RIÑÓN Flashcards
PCKD en niños es una enfermedad:
Autosómica recesiva
En que gen ocurre la alteración en la enfermade de PCKD en adultos?
PKD1
PCKD en Adultos es una enfermedad:
Autosómica Dominante
Proteinuria característica del sx NEFRÓTICO:
> 3.5 gr/dl
Proteinuria característica del sx NEFRITICO:
<3.5 gr/dl
Sintomas acompañantes del sx nefrítico (3)
Proteinuria (<3.5gr/dl)
Hematuria
HAS
*EDEMA O AUSENCIA DE EDEMA
Sx nefrótico (2):
- enfermedad de cambios minimos
2. glomerulo-esclerosis focal y segmentaria
Sx nefrótico característico en niños y con un pronóstico muy favorable:
Enfermedad de cambios mínimos
Sx nefrótico común en adultos hispanos o px con VIH que presentan un pronóstico desfavorable (CKD)
Glomerulo esclerosis focal y segmentaria
Sx nefrítico característico después de una infección por SGA:
Glomerulonefritis post-infecciosa
Que ocurre en una glomerulonefirtis postinfecciosa a nivel histológico ?
Hay deposición de inmunocomplejo debajo de los podocitos
Imágen caract en EM en la glomerulonefritis postinfecciosa:
“Joroba” en el epitelio (podocitos)
Labs de Glomerulonefritis post-infecciosa:
Elevación de la estreptolisina O
Es el Sx NEFRITICO característico en pacientes con LES:
Glomerulonefritis proliferativa focal
Cual es el patrón IF que hay en la Glomerulonefritis proliferativa focal de los px con LES?
Full-house-lo que significa que va a tener 3 Ig (+) y complememento
Como es el patrón de full-house de la Glomerulonefritis proliferativa focal en los px con LES
3 Ig (IgG,IgA, IgM) + (C3 y C1q)
PCKD (quistes renales) en niños es una enfermedad que presenta el siguiente patrón genético alterado
PKHD1 en el Cr6
Cual es el carcinoma renal más común?
Carcinoma de celulas claras (65%)
Cual es el gen alterado en el carcinoma renal?
VHL Cr3
Cual es la enfermedad asociada al carcinoma de celulas claras (carcinoma renal +común)?
Enfermedad de Von-Hippen-Lindau (hemangiomas en cerebro y retina)
Sitio de metastatis más común en los tumores de Wilms (nefroblastoma)?
Pulmón
Cual es el gen alterado en el tumor de Wilms?
WT1 11p13
Cual es la enfermedad más asociada al tumor de Wilms?
Sx de Beckwith-Wideman (TW+macroglosia+organomegalia)
Que significa el Sx de WAGR asociado al tumor de Wilms?
W-tumor de wilms
A-aniridia
G-genitourinario
R-retardado
