Prova 3º bimestre Flashcards
Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas estruturais?
Deleção, translocação, inversão, duplicação
Do que se trata a alteração por deleção? Doença?
Partes do cromossomo são deletadas, tendo perda de genes. Síndrome do miado de gato.
Do que se trata a translocação? Doença?
Troca de partes de cromossomos entre cr não homólogos. Pode formar novas espécies. Síndrome de down.
Do que se trata a inversão? Doença?
Parte do cr se quebra e é ligado invertido. Sem perda de genes, mas há danos. Hemofilia tipo A.
Do que se trata a duplicação? Doença?
Parte do cr é duplicada. Síndrome charcot-marie-tooth: perda de sensibilidade nas mãos e nos pés.
Nas alterações cromossômicas numéricas, o que é a euploidia?
Alteração em todo o cariótipo. Se nos humanos o normal é 46 (23 pares), a euploidia leva o cariótipo à 46 pares ou 92.
Nas alterações cromossômicas numéricas, o que é a aneuploidia?
Há poucos cromossomos à mais ou à menos no cariótipo. Nos humanos: 45 ou 47.
Nas alterações cromossômicas numéricas, o que é a monossomia? Exemplo de síndrome?
Há um único cr sexual. Síndrome de Turner: em meninas, raro, infertilidade e pouco desenvolvimento de órgãos sexuais, baixa estatura.
Nas alterações cromossômicas numéricas, o que é a trissomia? Exemplo de 2 síndromes?
Há três cromossomos em um “par”. Síndrome de Kilnefelter: meninos, testículos menores, seios, inférteis. XXY
Síndrome de down: língua protusa, déficit mental, mãos e pálpebras. Par 21 com 1 cr a +.
O que são genes letais e qual um exemplo de doença relacionada a eles?
Genes que levam à morte do portador.
Doença de Tay-sachs: Cegueira, demência e morte na infância. É recessiva.
Vem de heterozigotos: Aa X Aa = AA, Aa, Aa, aa.
O que é a pleiotropia? Doença relacionada (tipo de nanismo)?
Quando um único par de genes determinam 2 ou mais características.
Acondroplasia: é dominante
Em dose dupla ->morte
Simples -> nanismo.
O que é a herança sexual ligada ao sexo? Exemplo de doença?
Vem do cromossomo sexual X. Daltonismo, a mulher precisa de dois genes para ter, mas o homem só precisa de 1 “X”.
O que é a herança sexual restrita ao sexo?
Vem do cromossomo sexual Y (restrita aos homens). Genes holandricos.
Ex: hipertricose (crescimento de pelos).
O que é a herança sexual influenciada pelo sexo?
Se manifesta a depender dos hormônios (cr autossomos).
Exemplo: a calvície é dominante nos homens mas é recessiva nas mulheres.
Entre homens e mulheres, quem é mais afetado pelo genes ligados ao sexo? E por quê?
Os homens são mais afetados, pois precisam só de um X para ter a doença expressada.
