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ABC Genética > Prova > Flashcards

Prova Flashcards

1
Q

Euploidia

A

Variação de todo conjunto de cromossomos

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Q

Aneuploidia

A

Adição ou perda de um ou mais cromossomos

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3
Q

Trissomia do 21

A

S. de Down

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4
Q

Trissomia do 18

A

S. de Edwards

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Q

Trissomia do 13

A

S. de Patau

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6
Q

Monossomia do cromossomo X

A

S. de Turner

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7
Q

Perda anafásica

A

Perda de cromossomo durante a anáfase

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8
Q

Mosaicismo

A

Condição na qual o zigoto apresenta células com constituições cromossômicas diferentes

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9
Q

Causas das aneuploidias

A
  1. Não disjunção cromosssômica na meiose I (cromossomos homólogos) ou na meiose II (cromátides irmãs)
  2. Perda anafásica
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10
Q

Nomenclatura Mosaico:

47,XY, +21/ 46,XY [12:18]

A

Número de metáfases analisadas:

  • 12 metáfases para 47,XY, +21
  • 18 metáfases para 46,XY
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11
Q

Nomenclatura mosaico:

___________/__________ []

A

Alteração, Normal e metáfases analisadas

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12
Q

Características S. de Down

A
  • Prega palmar transversa única
  • Prega epicântica
  • Face redonda e achatada
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13
Q

Características S. de Edwards

A
  • Esterno curto
  • Calcâneo proeminente
  • Hipertelorismo
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14
Q

Características S. de Patau

A
  • Fenda labial e palatina fundidas
  • Punhos cerrados
  • Pés em cadeira de balanço
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15
Q

Causa da Sindrome de Cri-du-chat

A

Deleção do cromossomo 5p (monossomia parcial)

46,XX, del (5p)

46, XY, del (5p)

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16
Q

Cariótipo S. de Cri-du-chat

A

46,XX, del (5p)

46, XY, del (5p)

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17
Q

Características S. de Cri-du-chat

A
  • Choro parecido com o miado de gato
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18
Q

Banda Yq27.1

A

Pertence ao:

  • Cromossmo Y
  • Braço curto
  • Regão 2
  • Banda 7
  • Sub-banda 1
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19
Q

Síndrome

A

S. de Patau (13)

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20
Q

Síndrome

A

S. de Edwards (18)

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21
Q

Síndrome

A

S. de Down

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22
Q

Translocação Robertsoniana

A

Translocação entre dois cromossomos acrocêntricos

(13, 14, 15, 21 e 22)

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23
Q

A imagem refere-se a

A

Mosaicismo

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24
Q

Como ocorre um mosaicismo?

A

Por meio de um erro na divisão celular no desenvolvimento do zigoto

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25
Q

O que são alterações cromossômicas estruturais equilibradas?

A

Alterações sem ganho nem perda de material genético

Ex: translocação recíproca, inversão

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26
Q

O que são alterações cromossômicas estruturais não equilibradas?

A

Há ganho ou perda de material genético

Ex: deleções e duplicações

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27
Q

A translocação pode ser de dois tipos:

A
  • Recíproca
  • Robertsoniana
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28
Q

Quais são os cromossomos acrocêntricos?

A

12, 13, 15, 21, 22

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29
Q

Hipótese de Lion

A

Inativação aleatória de qualquer um dos cromossomos X

30
Q

Localização do gene SRY

A

Próximo à fronteira da região pseudoautossômica

31
Q

Como pode surgir um homem XX?

A

Recombinação genética fora da região pseudoautossômica

32
Q

Como pode surgir uma mulher XY?

A

Inativação do SRY

33
Q

Disgenesia gonadal

Mulher XY

A

Cariótipo 46,XY ; gônadas indiferenciadas; genitália externa feminina

34
Q

Pseudo-hermafroditismo

Gônadas

A

Do mesmo sexo

35
Q

Pseudo-hermafroditismo masculino

Genitália

A

Sexo oposto

36
Q

Causas do pseudo-hermafroditismo feminino

A
  • Anabolizantes
  • Hiperplasia adrenal
  • Tumor virilizante
37
Q

Causas do pseudo-hermafroditismo masculino

A
  • Defeitos na síntese da testosterona
  • Resistência aos andrógenos (receptores)
38
Q

Subtipos da substituição de nucleotídeos

A
  • Mutação de sentido trocado (missense)
  • Mutação sem sentido (nonsense)
  • Mutação silenciosa (synonymous)
39
Q

O que são polimorfismos?

A

Alterações permanentes no DNA frequentes na população

40
Q

Qual a diferença entre mutação e polimorfismo?

A

Polimorfismo é mais frequente

Polimorfismo: > 1% da população

Mutação: < 1% da população

41
Q

Tipos de polimorfismos

A
  • Polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs)
  • Polimofismo por inserção/deleção
    • Microssatélites
    • Minissatélites
  • Variação no número de cópias de sequências genômicas (CNVs)
42
Q

Polimorfismo de nucleotídeo único

A

Troca de um nucleotídeo por outro

43
Q

Polimorfismo por inserção/deleção

A

Inserção/deleção de nucleotídeos

Pode ser:

  • Microssatélites
  • Minissatélites
44
Q

Diferença entre microssatélite e minissatélite

A
  • Microssatélite:
    • 2 a 4 nucleotídeos
    • STRs: curtas repetições em tandem
  • Minissatélite:
    • 10 a 100 nucleotídeos
    • VNTRs: número variável de repetições em tandem
45
Q

O que é o sistema reparo do DNA?

A

Capacidade da maquinaria celular de reparar os erros causados por mutações

46
Q

c.1230G>C

A

Substituição na 1230º base do cDNA (troca de G por C)v

47
Q

Características herança autossômica dominante

A
  • Fenótipo aparece em todas as gerações
  • Ambos sexos têm mesma probabilidade de serem afetados
  • Geralmente o genitor afetado é heterozigoto e o outro é homozigoto recessivo
48
Q

Características herança autossômica recessiva

A
  • Os filhos geralmente apresentam a doença, enquanto que os pais não
  • Está, geralmente, ligado a casamento consanguíneos
  • Pula gerações
49
Q

Heterogeneidade genética pode ser de dois tipos:

A
  • Alélica
  • Não-alélica
50
Q

Heterogeneidade genetica alélica

A

Mutações distintas no mesmo locus produzem fenótipos diferentes

51
Q

Heterogeneidade genética não alélica

A

Mutações em locus diferentes causam fenótipos idênticos ou similares

52
Q

Expressividade variável

A

Expressão do alelo resulta no aparecimento de vários fenótipos ou vários graus de expressão

53
Q

Expressividade

A

Nível de expressão (intensidade ou número)

54
Q

Pleiotropia

A

Um gene é responsável por controlar diversas características

55
Q

Características herança dominante ligada ao X

A
  • Homens afetados com parceiras normais tem somente filhas afetadas e nenhum filho afetado
56
Q

Características herança recessiva ligada ao X

A
  • Expressa em todos os homens que herdam
  • Geralmente, restringem-se aos machos e quase não são vistos nas fêmeas

-

57
Q

O que é imprinting genômico?

A

Expressão diferencial dos alelos de acordo com seus genitores, regulado epigenéticamente (influência de fatores externos)

58
Q

O que é a dissomia uniparental?

A

Presença de um par de cromossomos originado de somente um genitor

59
Q

Consequências da dissomia uniparental

A

Desbalanço na expressão dos genes de acordo com a origem parental (imprinting), resultando em alterações no desenvolvimento

60
Q
A
61
Q

Variação no número de cópias de sequências genômicas (CNVs)

A

Inserção/ deleção de 200 pB até 2Mb

62
Q

Etapas do aconselhamento genético

A

Anamnese

Exame físico

Elaboração de hipóteses dignósticas

63
Q

Missense

A

Troca de aminoácido

64
Q

Nonsense

A

Códon de parada

65
Q

Silenciosa

A

Sem mudança

66
Q

Pseudo-hermafrodita

A

Genótipo e gônada do mesmo sexo, genitália do sexo oposto

67
Q

Disgenesia gonadal

A

Genótipo de um sexo, gônada e genitália do sexo oposto

68
Q
A
69
Q

Genes alelos

A

Genes que ocupam a mesma posição (mesmo locus) em cromossomos homólogos

70
Q

Disgenesia gondal

Homem XX

A

Cariótipo 46,XX ; testículos reduzidos; genitáia externa masculina

ABC Genética (1 decks)

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