PROVA 01 Flashcards
Exames para doenças cromossômicas?
FISH, MLPA e array
Qual gene característica de herança do câncer gástrico hereditário difuso? Qual tipo de câncer associado?
CDH1
Autossômica dominante
Câncer de mama
Qual gene associado à síndrome de Cowden? Quais características pensar em Cowden?
Gene PTEN, dominante
Tem CA folicular e hamartomas
mucocutâneos ( 20-30 anos), CA de mama, de endométrio, Macrocefalia e
déficit intelectual/autismo.
Qual gene associado a neurofibromatose tipo 2?
Gene NF2, dominante
Qual gene associado à neurofibromatose tipo 1? Quais são as características da doença?
NF1, dominante
Manchas café-com-leite, efélides em regiões não acometidas pelo sol
Nódulos de Lynch, malformações osteoarticulares e neurofibromas. Gioma óptico, neurofibromas plexiformes
Qual gene associado ao retinoblastoma?
RB, dominante
BRCA1 está associado com quais cânceres?
Mama e ovário.
BRCA2 está associado com quais cânceres?
Mama e ovário, mas também mama em homens, próstata, pâncreas e melanomas
Gene associado à síndrome de Li-Fraumeni?
TP53, com idade < 45 anos
Pode acomenter N tumores, principalmente destacamos os sarcomas de partes moles
CA de mama abaixo de 30a, sarcomas e osteossarcomas => pensar em TP53
Gene associado à doença de von-Hippel LIndau?
VHL -> relacionado à angiogênese, com herança dominante
Tumores vasculares dispostos por todo o corpo. Feocromocitomas, tumores em saco endolinfático, hemangiomas pulmonares em fígado, rins, cisto renal múltiplo
Genes associados à Lynch?
MLH1 (b), MSH2, MSH6, PMS2
Quais são os principais local de acometimento de Lynch?
Colorretal e endométrio.
Os 4 genes estão associados no reparo do DNA em casos de mutações
Câncer colorretal sem ser Lynch?
Mutações no gene APC -> indicada colectomia profilática em pacientes com polipose
Gene MYH -> Herança autossômica recessiva (dois alelos mutados)
Síndrome de polipose familiar está associado a qual gene?
MUTYH - recessivo, mas a fap é dominante?
Síndrome de polipose familiar está associado a quais síndromes?
Peutz-Jeghers, polipose juvenil familiar
Fale sobre a síndrome de Peutz-Jeghers
Múltiplos hamartomas gastrointestinais (jejuno), pigmentação mucocutânea.
Risco aumentado para CA de mama, testículos e pâncreas
Gene STK11, dominante
Melanoma familiar está associado com qual gene?
Gene CDKN2A
relação com CA de pele
Fale sobre a síndrome de Gorlin
Autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de carcinomas basocelulares, associado a outras alterações em múltiplos sistemas, que se apresentam com alterações clínicas e radiológicas
Conceito de infertilidade?
Casal que não atingiu a concepção dentro de 12 meses de atividade sexual
O que caracteriza o hipogonadismo hipergonadotrófico?
Problema nas gônadas, com LH e FSH altos
O que caracteriza o hipogonadismo hipogonadotrófico?
LH e FSH baicos, problema sendo central, como na hipófise
O que caracteriza a síndrome de Klinefelter
XXY
Ginecomastia, distribuição de gordura anormal, órgãos genitais menos desenvolvidos, diminuição da produção de espermatozoides
Principal característica é a alteração da função testicular (atrofia progressiva, diminuição da produção de espermatozodides e hormônio sexual masculino
Agenesia bilateral de ducto deferente é causada por qual gene?
Mutações no CFTR
Características da síndrome de Turner
Pouco desenvolvimento das mamas, pescoço alado, estatura baixa,
orelha com baixa implantação, tórax alargado, muitos nevos, cardiopatias,
tórax em barril (mais achatado), mamas mais afastadas, IV metacarpo
mais curto, unhas mais convexas e menores, cubitovalgo
Falência precoce do ovário
Características do X frágil?
A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência
intelectual em meninos, e também de autismo. Associado com quadros de
menopausa precoce, ataxia e infertilidade
Síndrome de Wener é recessiva ou dominante?
Recessiva
Síndrome progeria é recessiva ou dominante?
Dominante
