resposta à injúria celular Flashcards
quantos gens o genoma humano codifica?
20.000 proteínas, compreendendo a 1,5% do DNA
quanto do DNA é funcional? quais são as suas funções?
80%
liga as proteínas e regula a expressão dos genes
o que é DNA não-codificante?
regiões do DNA que não contêm informações para a síntese de proteínas, mas que desempenham uma variedade de funções importantes na regulação e manutenção do genoma
quais são as classes de DNA não codificante?
- regiões promotoras e intensificadoras
- sítios de ligação para fatores que mantêm estruturas da cromatina de ordem superior
- RNAs reguladores não codificantes
- elementos genéticos móveis
- regiões estruturais especiais
o que são regiões promotoras e intensificadoras?
são classes de sequências de DNA não codificante que fornecem sítios de ligação para os fatores de transcrição.
as promotoras iniciam a transcrição dos genes e as intensificadoras modulam a expressão gênica.
o que são RNA reguladores não codificantes?
são classes de sequencia de RNA não codificante que regulam a expressão gênica, como o microRNA e os RNA não codificantes longos
o que são elementos genéticos móveis?
são classes de sequência de DNA não codificante que regulam os genes e organizam a cormatina.
são conhecidos como genes saltadores, como os transpósons
o que são regiões estruturais especiais?
são uma classe de sequência de DNA não codificante, como o centrômero - que regula a segregação dos cromossomos na metáfase - e os telômeros - que corem as extremidades das cromátides e permitem a replicação de cromossomos sem que haja perda de DNA das extremidades.
quais são as duas formas mais comuns de variação de DNA?
- polimorfismo de nucleotídeo único (PNU)
- variações no número de cópias (CNV)
o que é SNP?
uma forma de variação de DNA em que há variação em posições de um único nucleotídeo.
o SNP ocorre no genoma, onde apenas 1% ocorre em regiões codificantes e as de região não codificante podem imapacter a expressão genética tornando o indivíduo suscetível a doença, pois podem cair em regiões reguladoras
o que é CNV?
uma forma de variação de DNA que representam diferentes números de sequências repetidas de DNA.
quais as funções da histona?
- expor ou ocultar as sequências regulatórias, por meio do reposicionamento de nucleossomos no DNA
- marcar sítios para a transcrição
- marcar locais para metilação, acetilação e fosforilação
quais são as duas formas da histona?
eucromatina: geneticamente ativa
heterocromatina: geneticamente inativa
qual a função dos RNA não codificantes?
estão envolvidos no silenciamento pós-transcricional da expressão gênica
quais são as duas formas de RNA não codificador?
- miRNA
-lncRNA