Révision de l'examen Flashcards
Quelles sont les origines de la variation génétique ?
La mutation aléatoires dans la séquence d’ADN
La recombinaison méiotique
La combinaison des gènes parentaux reçus
Quelles sont les informations que l’on peut tirer de la variation génétique
L’identité
La filiation généalogique
Le génotype
L’histoire du corps
C’est quoi la génétique forensique ?
Branche de la forensique qui utilise la variation génétique pour effectuer une inférence
Quelles sont les questions d’enquête ?
De qui s’agit-il ?
De quelle nature est la trace ?
Que s’est-il passé ?
C’est quoi la loi de Hardy-Weinberg ?
La loi de Hardy-Weinberg décrit les relations entre les fréquences génotypiques et les fréquences alléliques
C’est quoi la loi binomiale ?
la loi binomiale modélise la fréquence du nombre de succès obtenus lors de la répétition de plusieurs expériences aléatoires identiques et indépendantes.
Qu’est-ce qu’un dème ?
Unité reproductive, ou groupe d’individus vivant dans une proximité suffisante pour partager un système d’appariement
Qu’est-ce que le paramètre f ?
corrélation entre les gamètes qui s’apparient
−1≤ f ≤1
Une population suit la loi de HW lorsqu’elle remplit les conditions suivantes :
- L’organisme est diploïde
- L’appariement est aléatoire
- La population est très grande (tend vers ∞)
- Il n’y a pas de migration
- Il n’y a pas de mutations au locus considéré
- Le locus considéré n’est pas sous sélection naturelle
Impact du paramètre f en criminalistique
Échantillon génétique de référence associé à une population inadéquatement délimité
Probabilité d’un génotype ou d’une correspondance fortuite mal estimée
Qu’est-ce que la dérive génétique ?
La nouvelle génération est toujours un échantillon
des gamètes de la génération parentale
Dans ce processus, il y a une perte de diversité
génétique lorsque la population est de taille finie =
dérive génétique
Elle peut augmenter la consanguinité
Quel impact à la dérive génétique ?
la proportion d’homozygotes augmente à
chaque génération
Quels sont les paramètre de la dérive génétique ?
Paramètre Ne : perte de diversité allélique, marqueures de lignées touchés davantage
Paramètre H : Capacité d’exclusion réduite, Échantillon de référence ne représente pas bien la réalité
Qu’est-ce que la consanguinité ?
F = probabilité d’identité par descendance des allèles d’un gène portés par un individu
Qu’est-ce que la dépression de consanguinité ?
La reproduction entre individus étroitement apparentés, ou consanguinité, fait apparaître plus de caractères récessifs délétères.
Expliquer l’impact de la consanguinité en forensique
Complexité généalogique cause des difficultés dans l’évaluation de concordances d’ADN
Difficulté de séparer des personnes apparentées
Qu’est-ce qu’une mutation ?
Les mutations survenant dans les cellules somatiques ne sont pas transmissible à la prochaine génération et affectent certaines cellules ou tissus spécifiques (ex. cancer)
Les mutations survenant dans les spermatozoïdes et les ovules (cellules germinales) sont transmissibles à la prochaine génération
Impacts de la mutation en forensique
Allèles rare pouvant augmenter la valeur probante d’une concordance ADN
Enjeu pour les tests de paternité
Atout pour STR Y
Peut empêcher l’amplification
Quelle taille d’échantillon pour bien estimer la fréquence allélique ?
n = 100
Qu’est-ce que la probabilité de correspondance ?
La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant le même génotype
Qu’est-ce que le pouvoir de discrimination ?
La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant un génotype différent
Quelle conclusion peut-on tirer de la comparaison des profils génétiques ?
Exclusion
Inclusion/concordance
Non concluant
Qu’est-ce que la probabilité d’un génotype ?
probabilité de tirer au hasard dans la population un individu ayant le génotype G (estimée par sa fréquence)
Pr(E | Hp ) =
probabilité d’observer la concordance génétique si l’hypothèse de la poursuite est vraie
Qu’est-ce que la probabilité de concordance fortuite ?
probabilité de tirer au hasard dans la population le génotype G sachant qu’il a déjà été observé chez une personne
