Qual é a primeira Lei de Mendel? Flashcards
Qual é a primeira Lei de Mendel?
Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas.
O que é um Heredograma ou Pedigree?
é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco.
O que é um gene dominante e um gene recessivo?
Um gene dominante é aquele que se expressa mesmo quando está em dose simples, ou seja, mesmo que esteja em heterozigose. Já um gene recessivo só se expressa quando está em dose dupla.
O que é um gene dominante e um gene recessivo?
Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos. Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos.
Indivíduo Puro (Homozigoto)
Este é um indivíduo que possui dois alelos idênticos para uma característica particular. Por exemplo, se estamos falando da cor das flores, um indivíduo puro pode ter dois alelos para a cor vermelha (RR) ou dois alelos para a cor branca (rr).
Indivíduo Afetado
Refere-se a um indivíduo que manifesta uma condição ou característica específica devido à presença de um ou mais alelos recessivos ou dominantes associados a essa condição. Por exemplo, em doenças genéticas recessivas, um indivíduo afetado tem dois alelos recessivos para essa doença.
Indivíduo Portador (Heterozigoto)
Este é um indivíduo que possui um alelo recessivo para uma característica e um alelo dominante. Embora o alelo dominante masque o efeito do alelo recessivo, o portador pode transmitir o alelo recessivo para sua prole. Um exemplo é um portador de uma doença genética recessiva que possui um alelo saudável (R) e um alelo para a doença (r).
Indivíduo Híbrido
Um indivíduo híbrido também é heterozigoto, significando que ele tem dois alelos diferentes para uma característica específica (Rr). No entanto, o termo híbrido é frequentemente usado em contextos mais amplos para descrever organismos resultantes do cruzamento de duas espécies ou linhagens distintas.
Tipos de Herança
- HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
- HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- HERANÇA LIGADAAO SEXO(X) DOMINANTE
- HERANÇA LIGADAAO SEXO (X)RECESSIVA
- HERANÇA RESTRITAAO SEXO, ligada ao Y
- HERANÇA INFLUENCIADAPELO SEXO
- HERANÇA MITOCONDRIAL
04.Paciente, 4 anos, é acompanhado no setor de endocrinologia do
Hospital Municipal. Apresenta acondroplasia ou nanismo acondroplásico, a
forma mais comum de baixa estatura desproporcional. O gene acometido
tem a seguinte localização: 4p16.3. Esta região é responsável por codificar
o receptor FGFR3, uma proteína de membrana para fatores de
crescimento.
gene afetado está localizado no braço curto do cromossomo 4, no locus 16.3.
Justi
cativa da questão: “Um locus genético (plural loci) se refere à localização especí
ca
de um determinado segmento de DNA, isto é, em qual cromossomo e onde naquele
cromossomo reside um segmento. Ao rastrear traços em uma família, a aplicação mais
comum do termo locus se refere à localização de um determinado gene. Por exemplo, o
gene CFTR, associado à condição
brose cística, é encontrado no braço longo do
cromossomo 7. Assim, o locus para o gene da
brose cística é designado 7q31.2.”
Paciente, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e
moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem
anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e
substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de
comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e
curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. O
pediatra solicitou o cariótipo.
O paciente do sexo masculino apresenta uma aneuploidia nomeada de síndrome de
Patau ou trissomia do cromossomo 13. A idade avançada da mãe pode ter gerado
um erro de não disjunção.
A anemia falciforme ocorre em indivíduos homozigotos para o alelo
falciforme do gene que codifica a subunidade beta da hemoglobina. Um
indivíduo que recebeu apenas um alelo falciforme pode ser classificado
como:
Falciforme traço
A fenilcetonúria é uma doença que causada por alteração no metabolismo de
aminoácidos, sendo relativamente comum. Seus portadores apresentam
principalmente vômitos no período neonatal, deficiência intelectual e
alteração na síntese de outras biomoléculas como a melatonina, serotonina e
as catecolaminas.
A fenilcetonúria é causada por um defeito genético em uma enzima
Mulher, 39 anos, apresentou 4 episódios de aborto. A paciente engravidou
pela primeira vez aos 25 anos, também sem sucesso. O médico solicitou
cariótipo que se apresentou normal. Foi solicitado análise dos gametas, sendo
necessário uma biópsia dos ovários. O resultado mostrou que todos os seus
ovócitos apresentam 24 cromossomos, devido a não-disjunção do par de
cromossomos 13.
O processo conhecido como não-disjunção dos cromossômica ocorreu na meiose I.
No caso de ocorrer uma gravidez, todos os embriões apresentarão trissomia do
cromossomo 13 ou Síndrome de Patau.
Uma paciente de 38 anos, com Abortamento Recorrente -RM, 3 gestações
interrompidas antes de 20 semanas de gestação. O material residual do
último aborto foi encaminhado para um laboratório de citogenética e o
resultado segue abaixo: 46, XY, t(11q;22q) Avalie o laudo correto que será
encaminhado para o médico que acompanha a paciente:
Sexo masculino, translocação entre os braços longos dos cromossomos 11 e 22.
Homem, 16 anos, afrodescendente, natural de Queimadas (BA),
residente em São Paulo, busca pronto atendimento se queixando de dores
nas pernas há 4 dias. Paciente relata que as dores se iniciam de forma
repentina e que no início cediam com analgésicos, mas no último dia as
dores se intensificaram. Desde a infância o paciente relata ter sofrido
dores esporádicas pelo corpo, assim como sua irmã, que faleceu devido a
um derrame cerebral. O paciente é diagnosticado com anemia falciforme,
doença causada por uma mutação (A>T) no gene que codifica a cadeia
beta da hemoglobina. Sobre esse caso, responda:
1)Mencione em qual molécula biológica ocorre a mutação
2)Essa mutação foi herdada e não induzida. Cite 3 exemplos de agentes
mutagênicos.
3) Qualquer mutação no DNA provoca alterações no genótipo?
1- DNA.
2- Físicos – UV e outras radiações
Químicos – agrotóxicos, nicotina etc.
Biológicos – HPV, H. pylori etc.
3- Não. Há mutações silenciosas, permitidas pelo código genético ser degenerado.
Suponha que um óvulo tenha sido fecundado por um espermatozóide
portador de um cromossomo Y com uma mutação que inativa
completamente o gene SRY. Com base nas informações contidas no
parágrafo anterior, pode-se prever que o zigoto…
Se desenvolverá em um indivíduo cromossomicamente do sexo masculino (XY), mas com fenótipo e sexo gonadal feminino.
Paciente, 45 anos, masculino, iniciou quadro de movimentos involuntários
das mãos e resolveu procurar um neurologista. Sua esposa que o
acompanhou na consulta, relatou que ele tem se tornado cada vez mais
irritável em casa e não consegue completar suas tarefas em tempo. Refere
estar tropeçando e caindo muito. O médico perguntou sobre sua história
familiar para ajudar a esclarecer o diagnóstico. Relata que seu pai foi
assassinado quando ele era criança, sua mãe tem diabetes e tem 1 irmã
mais nova saudável. Seu avô cometeu suicídio, relata que “tinha problemas
psiquiátricos”. O neurologista optou por realizar uma ressonância de crânio
e um teste genético. Foi encontrado uma expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina.
O caso acima refere-se a doença de Huntington, de herança autossômica dominante
com penetrância dependente da idade e obrigatoriamente, o avô e o pai do paciente
eram afetados pela mutação.
Em 1960, Peter Nowell descreveu a presença de um pequeno cromossomo
anômalo em leucócitos de pacientes com leucemia mielóide crônica. Com o
aprimoramento das técnicas citogenéticas, viu-se que o cromossomo era o
resultado de um rearranjo cromossômico equilibrado entre um
cromossomo do grupo C e um cromossomo do grupo G. A Leucemia
Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia hematológica que corresponde de
15% a 20% de todas as leucemias e essa anomalia cromossômica leva à
produção de uma oncoproteína com atividade tirosina-quinase aumentada.
O principal fator de risco para o desenvolvimento da LMC é a exposição à
radioatividade, que também é fator de risco para o surgimento de outros
tipos de câncer. A maior incidência de LMC pode ser observada em
pacientes submetidos à radioterapia, bem como sobreviventes das regiões
atingidas pelas bombas atômicas durante a Segunda Guerra Mundial. No
entanto, mesmo com essa provável relação entre LMC eradiação ionizante,
na maioria dos casos não há fator predisponente conhecido.
Cromossomo Filadélfia, uma translocação entre os cromossomos 9 e 22.
Paciente do sexo masculino, 9 anos, com história familiar negativa para a
doença, apresentou quedas frequentes e andar na ponta dos pés desde os
18 meses. Aos 5 anos foi observada dificuldade em se colocar de pé e subir
degraus. Foi encaminhado à ortopedia e avaliações levaram à suspeita de
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Suas duas irmãs mais velhas
apresentam desenvolvimento neuropsicomotor normal. Ao exame físico
apresentava hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers. Em relação a
esse caso clínico, pode-se afirmar que:
Os indivíduos do sexo masculino são afetados pela DMD porque só possuem uma
cópia do cromossomo X enquanto mulheres têm uma segunda cópia do X, suficiente
pra a produção de distrofina normal.
Ana e João são casados, ambos apresentam pigmentação normal. Não são
parentes, não há consanguinidade, porém tiveram dois filhos homens
albinos e uma filha com pigmentação normal.
O albinismo é uma herança autossômica recessiva e pode ocorrer em homens ou
mulheres em proporções iguais.
A hemofilia é uma Doença Genética, classificada como Herança ligada ao
cromossomo X ( Ligada ao Sexo). É uma doença hemorrágica hereditária
caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do
fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). Interprete o heredograma
abaixo de uma família e, assinale a resposta correta:
O indivíduo 6 apresenta o genótipo XHXh
A Síndrome de Rett é uma grave encefalopatia progressiva, doença de
causa genética e está associada a mutações no gene MECP2, localizado no
cromossomo X, esse mutado codifica uma proteína defeituosa, incapaz de
exercer adequadamente sua função biológica, o que faz com que os genes
que deveriam estar silenciados (“desligados”) durante determinadas fases
do desenvolvimento dos neurônios permaneçam ativos (“ligados”),
resultando em prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Analise as frases abaixo e assinale a alternativa correta:
Mulheres normais adultas e portadoras do gene, o cromossomo X afetado com o
gene mutante pode estar “inativo” por fatores ainda desconhecidos, e ela não
desenvolve a doença.
Paciente de 34 anos atendido no Ambulatório de Andrologia do Serviço
de Reprodução Humana da FMABC com queixa de infertilidade primária há
6 anos. Apresentava antecedente cirúrgico de correção de criptorquidia
(ausência do testículo na bolsa escrotal) à direita aos 3 anos e, ao exame
físico, foram observados pênis sem alterações, testículo direito atrófico,
testículo esquerdo diminuído, pilificação ginecoíde (padrão feminino),
crescimento e desenvolvimento normais. O paciente media 1,61 m e pesava
80 kg. Exames de imagem, resultados bioquímicos e hematológicos,
provas sorológicas também foram normais. Os resultados de duas análises
seminais do paciente mostraram azoospermia (ausência de
espermatozóides). Para determinar as causas da infertilidade, foram solicitadas análise citogenética e cariótipo. Para o cariótipo, foram analisadas 40 células, todas apresentaram o mesmo cariótipo, como
apresentado a seguir.
-Qual o sexo cromossômico deste paciente?
-Compare as características do sexo fenotípico com o resultado do
cariótipo e explique a provável origem do problema em questão.
-Casos de pacientes identificados com genitália ambígua ao nascer devem
ser acompanhados com muito critério. Cite dois (2) deles.
46, XX
Características fenotípicas condizentes com sexo masculino. Porém, apresenta cariótipo
do sexo feminino. Pode ter ocorrido translocação dos genes de determinação sexual
(SRY/ TDF) presentes no cromossomo Y durante o crossing-over paterno.
“Gene Sry (região Y determinante do sexo) que é necessário para o desenvolvimento normal especíco do homem. Ele especica a determinação dos testículos e promove a síntese de testosterona”. A ausência do cromossomo Y, que contém “vários genes que codicam fatores testiculares especícos da espermatogênese” pode levar à azoospermia.
