Prueba #1 Flashcards
**¿Cómo se compone el genoma humano?
En el genoma hay 3. 200 millones de genes de los cuales solo 20 mil codifican proteínas, eso es el ADN codificante.
¿Qué sucede con los genes no codificantes y su importancia?
Las proteínas son las que dan las estructuras para el ensamblaje de las células, tejidos y organismos, pero las regiones no codificantes son las que planifican la estructura y nos dan la forma que nos hace humanos.
En el genoma humano hay 5 clases principales de secuencias funcionales no codificantes:
- Regiones promotoras y potenciadoras.
- ARN reguladores no codificantes.
- Elementos genéticos móviles.
- Sitios de unión para los factores que organizan la cromatina.
- Regiones estructurales del ADN.
¿Dónde están la mayoría de los polimorfismos?
Los polimorfismos que se asocian a enfermedades se localizan en regiones del genoma que no codifica proteínas.
Diga los dos tipos de más comunes de variación en el ADN:
- Polimorfismos de nucleótido único.
- Variaciones en el número de copias.
Mayor efecto de los SNP (Polimorfismos de nucleótido único) sobre la predisposición a una enfermedad.
Sobre la disposición a una enfermedad tiene un efecto débil, no es netamente responsable de causar la enfermedad.
Con qué se pueden relacionar los CNV (Variación en el número de copias).
Con la diversidad fenotípica de la raza humana
Qué es un nucleosoma?
Corresponden a segmentos de ADN de 147 pares de bases de largo enrollados alrededor de estructura nuclear central de proteínas de bajo peso llamadas Histonas.
¿Cuánto mide el ADN desnudo de una célula humana?
Mide unos 1.8 metros, pero al compactarse en las histonas que son como el carrete en el que se enrollan las cadenas de ADN mide tan solo 7 u 8 micras.
Cómo se llama al ADN que se une a la histona?
Cuando el ADN se enrolla y compacta en las Histonas se llaman en conjunto CROMATINA.
Cómo se observa la cromatina al microscopio y como se divide?
A pesar de estar enrollado el ADN no es completamente uniforme por lo que podemos diferenciar la cromatina nuclear (la del centro pues) y dispersa (la de las orillas, como si de un huevo se trata hay yema y clara).
**Diga los tipos de cromatina y cómo se diferencian:
**1. Heterocromatina: ** Es la cromatina nuclear que es citoquímicamente densa, trasncripcionalmente inactiva.
2. Eucromatina: Es dispersa, y transcripcionalmente activa.
Como está regulada la metilación del ADN?
Se controla por medio de las *metiltransferasas, las enzimas desmetilantes y las proteínas de unión a ADN metilado. *
Cómo están organizadas muchas de las funciones de mantenimiento normales de la célula?
Se dividen en compartimientos llamados orgánulos intracelulares rodeados de membrana.
De qué le sirve a la célula tener estos compartimientos?
El aislamiento permite que ciertas enzimas degradativas potencialmente lesivas o los metabolitos tóxicos permanezcan en concentraciones provechosamente altas sin tener un riesgo de dañar los compartimientos intracelulares más delicados además también permite la creación de medios intracelulares específicos.
Quiénes son los encargados de eliminar los residuos del metabolismo celular?
- Proteosomas: degradan proteínas citosólicas desnaturalizadas o marcadas.
- Lisosomas: Orgánulos con enzimas degradativas que permiten la digestión de una amplia variedad de macromoléculas.
- Peroxisomas: Descomponen ácidos grasos de cadena muy larga, formando peróxido de hidrógneo.
De donde deriva la energía que produce las mitocondrias?
Deriva del metabolismo oxidativo, las mitocondrias oxidan sustratos de CO2, transfieriendo electrones de alta energía de la molécula orginal al oxígeno molecular.
Quienes realizan la fagocitosis?
La fagocitosis de microorganismos o grandes fragmentos de matriz o de residuos la realizan principalemnte los fagocitos profesionales, macrógafos o neutrófilos.
La necrosis como funciona en la célula?
una lesión celular externa dada por toxinas, isquemia o traumatismos puede dañar las mitocondrias dando lugar a que se abran poros de transición en la membrana, lo que impide que cree ATP y por lo tanto muere.
Que es y como funciona la apotosis?
Es la muerte celular programada, y puede ser inducida por los linfocitos T citotoxicos o citocinas inflamatorias.
Cómo es que las mitocondrias regulan la apotosis?
- Las mitocondrias integran las señales efectoras proapoptócicas y antiapoptósicas intracelulares generando una señal final de avanzar o no avanzar en la apoptósis.
Cómo se clasifican las vías de señalización.
- señalización paracrina
- señalización autocrina
- señalización sináptica
- señalización endocrina
Señalización paracrina:
sólo se ven afectadas las células en estrecha proximidad para que se produzca sólo debe haber una difusión mínima.
señalización autocrina
se produce cuando las moléculas secretadas por una célula afectan a la misma célula.
señalización sináptica
las neuronas secretan neurotransmisores hacia las células diana en uniones celulares específicas por ejemplo la sinapsis.
señalización endocrina
un mediador es liberado al torrente circulatorio y actúa sobre las células diana a distancia.
Que son los factores de crecimiento?
Estos factores estimulan la actividad de las viás de señalización y de los genes que aumentan la superviviencia, el crecimiento y división celular.
Por que son importantes ls factore de crecimiento:
Aunque se consideran de manera característica como proteínas que solo estimulan la proliferación y/o la supervivencia celular, pero también regulan un conjunto de actividades no asociadas al crecimiento, como la migración, la diferenciación y la capacidad de síntesis.
Cómo regulan los factores de crecimiento la proliferación celular?
Regulan la proliferación celular en estado de equilibrio y en respuesta a una lesión cuando se deben sustituir las células que han sufrido daño irreversible, se puede producir una proliferación descontrolada cuando la actividad de los factores de crecimiento está desregulada o cuando las vías de señalización están alteradas o se activan de forma constitutiva.
Porque numerosos genes de las vías de Fx de crecimiento son protooncogénes?
En virtud de sus efectos proliferativos las mutaciones con ganancia de función los convierten en oncogenes que inducen una división celular sin restricciones y pueden ser precursores de las neoplasias malignas.
Que es la MEC
La Matríz extracelular (MEC) es una red de proteínas que constituye una parte significativa de cualquier tejido. Las interacciones celulares con la MECson esenciales para el desarrollo, la cicatrización y el mantenimiento de la arquitectura tisular normal.
Más que un relleno la MEC actúa como?
- Soporte mecánico
- Reguladora de la proliferación celular
- Armazón estructural para la renovación titular
- Fundamento para el establecimiento de microambientes titulares
Principales componentes no líquidos de la matriz intersticial son:
- Colágenos fibrilares
- Colágenos no fibrilares
- Fibronectina
- Elastina
- Proteoglucano
- Hialuronato
Los componentes de la MEC se incluyen dentro de tres familias:
- Proteínas estructurales fibrosas
- Geles hidratados
- Glucoproteínas adhesivas
