Resumen 1

Question 1

Gen

Answer 1

Unidad mínima de información genética heredable que se transmite de una
generación a la siguiente y tienen una función específica.

Question 2

Alelo

Answer 2

Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado
locus

Question 3

Homocigoto

Answer 3

Individuo que tiene dos alelos idénticos para una característica

Question 4

Heterocigoto

Answer 4

Individuo que tiene alelos diferentes.

Question 5

Dominancia

Answer 5

Es aquel que expresa su información aunque se encuentre presente una
forma distinta del gen en el cromosoma homólogo

Question 6

Codominancia

Answer 6

Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de
modo equivalente a su par.

Question 7

Material genético

Answer 7

Está compuesto
principalmente por ácido desoxirribonucleico (ADN) en la mayoría de los organismos,
aunque algunos virus utilizan ácido ribonucleico (ARN)
ADN es una macromolécula
formada por nucleótidos, que contienen cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina
(G), citosina (C) y timina (T). Estas bases se emparejan entre sí (A con T y C con G) para
formar la icónica estructura en forma de doble hélic

Question 8

Clasificados según ubicación del centromero

Answer 8

metacéntricos (centrómero en el centro),
submetacéntricos (centrómero desplazado del centro) y acrocéntricos (centrómero en un
extremo)

Question 9

Telomeros

Answer 9

telómeros son regiones de ADN no codificante que se encuentran en los extremos de
los cromosomas eucariotas. Proporcionan estabilidad estructural al cromosoma y protegen
contra la degradación y la fusión de los extremos cromosómicos.

Question 10

Genoma humano

Answer 10

genoma humano se refiere al conjunto completo de información genética
almacenada en el ADN de cada célula del cuerpo humano. Se encuentra dentro del núcleo
de las células, organizado en estructuras llamadas cromosomas, que contienen miles de
genes responsables de las características hereditarias y la expresión de las mismas

Question 11

Cromatina

Answer 11

La cromatina es la forma desenrollada del ADN en el núcleo de la célula. Está
compuesta por ADN y proteínas (histonas y no histonas). Su función principal es
empaquetar y organizar el ADN en la célula, permitiendo su compactación y regulación. La

Question 12

Cromatina estados principales

Answer 12

eucromatina, que es más relajada y
activa en términos de transcripción génica; y heterocromatina, que está más densamente
empaquetada y generalmente asociada con regiones genéticamente inactivas.

Question 13

Regulación genética

Answer 13

Proceso llevado a cabo por proteínas reguladoras y modificación
química del ADN que se usa para controlar: Momento - Ubicación - Nivel de expresión de
los genes.

Question 14

Subniveles de regulación al nivel de la cromatina:

Answer 14

1. Condensación de la cromatina: Sitios sensibles e hipersensibles a la DNasa I
2. Zonas superenrolladas.
3. Metilación de las citocinas.
4. Reordenamiento del genoma.

Question 15

Mutación

Answer 15

Cambio permanente en la secuencia de bases de ADN de un organismo

Question 16

Tipos de clasificación mutación

Answer 16

Efectos: (Beneficiosas, neutras y perjudiciales)
2. Células Afectadas:
Somáticas: Células del cuerpo, producida por mitosis. No heredables.
Germinales: Afectan a gametos, se transmiten a la descendencia.
3. Origen:
Natural- espontáneas: Errores en la replicación del ADN
Inducidas: Factores externos que alteran el orden y reordenamiento químico

Question 17

Puntuales

Answer 17

Ocurre cuando un solo nucleótido es sustituido por otro distinto

Question 18

Silenciosas

Answer 18

No producen cambios en las proteínas codificadas, usualmente
cuando se sustituye el tercer nucleótido de un triplete

Question 19

Cambio de sentido

Answer 19

Sustitución de un nucleótido, codón modificado codifica
un aminoácido distinto. Suele dar cambio a la proteína resultante.

Question 20

Cambio de sentido

Answer 20

Sustitución de un nucleótido, codón modificado codifica
un aminoácido distinto. Suele dar cambio a la proteína resultante

Question 21

Mutación sin sentido

Answer 21

En la sustitución de un nucleótido da lugar a un
codón que no codifica ningún aminoácido.

Question 22

Mutaciones cromosómicas estructurales

Answer 22

Cambios en la estructura interna de los cromosomas.
1. Deleción cromosómica: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
2. Duplicación cromosómica: Repetición de un segmento de cromosoma

Question 23

Epigenetica

Answer 23

estudio de cambios en la expresión génica que no están causados
por cambios en la secuencia del ADN en sí misma.
cambios son influenciados por:
● El entorno.
● El estilo de vida
● La dieta.
● El estrés

Question 24

Factores implicados en la mutación de un gen:

Answer 24

1. Tamaño génico
2. Tipo de secuencia de bases
3. Número y extensión de intrones en cada gen

Question 25

Mutación somática

Answer 25

Mutación Somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo

Question 26

Mutación en linea germinal

Answer 26

Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos
apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente
generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo

Question 27

Niveles de mutaciones

Answer 27

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario
afectado por la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye
varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por
defecto) o a juegos cromosómicos completos

Question 28

Mutaciones genéticas

Answer 28

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina
(Pi) por otra pirimidina.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una
pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o
más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos
(deleciones)
Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario
que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la
polaridad del ADN
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar
distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

Question 29

Errores en la replicación

Answer 29

Tautomeria
-Mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura:
-Deleciones y duplicaciones grandes

Question 30

Aneuploudias

Answer 30

Aneuploidías: alteraciones numéricas o estructurales de los cromosoma