Relation Entre Protéines Et Phénotype

Question 1

Génotype

Answer 1

Ensemble des allèles des gènes d’un individu ou d’une cellule. Unique à l’exeption de vrais jumaux

Question 2

Phénotype

Answer 2

Ensemble des traits observables caractérisants un être vivant donné (p.ex. Couleur des yeux)

Question 3

À quelles échelles le phénotype peut être observé

Answer 3

Macroscopique, microscopique et cellulaire

Question 4

Pléiotype

Answer 4

Faculté de la plupart des gènes de produire des effets phénotypiques multiples

Question 5

Drépanocytose symptomes

Answer 5

Anémie grave, erys. Fragiles, rigides en forme de fauscille, HbS formant des filaments insoluble, valine en pos.6

Question 6

Anémie

Answer 6

Baisse anormale du taux d’Hb dans le sang

Question 7

Causes de l’albinisme

Answer 7

• tyrosinase inactiove donc pas de production de mélanine

- myosine Va inactive, donc pas de transport de mélanosomes

Question 8

Interphase

Answer 8

• 46 mo d’ADN 2n-1
• taille augmente
• durée variable

Question 9

Phase G1, options

Answer 9

Poursuite du cycle c
Phase G0 (repos)
Apoptose
Réparation de la c

Question 10

Phase S

Answer 10

Synthèse d’ADN

Passage de 2n chromosomes à 1 chromatide à 2n chromosomes à 2 chromatides

Question 11

Phase G2

Answer 11

-quantité d’ADN 2n-2
Production d’enzymes et de facteurs de régulation de la croissance
Point de contrôle G2 (c peut p.ex. Être bloqué à ce stade comme pour c basales de l’épiderme pour une réparation cutanée plus rapide

Question 12

G0

Answer 12

Etat quiescant

C peuvent s’engager dans cycle c après réception d’un signal p.ex. C souches hématopoétiques

Question 13

Mitose

Answer 13

Division c nécessaire à la formation de l’organisme, à sa croissance, et au renouvellementt de ses c perdues par mort programmée

Question 14

Prophase

Answer 14

2n-2
Condensation de l’ADN
Disparition de l’enveloppe nucléaire
Formation d’un fuseau de microtubules

Question 15

Pro-métaphase

Answer 15

Différents fusseaux se lient aux chromosomes (se lient aux chromosomes et aux pôles de la c)

Question 16

Kinétocorps

Answer 16

Région de fixation des microtubules sur chaque chromatine

Question 17

Cenmtrosome

Answer 17

Produit les microtubules

Question 18

Métaphase

Answer 18

2n-2
Alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale
Microtubules sont fixés aux kinétocorps des chromatides

Question 19

Anaphase

Answer 19

2n-2
Séparation des 2 chromatides soeurs
Mvt vers les pôles opposés (chaque chromatide soeur vers un pôle différent)
Allongement des microtubules polaires et de la c pour permettre la séparation future en 2 c filles

Question 20

Télophase

Answer 20

2n-1
Les deux lots de chromosomes sont regroupés aux deux pôles de la c
Les microtubules kinétochoriens sont dépolymérisés et ont disparu
Chromosomes perdent leur organisation spaciale compacte

Question 21

Cytocinèse

Answer 21

Invagination progressive de la membrane cytoplasmique à cause d’un anneau contractile
Formation de 2 c filles identiques

Question 22

Cellule tumorale

Answer 22

Cellules tumorales échappent à la régulation du cycle cellulaire
Division sans contrôle

Question 23

Proto-oncogène

Answer 23

Version «normale» d’un oncogène
Codent pour des protéines stimulant la croissance et la division normale de la cellule
Peuvent devenir oncogène suite à des mutations
-> augmentation de la vitesse de transcription
-> cycle cellulaire accéléré

Question 24

Gènes supprésseurs de tumeurs

Answer 24

Gènes qui inhibitent la division cellulaire , empêchent la réplication et activent les gènes d’apoptose (p.ex.: P53)

Question 25

Transmission de mutation de c somatiques

Answer 25

Pas de trnasmission, mutations du à des facteurs environnementaux

Question 26

Transmission de mutation de c germinales

Answer 26

Transmission à la déscendance

Question 27

Réplication semi-conservative

Answer 27

Deux répliques ont chacune un brin d’ADN parental et un brin nouvellement formé