Razvice, Genetika, Evolucija Flashcards
Kолико различитих типова ћелија садржи људско тело?
Људско тело садржи више од 200 различитих типова ћелија који се међусобно разликују по својој грађи и функцији.
Oд којих ћелија настају све ћелије организма, а које се разликују по својим
морфолошким и функционалним одликама
Све ове ћелије потичу од једне ћелије - оплођене јајне ћелије. Јајна ћелија и прве бластомере настале њеном деобом имају способност да дају све типове ћелија.
диференцијацијa ћелија
Током великог броја ћелијских деоба у процесу развића групе ћелија се постепено мењају и диференцирају, тј. да се разликују по свом облику, унутрашњој организацији и процесима који се у њима одвијају, што је резултат активности одређених гена.
диференцијацијa ћелија путем селективне активности гена
Нису сви гени активни све време и у свим ћелијама. Геном садржи програм развића, упутства који ће гени бити активни у одређеним ћелијама и када. У ком ће се правцу ћелија развити зависи од њеног положаја у ембриону.
Hа који начин ћелија „зна“ у ком ће се правцу ћелија развити у зависности
од њеног положаја у ембриону
У ком ће се правцу ћелија развити зависи од њеног положаја у ембриону. Ћелија зна „где се налази“ на основу сигнала који долазе из околине, као што је нпр. концентрација одређеног протеина. Наведени протеини се називају морфогени, а ћелије које их ослобађају – организатори.
Ученик дефинише морфогене и објашњава механизам њиховог деловања
Морфогени su proteini koji се везују за рецепторе на површини циљне ћелије, међутим, утицај сигналних молекула зависи од удаљености ћелије од организатора, тј. од концентрације морфогена, одноосно места на коме се ћелија налази у ембриону.
Ученик објашњава карактеристике гена који су укључени у процес контроле развића
У процес контроле развића укључене су групе гена и веома различити организми (инсекти, црви, кичмењаци..) имају врло сличну контролу развића - укључене су сличне групе гена са сличним редоследом на хромозомима. Ова чињеница указује на то да се основни механизам појавио веома рано у еволуцији и да се касније није много мењао.
Ученик дефинише пренаталну дијагностику и наводи које се методе користе у пренаталној дијагностици
Савременим методама могу се још пре рођења (пренатална дијагностика) утврдити неправилности у броју и грађи хромозома хромозома. Примењују се различити поступци: ултразвук, анализа хромозома фетуса, ниво протеина у крви мајке или директна анализа DNK.
Ученик објашњава зашто је већи ризик код старијих мајки да се код детета појаве неправилности у грађи и броју хромозом
Због повећаног ризика код старијих мајки (старије јајне ћелије имају лошији квалитет цитоплазме што може да доведе до грешака при раздвајању хромозома у првим деобама) контрола је обавезна код мајки старијих од 35 година.
Ученик наводи у којим је још случајевима, изузев старости мајке, већи ризик код старијих мајки да се код детета појаве неправилности у грађи и броју хромозома
Већи ризик изузев код старијих мајки постоји код жена које су предходно имале спонтани побачај, затим код жена које имају повишени крвни притисак, дијабетес, епилепсију или у случајевима када су у породицама родитеља познате наследне болести у некој од ранијих генерација
Ученик објашњава примену АFP теста
АFP тестом се врши анализа протеина у крви мајке (α-фето протеин и други) чији повећани ниво указује на могућност постојања неке неправилности.
Ученик наводи инванзивне методе пренаталне дијагностике, у којим месецима трудноће се оне могу радити и објашњава основе ових метода
Директна анализа хромозома плода врши се инвазивним методама: амниоцентеза (између 16. и 18. недеље трудноће - анализа ћелија из плодове воде), хориоцентеза (између 9 и 11 недеље - биопсија хорионских ресица) и кордоцентеза (после 20. недеље - пунктирање крви фетуса кроз пупчану врпцу).
Ученик објашњава методу израде родослобних стабала и за каква истраживања се ова метода користи
Једна од традиционалних метода које су генетичари користили је генеалошка метода - израда родословног стабла (херетограма). Испољавање одређене особине се прати кроз више генерација у једној породици и графички представља у облику родословног стабла. На тај начин се обрасци наслеђивања прате унутар породице кроз више генерација. На основу анализе родословног стабла доноси се закључак о механизму наслеђивања (да ли је у питању доминантно или рецесивно, аутозомно или везано за полни хромозом) као и о ризику понављања болести у породици. При анализи родословног стабла прво се утврђује да ли је особина која се прати доминантна или рецесивна, а затим да ли се ген одговоран за особину налази на аутозому или полном хромозому.
Ученик објашњава методу близанаца и за каква истраживања се ова метода користи
Kористи се за утврђивање удела наслеђа и фактора средине у детерминацији једне човекове особине. То је посебно значајно код истраживања особина понашања пошто се ради о квантитативним особинама. Особине се прате код монозиготних и дизиготних близанаца. Монозиготни близанци су генетички исти, а код дизиготних је иста средина. Већа конкордантност (подударност) особине код монозиготних, него код дизиготних близанаца указује на већи утицај наследних чинилаца. Поузданији резултати су добијени у студијама у којима су праћени раздвојени монозиготни близанци (нпр. услед развода родитеља) који су одгајани у различитим срединама. Уколико подударности и у оваквим случајевима остану високе то је доказ великог утицаја наслеђа..
Ученик објашњава методу праћења усвојене деце и за каква истраживања се ова метода користи
Друга метода која се често користи за утврђивање удела наслеђа и фактора средине у детерминацији особина је метода праћења усвојене деце. Нпр. подизање деце родитеља код којих је испољена одређена девијантна форма понашања (склоност ка криминалу, алкохолизам, наркоманија и сл.) у „здравој“ породици - ако се особина испољи, наслеђе је кључни за настанак болести.
Ученик објашњава цитогенетичку методу и за каква истраживања се ова метода користи
Цитогенетичка метода се састоји у изради препарата хромозома човека и њиховој микроскопској анализи. Користи се за утврђивање анеуплоидија, хромозомских аберација, утврђивање броја Барових тела, нормалног хромозомског полиморфизма (разлика у грађи и облику) у људским популацијама.