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repaso final Flashcards

1
Q

que son los amiloides

A

proteinas mal plegadas que forman agregados que se acumulan en tejidos causando enfermedad

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2
Q

¿Qué es un epifármaco?

A

farmacos que influyen en enzimas que hacen modificaciones epigenéticas

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3
Q

¿qué puedo analizar en un circus plot?

A

entre mas rayitas mas cantidad, podemos evaluar el contenido de repetidas, de LTRs, de metilacion, expresion de genes

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4
Q

secuenciación que permite leer todo masivamente, leyendo todo de una

A

NGS: secuenciadores de nueva generación
Se puede hacer el genoma completo, el exoma completo, exoma clínico (el relevante para el padecimiento del px) o paneles de genes

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5
Q

para que sirve blast?

A

para encintrara la ubicacion de una secuencia en el genoma, alineandolo con datos del genoma humano, comparando con genoma de referecnia

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6
Q

qué hace blast?

A

comparar por mapeo las secuencias que nos dicen mutaciones y variantes vs el genoma de refrencia

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7
Q

para hacer un estudio tumoral debo…

A

obtener la muestra del tumor, ver si hay mutaciones y si es en células germinales con muestra de sangre o saliva y comparar para poder corroborar

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8
Q

cuando hablamos de “secuencias” normalmente hablamos de

A

algo genomico

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9
Q

si quiero saber como serponde mi px a un farmaco, y quiero identificar si es SNV/CNV, ¿qué estudio hago?

A

genómico, para estudiar genéticamente un tumor y obtener la muestra

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10
Q

px con enf cardiaca. SNV en cromosoma 5, ¿que muestra obtengo y que hago?

A

muestre celular seria de saliva o sangre y son dos eludidos para evarul algo sistemico como enf genetica

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11
Q

px con enfermedad cardiaca y de SNV en cromosoma 5,

A

sanger: snv listo para determinar la secuencia

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12
Q

identific alelos suceotibles a eng comunes.

A

gwas

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13
Q

asociacion de multiplea alelos. detecta asociasio, fenopipos, ilumina
comos e priorizan los loci

A

proprizar acosiada invasion, entre la Estaditica

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14
Q

snv

A

variante de finra s

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15
Q

para analizar mucha investiagcion al mismo tiempo,

A

microarreglos,

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16
Q

los genes de secuecia unica que contenian

A

secuencias reg
secuencias codif y no codif y dna integrativo o espaciador

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17
Q

cual es el orden de los estudios tumorales

A

muestra, saerminal o no, muestra de sangre o saliva, comparar y corroborar

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18
Q

para usar microarreglos neceesito

A

que sea un cnv, o si me dicen “expresión”

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19
Q

diferencia entre cnv y snv

A

cnv es variante en numero de copias, afectando a multiples regiones, se pueden detectar con cgh-array o ngs

snv un solo nt en base especifica, afecta regiones puntuales

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20
Q

px con enf cardiaca y snv en com 5

A

hago sanger de muesta de sangre o saliva

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21
Q

px con enf genetica y un snv en exon , que estudio se hace

A

sanger, para comparar con referencia y ver variante, pcr se podria solo si conociera la region exacta del exon

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22
Q

crispr cas 9 pasos

A
  1. insercion rna guia
  2. asociacion con cas 9
  3. reconocimiento e hibridacion
  4. ruptura del dna blanco por cas 9
  5. modificacion de la secuencia del dna
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23
Q

en que grafica vemos estudios de secuenciacion y microarreglos en analisis masivo

A

circus plot

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24
Q

de que depende el epigenoma

A

de el tejido y su estado celular

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25
en un dna de microarreglos, que vemos d ecada color
rojo --> mayor expresion en el experimental verde --> mayro expresion en el contrario amarilllo --> igual expresión negro --> no se expresa ningua de las 2 muestras
26
que identifica los cgh de microarreglos
cnv --> dif numero de copias de 2 genomas dif ganancias o perdidas de info
27
dna de microsatelite
reoeticiones cortas - strs --> microatelites sc de x fragil
28
sx de x fragil
ausencia o dism de transcripcion por expansion de tripletes de strs
29
sna satelite
conjuntos largos de cientos de kb repettivo en serie asociaod a hetero crom
30
son secuencias que no tiene funcion conocida
altos repetidos en tandem p satelites
31
retrotransposon
secuencias dispersas, usando copia y oega con transcriptasa reversa para convertir rna a cdna, pueden regular exp genica.
32
lines
60 elementos dispersos largos, da diversidad genica a las neuronas
33
sines
300 pb elementos nucleares disoersis cortos
34
son secuencias dispersas
transpososnes que migran sin copiar y corromoens ecuencia
35
alta hologia de secuencias
fam multigenicas, dif cromosomas, y similitudes similares por duplicacion ancestral
36
superfamilias
baja homologia sin motivos conservados, productos relacionados funcionak y estructural
37
genes que forman hiperfamilias
se quedan juntos tiene funciones parecidas o son de la misma familia
38
los pseudogenes en el genoma nuclear son producto de
duplicación génica y mutaciones en regiones codificantes o regulatorias, por inserción en genoma por retrotransposición
39
la densidad genica se mide por
el contenido promedio de cy g en una region
40
gwas
identifica multiples alelos de suceptibilidad a enfermedades, por efectos pequeños al riego de enf
41
estudios de asociacion
compara frecuencias de marcadores snvd y controles para identificar genes involucrados en la enf
42
comos e encuenra la ubicacion de una secuencia en el genoma h
en el buscador blast para alineamiento de datos del genoma h
43
perfiles tumorales
analiza cambios en dna del tumor de un ox, los cambios de cnvs son mas frec. en canver que en snv, para terapias dirigidas. **Es un microarreglo, un sno array en tumor **
44
si hablamos de estudio d evariante en numero de copias es dna o rna
dna
45
la expresion diferencia es de rna o dna
rna
46
el escaner de microarreglos
da señales de perdida o ganancia
47
rtq pcr
si ya se qye estoy buscando
48
que nos dice el fc
el fold chance permite saber cuanto cambia dp del valor que le aplicas a fc
49
cuanto miden los lncrna
mas de 200 pb
50
rna seq
buscamos como una sotuacion x afecta otra, al comaparar mas datos, sin saber lo que estoy buscando,
51
en clinica rna seq se usa
para biomarcadores
52
en la gradica de volcan
se muestran diferencas transcriptomicas de 2 sistemas los microarrgelos y arnseq entre mas arriva y en los posotivos, mayor sera la sobre expresionuna vez supera el umbral
53
los microarreglos de expresion
se usan cuando no sabemos nada, y por flouresencia nos dice que se expresa, pero no si la afecatcion esta en proteina despues de hacer rna m
54
snp array
dentificas si el SNP es relacionado a una enfermedad o no según tu población nos idce si eres homocigoto, heterocigoto comun>variante
55
dna se compacta en
nucleosomas y regula su expresion genomica efecto globald el dna en cualquier celua, no es necesario hacer punciones ni métodos extravagantes para obtener la meustra
56
ORF
erf SECUENCIAS EXNESQ UE PERMANCEN RODEADEOS DE UTRS no se traducen, se remueven intrones y se conservan exones
57
cnvs
variaciones de persona y oersona que represneta cambios en numero de copias, pruebas de paternidad, es como la huella dactilar del dna
58
repetidos
tandem no tienen espaciciacion * satelites * microsatelites * vntrs
59
satelites
de 10-100 repetidos sirven de marcadores
60
mcirosatelites
de 2-10, y sirven paar perubas de paternidad y forenses
61
vntrs
sec repetidas en tandem pero variantes de persona a persona, por 1 mat y 1 pat en pruebas forenses y paternas
62
pseudogebes
secuencuas dispersas, provenen de una secuencia de dna quee probaboemente perdio su capacidad de codificar, y ya no se puede transcribir,
63
psudogenes procesados
ya no tienen intrones
64
sanger
usa dideoxinucleotidos, por terminacion anticipada, el resultado se reoresneta en cromograa y la altura de lso picos me dice que tan seguros estamos de que e sla base que estamos busacndo
65
pirosec
nt que liberan priofosfatopara secuenciar genomas pequeños o bacteriaos se lle de ia d y la altura nos dice la frecuencia
66
genoma comparativo
distintas especies ver funciones similitudes
67
ilumina y otros de ngs
lee cientos miles de secuencias a la vez en paralelo secuenciar el geno,a compelto y la hibridacion
68
exoma
solo exones variaciones ne regiones que codifican para proteinas modificadas, cds soma exones usamos ilumina
69
NGS
next generation sequencing
70
Variaciones en el genoma
individuo * cambio de una letra por otra en un exon
71
nv silecionsa
aa por no cmabia
72
sin sentido
codos de aa por codon de paro --> prot trunca no da proteina
73
sentido eq
cambia un aa por otro
74
conservativa y no conservativa
cambio de base pero mismo aa
75
dif entre snv y snp
snv --> 1 base caulquiera snp--> poblacional mas de 1% comun
76
rearreglos
cambio en el orden pero no e la secuencia
77
PGH
secuencio por 1º vez el genoma
78
1000 GENOMAS
compara diferencias
79
hapmap
haplotipo en bloque, como se segregan snvs, si se relacionan entew si o no
80
encode
para que sirven las partes del genoma
81
medip chip o seq
ab identifica metilo de citocinas se pegan alas metiladas saber dodne hay metilaciones medip microarreglos secuanciar seq
82
nos dice la exoresion diferencial de genes
microarreglos
83
metodos de trancriptomica
* rt pcr en tiempo real --> puntuales, cuantitativa, ver crecimeinto de transcrito, mas rapido mas expresion
84
miRNA
regulan traduccion del rna en ribosoma BAJAN NIVELES DE PORTEINA SILENCIAN TRADUCCION
85
LNC RNA
afectan transcripcion,

Genomica (1 decks)

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