Questions d'examen

Question 1

Patiente enceinte qui avait une maladie de Basedow et a été traitée par thyroïdectomie. Pourquoi est-il utile en plus de la TSH et des hormones thyroïdiennes de doser les anticorps antithyroïdiens dans le suivi de sa grossesse ?

Answer 1

Les anticorps anti-récepteur de la TSH peuvent être mesurés pour détecter la maladie de Graves. La mesure est effectuée chez les femmes enceintes qui ont des antécédents de maladie de Graves au cours du 3e trimestre de la grossesse pour évaluer le risque de maladie de Graves-Basedow néonatale; les Ac antirécepteurs de la TSH traversent facilement le placenta pour stimuler la thyroïde du fœtus.

Question 2

Un patient âgé de 75 ans porteur d’un goitre multi-nodulaire autonome et stable depuis des années (TSH abaissée, T3L et T4L normales), vire en hyperthyroïdie clinique. Que cherchez vous à l’anamnèse ?

Answer 2

• Prise d’amiodarone pour arythmie, examen radiologique avec produit de contraste iodéà amiodarone-induced thyrotoxicosis (AIT) de type I car on est sur terrain anormal, il y a une pathologie thyroïdienne pré-existanteàeffet Jod-Basedow (=hyperthyroïdie suite à une prise d’iode sur terrain anormal ; jamais chez une personne normale).
o Traitement par perchlorate et hautes doses d’antithyroïdien.
o Il est inutile de traiter par de la radio-iode parce que la thyroïde est surchargée avec l’iode
provenant de l’amiodarone ou du produit de contraste.
• Infection, accident ou intervention chirurgicale à crise thyrotoxique : décompensation métabolique
extrême d’une hyperthyroïdie négligée ou ignorée. S’assurer que la patiente prenait toujours ses médicaments, qu’elle n’a pas oublié, puis revoir le traitement pour s’assurer que c’est encore efficace.
o Mesures de soutien aspécifiques, traitement de la cause sous-jacente.
o Traitement par antithyroïdiens à haute dose ± lugol (àeffet Wolff-Chaikoff), corticoïdes. Pas
de β-bloquants vu qu’à son âge, elle ne devrait pas avoir beaucoup de symptômes adrénergiques.

Question 3

Quels sont les paramètres biologiques dans une hyperthyroïdie subclinique ? Quel est le test de confirmation ? Quelles sont les complications possibles de cette condition et chez quel type de patient se produisent-elles ?

Answer 3

TSH basse, T4L et T3L normales.
Refaire le test parce il peut y avoir une erreur de laboratoire ou ca peut être transitoire. C’est aussi diminué en cas de prise de corticoïdes ou de dopamine, donc il faut voir si le patient prend ces médicaments ou pas. Pour exclure une insuffisance hypophysaire (TSH basse ou normale) on peut faire un test de stimulation à la TRH.
FA, ostéoporose, insomnie, labilité de l’humeur chez un patient âgé.
→ Chez un jeune sans risques myocardique : surveillance, éviter une contamination iodée (sinon risque de thyrotoxicose AIT I)
→ Chez une personne âgée avec risques myocardiques : traitement préventif via chirurgie ou radio-iode.

Question 4

Quels sont les paramètres biologiques dans une hyperthyroïdie subclinique ?

Answer 4

TSH haute, T4L et T3L normales

Question 5

Pourquoi ne pas donner des antithyroïdiens dans le cas d’une thryoïdite subaiguë de De Quervain ?

Answer 5

Parce qu’il s’agit d’une thyroïdite, donc l’hyperthyroïdie est due à la libération du stock d’hormones thyroïdiennes dans les follicules thyroïdiens suite à leur destruction. Les antithyroïdiens servent uniquement à empêcher la synthèse de nouvelles hormones thyroïdiennes, donc sont utiles en cas de surproduction..
Ça ne sert à rien de donner un traitement qui empêche la synthèse d’hormones thyroïdiennes étant donné que ce sont les stocks qui sont libérés !

Question 6

Patiente opérée d’une thyroïdectomie totale, rentre chez elle sans traitement. Elle se plaint de douleurs importantes aux poignets, crampes, et paresthésies. A quoi c’est du ?

Answer 6

Hypocalcémie aggravée par une hypothyroïdie sévère symptomatique

Question 7

Donner les différentes situations d’hyperthyroïdie où on rencontrera une scintigraphie blanche et expliquer pourquoi.

Answer 7

• Contamination iodée : la scintigraphie se base sur le fait que la tyroïde capte de l’iode. En cas d’excès d’iode (ex. prise de capsules d’iode, prise d’amiodarone, …), le transporteur NIS est moins actif. Par conséquent, la thyroïde ne pourra pas capter l’iode marqué (123), donc on ne verra rien à la scintigraphie.
• Destruction vésiculaire (thyroïdite subaiguë) : comme le parenchyme thyroïdien est inactif, détruit, il n’y aura pas de capture d’iode.
• Administration exogène d’hormones thyroïdiennes (thyrotoxicose factice, iatrogène) : la thyroïde sera au repos, la TSH sera basse (àpeu de stimulation du transporteur NIS), donc pas de capture d’iode.
• Struma ovarii : tératome ovaire avec production locale d’hormones thyroïdiennes à captation au niveau des ovaires lors de la scintigraphie à l’iode 123.

Question 8

Quelle donnée biologique permet de suivre un cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde?

Answer 8

thyroglobuline

Question 9

Quelle donnée biologique permet de suivre un cancer médullaire de la thyroïde ?

Answer 9

calcitonine

Question 10

Patiente se présente fatiguée, vie stressante, pas d’anomalies biologiques des tests thyroïdiens. Nodule thyroïdien de 2 cm de diamètre à la palpation.
Quel pourcentage de « chance » que ce soit un cancer?
Quels examens complémentaires en premier lieu ?

Answer 10

5 à 10 %
Scintigraphie à l’iode 123 (nodules
chaudes ne sont quasi jamais des cancers), FNA sous échographie.

Question 11

Homme avec une hyperthyroïdie avec T4, T3 et TSH augmentées. Étiologie ?

Answer 11

Adénome hypophysaire sécrétant de la TSH ou résistance aux hormones thyroïdiennes ou Médicaments (métoclopramide, domperidone)

Question 12

Homme avec T4, T3 et TSH élevées et euthyroïdie clinique. Étiologie ?

Answer 12

Nous ne sommes pas en mesure de répondre parce qu’on ne sait pas quels taux de T4 et T3 ont été mesurés. En effet, le taux total de ces hormones peut paraître élevé alors que le taux libre (= la partie active) est normal. Cela arrive en cas de prise de d’héroïne ou méthadone par exemple –> augmentation de la TBG –> augmentation du taux d’hormones liées à augmentation du taux d’hormones total.
Sinon, si c’est précisé que c’est T4L et T3L : on est donc en résistance aux hormones thyroïdiennes. En effet, la symptomatologie de la résistance aux hormones thyroïdiennes est variable selon le degré de résistance des différents tissus. Ces patients ne présentent pas de symptômes d’hyperthyroïdie car les taux élevés de T4 sont compatibles avec le degré de résistance de la majorité des tissus, sauf le cœur –> responsable d’une tachycardie.

Question 13

Quels sont les autres médicaments que les antithyroïdiens utilisés pour traiter une hyperthyroïdie ?

Answer 13

• β-bloquants : traitement symptomatique rapide des effets secondaires adrénergiques de l’hyperthyroïdie (ex. tremblements, palpitations, tachycardie, etc.) –> (propranolol, aténolol) att asthmatiques??
• Corticoïdes : inhibent la conversion de T4àT3 et freinent la sécrétion des hormones thyroïdiennes.
• Lugol (solution d’iode) : en association avec les antithyroïdiens pour induire un effet Wolff- Chaikoff en cas de crise thyrotoxique
• Iode radioactif : traitement curatif via destruction du parenchyme thyroïdien –> risque hypothyroïdie permanente

Question 14

Contre-indications relatives et absolues d’un traitement par iode 131 ?

Answer 14

Contre-indication absolue : grossesse et allaitement car risque d’hypothyroïdie fœtale irréversible. Contre-indication relative : ophtalmopathie ; si c’est absolument nécessaire, traitement préalable par corticoïdes ou par radiothérapie orbitaire pendant 2 à 3 mois pour éviter l’aggravation de l’ophtalmopathie.

Question 15

Une patiente dit n’avoir jamais réussi à maigrir. Elle perd 5kg en 3 mois dernièrement. Son T3 est élevé, sa T4 est nulle et sa TSH est indosable. Que s’est-il passé ?

Answer 15

Elle a pris de la T3 –> hyperthyroïdie iatrogène dans l’espoir de perdre du poids (hormones thyroïdiennes sont responsables de 25 % du métabolisme basal). La T3 est responsable d’un rétrocontrôle négatif au niveau de l’hypophyse qui inhibe la sécrétion de TSH –> diminution de T4.
Si on fait une scintigraphie, elle sera blanche car il n’y a pas de synthèse d’hormones thyroïdiennes.

Question 16

Première cause d’hypothyroïdie chez une femme de 30 ans ? Que cherche-t-on dans la biologie ?

Answer 16

La première cause d’hypothyroïdie chez une jeune femme est l’hypothyroïdie d’Hashimoto. Il faut rechercher :
• TSH élevée
• T4 et T3 basses
• Anticorps anti-TPO (plus sensible) et anti-TG

Question 17

Dans quel cas le taux de thyroglobuline n’est pas valable pour suivre l’évolution du cancer folliculaire ?

Answer 17

En présence d’anticorps antithyroïdiens.

Question 18

Patiente sous traitement par L-Thyroxine. Celle-ci développe une pneumonie. Son bilan thyroïdien était normal avant qu’elle ne contracte son affection pulmonaire. Désormais, on peut remarquer une légère diminution de sa T3 (la TSH et la T4 sont toujours normales). Cause la plus probable ? Allez vous modifier quelque chose à son traitement ?

Answer 18

Elle est dans une situation médicale aiguë, ce qui veut dire que ses examens thyroïdiens ne sont pas interprétables. En effet, il y a une diminution de la conversion de T4 en T3 et une augmentation de sa conversion en rT3 inactive. Son corps cherche à diminuer ses dépenses énergétiques au repos pour éviter des dépenses inutiles dans cette période de stress. Il ne faut rien modifier à son traitement. C’est à surveiller une fois qu’elle récupère de sa pneumonie, mais à priori ca devrait se normaliser tout seul.

Question 19

Quelles sont les pathologies thyroïdiennes pour lesquelles le dosage seul de la TSH est insuffisant dans un contexte d’euthyroïdie ?

Answer 19

La TSH peut paraître normal (= euthyroïdie) dans les pathologies suivantes :
• Hypothyroïdie : insuffisance hypophysaire
• Hyperthyroïdie : adénome hypophysaire à TSH, résistance aux hormones thyroïdiennes

Question 20

Femme de 30 ans venue pour un bilan pour un possible hypothyroïdie. Pas d’antécédents à part une obésité depuis long temps (BMI 48). Examen physique normal, pas de goitre. TSH 4,8 (N -,4 à 4,0). Le dosage a été refait 3 mois plus tard : T4L 1,2 (N 0,8 à 1,7) et TSH 5,1. L’augmentation en TSH est-elle responsable de l’obésité ?

Answer 20

Il y a une corrélation entre le taux de TSH et le BMI, donc sa valeur élevée de TSH est tout à fait normale vu son BMI de 48.

Question 21

Femme de 30 ans venue pour un bilan pour un possible hypothyroïdie. Pas d’antécédents à part une obésité depuis long temps (BMI 48). Examen physique normal, pas de goitre. TSH 4,8 (N -,4 à 4,0). Le dosage a été refait 3 mois plus tard : T4L 1,2 (N 0,8 à 1,7) et TSH 5,1. Cette patiente est-elle en hypothyroïdie ?

Answer 21

Non elle n’est probablement pas en hypothyroïdie, malgré le fait que sa prise de sang montre une hypothyroïdie subclinique.

Question 22

Femme de 30 ans venue pour un bilan pour un possible hypothyroïdie. Pas d’antécédents à part une obésité depuis long temps (BMI 48). Examen physique normal, pas de goitre. TSH 4,8 (N -,4 à 4,0). Le dosage a été refait 3 mois plus tard : T4L 1,2 (N 0,8 à 1,7) et TSH 5,1. Quel traitement ?

Answer 22

Il ne faut pas de traitement spécifique pour sa thyroïde. Par contre, une perte de poids aura un effet positif sur sa santé en général.

Question 23

Lors d’une catastrophe nucléaire (libération d’iode radioactif), pourquoi verra-t-on se développer des cancers thyroïdiens et pas d’autres organes. Que peut-on donner pour empêcher cela ?

Answer 23

Parce que la thyroïde va capter l’iode radioactif et causer une irradiation locale au niveau de la thyroïde. Aucun autre organe ne fait ca, mais certains sont aussi susceptibles de développer un cancer après une catastrophe nucléaire, par exemple une leucémie.On peut empêcher cela en donnant des capsules iodées aux personnes dans la zone atteinte. Il y aura une diminution de l’activité de NIS par l’augmentation de la quantité d’iode dans le sang. Ainsi, la thyroïde va capter beaucoup moins d’iode radioactif.

Question 24

Patiente enceinte de 12 semaines, TSH diminuée avec T4L et T3L normales, aucun antécédent thyroïdien, aucun symptôme ni signe (pas de goitre). Quelle est la cause la plus probable de cette diminution de TSH ? Par quel mécanisme ? Faut-il traiter et si oui, quel est le traitement?

Answer 24

TSH diminuée parce que, au début de la grossesse, la HCG stimule les mêmes récepteurs que la TSH (ce sont des analogues). Les hormones thyroïdiennes seront sécrétées en quantités suffisantes sous l’influence de la HCG et il y aura un rétrocontrôle négatif au niveau de l’hypophyse qui diminue la sécrétion de la TSH.
Il ne faut pas traiter cette patiente. La situation redeviendra normale quand le placenta arrêtera de sécréter la HCG.
–> La même chose est possible chez l’homme en cas de choriocarcinome testiculaire, qui sécrète aussi de l’HCG. On verra une gynécomastie chez ces sujets.

Question 25

Jeune patiente avec hyperthyroïdie et douleurs cervicales. scintigraphie blanche. Quel est le diagnostic le plus probable ? Dosages biologiques qui facilitent le diagnostic ?

Answer 25

Destruction du parenchyme thyroïdien dans le cadre d’une thyroïdite subaiguë de De Quervain. Elle se manifeste par des cervicalgies importantes dans le cadre d’une infection virale –> syndrome grippal (myalgies, fièvre, …), syndrome inflammatoire (VS, CRP, fibrinogène élevés), et gonflement douloureux de la thyroïde. On observera également une augmentation des hormones thyroïdiennes (libération du stock des follicules thyroïdiens –> hyperthyroïdie transitoire) et une TSH indétectable. Pas d’anticorps antithyroïdiens.

Question 26

Complications possibles d’une thyroïdectomie totale ?

Answer 26

Hypothyroïdie permanente
Paralysie des nerfs récurrents
Hypoparathyroïdie primaire avec hypocalcémie
Hémorragie in situ

Question 27

Un homme de 30 ans est traité depuis un mois pour une maladie de Basedow par Strumazol. Il vous téléphone pour vous signaler qu’il a de la température et mal à la gorge. Quel effet secondaire devez-vous exclure ?

Answer 27

Il faut exclure une agranulocytose en faisant un examen hématologique. En attendant, le patient doit arrêter de prendre son médicament.

Question 28

En quoi la présence d’anticorps anti-thyroglobuline va-t-elle rendre plus délicat le suivi d’un patient avec cancer thyroïdien ?

Answer 28

Dosage de la thyroglobuline —> pas interprétable
Les cancers thyroïdiens de type folliculaire, papillaire et anaplasiques sont typiquement suivis par la présence de thyroglobuline. Normalement, si le cancer est guérit, il faut qu’elle soit absente du sang. S’il y a des anticorps anti-thyroglobuline dans le sang, le cancer peut encore être présent dans le corps, mais la thyroglobuline sera détruite et elle sera quand-même absente de la prise de sang.
Dans le cadre des cancers médullaires, on utilise plutôt la calcitonine.

Question 29

Patiente de 30 ans qui se plaint de fatigue. On lui trouve une TSH élevée. Quelques temps plus tard, on remesure la TSH (élevée) et T3, T4 normales. Quel diagnostic ? Quelle en est l’étiopathogénie la plus fréquente ? Quel test pour confirmer cela ?

Answer 29

Elle a une hypothyroïdie subclinique. Chez les femmes de cet âge, la cause la plus fréquence d’hypothyroïdie est la thyroïdite d’Hashimoto. Pour confirmer, il faut faire un bilan sanguin et rechercher les anticorps anti-TPO et anti-TG.

Question 30

Quel type de nodule thyroïdien ne nécessite pas une PCAF (ponction à l’aiguille fine) ? Pourquoi, quel test réaliser pour le diagnostiquer ?

Answer 30

Il ne faut pas faire une FNA pour les nodules < 1cm mesurés à l’échographie. Le taux de cancer parmi les nodules thyroïdiens est de 5 % donc il est très peu probable que ce soit un cancer, encore plus vu sa petite taille.
On peut faire une scintigraphie à l’iode 123 pour confirmer ce diagnostic, parce que la majorité des cancers thyroïdiens sont des nodules froids, hypocaptants. Seulement 5 % sont chauds, hypercaptants.

Question 31

Pourquoi est-il préférable de donner de la T4 plutôt que de la T3 ?

Answer 31

La T4 a une plus longue demi-vie et c’est la forme qui est principalement sécrétée par la thyroïde en temps normal. Ainsi, ca peut être transformée en T3 (qui a une demi-vie beaucoup plus courte) selon les besoins du corps (autorégulation). Ca évite de devoir réguler nous-même la prise du médicament (nombre de prises, dosage et heures) de manière très stricte. De plus, avec la T4, on aura suffisamment de stock même si on oublie de le prendre pendant quelques jours.

Question 32

Jeune femme avec Basedow : tremblements, palpitations. Elle veut démarrer un traitement d’antithyroïdiens. Quel médicament peut on lui proposer pour atténuer les désagréments de tremblements et palpitations jusqu’à ce que les antithyroïdiens fassent de l’effet ?

Answer 32

Les β-bloquants peuvent être utilisés pour traiter les effets adrénergiques désagréables de l’hyperthyroïdie en attendant que le stock d’hormones thyroïdiennes dans sa thyroïde soit épuisé. Les antithyroïdiens bloquent la synthèse de nouvelles hormones antithyroïdiennes, donc après quelques mois on pourra arrêter les β- bloquants.

Question 33

Quel test biologique est le plus sensible pour détecter une dysfonction thyroïdienne ? Pour quelles pathologies rares ce test est-il insuffisant et quel(s) autre(s) test(s) faut il demander ?

Answer 33

Lors d’un bilan pour une pathologie thyroïdienne, il faut en premier doser la TSH parce que c’est le marqueur le plus sensible. S’il y a une perturbation de la TSH, on peut ensuite faire un dosage de la T4 et la T3 pour voir dans quelle situation précise on se trouve (ex. subclinique ou pas, hypothyroïdie sévère ou pas).
Dans certaines situations, le dosage de la TSH seule ne suffit pas parce qu’elle risque être normale alors que la personne est malade. Il faudra doser la T4 et la T3.
• Hypothyroïdie : insuffisance hypophysaire
• Hyperthyroïdie : adénome hypophysaire à TSH, résistance aux hormones thyroïdiennes

Question 34

Un phéochromocytome a été diagnostiqué chez un patient de 40 ans. A cette occasion un nodule thyroïdien est découvert chez le patient. Sa sœur avait été opérée à l’âge de 25 ans de la thyroïde pour un nodule « malin ».
a) De quel type de cancer thyroïdien suspectez vous la sœur du patient d’avoir été opérée ?

Answer 34

On suspecte un cancer médullaire.

Question 35

Un phéochromocytome a été diagnostiqué chez un patient de 40 ans. A cette occasion un nodule thyroïdien est découvert chez le patient. Sa sœur avait été opérée à l’âge de 25 ans de la thyroïde pour un nodule « malin ».
b) Quelle maladie génétique doit être envisagée ?

Answer 35

MEN2

Question 36

Un phéochromocytome a été diagnostiqué chez un patient de 40 ans. A cette occasion un nodule thyroïdien est découvert chez le patient. Sa sœur avait été opérée à l’âge de 25 ans de la thyroïde pour un nodule « malin ». c) Quel gène est il candidat pour une recherche de mutation ?

Answer 36

Le proto-oncogène RET

Question 37

Quelles sont les manifestations neuro-ophtalmologiques liées à la présence d’un macroadénome hypophysaire ?

Answer 37

• Céphalées
• Hémianopsie bitemporale (compression de la partie centrale du chiasma optique)
• Paralysie des nerfs crâniens
• Paralysie oculomotrice
• Exophtalmie (hémodynamique par thrombus du sinus caverneux)
+ hypersécrétion ou déficit sécrétoire (secondaire à des lésions hypophysaires à cause de la tumeur ; toutes les hormones sont diminuées) en fonction du caractère sécrétant ou non de la tumeur.
→ Un adénome non hypophysaire est par définition non sécrétant (donc peut causer un déficit sécrétoire secondaire). Il donne les mêmes manifestations neuro- ophtalmologiques et un diabète insipide.

Question 38

Qu’est-ce que c’est un incidentalome ?

Answer 38

Un incidentalome est une découverte fortuite d’une tumeur lors d’un examen radiologique.
Au niveau hypophysaire, le prolactinome est le seul incidentalome sécrétant pour lequel on peut envisager un traitement médical (via agonistes dopaminergiques) (traitement médicale aussi possible en cas de tumeur sécrétant la GH, mais ce n’est pas un incidentalome puisque le patient aura des signes physiques et on préfère le traitement chirurgical dans ce cas). Les autres incidentalomes sécrétants doivent être réséqués chirurgicalement. Pour les non sécrétants, on opère s’ils sont trop grands (> 1cm), sinon on laisse en place et on surveille leur évolution.

Question 39

Quel est le seul effet nuisible d’une hyperprolactinémie. Comment l’hyperprolactinémie provoque-t-elle ça ?

Answer 39

L’hyperprolactinémie provoque un hypogonadisme secondaire.
• L’hypogonadisme est responsable de l’ostéoporose
• Chez l’homme : diminution de la libido, impuissance, rarement gynécomastie.
• Chez la femme : diminution de la libido, aménorrhée, oligoménorrhée, infertilité,
galactorrhée.
• Chez la femme ménopausée : peu ou pas de symptômes car elle a déjà un hypogonadisme
préexistant.
Mécanisme :
• Hyperprolactinémie inhibe la GnRH/LHRH nécessaire à la production de LH et de FSH
par l’hypophyse.
• Le tonus dopaminergique est augmenté en réponse à l’hyperprolactinémie (la dopamine
exerce un contrôle négatif sur la sécrétion de prolactine), ce qui inhibe également la sécrétion de GnRH/LHRH.

Question 40

Par quel mécanisme une compression de la tige pituitaire peut-elle provoquer une hyperprolactinémie ?

Answer 40

La lignée lactotrope (prolactine) est la seule lignée antéhypophysaire dont le principal contrôle central (hypothalamique) est négatif (via dopamine). Ainsi, en cas de déconnexion hypothalamo- hypophysaire (ex. section ou compression de la tige pituitaire), la seule hormone dont la sécrétion sera stimulée est la prolactine.

Question 41

Qu’est-ce qui pourrait orienter le choix vers un traitement chirurgical pour une patiente atteinte de prolactinome ?

Answer 41

• Macroprolactinome chez une femme jeune souhaitant une grossesse future (non
seulement à cause de l’hypogonadisme, mais aussi car augmentation du volume du prolactinome pendant la grossesseàcf. augmentation physiologique de la taille de l’hypophyse antérieure durant la grossesseàrisque d’atteinte du chiasma optique). Arrêt du traitement médical dès le début de la grossesse (risque tératogène ~ 0 pour les agonistes dopaminergiques, mais peu de données à ce sujet).
• Résistance ou effets secondaires intolérables au traitement médical via agonistes dopaminergiques (Cabergoline surtout, Bromocriptine).

Question 42

On découvre chez une femme de 37 ans à l’occasion d’un bilan d’aménorrhée un taux de prolactine 3x supérieur aux valeurs normales et un taux abaissé de LH, de FSH et d’œstradiol. Elle a déjà 4 enfants et n’en souhaite pas d’autres. Le reste du bilan hormonal est banal (les fonctions somatotropes, corticotropes et thyréotropes sont normales). L’examen des champs visuels est banal et l’IRM hypophysaire montre un macroadénome de 3.0cm de diamètre en contact avec les voies optiques.
a) De quel adénome hypophysaire s’agit il ?

Answer 42

Il s’agit d’un adénome non sécrétant qui comprime la tige pituitaire. Un prolactinome de cette taille devrait avoir des taux de prolactine&raquo_space; 10x les valeurs normales.

Question 43

On découvre chez une femme de 37 ans à l’occasion d’un bilan d’aménorrhée un taux de prolactine 3x supérieur aux valeurs normales et un taux abaissé de LH, de FSH et d’œstradiol. Elle a déjà 4 enfants et n’en souhaite pas d’autres. Le reste du bilan hormonal est banal (les fonctions somatotropes, corticotropes et thyréotropes sont normales). L’examen des champs visuels est banal et l’IRM hypophysaire montre un macroadénome de 3.0cm de diamètre en contact avec les voies optiques.
b) Comment expliquez vous les anomalies hormonales observées ?

Answer 43

La tige pituitaire est comprimée par cette énorme tumeur. Ainsi, il n’y a pas de tonus dopaminergique pour inhiber la sécrétion de prolactine et il y a une compression des voies LH/FSH résultant en un hypogonadisme (diminution de l’œstradiol, aménorrhée).

Question 44

On découvre chez une femme de 37 ans à l’occasion d’un bilan d’aménorrhée un taux de prolactine 3x supérieur aux valeurs normales et un taux abaissé de LH, de FSH et d’œstradiol. Elle a déjà 4 enfants et n’en souhaite pas d’autres. Le reste du bilan hormonal est banal (les fonctions somatotropes, corticotropes et thyréotropes sont normales). L’examen des champs visuels est banal et l’IRM hypophysaire montre un macroadénome de 3.0cm de diamètre en contact avec les voies optiques.
c) Quel traitement allez vous proposer à la patiente ?

Answer 44

Il s’agit d’un adénome non sécrétant, donc il n’y a pas de traitement médical pour diminuer sa taille. Vu qu’il est en contact avec les voies optiques et qu’il est si grand (>1cm), il faut opérer sur la patiente. On fait une exérèse par voie trans-sphénoïdale.

Question 45

Hyperprolactinémie chez une jeune femme de 30 ans ne désirant plus avoir d’enfant et qui présente une masse intra hypophysaire de 0.98 cm. Diagnostic le plus probable ? Que proposer comme traitement et pourquoi ?

Answer 45

Vu la petite taille de la tumeur et l’absence d’autres plaintes, il s’agit d’un microprolactinome. Comme cette patiente ne souhaite pas avoir des enfants dans le futur, il ne faut pas obligatoirement restaurer la fonction gonadique (encore moins si elle prend des œstroprogestatifs). Donc on abstient de la traiter pour autant que l’adénome ne grossit pas trop.

Question 46

Une mère de 5 enfants vient d’avoir un accouchement difficile avec hémorragie. Elle ne sait pas allaiter son petit dernier alors qu’avec les 4 autres il n’y a jamais eu de problème. Que faut-il suspecter ? Quel test biologique faut-il réaliser ?

Answer 46

Syndrome de Sheehan : infarctus de l’hypophyse (augmentée de volume à cause de la grossesse) du à une hémorragie importante durant l’accouchement ou en post-partum. Il y aura une diminution de la perfusion à cause de l’hypotension causée par l’hémorragie. Cela cause une atteinte de toute l’hypophyse, avec une diminution toutes ses hormones, même la prolactine (panhypopituitarisme, ce qui est rare ; lors des pathologies hypophysaires, on voit plus souvent une augmentation de la prolactine avec une diminution des autres car cette partie de l’hypophyse est la plus résistante aux agressions). C’est pour cette raison que la femme n’allaite plus.

Question 47

Donner 3 autres signes ou symptômes autre que les signes physiques que l’on peut
rencontrer chez un acromégale ?

Answer 47

• Perturbations phosphocalciques (hypercalciurie, hyperphosphorémie)àrisque élevé de
lithiases urinaires
• Syndrome de l’apnée du sommeil, ronflement, gravité de la voix
• HTA, cardiopathie hypertrophique

Question 48

Médication de l’acromégale et expliquer les mécanismes d’action en quelques mots.

Answer 48

Meilleure option : chirurgie par voie trans-sphénoïdale (voie intracrânienne si tumeur trop grande), avec éventuellement traitement préopératoire pendant quelques mois pour diminuer la taille de la tumeur.
Sinon autres options :
• Traitement médicamenteux
− Analogues de la somatostatine (Octréotide, Lanréotide) : inhibent la sécrétion de GH au niveau hypophysaire. IGF-1 et GH sont normalisés et la taille de la tumeur diminue.
− Agonistes dopaminergiques (Sostilar parlodel) : notamment pour les adénomes sécrétantes mixtes PRL/GH. La dopamine inhibe la PRL et la GnRH qui elle stimule la sécrétion de la GH.
− Antagonistes de la GH (Pegvisomant) : bloque les effets de la GH et normalise le taux de IGF-1, mais stimule la sécrétion de GH par feedback négatif.
• Radiothérapie (gamma-knife ou radiothérapie classique) si résistance au traitement médicamenteux ou si échec de la chirurgie. L’effet est très favorable mais nécessitent plusieurs années pour améliorer la situation.
–> à partir du moment où le patient est traité, on normalise sa morbidité et mortalité globale cardio-vasculaire.

Question 49

Quel est le test pour le screening de l’acromégalie ?

Answer 49

Dosage plasmatique de l’IGF-1

Question 50

Quel test pour le diagnostic de l’acromégalie ?

Answer 50

Épreuve d’hyperglycémie (OGTT ; test de suppression au glucose) : normalement en hyperglycémie, somatostatine élevée, donc inhibition de la GH. Si la GH est malgré tout élevée, l’examen confirme l’acromégalie.
Il faut ensuite faire un IRM pour voir si l’origine est hypophysaire (mutation activatrice du récepteur hypophysaire à la GHRH ou adénome hypophysaire sécrétant pur ou mixte GH + PRL ou GH + TSH) ou pas (syndrome paranéoplasique : tumeur périphérique qui fabrique de la GHRH et stimule l’hypophyse ou qui fabrique de la GH).

Question 51

Un patient acromégale est traité par un dérivé de la somatostatineàson GH diminue fortement mais il reste encore symptomatique. Il décide d’aller voir son endocrinologue. Celui-ci modifie le traitement et malgré une biologie qui montre un taux de GH beaucoup plus élevé, l’endocrinologue est satisfait. Que s’est-il passé ?

Answer 51

L’endocrinologue lui a prescrit un antagoniste de la GH, Pegvisomant. Ce médicament bloque les effets de la GH, normalise le taux de IGF-1, mais augmente le taux de GH. Néanmoins, ca permet de contrôler l’acromégalie parce que le GH ne peut pas se lier à son récepteur.

Question 52

Patient avec polyurie, polydipsie depuis 4 semaines. Quel élément clinique permet d’orienter le diagnostic ? Si on pense à un diabète insipide, quel test sera proposé et quels seront les paramètres analysés (sans les détailler) ?

Answer 52

Une polyurie/polydipsie peut avoir plusieurs causes. Au niveau clinique, on observera un amaigrissement.
• D’abord exclure la potomanie via épreuve de déshydratation : arrêt des boissons de 00h à 08h. Si diurèse > 2L, natrémie > 150 mEq/l et osmolarité plasmatique > 300 mosm/l, on exclut la potomanie.
• Ensuite il faut exclure une diurèse osmotique en présence d’un diabète sucré ou d’une insuffisance rénale via examen des urines ou tigette.
• Diagnostic différentiel entre diabète insipide central ou néphrogénique via injection de Desmopressine (analogue de l’ADH) : DI central si l’osmolarité urinaire augmente et la diurèse diminue, DI néphrogénique s’il n’y a pas de changement et l’ionogramme montrera une hypercalcémie et hypokaliémie.

Question 53

Une masse surrénale est découverte par hasard lors d’un IRM ou CT. Devant une telle image, donnez deux caractéristiques de cette masse qui pourraient être en faveur d’une tumeur maligne ?

Answer 53

Critères de malignité préopératoires:
• Tailledelatumeur(>4à5cm=risquede50%)
• Sécrétion d’androgènes ou d’œstradiol
• Critères radiologiques (ex. densité < 10 Unités Hounsfield = bénin)
• PET scan, présence de métastases
• Symptômes généraux
Les critères de malignité postopératoire sont histologiques et se basent sur le score de Weiss.

Question 54

Pourquoi test à Dexaméthasone et non un autre corticoïde comme l’Hydrocortisone ou le Fludrocortisone ?

Answer 54

La Dexaméthasone n’interfère pas avec le dosage du cortisol endogène, tandis que l’Hydrocortisone (= du cortisol administré en tant que médicament) et le Fludrocortisone (minéralocorticoïde) oui.
Dexaméthasone: permet de faire le DD entre hyperaldolstéronémie primaire et secondaire ?

Question 55

Patient de 30 ans sous Hydrocortisone et Fludrocortisone depuis ses 20 ans. Sa femme appelle les urgences parce qu’il fait une infection avec … Quel traitement ?

Answer 55

La prise chronique de corticoïdes est responsable d’une certaine immunosuppression. Ainsi, ces personnes sont plus susceptibles de faire des infections. Il faut mettre en place une antibiothérapie empirique et augmenter la dose de corticoïdes (car en période de stress, les besoins en cortisol augmententàrisque de passer en hypocorticismeàhyponatrémie de dilution, coma…). Idéalement, avant de commencer l’antibiothérapie, on fera des prélèvements biologiques pour faire une culture bactérienne avec antibiogramme pour savoir exactement comment traiter le patient.

Question 56

Une patiente de 19 ans consulte pour prise de poids récente. Elle est plutôt stressée. L’examen physique montre une obésité facio-tronculaire, des vergetures pourpres abdominales et une hypertension artérielle à 160/95. Fonctions rénale et hépatique normales. La cortisolémie à 8h est de 200 ng/ml ( N : 100-250). Le taux de TSH est normal. Volume urine 24h : 690ml. Créatininurie 24h : 0,5g (N : 0,8 à 1,2g). Cortisolurie libre de 24h : 69μg (N : 10-100).
a) Sur la base du tableau clinique, quel est le diagnostic à exclure ?

Answer 56

Syndrome de Cushing

Question 57

Une patiente de 19 ans consulte pour prise de poids récente. Elle est plutôt stressée. L’examen physique montre une obésité facio-tronculaire, des vergetures pourpres abdominales et une hypertension artérielle à 160/95. Fonctions rénale et hépatique normales. La cortisolémie à 8h est de 200 ng/ml ( N : 100-250). Le taux de TSH est normal. Volume urine 24h : 690ml. Créatininurie 24h : 0,5g (N : 0,8 à 1,2g). Cortisolurie libre de 24h : 69μg (N : 10-100).
b) Les résultats obtenus sont-ils suffisants pour conclure à l’absence ou à la présence d’une pathologie ?

Answer 57

Non. La cortisolémie devrait être mesuré à 23h (où le taux est bas chez une personne normale) et pas à 8h (où le taux est élevé chez une personne normale et peut mener à un faux négatif). De plus, les urines de 24h n’ont pas été prises correctement vu que la créatininurie est en-dessous de la normale ; ce test n’est pas interprétable et il faut le refaire.

((non, il faut une mesure à 23h-02h car dans cushing, la concentration en cortisol reste constante et donc, sera élevée à un moment où elle est censée être nulle.))

Question 58

Une patiente de 19 ans consulte pour prise de poids récente. Elle est plutôt stressée. L’examen physique montre une obésité facio-tronculaire, des vergetures pourpres abdominales et une hypertension artérielle à 160/95. Fonctions rénale et hépatique normales. La cortisolémie à 8h est de 200 ng/ml ( N : 100-250). Le taux de TSH est normal. Volume urine 24h : 690ml. Créatininurie 24h : 0,5g (N : 0,8 à 1,2g). Cortisolurie libre de 24h : 69μg (N : 10-100).
c) Quels tests supplémentaires voulez vous effectuer ?

Answer 58

Répétition de la cortisolurie libre de 24h en rappelant à la patiente qu’il faut s’assurer qu’elle prend les urines de 24h entières. Il faut refaire la prise de sang à 23h. Le dernier test de dépistage à faire est un test à dexaméthasone avec un mesure du cortisol le lendemain (si le taux ne diminue pas (dexaméthasone agit comme le cortisol et inhibe l’hypophyse), c’est qu’on a un Cushingàl’hypophyse est inhibée déjà par le taux élevé de cortisol et ca prend du temps pour que ca se normalise).

Question 59

Quel est le traitement à assurer les mois qui suivent une résection totale d’un adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH ?

Answer 59

Traitement de la maladie de Cushing (adénome hypophysaire) : adénomectomie trans- sphénoïdale suivie d’un traitement substitutif par hydrocortisone pendant plusieurs mois. En effet, les cellules hypophysaires normales (qui ne seront pas réséquées avec l’adénome) sont inhibées à cause des taux élevés de cortisol durant la maladie (les cellules de l’adénome ne sont pas inhibés par définition ; sécrétion autonome d’ACTH). Il faudra du temps avant qu’ils ne commencent à re-sécréter de l’ACTH, donc on aura une phase d’hypocorticisme si on ne substitue pas par l’hydrocortisone.
→ Si échec de l’adénomectomie : radiothérapie, surrénalectomie chimique ou chirurgie. Il faut être agressif vu le mauvais pronostic de cette maladie.

Question 60

Quel adénome n’est parfois (20-30% du temps) pas visible par IRM ?

Answer 60

Adénome hypophysaire à ACTH responsable de la Maladie de Cushing parfois trop petite pour être visualisée à l’IRM.

Question 61

Quand faut-il recommander un cathétérisme bilatéral des sinus pétreux avec test au CRH dans la mise au point d’un syndrome de Cushing ?

Answer 61

Lorsqu’on veut faire le diagnostic différentiel entre les syndromes de Cushing ACTH dépendants, il faut trouver l’origine de l’ACTH : origine hypophysaire (= maladie de Cushing) ou non (= tumeur à sécrétion ectopique paranéoplasique d’ACTH). De plus, l’imagerie des tumeurs hypophysaires à l’ACTH est parfois négative.

((En cas de suspicion d’une tumeur à sécrétion ectopique, pour confirmer l’origine hypophysaire.))

Question 62

Femme de 33 ans sous contraception orale depuis longtemps qui se plaint d’être trop grosse depuis toujours. Un examen sanguin est réalisé montrant une fonction rénale tout à fait normale. Cependant, la cortisolémie s’avère légèrement augmentée. Cortisolurie de 24h augmentée par rapport à la normale. Diurèse de 24h environ 4L. Créatininurie augmentée par rapport à la normale. a) Croyez vous que cette dame est malade ?

Answer 62

Non, cette dame n’est pas malade. Le taux de cortisol plasmatique est fortement influencé par le taux de sa protéine porteuse (CBG), qui lui augmente sous contraception orale.

Question 63

Femme de 33 ans sous contraception orale depuis longtemps qui se plaint d’être trop grosse depuis toujours. Un examen sanguin est réalisé montrant une fonction rénale tout à fait normale. Cependant, la cortisolémie s’avère légèrement augmentée. Cortisolurie de 24h augmentée par rapport à la normale. Diurèse de 24h environ 4L. Créatininurie augmentée par rapport à la normale. b) Comment interprétez-vous les résultats obtenus ?

Answer 63

Les résultats parlent de cortisolémie totale qui est d’office élevée à cause de sa pilule contraceptive qui augmente le taux de cortisol liéàil nous faut la cortisolémie libre. Les résultats de ses urines de 24h sont ininterprétables parce que la créatininurie et la diurèse sont au-dessus de la normale, ce qui veut dire qu’elle a dépassé les 24h.

Question 64

Femme de 33 ans sous contraception orale depuis longtemps qui se plaint d’être trop grosse depuis toujours. Un examen sanguin est réalisé montrant une fonction rénale tout à fait normale. Cependant, la cortisolémie s’avère légèrement augmentée. Cortisolurie de 24h augmentée par rapport à la normale. Diurèse de 24h environ 4L. Créatininurie augmentée par rapport à la normale.
c) Qu’allez vous faire pour confirmer l’hypothèse ?

Answer 64

Il faut mesurer le taux de cortisol libre et refaire le test des urines de 24h en rappelant à la patiente que ca ne doit pas dépasser les 24h. On fait aussi un dosage de la cortisolémie libre à 13h et un test à dexaméthasone.

Question 65

Dans le syndrome de Cushing d’origine hypophysaire l’ACTH est:

Answer 65

augmentée

Question 66

Dans le syndrome de Cushing d’origine paranéoplasique l’ACTH est:

Answer 66

augmentée?

Question 67

Dans le syndrome de Cushing d’origine surrénalien l’ACTH est:

Answer 67

diminuée

Question 68

Différence entre le traitement d’une insuffisance corticotrope (hypocorticisme d’origine hypophysaire) et le traitement d’une maladie d’Addison ?

Answer 68

Pour avoir une maladie d’Addison, il faut que > 90% de la corticosurrénale soit détruite. Dans cette corticosurrénale, on a non seulement une production de glucocorticoïdes (cortisol) mais également de minéralocorticoïdes (aldostérone). Ainsi, il faut traiter la maladie par l’administration des deux.
Dans un hypocorticisme d’origine hypophysaire, il y a un déficit de la sécrétion corticotrope via ACTH. Cela cible la production de glucocorticoïdes et n’a pas d’effet sur la production de minéralocorticoïdes. Ainsi, il faut traiter uniquement par des glucocorticoïdes.

Question 69

3 signes et symptômes d’une insuffisance surrénalienne chronique (Addison)

Answer 69

• Fatigue chronique, fatigabilité et faiblesse musculaire
• Anorexie, inappétence –> amaigrissement
• Nausées, vomissements, constipation ou diarrhée, douleurs abdominales
• Hyperpigmentation de la peau
• Hypotension artérielle
• Hyponatrémie, Hyperkaliémie, Hypercalcémie modérée

Question 70

Patiente de 30 ans avec diabète type 1 bien traité depuis 10 ans arrive avec fatigue, faiblesse musculaire, perte de poids, hypotension orthostatique.
a) Quel est votre diagnostic ?

Answer 70

Maladie d’Addison (hypocorticisme primaire ; souvent associée à d’autres maladies auto-immunes : Basedow, Hashimoto, diabète de type 1, …)

Question 71

Patiente de 30 ans avec diabète type 1 bien traité depuis 10 ans arrive avec fatigue, faiblesse musculaire, perte de poids, hypotension orthostatique.
b) Quel test pour le confirmer ?

Answer 71

Test au synachten, dosage de l’aldostérone et de la rénine plasmatiques.
((? Dosage cortisol et ACTH plasmatique, combiné à une cortisolurie libre de 24h.))

Question 72

Patiente avec signe de virilisation (hirsutisme modéré) avec déficit en 21- hydroxylase.
a) Quelles valeurs biologiques chercher ?

Answer 72

• Taux basal de 17-OHp et testostérone
• Test de stimulation à synacthen avec mesure des taux de 17-OHp, cortisol
et rapport 17-OH/cortisol.

Question 73

Patiente avec signe de virilisation (hirsutisme modéré) avec déficit en 21- hydroxylase. b) Si elle présente un déficit peu sévère et qu’elle a un bébé avec un homme de phénotype sain, peut-t-il présenter un déficit sévère ? Expliquez.

Answer 73

La femme avec un phénotype peu sévère a d’office une mutation de ses deux allèles (une mutation sévère et une mutation peu sévère, ou deux mutations peu sévères).
L’homme avec un phénotype sain peut être soit homozygote sans mutation (= l’enfant sera d’office sain puisque la maladie est autosomique récessive), soit hétérozygote avec une mutation et un allèle normal (= l’enfant sera d’office malade si le père lui transmet son allèle muté).
Il y a donc un faible risque que l’enfant ait une forme sévère, en fonction des allèles qui lui sont transmis et en fonction de la combinaison des mutations (sévère ou pas).
Dans ces situations, un conseil génétique s’impose. Si la mère est à risque de porter un enfant avec la maladie, on peut lui donner de la dexaméthasone (àrétrocontrôle négatif au niveau de l’hypophyseàpas de sécrétion d’ACTH), qui inhibera la glande surrénale du fœtus pour l’empêcher de produire des androgènes en excèsàpas de virilisation in utéro.
Le traitement classique de cette maladie est la prise de glucocorticoïdes : hydrocortisone chez l’enfant, dexaméthasone chez l’adulte. S’il y a une perte de sel en plus, il faut assurer des bons apports en sel et traiter par fludrocortisone.

Question 74

Patient avec déficit en 21-hydroxylase connu et traité par corticoïdes. Il vous appelle car il a contracté une grippe mais il se sent beaucoup plus mal (lipothymies, etc.). En dehors du traitement de la grippe, que faut-il changer à son traitement et pourquoi ?

Answer 74

Ce patient a un hypocorticisme primaire traité par glucocorticoïdes. Lors des situations de stress (ex. une infection virale, un stress ou un choc psychologique), ces patients risquent de faire une crise addisonnienne nécessitant une hospitalisation. Pour prévenir cela, il faut augmenter sa dose de glucocorticoïdes.

Question 75

Une jeune femme se plaint d’hirsutisme et d’infertilité. Sa testostérone et sa 17-OH progestérone sont élevées. Le test au synachthen confirme une augmentation du rapport 17-OH progestérone / cortisol à 60 minutes.
a) Quel est le diagnostic le plus probable ?

Answer 75

Syndrome adréno-génital causé par un déficit en 21-OH.

Question 76

Une jeune femme se plaint d’hirsutisme et d’infertilité. Sa testostérone et sa 17-OH progestérone sont élevées. Le test au synachthen confirme une augmentation du rapport 17-OH progestérone / cortisol à 60 minutes.
b) Quel traitement proposer ?

Answer 76

œstroprogestatif avec activité anti-androgénique (ex. Diane).

Question 77

Quels sont les trois signes cliniques d’un phéochromocytome, en addition à l’HTA ? Quel test biologique faut-il faire ?

Answer 77

Céphalées, sudation et palpitations.
L’HTA peut être par crises hypertensives paroxystiques ou par une hypertension permanente, « ordinaire ».
→ La présence de tous les 4 signes cliniques = 90 % phéochromocytome.
Test biologique : métanéphrine et normétanéphrine dans les urines de 24h.

Question 78

Un patient se plaint de violentes crises de céphalées, transpiration et palpitations.
a) Quel paramètre clinique faut-il mesurer à l’occasion de ces crises ?

Answer 78

La tension artérielle.

Question 79

Un patient se plaint de violentes crises de céphalées, transpiration et palpitations. b) Quel diagnostic faut il suspecter ?

Answer 79

Phéochromocytome

Question 80

Un patient se plaint de violentes crises de céphalées, transpiration et palpitations. c) Quel test faut il demander pour confirmer ce diagnostic ?

Answer 80

Urines de 24h pour doser l’adrénaline, la noradrénaline, la métanéphrine et la normétanéphrine. Prise de sang pour doser la métanéphrine et la normétanéphrine.
→ La sécrétion de l’adrénaline et de la noradrénaline par la tumeur est fluctuante, donc on utilise surtout les composés méthylés : métanéphrine et normétanéphrine.
→ Jamais de test de provocation car c’est dangereux !
Imagerie :
• Sensibilité > spécificité : IRM (T2), CT scan
• Spécificité > sensibilité : scintigraphie à MIBG (analogue des
catécholamines), PET scan à 18F-dopa.

Question 81

Patient de 30 ans, fils d’un an. Il se plaint de céphalées, sudations, palpitations et a un nodule thyroïdien. Son père a été opéré d’un cancer médullaire de la thyroïde et en est décédé.
a) Diagnostic(s) ?

Answer 81

Le patient a probablement un phéochromocytome (cf. céphalées, sudations, palpitations). Ca pourrait être lié à son nodule thyroïdien dans le cadre d’une polyendocrinopathie nommée NEM2, où le nodule serait un cancer médullaire.

Question 82

Patient de 30 ans, fils d’un an. Il se plaint de céphalées, sudations, palpitations et a un nodule thyroïdien. Son père a été opéré d’un cancer médullaire de la thyroïde et en est décédé. b) Tests pour le confirmer ?

Answer 82

Dosage de la calcitonine.

Question 83

Patient de 30 ans, fils d’un an. Il se plaint de céphalées, sudations, palpitations et a un nodule thyroïdien. Son père a été opéré d’un cancer médullaire de la thyroïde et en est décédé. c) Que faire concernant son fils et pourquoi ?

Answer 83

Il faut également lui faire un bilan car la NEM 2 est une maladie à transmission autosomique dominante. Il faut rechercher la mutation du proto-oncogène RET. S’il est atteint, il faudra faire une thyroïdectomie préventive à l’âge de 8 à 12 ans.

Question 84

Dans l’Hyperaldostéronisme primaire la rénine est :

Answer 84

diminuée voire supprimée

Question 85

Dans le syndrome d’Addison la rénine est :

Answer 85

augmentée (aldostérone diminué)

Question 86

Dans l’Hyperaldostéronisme secondaire la rénine est :

Answer 86

augmentée

Question 87

Dans Cushing la rénine est :

Answer 87

diminuée (aldostérone aussi ; cortisol élevé)

Question 88

Patiente de 30 ans qui a une HTA avec une hypokaliémie. a) Diagnostic ?

Answer 88

Hyperaldostéronisme primaire, secondaire ou pseudo (Cushing)

Question 89

Patiente de 30 ans qui a une HTA avec une hypokaliémie. b) Quel test effectuer ?

Answer 89

Dosage de l’aldostérone, de la rénine et du cortisol (à 23h) plasmatiques

Question 90

Quel test biologique permettra de faire le diagnostic différentiel entre hyperaldostéronisme primaire et secondaire ?

Answer 90

Il faut regarder la rénine : primaire si rénine basse, secondaire si rénine élevée. Test de suppression via surcharge en sel, administration de minéralocorticoïdes ou test au captopril :
• Hyperaldostéronisme primaire si aldostérone reste élevé (>10-15 ng/dl)
• Autre hyperaldostéronisme si aldostérone diminue (<10 ng/dl)

Question 91

Homme de 40 ans, 3 enfants, gynécomastie progressive depuis 6 mois. Il ne prend aucun médicament et ne consomme pas d’alcool. Il ne se connaît aucune pathologie. a) L’âge et la présentation clinique sont ?

Answer 91

Inquiétantes car risque de carcinome testiculaire.

Question 92

Homme de 40 ans, 3 enfants, gynécomastie progressive depuis 6 mois. Il ne prend aucun médicament et ne consomme pas d’alcool. Il ne se connaît aucune pathologie. b) Quel(s) organe(s) examiner lors de l’examen clinique en plus des seins ?

Answer 92

Testicules, surrénales, hypothalamus, hypophyse.

Question 93

Homme de 40 ans, 3 enfants, gynécomastie progressive depuis 6 mois. Il ne prend aucun médicament et ne consomme pas d’alcool. Il ne se connaît aucune pathologie. c) Quelles hormones doser ?

Answer 93

LH, FSH, testostérone, œstradiol, hCG, prolactine, cortisol…

Question 94

Patient de 30 ans qui présente une gynécomastie vraie bilatérale en-dehors de tout trouble du à un médicament. Quel test biologique réalisez-vous chez ce patient pour exclure la pathologie la plus fréquente ?

Answer 94

Il faut doser la HCG dans son sang pour exclure une tumeur testiculaire.

Question 95

Hypogonadisme hypergonadotrope chez un gamin de 15 ans sans antécédents de trauma ou infectieux des testicules.
a) Quelle est la cause principale ?

Answer 95

Syndrome de Klinefelter (XXY).

Question 96

Hypogonadisme hypergonadotrope chez un gamin de 15 ans sans antécédents de trauma ou infectieux des testicules. b) Quel examen faire ?

Answer 96

Caryotype ; dosage de la testostérone et LH/FSH est déjà fait.

Question 97

Hypogonadisme hypergonadotrope chez un gamin de 15 ans sans antécédents de trauma ou infectieux des testicules. c) Traitement ?

Answer 97

Androgènes. On peut aussi faire une chirurgie plastique pour
mettre une prothèse testiculaire et réduire sa gynécomastie s’il y en a.

Question 98

Si un patient de 25 ans vient vous voir avec une symptomatologie d’hypogonadisme avec un taux de testostérone effondré, quel organe sera à priori responsable de ce tableau clinique si :
a) Les taux de LH et FSH sont bas :

Answer 98

hypogonadisme secondaire : hypothalamus et hypophyse

Question 99

Si un patient de 25 ans vient vous voir avec une symptomatologie d’hypogonadisme avec un taux de testostérone effondré, quel organe sera à priori responsable de ce tableau clinique si :
b) Les taux de LH et FSH sont très élevés :

Answer 99

hypogonadisme primaire : glandes surrénaliennes, testicules,

Question 100

Une iranienne qui s’expose peu au soleil se présente chez son endocrinologue pour examiner son bilan sanguin anormal. Elle a une calcémie à 10,6 mg/dl (N < 10,5 mg/dl), une phosphatémie un peu diminuée, un taux de 25-OH-D3 diminué et une PTH à 176 pg/ml (N < 75). Elle a une hypercalciurie. Ses fonctions hépatique et rénale sont normales. Elle admet avoir eu 2 épisodes de lithiases rénales.
a) Diagnostic ?

Answer 100

Hyperparathyroïdie primaire : hypercalcémie modérée (< 11 mg/dl ; ce sera plus élevée si c’était un cancer), PTH dépendante et cause la plus commune (avec les cancers) d’hypercalcémie. Taux de 25-OH-D3 est diminué car la PTH stimule l’enzyme qui convertit 25-OH-D3 et 1,25-diOH-D3.

Question 101

Une iranienne qui s’expose peu au soleil se présente chez son endocrinologue pour examiner son bilan sanguin anormal. Elle a une calcémie à 10,6 mg/dl (N < 10,5 mg/dl), une phosphatémie un peu diminuée, un taux de 25-OH-D3 diminué et une PTH à 176 pg/ml (N < 75). Elle a une hypercalciurie. Ses fonctions hépatique et rénale sont normales. Elle admet avoir eu 2 épisodes de lithiases rénales. b) Traitement et pourquoi ?

Answer 101

Pas de traitement immédiat parce qu’elle est asymptomatique et son hypercalcémie est < 12 mg/dl. Il faut juste qu’elle ait de bons apports hydriques pour éviter la formation de lithiases rénales et qu’elle évite des situations qui pourront aggraver l’hypercalcémie (ex. diurétiques thiazidiques, lithium, alitement, apports en Ca > 1g/j).

Question 102

Une iranienne qui s’expose peu au soleil se présente chez son endocrinologue pour examiner son bilan sanguin anormal. Elle a une calcémie à 10,6 mg/dl (N < 10,5 mg/dl), une phosphatémie un peu diminuée, un taux de 25-OH-D3 diminué et une PTH à 176 pg/ml (N < 75). Elle a une hypercalciurie. Ses fonctions hépatique et rénale sont normales. Elle admet avoir eu 2 épisodes de lithiases rénales. c) Autre(s) diagnostic(s) si hypocalciurie ?

Answer 102

Hypercalcémie hypocalciurique familiale : mutation inactivatrice du récepteur au calcium des parathyroïdes et des reins. Il s’agit d’une pathologie bénigne qui ne nécessite pas de traitement.

Question 103

En cas d’hypoparathyroïdie suite à une exérèse complète des parathyroïdes (ou post thyroïdectomie) :
a) Quels sont les répercutions sur la PTH et le Ca2+ ?

Answer 103

Les deux seront bas : pas de glande pour sécréter de la PTH, pas de PTH pour stimuler le Ca.

Question 104

En cas d’hypoparathyroïdie suite à une exérèse complète des parathyroïdes (ou post thyroïdectomie) :
b) Quel traitement proposer ?

Answer 104

Compléments de calcium per os (carbonate de calcium) ou IV (gluconate de calcium ; uniquement si chute brutale, symptômes sévères nécessitant une correction rapide).

Question 105

En cas d’hypoparathyroïdie suite à une exérèse complète des parathyroïdes (ou post thyroïdectomie) : c) Quelle complication d’un traitement chronique trop important ?

Answer 105

Néphrocalcinose et lithiases rénales par calciurie augmentée.

Question 106

Citer 4 causes d’hypercalcémie autre que l’hyperparathormone (àdonc avec PTH basse).

Answer 106

Tumeur maligne (ex. sécrétant la PTHrp)
Intoxication à la vitamine D
Médicaments (diurétiques thiazidiques, lithium)
Maladie granulomateuse chronique
Hyperthyroïdie
Acromégalie Phéochromocytome Insuffisance surrénalienne Nutrition parentérale Immobilisation

Question 107

Citer 4 causes d’hypercalcémie autre que l’hyperparathormone (àdonc avec PTH basse).

Answer 107

Tumeur maligne (ex. sécrétant la PTHrp) 
Intoxication à la vitamine D
Médicaments (diurétiques thiazidiques, lithium) 
Maladie granulomateuse chronique
 Hyperthyroïdie
Acromégalie 
Phéochromocytome 
Insuffisance surrénalienne 
Nutrition parentérale Immobilisation
Hyerpercalcémie maligne,
 insuffisance rénale chronique, 
syndrome milk alkali,
 thyréotoxicose hypervitaminose D,

Question 108

Une femme se présente avec une calcémie à 8,5 mg/dl (N 8,2 à 10,5), le phosphore est normal, la PTH est à 156 pg/ml (N <75). Les fonctions hépatique et rénale sont normales.
a) Quel est le diagnostic le plus probable ?

Answer 108

Hyperparathyroïdie secondaire à une carence en vitamine D. On est encore au début de la maladie, avant qu’il n’y ait d’hypercalcémie.

Question 109

Une femme se présente avec une calcémie à 8,5 mg/dl (N 8,2 à 10,5), le phosphore est normal, la PTH est à 156 pg/ml (N <75). Les fonctions hépatique et rénale sont normales. b) Quel test ou examen confortera votre diagnostic ?

Answer 109

Dosage de la 25-OH- vitamine D

Question 110

Une femme se présente avec une calcémie à 8,5 mg/dl (N 8,2 à 10,5), le phosphore est normal, la PTH est à 156 pg/ml (N <75). Les fonctions hépatique et rénale sont normales. c) Qu’allez vous lui proposer comme traitement ?

Answer 110

Complément de vitamine D (ex. D-Cure).

Question 111

Patiente avec hyperparathyroïdie primaire tout à fait asymptomatique. Quels sont les critères qui vont orienter le choix thérapeutique (suivi vs parathyroïdectomie).

Answer 111

Parathyroïdectomie recommandé si) :
• Ostéoporose ou fracture attribuable à une fragilité osseuse.
• DFG < 60 ml/min
• Calciurie > 400 mg/24h (car risque élevé de lithiase rénale)
• Age<50ans
• Calcémie > 1 mg/dl au-dessus de la limite supérieure de la norme (= 10,5 mg/dl)

Question 112

Quels tests pour dépister, screening ?

a) Cushing :

Answer 112

cortisol libre urinaire (à répéter 2 fois), test à la Dexaméthasone (1 mg à
23h avec mesure du cortisol plasmatique à 8h ; N <18 ng/ml), cortisol

Question 113

Quels tests pour dépister, screening ?

b) Acromégalie :

Answer 113

dosage plasmatique de l’IGF-1

Question 114

Quels tests pour dépister, screening ?

c) Phéochromocytome :

Answer 114

urines de 24h avec dosage de l’adrénaline, noradrénaline, métanéprine et normétanéphrine.

Question 115

Quels tests pour dépister, screening ?

d) Hyperaldostéronisme primaire :

Answer 115

rapport aldostérone/rénine plasmatiques
(diagnostic de certitude si > 50 et aldostérone > 15 ng/ml).
→ Confirmation via test de surcharge saline, tests de suppression.

Question 116

Quel examen pour le diagnostic, confirmation de :

a) Acromégalie :

Answer 116

épreuve d’hyperglycémie (OGTT ; test de suppression au glucose)

Question 117

Quel examen pour le diagnostic, confirmation de :

b) Hypothyroïdie :

Answer 117

TSH, T4L et T3L

Question 118

Quel examen pour le diagnostic, confirmation de :

c) Hyperthyroïdie : TSH, T4L

Answer 118

TSH, T4L

Question 119

Quel examen pour le diagnostic, confirmation de :

d) Cushing :

Answer 119

test classique de 48h (test de Liddle ; 4x0,5 mg/j de Dexaméthasone
pendant 2 jours, puis mesure du cortisol plasmatique le matin du 3e jour ; N < 18 ng/ml), test de freination Dexaméthasone (normalement, la prise de dexaméthasone cause une inhibition de la sécrétion d’ACTH par l’hypophyseà diminution du cortisol plasmatique ; si Cushing, l’hypophyse est déjà inhibée par les taux surélevés de cortisol, donc pas d’effet de la dexaméthasone), test d’inhibition par Dexaméthasone 1 à 2 mg (suffisante pour inhiber la sécrétion d’ACTH chez une personne normale).
→ Diagnostic étiologique : test d’inhibition par Dexamétasone 8mg (suffisante pour inhiber la sécrétion d’ACTH chez une personne avec un adénome hypophysaire, mais pas un adénome surrénalien ni ectopique à ACTH), test CRH (hypersécrétion d’ACTH si adénome, hypophysaire ou ailleurs), test CRH (DD + cathétérisme bilatéral des sinus pétreux (DD adénome hypophysaire à ACTH vs. sécrétion ectopique d’ACTH).

Question 120

Quel examen pour le diagnostic, confirmation de :

e) 21-hydroxylase :

Answer 120

test de stimulation au synacthen (dosage 17-OH progestérone, cortisol et rapport 17-OHp/cortisol à 60 min), taux basal de 17-OHp et testostérone.

Question 121

Quatre patients se sont rencontrés dans la salle d’attente de la consultation d’endocrinologie et partent ensemble en week-end à Oostende. Un patient hypothyroïdien sous L-Thyroxine, un patient acromégale sous dérivé de la Somatostatine, un patient Addisonien sous Hydrocortisone et Flurocortisone et un patient avec un prolactinome sous Cabergoline. Ils se sont fait voler leurs médicaments et se demandent s’ils doivent aller à la pharmacie de garde. Quelle est la proposition correcte ?

a) Ils doivent tous y aller
b) Aucun ne doit y aller
c) Seulement Addison
d) Addison et hypothyroïdien
e) Addison, hypothyroïdie et acromégalie
f) Addison, prolactinome et acromégalie

Answer 121

c) Seulement Addison

Question 122

Pathologies endocriniennes pouvant causer de l’ostéoporose

Answer 122

Hypercorticisme (syndrome de Cushing) Hyperprolactinémie
Hypogonadisme
Insuffisance somatotrope (GH)
Hypercalcémie (ex. adénome parathyroïdien) Hyperthyroïdie subclinique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale