Révision de l'examen

Question 1

Quelles sont les origines de la variation génétique ?

Answer 1

La mutation aléatoires dans la séquence d’ADN
La recombinaison méiotique
La combinaison des gènes parentaux reçus

Question 2

Quelles sont les informations que l’on peut tirer de la variation génétique

Answer 2

L’identité
La filiation généalogique
Le génotype
L’histoire du corps

Question 3

C’est quoi la génétique forensique ?

Answer 3

Branche de la forensique qui utilise la variation génétique pour effectuer une inférence

Question 4

Quelles sont les questions d’enquête ?

Answer 4

De qui s’agit-il ?
De quelle nature est la trace ?
Que s’est-il passé ?

Question 5

C’est quoi la loi de Hardy-Weinberg ?

Answer 5

La loi de Hardy-Weinberg décrit les relations entre les fréquences génotypiques et les fréquences alléliques

Question 6

C’est quoi la loi binomiale ?

Answer 6

la loi binomiale modélise la fréquence du nombre de succès obtenus lors de la répétition de plusieurs expériences aléatoires identiques et indépendantes.

Question 7

Qu’est-ce qu’un dème ?

Answer 7

Unité reproductive, ou groupe d’individus vivant dans une proximité suffisante pour partager un système d’appariement

Question 8

Qu’est-ce que le paramètre f ?

Answer 8

corrélation entre les gamètes qui s’apparient

−1≤ f ≤1

Question 9

Une population suit la loi de HW lorsqu’elle remplit les conditions suivantes :

Answer 9

• L’organisme est diploïde
• L’appariement est aléatoire
• La population est très grande (tend vers ∞)
• Il n’y a pas de migration
• Il n’y a pas de mutations au locus considéré
• Le locus considéré n’est pas sous sélection naturelle

Question 10

Impact du paramètre f en criminalistique

Answer 10

Échantillon génétique de référence associé à une population inadéquatement délimité
Probabilité d’un génotype ou d’une correspondance fortuite mal estimée

Question 11

Qu’est-ce que la dérive génétique ?

Answer 11

La nouvelle génération est toujours un échantillon
des gamètes de la génération parentale
Dans ce processus, il y a une perte de diversité
génétique lorsque la population est de taille finie =
dérive génétique
Elle peut augmenter la consanguinité

Question 12

Quel impact à la dérive génétique ?

Answer 12

la proportion d’homozygotes augmente à

chaque génération

Question 13

Quels sont les paramètre de la dérive génétique ?

Answer 13

Paramètre Ne : perte de diversité allélique, marqueures de lignées touchés davantage
Paramètre H : Capacité d’exclusion réduite, Échantillon de référence ne représente pas bien la réalité

Question 14

Qu’est-ce que la consanguinité ?

Answer 14

F = probabilité d’identité par descendance des allèles d’un gène portés par un individu

Question 15

Qu’est-ce que la dépression de consanguinité ?

Answer 15

La reproduction entre individus étroitement apparentés, ou consanguinité, fait apparaître plus de caractères récessifs délétères.

Question 16

Expliquer l’impact de la consanguinité en forensique

Answer 16

Complexité généalogique cause des difficultés dans l’évaluation de concordances d’ADN
Difficulté de séparer des personnes apparentées

Question 17

Qu’est-ce qu’une mutation ?

Answer 17

Les mutations survenant dans les cellules somatiques ne sont pas transmissible à la prochaine génération et affectent certaines cellules ou tissus spécifiques (ex. cancer)
Les mutations survenant dans les spermatozoïdes et les ovules (cellules germinales) sont transmissibles à la prochaine génération

Question 18

Impacts de la mutation en forensique

Answer 18

Allèles rare pouvant augmenter la valeur probante d’une concordance ADN
Enjeu pour les tests de paternité
Atout pour STR Y
Peut empêcher l’amplification

Question 19

Quelle taille d’échantillon pour bien estimer la fréquence allélique ?

Answer 19

n = 100

Question 20

Qu’est-ce que la probabilité de correspondance ?

Answer 20

La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant le même génotype

Question 21

Qu’est-ce que le pouvoir de discrimination ?

Answer 21

La probabilité de tirer au hasard dans la population deux individus ayant un génotype différent

Question 22

Quelle conclusion peut-on tirer de la comparaison des profils génétiques ?

Answer 22

Exclusion
Inclusion/concordance
Non concluant

Question 23

Qu’est-ce que la probabilité d’un génotype ?

Answer 23

probabilité de tirer au hasard dans la population un individu ayant le génotype G (estimée par sa fréquence)

Question 24

Pr(E | Hp ) =

Answer 24

probabilité d’observer la concordance génétique si l’hypothèse de la poursuite est vraie

Question 25

Qu’est-ce que la probabilité de concordance fortuite ?

Answer 25

probabilité de tirer au hasard dans la population le génotype G sachant qu’il a déjà été observé chez une personne