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Med > Proc Bio 2 Final Test > Flashcards

Proc Bio 2 Final Test Flashcards

1
Q

Cuantas personas se estiman que morirán de cancer?

A

1 de cada 5

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2
Q

Que celulas rompen las reglas más básicas del comportamiento celular?

A

Las Celulas Cancerosas

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3
Q

Como se produce el cancer?

A

Funcionamiento anormal en crecimiento, replicación de ADN y apoptosis.

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4
Q

Que provocan las proteínas anormales descubiertas al combatir el cancer?

A

Crecimiento celular incontrolado
Tasas de division celular mas grandes
Muerte disminuida

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5
Q

Enfermedad en la cual los clones individuales de celulas mutantes empiezan a prosperar a expensas de sus celulas vecinas:

A

Cancer

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6
Q

Cuales son las propiedades hereditarias de las celulas cancerosas?

A
  1. Se reproducen sin restricciones
  2. Invaden y colonizan otros tejidos
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7
Q

Que es Neoplasma

A

Un tumor que puede ser benigno.

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8
Q

Que es un tumor maligno?

A

Tumor que se libera del tejido y que entra al torrente sanguíneo o vasos linfáticos y forma tumores secundarios.

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9
Q

Como se pueden clasificar los tipos de cancer?

A

De a cuerdo al tejido y tipo de celula de la cual se originan

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10
Q

Cuales son los Carcinomas?

A

Cánceres derivados de celulas epiteliales.

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11
Q

Cuales son los sarcomas?

A

Derivado de tejido conjuntivo de fibras musculares.

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12
Q

Hay cancer el sistema nerviosos? VoF

A

V

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13
Q

Que es Carcinogenesis?

A

Generacion del cancer relacionada con mutagenesis

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13
Q

De que celulas viene la Leucemia y los linfomas?

A

Celulas blancas

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14
Q

Que es Mutagenesis?

A

Cambios en la secuencia de DNA.

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15
Q

Que causan los carcinogenos por compuestos quimicos?

A

Cambios simples en la secuencia de nucleotidos

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16
Q

Que causan las Radiaciones Ionizantes (rayos x)?

A

Roturas de cromosomas y translocaciones

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17
Q

Que tiene que pasar para que un celula anormal genere un tumor?

A

Tiene que transmitir su anormalidad a su desendencia.

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18
Q

Una sola mutacion no es capaz de producir cancer. VoF

A

V

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19
Q

Que implica la progresion tumoral?

A

Azar
Mutaciones
Tiempo

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20
Q

A que cambios pueden obedecer las anomalías de cancer?

A

Cambios geneticos o Epigeneticos.

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21
Q

Cuales son los cambios geneticos?

A

Cambios en la secuencia de ADN, Roturas o Translocaciones en cromosomas.

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22
Q

Cuales son los cambios Epigeneticos?

A

Cambio en la pauta de expresion de genes sin cambios en la secuencia de ADN.

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23
Q

Cuales son las estructuras heredadas de cromatina?

A

Formación y mantenimiento de una cantidad muy grande de heterocromatina (modificaciones covalentes de histonas).

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24
Q

Que son las metilaciones de ADN?

A

Es un mecanismo de silenciamiento. Pueden provocar cambios en la transcripción de ADN sin producir camios en la secuencia.

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25
Q

Que es heterocromatina?

A

Cromatina en estado condensado. No se puede replicar.

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26
Q

Cuales son los cambios epigeneticos anormales?

A
  1. Estructura heredada de cromatina
  2. Metilaciones de ADN
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26
Q

Cuales son las inestabilidades de las células cancerosas?

A
  1. Celulas incapaces de reparar el ADN dañado o de corregir errores de replicación.
  2. Los cambios en el ADN alteran los mecanismos epigeneticos de control.
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26
Q

Que es angiogenesis?

A

Formacion de nuevos vasos sanguineos

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26
Q

Que es el control defectuoso de la diferenciación celular?

A

Se mantiene activa la multiplicación celular y las celulas no logran diferenciarse.

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26
Q

Que es p53?

A

Punto de control g1 y S

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26
Q

Que es el control defectuoso del ciclo celular?

A

Inactivan las respuestas al daño en el ADN que se encuentran en el control del ciclo celular.
Se continua replicando a pesar de tener el adn dañado
Acelera la acumulación de mutaciones
Usualmente se observan mutaciones en p53.

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26
Q

Que es el control defectuoso de la apoptosis?

A

Division celular aumentada y apoptosis normal.
Division ceular normal y apoptosis reducida.

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26
Q

Celulas organizadas en jerarquia

A

Celulas progenitoras
Celulas diferenciadas

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26
Q

Que es un promotor tumoral?

A

Compuestos quimico que por si solos no son mutagenicos.

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27
Q

Que es hipoxia?

A

Deficiencia de oxigeno

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27
Q

Cuales son los mecanismos que aumentan la probabilidad de progresion al cancer?

A
  1. Fallas en mutaciones y reparacion del adn dañado.
  2. Silenciamiento anormal de genes supresores tumorales.
  3. Control defectuoso del ciclo celular
  4. Control defectuoso en la diferenciación celular
  5. Control defectuoso de la apoptosis
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27
Q

Que celulas poseen telomerasa?

A

Las celulas germinales.

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27
Q

Que es un iniciador tumoral?

A

Carcinogeno que siembra la semilla del cancer

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27
Q

Las celulas cancerosas escapan de sus tejidos de origen y sobreviven en ambientes extraños? vof

A

v

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27
Q

Las celulas cancerosas inducen la producción de telomerasa? vof

A

V

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28
Q

Los iniciadores tumorales dañan el ADN?

A

Si

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28
Q

En que grupos se agrupan los genes criticos del cancer?

A
  1. Genes hiperactivos
  2. Genes supresores de tumores
  3. Genes de mantenimiento de ADN
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28
Q

Los promotores tumorales dañan el ADN?

A

No

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29
Q

Que es la citogenetica?

A

Campo de la genetica que comprende el estudio de los cromosomas.

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29
Q

Que podemos conocer mediante el cariotipo?

A

Si el paciente presenta una anomalia cromosomica numerica o estructural

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29
Q

Cuantos cromosomas sexuales tenemos?

A

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29
Q

Cuales son los niveles de compactación del ADN?

A

Doble helice- nucleosoma- solenoide- fibras de cromatina- cromosoma

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29
Q

Donde se organiza el ADN de las euariotas?

A

Cromatina

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29
Q

Cuantos cromosomas autosomicos tenemos?

A

22

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29
Q

Cuales son los submetacentricos?

A

Longitud del brazo ligeramente mayor que el otro.

29
Q

Que tipos de posiciones del centromero hay?

A

Metacentricos
Submetacentricos
Acrocentricos

29
Q

Cuales son los metacentricos?

A

Centromeros a la mitad del cromosoma, misma longitud de los brazos

29
Q

Que conduce el fallo de los cromosomas al separarse en la meiosis?

A

Variacion en el numero de cromosomas en los gametos y posteriormente a los descendientes.

29
Q

Cuales son los acrocentricos?

A

Un brazo corto (p) y el otro largo (q).

29
Q

Que es la monosomia?

A

Perdida de 1 solo cromosoma.

30
Q

Que es la trisomia?

A

Ganancia de 1 cromosoma.

30
Q

Cuales son las variaciones numericas?

A

Aneuploidia
Monosomia
Trisomia
Euplodia
No disyuncion

30
Q

Que es la aneuploidia?

A

Ganancia o perdida de uno o mas cromosomas.

30
Q

Que es no disyuncion?

A

Fallo de los cromosomas o cromatides en separarse y desplazarse a los polos opuestos durante la division.

30
Q

Que es el sindrome de down?

A

Trisomia y cromosoma 21.

30
Q

Cuales son las variaciones morfologicas?

A

Delecion
Duplicacion
Inversion
Pericentrica
Paracentrica
Translocacion

30
Q

Que es la euplodia?

A

Dotaciones haploides completas de cromosomas.

30
Q

Que es duplicacion?

A

Repeticion de un segmento

30
Q

Que es delecion?

A

Perdida de una region de un cromosoma

30
Q

Que es pericentrica?

A

Centromero esta incluido

30
Q

Que es inversion?

A

El segmento de un cromosoma esta girado 180 grados sobre si mismo(no se pierde informacion genetica)

30
Q

Que es paracentrica?

A

Centromero no esta incluido

30
Q

Que es translocación?

A

Desplazamiento de un segmento del cromosoma a un nuevo lugar del genoma.

30
Q

Que es un gen?

A

Factor heredado que determina un rasgo

30
Q

Como se pueden aparear las plantas segun mendel?

A

Cruce externo
Autocruce

30
Q

Cuales son las diferentes formas que presentan los genes?

A

Alelos

30
Q

Que determinan los alelos de un individuo?

A

Fenotipo

31
Q

Que es un Fenotipo?

A

Una caracteristica fisica que podemos ver.

31
Q

Que es el locus?

A

Lugar que ocupan los genes a lo largo de las hebras de ADN.

31
Q

Que es un genotipo?

A

Una caracteristica en la expresion genetica que no podemos ver

32
Q

Diferencia entre Locus y Loci

A

Locus es singular
Loci es plural

33
Q

Como vienen los alelos en nosotros?

A

En pares

34
Q

Que son los Homocigotos?

A

Ambos alelos son identicos en forma. AA

35
Q

Cuales son los heterocigotos?

A

Si los dos alelos no son identicos. Aa

36
Q

Cuales son los cruces monohibridos?

A

Los cruzamientos de los padres que difieren un solo rasgo.

37
Q

Que significa segregación?

A

Separacion de los dos alelos del gen que determina el fenotipo de un individuo.

38
Q

Que contiene un organismo diploide?

A

Dos copias de cada gen

38
Q

Que pacientes necesitan consejería genética?

A

Mujeres embarazadas después de los 35.
Personas con historia familiar con un desorden en particular.
Padres de recién nacidos con signos y síntomas de un trastorno genético.
Mujeres que experimentan complicaciones en el embarazo.
Parejas que hayan venido un aborto.

38
Q

Para que se debe elaborar un pedigree?

A

Cancer
Retraso mental
Enfermedad cardiaca
Hipertensión arterial
Asma
Defectos de nacimiento
Abortos/bebes muertos

39
Q

Que es un rasgo a enfermedad dominante?

A

La que se manifiesta en cualquier persona que herede el alelo dominante para ese rasgo.

40
Q

Cuando es autosomico?

A

Porque el gen esta localizado en un cromosoma que no es sexual.

41
Q

Cuales son las características en los humanos de los rasgos autosomicos dominantes?

A

Varones y mujeres se ven afectados con la misma frecuencia
El rasgo no salta generaciones
Nacen niños afectados de padres afectados
Sin padres afectados no hay niños afectados

42
Q

Qué es la acondroplasia?

A

Trastorno óseo de los cartílagos que provoca enanismo.

43
Q

Qué es polidactilia?

A

Es una afección en la que una persona tiene más que la cantidad normal de dedos en las manos o los pies.

44
Q

Que es marfán?

A

Enfermedad de ligamentos, tendones y cartílagos.

45
Q

Que es la enfermedad de huntington?

A

Padecimiento letal y progresivo que afecta al sistema nervioso.

45
Q

Que es penetrancia?

A

Porcentaje de individuos con un genotipo particular que de hecho presentan las características dictadas por el gen.

46
Q

Qué es penetrancia completa?

A

Todas las personas que heredan ese gen presentan el rasgo.

47
Q

Qué es penetrancia reducida?

A

Cuando solo un cierto porcentaje de los individuos que heredan el gen presentan el genotipo.

47
Q

Cuando se salta generaciones el fenotipo de un desorden autosomico dominante?

A

Cuando presenta penetrancia incompleta

48
Q

Qué sucede cuando se presentan mutaciones nuevas que son autosómicas dominantes?

A

El rasgo aparece por primera vez en una generación y luego sigue apareciendo en las generaciones subsecuentes.

49
Q

Cuando se expresan los padecimientos recesivos?

A

Cuando se heredan dos copias idénticas del gen que causa la enfermedad.

50
Q

Cuales son las características de los rasgos autosómicos recesivos en los pedigris?

A

Varones y mujeres se afectan por igual
El desorden o rasgo salta una o más generaciones
Nacen niños afectados de padres no afectados

51
Q

Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando ambos padres son portadores?

A

25%

52
Q

Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando solo uno de los padres es portador?

A

50%

53
Q

Cuales son las probabilidades de los rasgos autosomicos recesivos cuando un padre es portador y el otro esta afectado?

A

50%c

54
Q

Ejemplos de rasgos autosomicos recesivos

A

Fibrosis quistica
Galactosemia
Albinismo
Anemia facilforme
Fenilcetonuria

55
Q

Cómo se expresan los desordenes recesivos ligados al cromosoma x en los varones?

A

De manera completa aun que no sean honocigotos.

56
Q

Que características tienen los desordenes recesivos ligados al X en los pedigris?

A

Los varones son mas afectados
El desorden se salta una o más generaciones
Los varones afectados son hijos de mujeres sanas
El rasgo nunca pasa de padre a hijo varón.

57
Q

Ejemplos de rasgos recesivos ligados al x

A

Hemofilia
Daltonismo
Distrofia muscular de Duchenne
Deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

58
Q

En los rasgos dominantes ligados al cromosoma x cuando se hereda el desorden?

A

Cada persona que hereda el alelo.

59
Q

Caracteristicas importantes de los desordenes dominantes ligados al x

A

Afectatos igualmente hombres y mujeres
El desorden NO salta generaciones
Las madres afectadas tienen hijos e hijas afectadas
Todas las hijas de papa afectado seran afectadas

60
Q

Ejemplos de rasgos dominantes ligados al x

A

Síndrome de x frágil
La enfermedad de charcot-Marie-Tooth

61
Q

Qué es la enfermedad de charcot-Marie-Tooth?

A

Grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos.

62
Q

Como se transfiere el cromosoma Y?

A

Necesariamente de papa a hijo varon.

63
Q

Cómo se consideran los rasgos contenidos en el cromosoma y?

A

Hemicigotos. Porque solo hay una copia del gen.

64
Q

Cuales son las características en los pedigris de los rasgos ligados al y?

A

Los varones afectados pasan el rasgo a todos sus hijos varones
Las mujeres no son afectadas
El rasgo no salta generaciones

65
Q

Cómo se conoce también el síndrome de down?

A

Trisomia 21

66
Q

Qué es el síndrome de down?

A

Presencia extra del cromosoma 21

67
Q

En que afecta el síndrome de down?

A

Retraso en el desarollo
Problemas de aprendizaje
Problemas de salud
Características faciales distintivas
Problemas de comunicación

67
Q

Cómo se le conoce también al pseudohermafroditismo?

A

Trastorno del desarollo sexual

68
Q

Que es el pseudohermatroditismo?

A

Tener la genética de un sexo y los órganos del otro.

69
Q

Qué es el síndrome de kinefelter?

A

Cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

70
Q

Cales son síntomas del klinefelter?

A

Ginecomastia
Testiculos pequeños
Vello facial y corporal escaso
Estatura alta
Extremidades largas
Dificultad de aprendizaje

71
Q

Qué es el síndrome de patau?

A

Trisonia total o parcial del cromosoma 13. Tiene 3 copias del cromosoma 13.

72
Q

Síntomas del síndrome de patau

A

Labio leporino
Paladar hendido
Ojos muy juntos
Manos empuñadas
Sordera
Problemas de alimentación
Apnea
Convulsiones

73
Q

Qué es el síndrome de cri du chat?

A

Alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo cortó del cromosoma 5

74
Q

Síntomas del cri du chat:

A

Llanto agudo
Distrofia craneofacial
Reflujo gástrico
Dificultar con la succión
Estrabismo

75
Q

Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

A

Alteración genética que es tener in t8020 del cromosoma X roto en parte por la ausencia de la cromatina.

76
Q

Síntomas del síndrome x frágil:

A

Retrasos en el desarollo
Frente amplia
Orejas grandes
Movilidad aumentada

77
Q

El autismo es una enfermedad?

A

No.

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