questions de bibles Flashcards

1
Q

**Nommer 3-4 différences entre l’ADN mitochondriale et l’ADN nucléaire

A
  • Seul l’ADN mitochondriale de la mère est transmis à la prochaine génération.
  • ADN mitochondriale est circulaire ou linéaire, simple brin ou double brin VS forme linéaire double brin de l’ADN nucléaire.
  • ADN mitochondriale est présente dans la mitochondrie et non dans le noyau.
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2
Q

Si on a 4 allèles pour un gène, combien il y a-t-il de génotypes possibles?

A

?? rien de confirmé… plus probablement 10

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3
Q

Nommer 2 particularités de la MET

A
  • codon start, déclenche traduction

- 1 seul codon code pour la MET

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4
Q

Si 20 % des dalmatiens sont sourds en raison d’un gène autosomique récessif. Quelle est la fréquence des allèles mutés, des animaux hétérozygotes et des animaux « clear ».

A

formules: P^2 + 2PQ + Q^2 = 1 et P+Q = 1
- fréquence allèle muté = Q = 45%
- fréquence hétérozygotes = 2PQ = 49%
- fréquence animaux clear = P^2 = 31%

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5
Q

Donner trois exemples de néoténie

A

conservation de caractéristiques juvéniles chez des animaux adultes. exemples: courts museaux, oreilles tombantes, intérêt pour le jeu, dépend de l’humain pour se nourrir, tolérance aux inconnus…

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6
Q

Nommer les acides aminés qui peuvent se changer en un codon stop après la mutation d’un nucléotide

A

codons STOP: UAA, UAG ou UGA.
acides aminés à risque: leucine, sérine, tyrosine, glutamine, lysine, acide glutamique, cysteine, tryptophan, arginine, glycine (tableau p.60 cahier1)

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7
Q

Nommer les acides aminés qui ne peuvent PAS se changer en un codon stop après la mutation d’un nucléotide

A

tous les autres… alanine, thréonine, valine, isoleucine, methionine, proline, phénylalanine, acide aspartique, asparagine, histidine.

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8
Q

Différencier les translocations équilibrées des translocations déséquilibrées.

A
  • Translocation : Transposition d’un fragment de chromosome sur un autre favorisée par séquences répétitives dans ADN (même dans gènes différents)
  • Translocation équilibrée : réarrangement résultant en un individu normal
  • Translocation non-équilibrée : perte ou gain du matériel chromosomique pouvant aboutir à des anomalies
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9
Q

**Quels sont les deux animaux qui ont le plus de problèmes de cancer et pourquoi?

A

humains et chiens. pourquoi: ?

gènes de l’apoptose, peuvent causer problèmes si non-fonctionnels: p53 sur Xsome 17, Bcl-2 sur Xsome 1

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10
Q

**Donner 4 différences entre la méiose et la mitose

A

Mitose :

  • Processus de division de cellules somatiques
  • 1 cellule mère engendre 2 cellules filles
  • Engendre cellules diploïdes (2n)

Méiose :

  • Processus de division de cellules sexuelles (gamètes)
  • Processus de division réductionnel
  • 1 cellule mère engendre 4 cellules filles
  • Engendre cellules haploïdes (1n)
  • Base héréditaire de la diversité repose sur ségrégation indépendante pendant méïose
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11
Q

*Donner 2 différences entre la méiose chez le chien et la méiose chez la chienne.

A

Méiose mâle versus femelle :
-Cellules germinales mâles subissent beaucoup plus de réplication que les oocytes femelles
-Nombre de mutations survenant pendant méiose spermatozoïde plus élevé que dans méiose oocyte
-Femelle est homogamétique, c’est-à-dire ne donne que des gamètes avec chromosome X
Mâle est hétérogamétique, i.e. il donne des gamètes X et Y
-La méiose mâle donne 4 spermatozoïdes, alors que chez la femelle elle donne 1 oocyte et 2 corps polaires (à chaque division, ½ cellule donne un corps polaire)

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12
Q

Donner 2 exemples de l’avantage de l’hétérozygote.

A

Avantage de l’hétérozygote : Génotype conférant un avantage évolutionnaire (versus un homozygote récessif d’un gène défavorisant)

  • Augmente résistance à certaine maladie (ex. Malaria)
  • Permet d’avoir une copie mutée d’un gène pouvant apporter ou non des avantages, tout en restant viable grâce à la copie fonctionnelle
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13
Q

**3 photos de croisements de chats. Proposer un gène pour la pigmentation et dire quel type de transmission il a. Pour chaque croisement, proposer un génotype pour les parents, ainsi que pour le 1 er et le 8e bébé.
a. Le premier est croisement entre un chat blanc et un chat noir. Il y avait 7 bébés
noirs et 1 blanc.
b. Le 2e est un croisement entre 2 chats noirs. Il y avait 7 bébés noirs et 1 blanc.
c. Le 3e était un croisement entre un chat blanc et un chat noir. Tous les 8 bébés
étaient noirs.

A

gène autosomique dominant.

a. parents hétérozygote X homozygote récessif. bébés noir sont hétérozygotes, le blanc est homo récessif.
b. parents hétéro X hétéro. bébés noirs sont hétéro ou homo dominants, le blanc est homo récessif.
c. parents homo dominant X homo récessif. tous les bébés sont hétéro.

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14
Q

Voici les deux chromosomes 13 chez le porc (un chromosome est normal, l’autre est plus court).
a. Quel est votre diagnostic?
b. Le chromosome 13 du porc est équivalent aux chromosomes … de l’humain.
Comment nomme-t-on
ce phénomène?
c. Que proposez-vous à l’entreprise qui utiliserait ce cochon pour reproduction?
d. Les chromosomes ont été colorés à la Giemsa. À quoi correspondent les
bandes claires?
e. À quoi correspondent les bandes sombres?

A

a. translocation robertsonnienne (chromosome 17 avec 13)
b. chromosomes 3 et 21..? Synténie.
c. ne pas le reproduire, infertilité.
d. segments contenant plus de A-T
e. segments avec plus de C-G

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15
Q

*Dessiner les chromatides d’un chromosome avec les brins forward et reverse.

A

bras p plus petit, bras q plus long. brin forward va de p vers q (5’-3’) alors que le brin reverse fait le chemin inverse (q vers p, 5’-3’ aussi)

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16
Q

*Chez les bulldogs américains, il y a présence d’une mutation quelconque qui est létale. La mutation consiste à une substitution, qui change Mét à Isoleucine. 1 bulldog sur 100 est affecté par cette maladie. (non spécifié dans la bible, mais mettons que la mutation est autosomique récessive)
a. Donnez le codon normal et le codon muté.
b. Quelle est la fréquence des homozygotes mutés.
c. Quelle est la fréquence des hétérozygotes.
d. Quelle est la fréquence des homozygotes normaux.
e. Un éleveur de bulldogs américains a un petit élevage. Ils ont 4 générations de chiens. Ils font tester la 2e génération de chiens pour la présence de la mutation et tous les chiens étaient homozygotes normaux. Elle veut importer un mâle des États-Unis.
Que lui conseillez-vous
concernant les tests d’ADN?

A
a. MET: AUG
    ILE: AUU, AUC ou AUA
b. homozygotes mutés = Q^2 = 1% 
c. hétérozygotes = 2PQ = 18%
d. homozygotes normaux = P^2 = 81%
e. faire tester le nouveau mâle avant de l'importer, pour être sûr de ne pas faire rentrer de mutations dans son élevage.
17
Q

**Un éleveur fait un croisement entre deux labradors bruns (homozygotes récessifs bb) mais on obtient un certain nombre de chiots brun et noirs.
a. Comment est-ce possible?
b. Après investigation, il semble que le chien du voisin (un labernois) soit peut-être allé rôder autour de la femelle! On donne les allèles pour la mère, le père «officiel», un chiot brun et un chiot noir. Évaluez si c’est possible que le père officiel soit effectivement le vrai père.
(c. Encerclez les allèles discordants dans la liste.
d. Inscrivez les microsatellites du père réel (d’après les allèles discordants).
Inscrivez le locus B du père réel. )–> impossible à faire sans les données

A

a. c’est impossible. 2 homo récessifs ne peuvent pas donner d’hétéro ou d’homo dominants!
b. surement pas
(c. et d.: besoin des données)

18
Q

Un éleveur a la 4e génération d’une race (arrière petits-enfants); il est inquiet que les
animaux soient hétérozygotes pour une maladie. On a fait des tests de séquençage d’ADN pour un animal de la 2e génération et tout était Ok. L’éleveur souhaite aussi importer un nouveau mâle des États-Unis.
a. Quel test recommandez-vous
pour vérifier s’il y a présence de l’allèle muté
dans la 4e génération?

A

vérifier si le test ADN pour le gène à risque pour cette race existe et s’il existe, le recommander pour s’assurer que l’animal n’est pas porteur.
(pas de croisements d’essai, parce qu’on ne veut pas créer d’animaux porteurs de la mutation, ou malades)

19
Q

*Grosse mise en situation de deux maladies. Une maladie à caractère autosomique dominant et une deuxième à caractère autosomique récessif. Croisement entre un chat hétérozygote pour les deux maladies et une chatte hétérozygote pour la deuxième maladie seulement. (aucun indice sur son statut sur la première maladie, donc supposée saine)
Déterminer les génotypes et phénotypes de F1.

A

génotypes possibles: AaBB, AaBb, aaBB, Aabb, aaBb, aabb.
phénotypes: 2:6:2:6
(2 malades pour les deux maladies, 6 malades pour la première seulement, 2 malades pour la deuxième seulement, 6 non-malades)

20
Q

Que causera une monosomie autosomique et une absence d’un chromosome X.

A

monosomie autosomique: mortel.
absence d’un chromosome X: femelles. syndrome de Turner (caryotype XO). 97% des embryons meurent. survivants ont intelligence normale, mais problèmes de fertilité et malformations cardiaques.

21
Q

Question sur les SINEs vrai/faux .

a. Transmission verticale
b. Tranmission horizontale
c. Sont des parasites d’ADN viral
d. Sont des parasites d’ARN viral
e. Peuvent faire des réversions

A

a. vrai
b. vrai
c. vrai
d. faux
e. vrai

22
Q

*Cause héréditaire de la diversité génétique?

A

ségrégation indépendante des chromosomes pendant la méiose

23
Q

Quel SNPs au niveau du 3e nucléotide d’un codon pourrait causer des maladies? Nommer
les codons en question avec le changement de nucléotide. Nommer le changement d’acide
aminé.

A

Les codons qui donneraient un codon stop si la 3e base est changée.
• UAU ou UAC (Tyr) change pour UAA ou UAG (stop)
• UGU ou UGC (Cys) change pour UGA (stop)
• UGG (Trp) change pour UGA (stop)