Procesos Flashcards
o
¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Son causadas por la mutación o la alteración de un solo gen.
Mencione algunas de las alteraciones monogénicas más conocidas.
- Albinismo
- Anemia falciforme
- Daltonismo
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Hemofilias
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Batten
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Marfan
- Hemocromatosis
- Deficiencia de alfa 1 antitripsina
- X frágil
- Fenilcetonuria
¿Cuáles son las características del patrón de herencia autosómico dominante?
- Solo se necesita un alelo mutado del gen para que la persona manifieste la enfermedad.
- Por lo menos uno de los dos progenitores de la persona afectada padece la enfermedad.
¿Cuáles son las características del patrón de herencia autosómico recesivo?
- Se requiere que dos alelos del gen se encuentren mutados en la persona afectada.
- Probabilidad de tener un hijo afectado entre dos portadores.
¿Cuáles son las características de la herencia recesiva ligada al X?
- Mayor incidencia en varones.
- Mujeres heterocigotas generalmente no presentan la enfermedad.
- Un varón afectado transmite el gen a todas sus hijas.
¿Cuáles son las características de la herencia dominante ligada al X?
Varones afectados con parejas sanas no tienen hijos afectados ni hijas sanas.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Son inducidas por la pérdida o disminución de la función mitocondrial de las células afectadas.
Cite ejemplos de enfermedades mitocondriales.
- Síndrome de MELAS
- Síndrome de MERRF
- Síndrome de NARP
- Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
Son alteraciones en el número de cromosomas o en su estructura, que son causa frecuente de malformaciones en humanos.
Mencione ejemplos de aberraciones cromosómicas.
- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Edward
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
¿Qué son las enfermedades relacionadas con trastornos del desarrollo sexual?
Son un grupo de condiciones congénitas con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal o fenotipo de un individuo.
¿Cuáles son las etapas del desarrollo sexual en los mamíferos?
- Determinación sexual
- Diferenciación sexual
¿Cuál es la función del gen SRY?
Codifica una proteína que induce al desarrollo de los testículos.
¿Cómo se clasifican las enfermedades relacionadas con el desarrollo sexual?
- Desordenes del desarrollo sexual por anomalías cromosómicas
- Desordenes del desarrollo sexual, 46,XY
- Desordenes del desarrollo sexual, 46,XX
¿Qué son las enfermedades poligénicas?
Causalidad basada en la predisposición genética del individuo en interacción con el macroambiente y el microambiente.
¿Cuáles son las características de las enfermedades poligénicas?
- Múltiples genes involucrados
- Influencia ambiental
- Variación continua
- Agregación familiar
¿Qué es la expresividad variable y qué factores la afectan?
Variabilidad en la manifestación clínica de una enfermedad genética, influenciada por factores genéticos y ambientales.
¿Qué implica la penetrancia incompleta de un gen?
No todos los portadores del gen dominante expresan la característica asociada.
¿Qué es la acondroplasia?
Trastorno genético que afecta el crecimiento óseo, causando enanismo, debido a mutación en el gen FGFR3.
¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Marfan?
Herencia autosómica dominante.
¿En qué cromosoma se localiza el gen responsable del síndrome de Marfan?
Cromosoma 15q21.
¿Cuál es el criterio mayor para considerar afectado el sistema ocular en el síndrome de Marfan?
La luxación del cristalino.
¿Cuál es la manifestación más grave del síndrome de Marfan?
Aneurisma de la aorta.
¿Qué tipo de cadenas componen la hemoglobina S (HbS) en la anemia drepanocítica?
- Dos cadenas alfa normales
- Dos cadenas beta mutadas (βS)
¿En qué cromosoma se localiza la familia de genes que codifican para las cadenas globínicas alfa?
Cromosoma 16.
¿Cuáles son algunos de los síntomas y signos más importantes de la anemia drepanocítica?
- Anemia hemolítica
- Crisis vasooclusivas
- Síndrome torácico agudo
- Secuestro esplénico
- Enfermedad cerebrovascular
- Ictericia
- Úlceras maleolares
- Priapismo
- Colelitiasis
- Hipertensión
¿Qué gen está mutado en la anemia drepanocítica?
El gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina (gen β).
¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?
Presencia de hemoglobina S (HbS) en el eritrocito, detectada por electroforesis de hemoglobina.
¿Qué complicación grave está asociada con la acumulación de células drepanocíticas?
Enfermedad cerebrovascular (ECV).
¿Qué tipo de error ocurre cuando se da la mutación en el gen de la hemoglobina en la anemia drepanocítica?
Cambio de glutámico (GAG) a valina (GTG) en el codón 6.
¿Qué mutación genética causa la distrofia muscular tipo Duchenne (DMD) y Becker (DMB)?
Mutaciones en el gen DMD, ubicado en Xp21.2.
¿Cómo se heredan las distrofias musculares tipo Duchenne y Becker?
De manera recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué proteína se ve afectada en las distrofias musculares de Duchenne y Becker?
La distrofina.
¿En qué región del cromosoma X se encuentra el gen DMD?
En la región Xp21.2.
¿Cuál es la diferencia principal en la progresión de la enfermedad entre la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
La edad en la que se pierde la capacidad de deambulación.
¿Qué otras patologías pueden ser causadas por mutaciones en el gen DMD?
- Una forma familiar de cardiomiopatía dilatada (CMD3B)
- Un fenotipo de gravedad intermedia.
¿Cuál es el principal criterio clínico para diferenciar entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?
La edad en la que se pierde la capacidad de deambulación.
¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia tipo A y tipo B?
Recesivo ligado al cromosoma X.
¿Qué síntomas clínicos pueden hacer sospechar un diagnóstico de hemofilia?
- Hemartrosis
- Hematomas musculares profundos
- Hemorragia intracraneal
- Epistaxis recurrente
- Sangrados prolongados tras intervenciones
¿Qué tratamiento específico ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con hemofilia tipo A?
Uso de factor VIII recombinante.
¿Qué características clínicas y metabólicas definen la diabetes mellitus tipo 2 (DMT2)?
- Elevación crónica de la glucosa en sangre
- Predisposición a complicaciones microvasculares y macrovasculares.
¿Cuál es la definición de hipertensión arterial esencial?
Elevación crónica de la presión arterial sin causa patológica reconocida.
¿Qué enfermedades puede causar la hipertensión arterial?
- Insuficiencia renal
- Enfermedad cerebrovascular
- Insuficiencia cardiaca
- Infarto al miocardio
- Enfermedad vascular periférica
- Enfermedad arterial coronaria
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?
Herencia autosómica dominante.
¿Cuál es el síntoma motor más característico de la enfermedad de Huntington?
La corea.
¿Cuántas repeticiones del triplete CAG se consideran anormales en la enfermedad de Huntington?
40 o más repeticiones de CAG.
¿Cuál es el tratamiento principal para la enfermedad de Huntington?
Manejo sintomático con fármacos como haloperidol.
¿Cuál es la causa genética del síndrome de X frágil?
Expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR1.
¿Por qué el síndrome de X frágil se considera una enfermedad ligada al X dominante?
Herencia ligada al cromosoma X con expresión variable.
¿Cuáles son las principales características clínicas del síndrome de X frágil en varones?
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Coeficiente intelectual de 30 a 50
- Comportamiento autista
- Hiperactividad
- Crisis convulsivas
¿Qué es el síndrome de MERRF?
Enfermedad que cursa principalmente con mioclónias y epilepsia.
¿Qué es el síndrome de NARP?
Enfermedad progresiva que afecta el sistema nervioso y los músculos.
¿Cuál es el único gen asociado con el síndrome NARP?
El gen MTATP6.
¿Qué es la monosomía?
Solo está presente un miembro de un par de cromosomas.
¿Qué es la trisomía?
Hay tres cromosomas presentes en lugar de dos.
¿Qué es la polisemia?
Un cromosoma está representado cuatro o más veces.
¿Qué es una translocación cromosómica?
Intercambio de partes de dos cromosomas.
¿Qué es la deleción?
Pérdida de material cromosómico.
¿Qué es la duplicación cromosómica?
Presencia de dos o más copias de la misma región de un cromosoma.
¿Qué es un isocromosoma?
Cromosoma donde los brazos tienen el mismo material genético en el mismo orden.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Región cromosómica reorientada 180 grados.
¿Qué es un cromosoma en anillo?
Cromosoma circular formado por la fusión de extremos tras eliminación de telómeros.
¿Qué es una inserción cromosómica?
Rotura dentro de un cromosoma y la incorporación de otra pieza de material cromosómico.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales más comunes?
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
¿Qué es el mosaicismo?
Presencia de dos o más composiciones cromosómicas en diferentes células del mismo individuo.
¿Qué ocurre con los telómeros normales?
Conduce a la fusión posterior de ambos extremos para formar un cromosoma circular.
¿Qué es una inserción en genética?
Es la rotura dentro de un cromosoma en dos puntos y la incorporación de otra pieza de material cromosómico.
¿Qué es mosaicismo?
Es la presencia de dos o más composiciones cromosómicas en diferentes células del mismo individuo.
¿Qué es disomía uniparental?
Ambas copias de un par cromosómico particular se originan del mismo padre.
¿Qué es sexo fenotípico?
Se refiere a las estructuras de los genitales externos e internos y las características sexuales secundarias.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de Klinefelter?
- Testículos pequeños
- Infecundidad
- Ginecomastia
- Talla corta
- Mayor longitud de piernas
- Hipogonadismo
- Hombros estrechos
- Caderas anchas
- Vello corporal escaso
- Inteligencia verbal disminuida
¿Cuál es el tratamiento de Klinefelter?
- Monitorizar el crecimiento
- Función endocrina
- Mineralización ósea
- Apoyo educativo y óseo
- Administración de andrógenos
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner?
- Talla baja
- Hipogonadismo
- Infertilidad
- Lactantes con linfedema
- Pligues en la nuca
- Línea baja de implantación del cabello
- Defectos de la mitad izquierda del corazón
- Deficiencia inexplicada de crecimiento o retraso de la pubertad
- Insuficiencia ovárica completa
- Amenorrea primaria y secundaria
- Incremento de las concentraciones de gonadotropina
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Turner?
- Vigilancia de largo plazo por un cardiólogo experto
- Sustitución de estrógenos
¿Cómo afecta la deficiencia de 5-alfa reductasa al desarrollo sexual en individuos con cariotipo XY?
La deficiencia se traduce al nacimiento en ambigüedades genitales de grado variable.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas en individuos con deficiencia de la enzima 5-alfa reductasa?
- Hipospadias perineo escrotal con seudovagina
- Pene pequeño
- Criptorquidia
- Poco desarrollo de características sexuales secundarias antes de la pubertad.
¿Qué es la insensibilidad completa a la acción de los andrógenos?
Los varones afectados presentan fenotipo femenino debido a una resistencia completa a la acción de andrógenos.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas en individuos con insensibilidad completa a la acción de los andrógenos?
- Genitales externos femeninos
- Testículo en cavidad abdominal o región inguinal
- Desarrollo mamario en la pubertad
- Hábitos externos completamente femeninos
- Distribución de la grasa
- Escasez o ausencia de vello axilar y púbico
¿Cuáles son las características fenotípicas más comunes en individuos con disgenesia gonadal completa 46, XX?
- Infantilismo sexual
- Estrías gonadales bilateral
- Genitales internos femeninos
- Estatura normal
- Ausencia del síndrome de Turner
¿Qué diferencias existen en el fenotipo entre la disgenesia gonadal completa en individuos 46, XY y 46, XX?
En 46,XY: genitales externos femeninos normales, gónadas disgenéticas. En 46,XX: completamente femenino, falta de desarrollo ovárico.
¿Qué es la diabetes mellitus tipo 1?
Ocurre porque el sistema inmunológico ataca el páncreas.
¿Qué es pleiotropía?
Es un fenómeno en el que un gen produce múltiples efectos fenotípicos.
¿Cuáles son algunas malformaciones determinadas por rasgos poligénicos?
- Labio leporino
- Pie equinovaro
- Anencefalia
- Mielomeningocele
- Luxación congénita de la cadera
- Estenosis pilórica
¿Qué es penetrancia incompleta?
Fenotipo esperado tiene diferentes grados de expresión.
¿Qué es penetrancia variable?
El fenotipo de un trastorno genético puede diferir entre familias o grupos étnicos.
¿Cuáles son algunos padecimientos que han sugerido herencia multifactorial?
- Atresia esofágica
- Cardiopatías congénitas
- Defectos del tubo neural
- Diabetes mellitus tipo I y II
- Epilepsia
- Esquizofrenia
¿Qué es atresia esofágica?
Es una anomalía congénita con una prevalencia de aproximadamente 1 en 4000 nacimientos. Se asocia frecuentemente con fístula
traqueoesofágica y puede ser parte de síndromes genéticos más amplios
¿Qué es cardiopatía congénita?
Son problemas en la estructura del corazón presentes desde el nacimiento.
¿Qué son lesiones cianóticas?
Son lesiones en el corazón que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre.
¿Qué son lesiones acianóticas?
No provocan cianosis, pero pueden afectar el flujo sanguíneo.
Mencione algunos tipos de lesiones cianóticas.
- Tetralogía de Fallot
- Anomalías tricuspídeas
- Tronco arterioso
- Retorno venoso pulmonar anómalo total
Mencione algunos tipos de lesiones acianóticas.
- Defecto del tabique interventricular (DIV)
- Defecto del tabique auricular (DTA)
- Conducto arterioso persistente (CAP)
- Estenosis pulmonar
- Coartación de la aorta
Mencione otros tipos de diabetes además de la diabetes tipo 1 y tipo 2.
- MODY
- Diabetes neonatal
Mencione diabetes secundaria a enfermedades del páncreas.
- Pancreatitis crónica
- Trauma o cirugía
- Neoplasias pancreáticas
- Fibrosis quística
Mencione algunas enfermedades endocrinas que provocan resistencia a la insulina.
- Acromegalia
- Síndrome de Cushing
- Glucagonoma
- Feocromocitoma
¿Qué es la epilepsia?
Es un trastorno neurológico.
Mencione las causas genéticas de la epilepsia.
- Trastornos monogénicos
- Mutaciones de genes de canales iónicos.
Mencione cuatro síndromes genéticos relacionados con la hipertensión.
- Aldosteronismo que responde a glucocorticoides
- Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides
- Síndrome de Liddle
- Síndrome de Gordon
¿Qué es psoriasis?
Enfermedad multifactorial resultado de la interacción de factores genéticos, inmunológicos, ambientales.
Clasificación de psoriasis según la edad.
- Tipo I
- Tipo II
Características de la psoriasis tipo I.
Aparece antes de los 40 años, tiende a ser más severa.
Características de la psoriasis tipo II.
Aparece después de los 40 años, tiende a ser más leve.
