prueba lab 1 Flashcards
describir sintomas de trisomia 21
RADAL.
que es la translocacion 14/21
es cuando una copia de un cromosoma 21 se pega al del 14 y produce sindrome de down
cual es la trisomia 18
edwards
describir edwards
DEDOS MAS PARAMO
donde puede trisomia 18 presentar hipoplasia
radio y cubito
que es trisomia 13
PATAU
sintomas de PATAU
DEDOS LH
cual es la incidencia de PATAU
1 en 20 000
cual es la esperanza de vida con PATAU
90% meuren en primer mes, 5% vive mas de un ano
cuales son las caracteristicas de un KLINEFELTER
ADIOS GH
cual es la incidencia de klinefelter
1 en 500 varones
cuales son los cariotipos de KLINEFELTER
47 XXY o 48 XXXY
por que se causa KLINEFELTER
por la no disyuncion de los homologos XX
que es mosaicismo
tener varios tipos de ADN entre celulas
cual es el cariotipo de turner
45X0
cual es la unica monosomia compatible con la vida
turner
por que se da turner
80% es por la no disyuncion del gameto del varon o mosaicisimo
cuales son los sintomas de turner
Donde Todos Cuentan Lindo Hoyo
que pasa con la mayoria de fetos de turner
98% se abortan
cual es el metodo mas usado para detectar deleciones
FISH
cuales son los sintomas de angelman
DoNDe Comes
describir cariotipo de amgelman
microdelecion, cromosoma 15 brazo largo 15q11 a 15q13
cuales son las carcateristicas de MILLER DIEKER
RoCA LISa
carcateristicas de sindrome de brazo fraguil
Grande mandibula, pabellon auricular, testiculo y discapacidad intelectual
a que poblacion afecta mas el sindrome del brazo fragil
a varones
cuales son los sintomas de di geroge
Defectos lenguaje, aprendizaje, palatino,s cardiaco, hipotonia y sindrome parecido a esquizofrenia
que caritipo tiene di george
22Q11
que tipos de defectos pueden tener los espermatozoides
en cabeza, cuello, cola o sin acrosoma
que causan los problemas con los gametos
infertilidad
que es PAE
pildora anticonceptiva de emergencia
cuales son las principales diferencias entre infertilidad y esterilidad
infertil: hau fecundacion pero hay muchos abortos o fallos en implantacion.
esteril: no hay fecundacion
cuales son los posibles tratamientos para la infertilidad femenina
fecundacion in citro, inseminacion artificial, coito programado
donde tiende a implantarse en un embarazo ectopico mas el fecundado
cavidad rectouterina (bolda de Douglas)
como se hace el primer diagnostico de down
con fenotipo
cual es una caracteristica muy clara de down
macroglosia y obesidad
de que se puede formar un teratoma
celulas germinativas primordiales
cual es la caracteristica del sindrome de la triple XXX
no se nota fenotipo
cuales son los unicos con microdelecion
angelman, prader willi, di geroge
donde incide mas cri du chau
solo en hombres
carcateristicas del sindrome maullido de gato
cuando nacen lloran como un gato maullando.
defectos de vista.
estan en el brazo corto del gen 5
por donde tiende a contraer angleman una mujer
por herencia de la madre
distomas de prader willi
cara triste, hipotonia, labio suerior pequeno, estravismo
de donde se contrae prader willi
herencia de padre
cual es la prueba paea buscar mutaciones geneticas
por tamisaje neonatal. sacar sangre del talon para ver impedimentos intelectuales
cuales son lasmutaciones mas conocidad
fenicetonurai.
galactosemia.
homocistunuria
como se llama la prueba que hacen a lao bebe s para evr mutacion genetica
tamisaje neonatal
cual es el unico anticonceptivo 100% efectivo
abstinencia
que significa DIU
dispositivo intrauterino
que hormona tiene prinicipalmente los metodos hormonales anticoceptivos
progesterona y estradiol
hasta cuando se puede tomar una pildora anticonceptiva de emergencia
hasta 120 horas luego del coito
que es PAE
pildora anticonceptiva de emergencia
cuales son las causas de infertilidad en mujeres
SOP, edad avanzada, obstruccion tubarica, endometriosisi, baja reserva ovarica
que causa infertilidad masculina
problemas de ereccion, varicolece, alteracion seminal, libido bajo, testiculos pequenos,
que problemas con el esperma pueden resultar en infertilidad
poco numero de esperma, problemas con su morfologia, problemas problemas con su movilidad por PH
donde se hacen la mayoria de los embrazos
90% en trompa y de esos 85% en ampolla
que es placenta previa
implantacion de placenta en la parte inferior del utero, por implatacion baja del bebe, es muy riesgoso para madre por furtes hemorragias
cuales son los tres tipos de placenta que hay
la normal tiene que estar en el fondo del utero lateral, la placenta baja esta lateral pero en parte inferior del utero y previa en parte inferior cubriendo todo cervix
que se hace en caso de placenta previa
se programa cesaria
de donde se forman la mol hidatiforme
de trofoblasto , mas especifico de membrana corionita
cuando puede suceder la mola hidatifomorme
en semana 2
que pasa si linea primitiva no separece
los organos se siguen formando
cuando se decide donde va cada organo
semana 3
que es la sirenomelia
la no separacion del miembro inferior, por falta de mesodermo caudal, pasa en gastrulacion y es imcompatible con la vida porque puedes nacer sin rinones
describir la holoprocencefalea
no divicion de hemfiferios, puede ser compatibel con la vida pero presenta problemas intelctuales y de cognicion
por que se causa un teratoma sacrococcigeo
la presistencia de la linea primitiva que tiene celulas pluripontes que sigue producinedo tejidos que se acumulan en sacrococigeo
que causa situs inversus
problemas cardiacos
