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genómica > resumen genómica inters > Flashcards

resumen genómica inters Flashcards

1
Q

¿Dónde se encuentran los ácidos nucleicos en la célula?

A

En el núcleo, mitocondria y cloroplastos

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2
Q

¿Cuál es la diferencia estructural entre el ADN y el ARN?

A

El ADN es bicatenario y el ARN es monocatenario. Además, el ADN tiene desoxirribosa y el ARN ribosa.

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3
Q

¿Qué tipo de enlace une las bases nitrogenadas en el ADN?

A

Puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas.

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4
Q

¿Cuáles son las principales diferencias entre purinas y pirimidinas?

A

Las purinas tienen dos anillos y las pirimidinas tienen un anillo.

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5
Q

¿Qué conforma un nucleótido?

A

Un nucleótido está compuesto por una base nitrogenada, una pentosa y un grupo fosfato.

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6
Q

¿Qué es un nucleosoma y cuál es su estructura?

A

Es un octámero de histonas asociado a un segmento de ADN.

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7
Q

Describe los diferentes niveles de compactación del ADN.

A

El ADN se compacta en niveles: ADN -> Nucleosoma -> Cromatosoma -> Fibra de 30nm -> Cromatina -> Cromosoma.

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8
Q

¿Cómo se unen las bases A-T y C-G en el ADN?

A

A y T se unen con dos puentes de hidrógeno, C y G con tres.

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9
Q

¿Qué función tienen las histonas en la estructura del ADN?

A

Las histonas cargadas positivamente facilitan el enrollamiento del ADN cargado negativamente.

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10
Q

Define la estructura secundaria del ARN.

A

Se refiere a estructuras como hairpins y stem loops formadas por plegamientos de la misma cadena de ARN.

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11
Q

¿Qué es la secuenciación de Sanger?

A

Método de secuenciación que utiliza ddNTPs para detener la síntesis en sitios específicos.

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12
Q

Explica el proceso de secuenciación de pirosecuenciación (Roche SOLID).

A

Se basa en la liberación de luz al añadir nucleótidos complementarios que emiten luz al unirse.

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13
Q

¿Qué diferencia hay entre los ddNTPs y los dNTPs en la secuenciación?

A

Los ddNTPs carecen de OH en el carbono 3’, lo que detiene la cadena.

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14
Q

¿Cuál es la principal diferencia entre la secuenciación de Sanger y la secuenciación de segunda generación?

A

La secuenciación de Sanger es más lenta, mientras que la de segunda generación permite secuenciar varios fragmentos al mismo tiempo.

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15
Q

Describe los pasos de la secuenciación por pirosecuenciación.

A

Fragmentación del ADN, unión a adaptadores, duplicación en microgotas y detección de luz liberada.

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16
Q

¿Qué es la transcriptómica?

A

Estudio del conjunto de transcritos de ARN presentes en un organismo en un momento dado.

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17
Q

Explica brevemente la proteómica y su importancia en el diagnóstico.

A

Permite el análisis de proteínas y sus perfiles, útil en el diagnóstico a través de biomarcadores.

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18
Q

¿Qué es la epigenómica y cuáles son sus mecanismos principales?

A

Estudio de modificaciones en la expresión génica, como la metilación del ADN y modificaciones de histonas.

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19
Q

Define la nutrigenómica.

A

Estudia cómo la alimentación afecta la expresión génica.

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20
Q

Menciona al menos dos elementos que no codifican pero regulan la expresión génica en la transcriptómica.

A

miRNA y lncRNA, ambos actúan regulando la expresión genética.

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21
Q

¿Cuándo se inició y finalizó el Proyecto del Genoma Humano?

A

Comenzó en 1990 y concluyó en 2003.

22
Q

¿Cuáles fueron los objetivos principales del Proyecto ENCODE?

A

Mapear elementos funcionales en el genoma humano y desarrollar nuevas tecnologías de análisis.

23
Q

¿Qué es el mapeo citogenético?

A

Es un proceso que asigna genes y otros elementos a lugares específicos en cromosomas.

24
Q

Describe el proceso de FISH y su función.

A

Hibridación in situ fluorescente, permite visualizar y localizar secuencias de ADN en cromosomas.

25
Q

¿Cuál es el propósito de la fase piloto del proyecto ENCODE?

A

Analizar y mapear regiones de ADN con función biológica.

26
Q

¿Qué es un polimorfismo?

A

Variación de una secuencia de ADN que ocurre en más del 1% de la población.

27
Q

¿Cuál es la diferencia entre un SNP y un InDel?

A

SNP es cambio de un nucleótido, InDel es inserción o eliminación de nucleótidos.

28
Q

Describe los microsatélites y su unidad de repetición.

A

STR, repetición de unidades de 2-6 pares de bases.

29
Q

¿Qué es un minisatélite y dónde se encuentra típicamente?

A

Repeticiones de unidades de 10-60 pb, normalmente en telómeros.

30
Q

Explica la importancia de los SNPs en estudios genómicos.

A

Se usan para asociar variantes genéticas con enfermedades en estudios de GWAS.

31
Q

¿Qué son los transposones?

A

Elementos de ADN que se pueden mover dentro del genoma.

32
Q

Explica la diferencia entre los retrotransposones clase I y clase II.

A

Clase I usa ARN como intermediario, Clase II se mueve sin intermediario de ARN.

33
Q

¿Cuáles son las tres familias de LINEs?

A

LINE-1, LINE-2 y LINE-3.

34
Q

Describe la estructura de un pseudogen.

A

Secuencias con elementos de un gen pero no funcionales.

35
Q

¿Qué son los elementos Alu?

A

Elementos repetidos en el genoma humano, derivados de retrotransposición.

36
Q

¿Qué es la duplicación en tándem?

A

Duplicación de un segmento de ADN en el mismo cromosoma.

37
Q

Explica el concepto de duplicación subgenómica.

A

Duplicaciones a gran escala en el mismo cromosoma.

38
Q

¿Qué son las duplicaciones segmentales?

A

Fragmentos duplicados, a menudo en regiones pericentroméricas y subteloméricas.

39
Q

¿Cómo pueden las duplicaciones intracromosomales llevar a la eliminación de genes?

A

Duplicación intracromosómica puede llevar a eliminación de genes al crear un bucle.

40
Q

¿Cuál es la función de las duplicaciones pericentroméricas?

A

Regiones duplicadas cerca del centrómero en varios cromosomas.

41
Q

¿Qué es la recombinación homóloga?

A

Intercambio de material genético entre cromátidas hermanas o cromosomas homólogos.

42
Q

Describe cómo se da el modelo evolutivo de los cromosomas sexuales.

A

Los cromosomas sexuales derivan de autosomas que adquirieron una región de determinación sexual.

43
Q

Explica la función de la región pseudoautosómica en los cromosomas sexuales.

A

Permite el intercambio de genes entre los cromosomas X y Y.

44
Q

¿Qué es una translocación robertsoniana?

A

Translocación de segmentos de cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca del centrómero.

45
Q

¿Qué diferencia hay entre euploidía y aneuploidía?

A

Euploidía es múltiplo de 23, aneuploidía no es múltiplo de 23.

46
Q

Explica el principio de segregación de Mendel.

A

Los progenitores solo heredan una forma alélica de un gen.

47
Q

Define las mutaciones por origen y efecto.

A

Origen (germinal o somática) y efecto (sinónimo, no sinónimo).

48
Q

¿Qué es una mutación nonsense?

A

Mutación que introduce un codón de paro en la secuencia genética.

49
Q

¿Cuáles son las características de los patrones de transmisión ligados al cromosoma Y?

A

Transmiten el rasgo a todos los hijos varones.

50
Q

¿Cuál es la diferencia entre una mutación dominante y una recesiva en términos de su patrón de transmisión?

A

Una mutación dominante se expresa con un solo alelo, la recesiva requiere dos alelos iguales.

genómica (1 decks)

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