Pseudogenes Flashcards
¿Qué son los pseudogenes?
Secuencias parecidas a un gen pero que no producen proteína
Hasta 90% de concordancia con el gen original
¿Cuál fue el transcrito del cuál se describió el primer pseudogen?
RNA 5S
?
derivados de una retroposición de genes funcionales (retienen regiones funcionales) adquieren funciones reguladoras y variabilidad pero no producen proteína
¿Cómo se originaron los pseudogenes?
¿Son acumulables?
? se duplican y dsp se insertan en el gen
Duplicaciones en tandem en la misma hebra
Sí, por evolución
¿Por qué se da la pérdida de capacidad de producir una proteina? (4)
Acumulación de mutaciones
- Codones de paro prematuros
- Mutaciones alteran marco de lectura
- Adiciones
- Deleciones
¿Por qué en el gen ferroquetalasa hay una similitud de identidad del 82%-93% en la región de los exones 2-11, mientras que hay 63% de similitud en la región 5’?
- Exones → + concordancia (región codificante)
- No codificantes (5’) → + mutaciones (no afecta directo a la función del gen)
¿Cómo son las mutaciones que alteran el marco de lectura?
se agrega NT a la mitad de la secuencia → codifica otros aminoacidos → recorre traduccion → prote diferente
AUUUGC → AUUAUGC
Tipos de pseudogenes
¿Cómo se clasifican?
- Nonprocessed
- Processed
- Unitary
Según el mecanismo de duplicación
Porcentaje mínimo de similitud para que la secuencia pueda ser considerada un pseudogen
10%
Tipos de pseudogenes
Características de los nonprocessed pseudogenes (2)
- Remanentes de duplicados en tandem
- Misma estructura de intrones y exones
Tipos de pseudogenes
Características de los processed pseudogenes (3)
- Derivados de retrotranscripción (ARNm → DNA)
- 🚫 intrones y elementos reguladores
- pueden tener cola de poli A
Tipos de pseudogenes
¿Cuándo va a pasar de un pseudogen a retrogen?
cuando el cADN se une a un promotor de otro gen y empieza a transcribirse
retrogen NO tiene intrones porq deriva de cADN = si se puede traducir
Tipos de pseudogenes
Características de los unitary pseudogenes
- No existe un gen “parental”
- Pudiera derivar de otras especies
Explicación:
En el organismo en cuestión, no existe una versión funcional del gen del cual se originó el pseudogen
🚺 en un punto teníamos gen Y pero ahora solo tenemos pseudo gen Y
¿Cuál es el rol de los pseudogenes en la respuesta inmune?
conversión de genes → diversidad de Ac
en humanos, pollos y conejos
Relación pseudogenes-variación genética
en bacteria Borrelia (lyme) por arreglos en tandem de telómeros de pseudogenes
