Relation Entre Protéines Et Phénotype Flashcards
Génotype
Ensemble des allèles des gènes d’un individu ou d’une cellule. Unique à l’exeption de vrais jumaux
Phénotype
Ensemble des traits observables caractérisants un être vivant donné (p.ex. Couleur des yeux)
À quelles échelles le phénotype peut être observé
Macroscopique, microscopique et cellulaire
Pléiotype
Faculté de la plupart des gènes de produire des effets phénotypiques multiples
Drépanocytose symptomes
Anémie grave, erys. Fragiles, rigides en forme de fauscille, HbS formant des filaments insoluble, valine en pos.6
Anémie
Baisse anormale du taux d’Hb dans le sang
Causes de l’albinisme
- tyrosinase inactiove donc pas de production de mélanine
- myosine Va inactive, donc pas de transport de mélanosomes
Interphase
- 46 mo d’ADN 2n-1
- taille augmente
- durée variable
Phase G1, options
Poursuite du cycle c
Phase G0 (repos)
Apoptose
Réparation de la c
Phase S
Synthèse d’ADN
Passage de 2n chromosomes à 1 chromatide à 2n chromosomes à 2 chromatides
Phase G2
-quantité d’ADN 2n-2
Production d’enzymes et de facteurs de régulation de la croissance
Point de contrôle G2 (c peut p.ex. Être bloqué à ce stade comme pour c basales de l’épiderme pour une réparation cutanée plus rapide
G0
Etat quiescant
C peuvent s’engager dans cycle c après réception d’un signal p.ex. C souches hématopoétiques
Mitose
Division c nécessaire à la formation de l’organisme, à sa croissance, et au renouvellementt de ses c perdues par mort programmée
Prophase
2n-2
Condensation de l’ADN
Disparition de l’enveloppe nucléaire
Formation d’un fuseau de microtubules
Pro-métaphase
Différents fusseaux se lient aux chromosomes (se lient aux chromosomes et aux pôles de la c)
Kinétocorps
Région de fixation des microtubules sur chaque chromatine
Cenmtrosome
Produit les microtubules
Métaphase
2n-2
Alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale
Microtubules sont fixés aux kinétocorps des chromatides
Anaphase
2n-2
Séparation des 2 chromatides soeurs
Mvt vers les pôles opposés (chaque chromatide soeur vers un pôle différent)
Allongement des microtubules polaires et de la c pour permettre la séparation future en 2 c filles
Télophase
2n-1
Les deux lots de chromosomes sont regroupés aux deux pôles de la c
Les microtubules kinétochoriens sont dépolymérisés et ont disparu
Chromosomes perdent leur organisation spaciale compacte
Cytocinèse
Invagination progressive de la membrane cytoplasmique à cause d’un anneau contractile
Formation de 2 c filles identiques
Cellule tumorale
Cellules tumorales échappent à la régulation du cycle cellulaire
Division sans contrôle
Proto-oncogène
Version «normale» d’un oncogène
Codent pour des protéines stimulant la croissance et la division normale de la cellule
Peuvent devenir oncogène suite à des mutations
-> augmentation de la vitesse de transcription
-> cycle cellulaire accéléré
Gènes supprésseurs de tumeurs
Gènes qui inhibitent la division cellulaire , empêchent la réplication et activent les gènes d’apoptose (p.ex.: P53)
Transmission de mutation de c somatiques
Pas de trnasmission, mutations du à des facteurs environnementaux
Transmission de mutation de c germinales
Transmission à la déscendance
Réplication semi-conservative
Deux répliques ont chacune un brin d’ADN parental et un brin nouvellement formé
