPT - Wat is het?

Answer 12

Bloedname vanaf 10 wkn, onderzoek foetaal DNA in moederlijk bloed.

Question 13

NIPT - Wat wordt er onderzocht?

Answer 13

DNA test op trisomie 21, 18 en de geslachtshormonen (ook trisomie 13)

Question 14

NIPT - Voor- en nadelen

Answer 14

Voordeel: veilige test, geen risico op miskraam

Nadeel: nog niet 100% betrouwbaar, wel voor trisomie 21 en 18, niet voor geslachtshormonen en nog minder voor trisomie 13

Question 15

Echografie: nuchal translucancy - Wanneer?

Answer 15

Rond 11-12 wkn

Question 16

Echografie: nuchal translucancy - Wat is het?

Answer 16

Nekplooimeting, meten hoeveelheid vocht in nekplooi van foetus

Question 17

Echografie: nuchal translucancy - Wanneer afwijkend?

Answer 17

Wanneer nekplooi >3mm is, verhoogde kans op chromosoomafwijking.

Question 18

Echografie: neusbeentje - Wanneer?

Answer 18

Rond 11-12 wkn

Question 19

Echografie: neusbeentje - Wat is het?

Answer 19

Gekeken op aanwezigheid neusbeentje.

Question 20

Echografie: neusbeentje - Wanneer afwijkend?

Answer 20

Geen neusbeentje? Vertraagde botrijping.

• -> Symptoom Downsyndroom
• -> Indicatie CVS/AC

Question 21

Soorten diagnostische testen

Answer 21

• Niet-invasieve testen
• • Echografie
• • MRI
• Invasieve testen
• • Amniocentese (AC) = VWpunctie
• • Chorion villi sampling (CVS) = vlokkentest
• • Chordocentese = NSpunctie
• • (Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD))

Question 22

Echografie (diagnostisch) - Indicaties

Answer 22

• Voordien kind met afwijkingen (bijv. hartafwijking, neuralebuisdefect, skeletaandoening)
• Een van de ouders heeft een afwijking
• Gebruik bepaalde medicatie (bijv. anti-epileptica –> meer kans op neuralebuisdefect)
• Afwijkingen herkend tijdens acute ZW –> deze kunnen in detail worden bekeken.

Question 23

Amniocentese - Wat is het?

Answer 23

VWpunctie. Er wordt amnionvocht opgezogen, hierin zitten amnocyten (van de foetus). Deze worden gebruikt voor karyotypering (DNA-onderzoek).
In het VW kan het AFP bepaald worden.

Question 24

Amniocentese - Wanneer?

Answer 24

op 15 wkn