SA Trisomie 21

Question 1

Kind würde gerne wissen, was bei dem Jungen (Down-Syndrom) anders ist. Zeigen Sie ihm mit Hilfe eines schematischen Chromosomensatzes des Jungen die Veränderung. (2 Punkte)

Answer 1

Ch 1, Ch 2, Ch3, Ch4, Ch5 … Ch20, Ch 21 (3 mal)!!!, Ch 22, …

Question 2

Nennen Sie ihm den zweiten gebrauchten Namen. (1 Punkt)

Answer 2

Trisomie 21

Question 3

Außerdem möchte er wissen, woher der Name Down-Syndrom kommt. (1 Punkt)

Answer 3

Mr. Down, der Entdecker.

Question 4

Welcher Umstand lässt das Risiko für das Down-Syndrom ansteigen? (1 Punkt)

Answer 4

das hohere Alter der Mutter

Question 5

Dem Praktikanten fällt auf, dass der kleine Junge ein bisschen anders aussieht. Welche äußeren Merkmale können Kinder mit einem Down-Syndrom haben? (4 Punkte)

Answer 5

• Schräge Lidachsen
• Große Zunge
• Haken Zeh
• kurzer Hals

Question 6

Welches ist das Hauptproblem, das Neugeborene (ohne Fehlbildungen) haben können und warum? (2 Punkte)

Answer 6

Trinkschwierigkeiten, bedingt durch Muskel Hypotonie, große Zunge

Question 7

Bei Moritz (Kind) konnten in den Ultraschall-Untersuchungne keine Organfehlbildungen festgestellt werden. An welchen Organen kommen aber häufig Fehlbildungen bei Kindern mit Down-Syndrom vor? (2 Punkte)

Answer 7

• Herz
• Magen-Darm-Trakt

Question 8

Der Praktikant fragt sich, wie sich Moritz weiter entwickeln wird. Wie es ihm wohl ergeht, wenn er im Kindergarten oder in der Schule ist. Sie erklären ihm, dass manche Auswirkungen erst im Schulalter deutlicher hervortreten. Welche? (2 Punkte)

Answer 8

• Sie haben kognitive und motorische Einschränkungen
• Können sich jedoch sehr gut sozial intergrieren

Question 9

Und was gelingt aber meistens sehr gut in Kindergarten und Schule?

Answer 9

Können sich sehr gut sozial intergrieren

Question 10

Sie erklären auch, dass es Fördermöglichkeiten gibt, die Moritz in seiner Entwicklung sehr helfen werden. Welche sind gemeint? (2 Punkte)

Answer 10

• Ergotherapie
• Physiotherapie

Question 11

Der Praktikant möchte auch noch wissen, ob die Mutter bzw. die Eltern eine Möglichkeit haben, in der Schwangerschaft zu erfahren, ob ihr Kind eine Chromosomenveränderung hat. Auch dazu haben Sie eine Antwort und nennen ihm zwei verschieden Tests. (2 Punkte)

Answer 11

• Aminozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Chorionzottenbiopsie