Prova Flashcards
Euploidia
Variação de todo conjunto de cromossomos
Aneuploidia
Adição ou perda de um ou mais cromossomos
Trissomia do 21
S. de Down
Trissomia do 18
S. de Edwards
Trissomia do 13
S. de Patau
Monossomia do cromossomo X
S. de Turner
Perda anafásica
Perda de cromossomo durante a anáfase
Mosaicismo
Condição na qual o zigoto apresenta células com constituições cromossômicas diferentes
Causas das aneuploidias
- Não disjunção cromosssômica na meiose I (cromossomos homólogos) ou na meiose II (cromátides irmãs)
- Perda anafásica
Nomenclatura Mosaico:
47,XY, +21/ 46,XY [12:18]
Número de metáfases analisadas:
- 12 metáfases para 47,XY, +21
- 18 metáfases para 46,XY
Nomenclatura mosaico:
___________/__________ []
Alteração, Normal e metáfases analisadas
Características S. de Down
- Prega palmar transversa única
- Prega epicântica
- Face redonda e achatada
Características S. de Edwards
- Esterno curto
- Calcâneo proeminente
- Hipertelorismo
Características S. de Patau
- Fenda labial e palatina fundidas
- Punhos cerrados
- Pés em cadeira de balanço
Causa da Sindrome de Cri-du-chat
Deleção do cromossomo 5p (monossomia parcial)
46,XX, del (5p)
46, XY, del (5p)
Cariótipo S. de Cri-du-chat
46,XX, del (5p)
46, XY, del (5p)
Características S. de Cri-du-chat
- Choro parecido com o miado de gato
Banda Yq27.1
Pertence ao:
- Cromossmo Y
- Braço curto
- Regão 2
- Banda 7
- Sub-banda 1
Síndrome
S. de Patau (13)
Síndrome
S. de Edwards (18)
Síndrome
S. de Down
Translocação Robertsoniana
Translocação entre dois cromossomos acrocêntricos
(13, 14, 15, 21 e 22)
A imagem refere-se a
Mosaicismo
Como ocorre um mosaicismo?
Por meio de um erro na divisão celular no desenvolvimento do zigoto
O que são alterações cromossômicas estruturais equilibradas?
Alterações sem ganho nem perda de material genético
Ex: translocação recíproca, inversão
O que são alterações cromossômicas estruturais não equilibradas?
Há ganho ou perda de material genético
Ex: deleções e duplicações
A translocação pode ser de dois tipos:
- Recíproca
- Robertsoniana
Quais são os cromossomos acrocêntricos?
12, 13, 15, 21, 22
Hipótese de Lion
Inativação aleatória de qualquer um dos cromossomos X
Localização do gene SRY
Próximo à fronteira da região pseudoautossômica
Como pode surgir um homem XX?
Recombinação genética fora da região pseudoautossômica
Como pode surgir uma mulher XY?
Inativação do SRY
Disgenesia gonadal
Mulher XY
Cariótipo 46,XY ; gônadas indiferenciadas; genitália externa feminina
Pseudo-hermafroditismo
Gônadas
Do mesmo sexo
Pseudo-hermafroditismo masculino
Genitália
Sexo oposto
Causas do pseudo-hermafroditismo feminino
- Anabolizantes
- Hiperplasia adrenal
- Tumor virilizante
Causas do pseudo-hermafroditismo masculino
- Defeitos na síntese da testosterona
- Resistência aos andrógenos (receptores)
Subtipos da substituição de nucleotídeos
- Mutação de sentido trocado (missense)
- Mutação sem sentido (nonsense)
- Mutação silenciosa (synonymous)
O que são polimorfismos?
Alterações permanentes no DNA frequentes na população
Qual a diferença entre mutação e polimorfismo?
Polimorfismo é mais frequente
Polimorfismo: > 1% da população
Mutação: < 1% da população
Tipos de polimorfismos
- Polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs)
- Polimofismo por inserção/deleção
- Microssatélites
- Minissatélites
- Variação no número de cópias de sequências genômicas (CNVs)
Polimorfismo de nucleotídeo único
Troca de um nucleotídeo por outro
Polimorfismo por inserção/deleção
Inserção/deleção de nucleotídeos
Pode ser:
- Microssatélites
- Minissatélites
Diferença entre microssatélite e minissatélite
- Microssatélite:
- 2 a 4 nucleotídeos
- STRs: curtas repetições em tandem
- Minissatélite:
- 10 a 100 nucleotídeos
- VNTRs: número variável de repetições em tandem
O que é o sistema reparo do DNA?
Capacidade da maquinaria celular de reparar os erros causados por mutações
c.1230G>C
Substituição na 1230º base do cDNA (troca de G por C)v
Características herança autossômica dominante
- Fenótipo aparece em todas as gerações
- Ambos sexos têm mesma probabilidade de serem afetados
- Geralmente o genitor afetado é heterozigoto e o outro é homozigoto recessivo
Características herança autossômica recessiva
- Os filhos geralmente apresentam a doença, enquanto que os pais não
- Está, geralmente, ligado a casamento consanguíneos
- Pula gerações
Heterogeneidade genética pode ser de dois tipos:
- Alélica
- Não-alélica
Heterogeneidade genetica alélica
Mutações distintas no mesmo locus produzem fenótipos diferentes
Heterogeneidade genética não alélica
Mutações em locus diferentes causam fenótipos idênticos ou similares
Expressividade variável
Expressão do alelo resulta no aparecimento de vários fenótipos ou vários graus de expressão
Expressividade
Nível de expressão (intensidade ou número)
Pleiotropia
Um gene é responsável por controlar diversas características
Características herança dominante ligada ao X
- Homens afetados com parceiras normais tem somente filhas afetadas e nenhum filho afetado
Características herança recessiva ligada ao X
- Expressa em todos os homens que herdam
- Geralmente, restringem-se aos machos e quase não são vistos nas fêmeas
-
O que é imprinting genômico?
Expressão diferencial dos alelos de acordo com seus genitores, regulado epigenéticamente (influência de fatores externos)
O que é a dissomia uniparental?
Presença de um par de cromossomos originado de somente um genitor
Consequências da dissomia uniparental
Desbalanço na expressão dos genes de acordo com a origem parental (imprinting), resultando em alterações no desenvolvimento
Variação no número de cópias de sequências genômicas (CNVs)
Inserção/ deleção de 200 pB até 2Mb
Etapas do aconselhamento genético
Anamnese
Exame físico
Elaboração de hipóteses dignósticas
Missense
Troca de aminoácido
Nonsense
Códon de parada
Silenciosa
Sem mudança
Pseudo-hermafrodita
Genótipo e gônada do mesmo sexo, genitália do sexo oposto
Disgenesia gonadal
Genótipo de um sexo, gônada e genitália do sexo oposto
Genes alelos
Genes que ocupam a mesma posição (mesmo locus) em cromossomos homólogos
Disgenesia gondal
Homem XX
Cariótipo 46,XX ; testículos reduzidos; genitáia externa masculina
