Proc Bio 2 Final Test Flashcards
Cuantas personas se estiman que morirán de cancer?
1 de cada 5
Que celulas rompen las reglas más básicas del comportamiento celular?
Las Celulas Cancerosas
Como se produce el cancer?
Funcionamiento anormal en crecimiento, replicación de ADN y apoptosis.
Que provocan las proteínas anormales descubiertas al combatir el cancer?
Crecimiento celular incontrolado
Tasas de division celular mas grandes
Muerte disminuida
Enfermedad en la cual los clones individuales de celulas mutantes empiezan a prosperar a expensas de sus celulas vecinas:
Cancer
Cuales son las propiedades hereditarias de las celulas cancerosas?
- Se reproducen sin restricciones
- Invaden y colonizan otros tejidos
Que es Neoplasma
Un tumor que puede ser benigno.
Que es un tumor maligno?
Tumor que se libera del tejido y que entra al torrente sanguíneo o vasos linfáticos y forma tumores secundarios.
Como se pueden clasificar los tipos de cancer?
De a cuerdo al tejido y tipo de celula de la cual se originan
Cuales son los Carcinomas?
Cánceres derivados de celulas epiteliales.
Cuales son los sarcomas?
Derivado de tejido conjuntivo de fibras musculares.
Hay cancer el sistema nerviosos? VoF
V
Que es Carcinogenesis?
Generacion del cancer relacionada con mutagenesis
De que celulas viene la Leucemia y los linfomas?
Celulas blancas
Que es Mutagenesis?
Cambios en la secuencia de DNA.
Que causan los carcinogenos por compuestos quimicos?
Cambios simples en la secuencia de nucleotidos
Que causan las Radiaciones Ionizantes (rayos x)?
Roturas de cromosomas y translocaciones
Que tiene que pasar para que un celula anormal genere un tumor?
Tiene que transmitir su anormalidad a su desendencia.
Una sola mutacion no es capaz de producir cancer. VoF
V
Que implica la progresion tumoral?
Azar
Mutaciones
Tiempo
A que cambios pueden obedecer las anomalías de cancer?
Cambios geneticos o Epigeneticos.
Cuales son los cambios geneticos?
Cambios en la secuencia de ADN, Roturas o Translocaciones en cromosomas.
Cuales son los cambios Epigeneticos?
Cambio en la pauta de expresion de genes sin cambios en la secuencia de ADN.
Cuales son las estructuras heredadas de cromatina?
Formación y mantenimiento de una cantidad muy grande de heterocromatina (modificaciones covalentes de histonas).
Que son las metilaciones de ADN?
Es un mecanismo de silenciamiento. Pueden provocar cambios en la transcripción de ADN sin producir camios en la secuencia.
Que es heterocromatina?
Cromatina en estado condensado. No se puede replicar.
Cuales son los cambios epigeneticos anormales?
- Estructura heredada de cromatina
- Metilaciones de ADN
Cuales son las inestabilidades de las células cancerosas?
- Celulas incapaces de reparar el ADN dañado o de corregir errores de replicación.
- Los cambios en el ADN alteran los mecanismos epigeneticos de control.
Que es angiogenesis?
Formacion de nuevos vasos sanguineos
Que es el control defectuoso de la diferenciación celular?
Se mantiene activa la multiplicación celular y las celulas no logran diferenciarse.
Que es p53?
Punto de control g1 y S
Que es el control defectuoso del ciclo celular?
Inactivan las respuestas al daño en el ADN que se encuentran en el control del ciclo celular.
Se continua replicando a pesar de tener el adn dañado
Acelera la acumulación de mutaciones
Usualmente se observan mutaciones en p53.
Que es el control defectuoso de la apoptosis?
Division celular aumentada y apoptosis normal.
Division ceular normal y apoptosis reducida.
Celulas organizadas en jerarquia
Celulas progenitoras
Celulas diferenciadas
Que es un promotor tumoral?
Compuestos quimico que por si solos no son mutagenicos.
Que es hipoxia?
Deficiencia de oxigeno
Cuales son los mecanismos que aumentan la probabilidad de progresion al cancer?
- Fallas en mutaciones y reparacion del adn dañado.
- Silenciamiento anormal de genes supresores tumorales.
- Control defectuoso del ciclo celular
- Control defectuoso en la diferenciación celular
- Control defectuoso de la apoptosis
Que celulas poseen telomerasa?
Las celulas germinales.
Que es un iniciador tumoral?
Carcinogeno que siembra la semilla del cancer
Las celulas cancerosas escapan de sus tejidos de origen y sobreviven en ambientes extraños? vof
v
Las celulas cancerosas inducen la producción de telomerasa? vof
V
Los iniciadores tumorales dañan el ADN?
Si
En que grupos se agrupan los genes criticos del cancer?
- Genes hiperactivos
- Genes supresores de tumores
- Genes de mantenimiento de ADN
Los promotores tumorales dañan el ADN?
No
Que es la citogenetica?
Campo de la genetica que comprende el estudio de los cromosomas.
Que podemos conocer mediante el cariotipo?
Si el paciente presenta una anomalia cromosomica numerica o estructural
Cuantos cromosomas sexuales tenemos?
1
Cuales son los niveles de compactación del ADN?
Doble helice- nucleosoma- solenoide- fibras de cromatina- cromosoma
Donde se organiza el ADN de las euariotas?
Cromatina
Cuantos cromosomas autosomicos tenemos?
22
Cuales son los submetacentricos?
Longitud del brazo ligeramente mayor que el otro.
Que tipos de posiciones del centromero hay?
Metacentricos
Submetacentricos
Acrocentricos
Cuales son los metacentricos?
Centromeros a la mitad del cromosoma, misma longitud de los brazos
Que conduce el fallo de los cromosomas al separarse en la meiosis?
Variacion en el numero de cromosomas en los gametos y posteriormente a los descendientes.
Cuales son los acrocentricos?
Un brazo corto (p) y el otro largo (q).
Que es la monosomia?
Perdida de 1 solo cromosoma.
Que es la trisomia?
Ganancia de 1 cromosoma.
Cuales son las variaciones numericas?
Aneuploidia
Monosomia
Trisomia
Euplodia
No disyuncion
Que es la aneuploidia?
Ganancia o perdida de uno o mas cromosomas.
Que es no disyuncion?
Fallo de los cromosomas o cromatides en separarse y desplazarse a los polos opuestos durante la division.
Que es el sindrome de down?
Trisomia y cromosoma 21.
Cuales son las variaciones morfologicas?
Delecion
Duplicacion
Inversion
Pericentrica
Paracentrica
Translocacion
Que es la euplodia?
Dotaciones haploides completas de cromosomas.
Que es duplicacion?
Repeticion de un segmento
Que es delecion?
Perdida de una region de un cromosoma
Que es pericentrica?
Centromero esta incluido
Que es inversion?
El segmento de un cromosoma esta girado 180 grados sobre si mismo(no se pierde informacion genetica)
Que es paracentrica?
Centromero no esta incluido
Que es translocación?
Desplazamiento de un segmento del cromosoma a un nuevo lugar del genoma.
Que es un gen?
Factor heredado que determina un rasgo
Como se pueden aparear las plantas segun mendel?
Cruce externo
Autocruce
Cuales son las diferentes formas que presentan los genes?
Alelos
Que determinan los alelos de un individuo?
Fenotipo
Que es un Fenotipo?
Una caracteristica fisica que podemos ver.
Que es el locus?
Lugar que ocupan los genes a lo largo de las hebras de ADN.
Que es un genotipo?
Una caracteristica en la expresion genetica que no podemos ver
Diferencia entre Locus y Loci
Locus es singular
Loci es plural
Como vienen los alelos en nosotros?
En pares
Que son los Homocigotos?
Ambos alelos son identicos en forma. AA
Cuales son los heterocigotos?
Si los dos alelos no son identicos. Aa
Cuales son los cruces monohibridos?
Los cruzamientos de los padres que difieren un solo rasgo.
Que significa segregación?
Separacion de los dos alelos del gen que determina el fenotipo de un individuo.
Que contiene un organismo diploide?
Dos copias de cada gen
Que pacientes necesitan consejería genética?
Mujeres embarazadas después de los 35.
Personas con historia familiar con un desorden en particular.
Padres de recién nacidos con signos y síntomas de un trastorno genético.
Mujeres que experimentan complicaciones en el embarazo.
Parejas que hayan venido un aborto.
Para que se debe elaborar un pedigree?
Cancer
Retraso mental
Enfermedad cardiaca
Hipertensión arterial
Asma
Defectos de nacimiento
Abortos/bebes muertos
Que es un rasgo a enfermedad dominante?
La que se manifiesta en cualquier persona que herede el alelo dominante para ese rasgo.
Cuando es autosomico?
Porque el gen esta localizado en un cromosoma que no es sexual.
Cuales son las características en los humanos de los rasgos autosomicos dominantes?
Varones y mujeres se ven afectados con la misma frecuencia
El rasgo no salta generaciones
Nacen niños afectados de padres afectados
Sin padres afectados no hay niños afectados
Qué es la acondroplasia?
Trastorno óseo de los cartílagos que provoca enanismo.
Qué es polidactilia?
Es una afección en la que una persona tiene más que la cantidad normal de dedos en las manos o los pies.
Que es marfán?
Enfermedad de ligamentos, tendones y cartílagos.
Que es la enfermedad de huntington?
Padecimiento letal y progresivo que afecta al sistema nervioso.
Que es penetrancia?
Porcentaje de individuos con un genotipo particular que de hecho presentan las características dictadas por el gen.
Qué es penetrancia completa?
Todas las personas que heredan ese gen presentan el rasgo.
Qué es penetrancia reducida?
Cuando solo un cierto porcentaje de los individuos que heredan el gen presentan el genotipo.
Cuando se salta generaciones el fenotipo de un desorden autosomico dominante?
Cuando presenta penetrancia incompleta
Qué sucede cuando se presentan mutaciones nuevas que son autosómicas dominantes?
El rasgo aparece por primera vez en una generación y luego sigue apareciendo en las generaciones subsecuentes.
Cuando se expresan los padecimientos recesivos?
Cuando se heredan dos copias idénticas del gen que causa la enfermedad.
Cuales son las características de los rasgos autosómicos recesivos en los pedigris?
Varones y mujeres se afectan por igual
El desorden o rasgo salta una o más generaciones
Nacen niños afectados de padres no afectados
Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando ambos padres son portadores?
25%
Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando solo uno de los padres es portador?
50%
Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando un padre es portador y el otro esta afectado?
50%c
Ejemplos de rasgos autosomicos recesivos
Fibrosis quistica
Galactosemia
Albinismo
Anemia facilforme
Fenilcetonuria
Cómo se expresan los desordenes recesivos ligados al cromosoma x en los varones?
De manera completa aun que no sean honocigotos.
Que características tienen los desordenes recesivos ligados al X en los pedigris?
Los varones son mas afectados
El desorden se salta una o más generaciones
Los varones afectados son hijos de mujeres sanas
El rasgo nunca pasa de padre a hijo varón.
Ejemplos de rasgos recesivos ligados al x
Hemofilia
Daltonismo
Distrofia muscular de Duchenne
Deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
En los rasgos dominantes ligados al cromosoma x cuando se hereda el desorden?
Cada persona que hereda el alelo.
Caracteristicas importantes de los desordenes dominantes ligados al x
Afectatos igualmente hombres y mujeres
El desorden NO salta generaciones
Las madres afectadas tienen hijos e hijas afectadas
Todas las hijas de papa afectado seran afectadas
Ejemplos de rasgos dominantes ligados al x
Síndrome de x frágil
La enfermedad de charcot-Marie-Tooth
Qué es la enfermedad de charcot-Marie-Tooth?
Grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos.
Como se transfiere el cromosoma Y?
Necesariamente de papa a hijo varon.
Cómo se consideran los rasgos contenidos en el cromosoma y?
Hemicigotos. Porque solo hay una copia del gen.
Cuales son las características en los pedigris de los rasgos ligados al y?
Los varones afectados pasan el rasgo a todos sus hijos varones
Las mujeres no son afectadas
El rasgo no salta generaciones
Cómo se conoce también el síndrome de down?
Trisomia 21
Qué es el síndrome de down?
Presencia extra del cromosoma 21
En que afecta el síndrome de down?
Retraso en el desarollo
Problemas de aprendizaje
Problemas de salud
Características faciales distintivas
Problemas de comunicación
Cómo se le conoce también al pseudohermafroditismo?
Trastorno del desarollo sexual
Que es el pseudohermatroditismo?
Tener la genética de un sexo y los órganos del otro.
Qué es el síndrome de kinefelter?
Cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
Cales son síntomas del klinefelter?
Ginecomastia
Testiculos pequeños
Vello facial y corporal escaso
Estatura alta
Extremidades largas
Dificultad de aprendizaje
Qué es el síndrome de patau?
Trisonia total o parcial del cromosoma 13. Tiene 3 copias del cromosoma 13.
Síntomas del síndrome de patau
Labio leporino
Paladar hendido
Ojos muy juntos
Manos empuñadas
Sordera
Problemas de alimentación
Apnea
Convulsiones
Qué es el síndrome de cri du chat?
Alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo cortó del cromosoma 5
Síntomas del cri du chat:
Llanto agudo
Distrofia craneofacial
Reflujo gástrico
Dificultar con la succión
Estrabismo
Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
Alteración genética que es tener in t8020 del cromosoma X roto en parte por la ausencia de la cromatina.
Síntomas del síndrome x frágil:
Retrasos en el desarollo
Frente amplia
Orejas grandes
Movilidad aumentada
El autismo es una enfermedad?
No.
