SA2 Flashcards
Repasar mis ultimos errores
Tissue ischemia increases the extracellular ____ concentration via reduced functionality od membrane____________ bomba
1) K+
2) Na-K-ATPase
En que momento del ciclo cargiavco se escucha el S2?
AL cerrar Las valculas Aorticopulmonares. Justo cuando las presiones ventriculares son menores a la aortica (segun uworld eso es en el inicio de la relajacion isovolumetrica)
Que hace el S2 spplit?
P2 closure is delayed by inspiration, causing physiologic spliting of S2.
Wide splitting can occur with conditions that prolong right ventricular ejection time
Que Direct immunofluorescense resaltaria en Profiria CT y en Purpura de HS (IgA)?
Dermal blood vessels
Que caracteriza “granular deposition of IgA in the ipper papillary dermis”?
Dermatitis herpetiforme
Por que hypoglicemia no es un feature de McArdle disease?
Liver glycogenolysis remains intact due to the presencie od separate hepatic isoenzyme
Que me causa una deficiencia de Pyruvate dehydrogenase?
Eso lo que hace es que me cataliza la conversion de pyruvato a Acetyl coA.
Entonces, esos niños van a tener lactic acidosis, neurologic dysfunction y muerte temprana
Cuales son las neoplasias asociadas con Lynch syndrome?
colorectal CA, endometrial CA y Ovarian CA
Cual es el gen alterado en Lynch sd?
MSH 2, 1, 6 y PMS2
Cual es la patogenesis de la mayria de los sindromes neoplasicos hereditarios? (lynch, FAP, VHL, Li-Fraumeni)
- Son AD
- Causados por inactivating mutation in corresponding tumor supressor gene.
-Deletrion of remaining normal allele (secont hit) lleva a una perdidad de heterozygosity y malignant transformation.
Cuales son las neoplasias clasicas asociadas a FAP?
CRC
Desmoids and osteomas
Brain tumors
Cuales nlps asociacdas a VHL?
Hemamngioblastomas
Clear cell renal CA
Pheocromocitomas
Cuales son las nlps ass a Li-FRaumeni?
mutacion de p53
SArcomas Breast CA Brain tumors Adrenocortical CA Leukemia
Cual es la diferencia en la patogenesis entre MEN 1 y MEN 2?
Que MEN1 es una mutacion de un tumor supressor gene mientras que MEN2 Es una mutacion de RET que es un protoncogen
En CT, a que nivel se puede ver el pancreas??
L2
Por que anemia puede ocurrir en div de MEckel?
Due to briks but painless lower GI bleeding.
Lo puedo diferenciar de Volvulo, intussusception y obstruction lo cual puede presentarse con severe pain y signs of obstruction
Cual es la caracterisitica de Henoch-S purpura?
Se precipita por un URI.
Se presentac on bloody diarrea y clampy abdominal pain.
Ademas se presentara con palpable purpura on lower extremities and arthritis
Pa que se usa PCR?
Para apmplificar un segmento deseado de DNA
En que direccion se debe poner el primer para empezar la replicacion?
EL primer se pone en el 3’ end region de la cadena original.
PORQUE LA CADENA NUEVA SIEMPRE DEBE IR 5’TO 3’!!!!!!!
quien es la responsable de remover los RNA primers y de la sintesis de nuevo DNA en su lugar?
DNA polymerase I!!!!!
Que hace la PRIMASE?
Es un RNA polymerase que sintetiza e rna primer
Que hace la DNA polymerase III?
5 to 3 synthesis y 3 to 5 exonuclease (proofreading activity)
Que hace la DNA ligase?
Joining of Okazaki fragments (lagging strand)
Cual es el MAO de ganciclovir?
Inhibe DNA chain elongation by
- Incorporating into viral DNA
- Inhibiting viral DNA polymerase
Quien leads to supercoil accumulation en bacterias?
Fluoroquinolones; inhibe prokaryotic gyrase
Que tx inhibe viral polyprotein cleavage?
Protease inhibitors evitan el cleavage de polyprotein. Ellos especificamente inhiben de gal-pol viral gene product.
Que es alcocholic cerebellar degeneration?
Es una complicacion del alcolismo >10y. Esa degeneracion es though to be due to combination of chronic nutritional deficiency (ej thiamine) and direct alcohol -related neurotoxicity.
Su patogoneca es especifica es loss de las celulas de Purkinje
Cual es el cuadro de alcoholic cerebellar degeneration?
Experimentan ataxia que progresa de semanas a meses y eventualmente se estabiliza.
Due to the midline location of cerebellar lesions, most pts present w/ wide-base gait ataxia and truncal instabilitu
LO DIFERENCIO DE WERNICKE POR EL TREMOR (coarse rhythmic, postural en fingers and arms
Px con pancoast tumor, cual es el ganglio afectado?
Cervical… duhh
Cual es el MOA de ciclosporine?
Inhibidor de la calcineurine (previene IL2 transcription
Cual es el MOA de Tacrolimus?
Calcineurin inhibitor pero se une a FK506 binding protein.
Cual es el MOA de Sirolimus?
mTOR inhibitor. Blockea Tcell activation and Bcell differentiation by preventing response to IL2
Cual es el MOA de Basiliximab?
Monoclonal Ab contra IL2R
Cual es MOA de Azathioprine?
Antimetabolite precursor of 6-Mercaptopurine.
Inhibe lymphocyte prolif y blockea nucleotide sunthesisi
Cual es el MOA de mycophenloate?
Reversibly inhibits IMP dehydrogenase, previniendo purine sintesis de B y T cells
Donde actuan los corticoesteroides?
Inhibe NF-kB;
Supress both B an T cell fx by disminuyendo la transcription de mumany citokines.
Ademas induce T cell apoptosis
Cual es el SE de cyclosporine?
Neprotoxicity***
HTN, hyper lip, neurotox, gingival hyperplasia e hirsutsmo
Cules SE tiene tacrolimus?
Nephrotoxicity, aumenta el riesgo de dm y neurotoxicity
Cual es el SE de SIrulimus?
PanSItopenia.
No nephorotxico (por eso se da en transpalante renal)
Cual es el SE de Azathioprine?
Pancytopnenia
Imp saber que 6MP es degradada por la xanthine oxidase, asi que aumenta toxicity si le das allopurinol
Cual es el SE de Mycophenolate?
GI upset, pancytopenia, HTN, hyperglic
Cuales son los componenetes de la ToF?
Pulmonary artery stenosis
Overriding Aorta
VSD
RV hypertrophy
Que es Tet spells?
Se ve en shunts righ to left resultando en cyanosis that worsens with feedind, crying or excersice.
Older childrens co ToF frequently squat to increase peripheral vascular resistance (y asi disminuir el shunt)
Cual es el drenaje linfatico del recto?
Arriba de la linea dentada:
SUperior rectal vein—> IMA—> Porta
Abajo de la linea dentada:
Medial rectal vein e inferior que drena a la sistemix circulation via internal iliac vein
Cual es la manifestacion clinica de dopamine beta-hydroxylase deficiency?
Es caracterizada por impaired sympathetic adrenergic activity, but normal parasympathetic and cholinergic sympathetic (eg. sweting) funcion.
Infants and small children may develop hypotension, ptosis e hypotermia.
Adulos suelen presentar postural hypotension, exercise intolerance, nasal congestion y ejaculatory difficulties.
Describe los pasos de catecolamine sintesis (6)
1) De Phe a Tyrosine
2) De Tyrosine a DOPA
3) De DOPA a Dopamine ( o a Melanine con la enzima tyrosinase)
4) De Dopamine a NE
5) de NE a EPI
Recuerda que el nombre de la enzima es esta relacionada con el SUSTRATO (NO con el producto)
Quien es la enzima reguladora de glucolisis?
Fructosa 2,6 BP
Quien activa y quien inhibe la Fructosa 2,6 BP?
Activa: Insulina
Desactiva: glucagon
Cual es la patologia molecular de lactase deficiency?
Que la expresion del gen de la lactasa es declinada steadily with age
Cuales son los aminoacidos que componen las proteinas de transmembrana? (ej G-protein)
Los hydrophobic AA;
Alalina Valina LEucina isoleucina Phe Tryptophano Methionine Prolina GLycine
Identifica los 3 AA basicos
Arginina, histidina y lysina
Cuales son los aa acidos?
Acido Aspatato
Acido Glutamico :)
Donde se prefiere usar Aminoglucosidos? Gram + o -?
Gram -, poruqe no pueden pasar through the thick cell wall of gram + organisms
Para tratar Gram + bacteria, con que otro farmaco se puede indicar Aminoglucosidos?
COn inhibidores de la cell wall
Que son las RNA dependent DNA polymerases?
Transcriptasas reversas
Que tipo de polymerasa usan los DNA viruses?
DNA dependent DNA polymerases
Que tipo de polymerasa necesita el DNA virus para la transcripcionde sus proteinas?
DNA dependent RNA polymerases
Que nervio se lesiona en midshaft humerus fracture?
RADIAAAAAAL
Tx de EPI por clam ydia?
Azitro
Que es probenecid?
Es una med que inhibe organic anion transporters int he kidney.
En que beneficia el uso de probenecid + penicilin?
Penicilina is actively secreted into the renal tubules by organic anion transporters; therefore, coadministration causa increased serum penicillin concentrations
Cuales son las caracterisiticas principales de Ornitine transcarbamylase deficiency?
Es el defecto de urea cycle mas comun.
Los desordenes de urea cycle tipicamente se presentan con: -Very high ammonia levels -Poor feeding -Vomiting -Lethargy Seizures
Tambien se caracteriza porque hay una acumulacion de carbamoyl phosphate (que es convertido en orotic acid by pyrimidine byosinthetic pathway) YYYY *tiene low citrilline levels
Que es MCAD deficiency?
Is the most common fatty acid oxidation defect and results in
-episodes of hypoketotic hypoglycemia precipitated by illness or fasting
