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Fisiopatología renal > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

1
Q

Gen afectado en cistinuira

A
  • AR
  • SLC3A1 -> transportador de cistina rBAT
  • SLC7A9 -> subunidad b 0, AT del transportador de cistina (BAT1)
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2
Q

Fisiopatología de cistinuria

A
  • Defecto en reabsorción de cistina, ornitina, arginina y lisina
  • Afectación del sistema de alta afinada: recaudación del 10% de L-cistina en la membrana apical del S3 del túbulo próxima
  • La cistina es insoluble en pH 5-7 (pKa dde 8.3) -> cristalización
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3
Q

Alteraciones electrolíticas en cistinuria

A
  • Hipocitraturia
  • Hipercalciuria
  • Hiperuricosuria
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4
Q

Límite máximo de excreción de cistina en un individuo sano

A
  • 20 mg(g (< 10 umol/mmol) de creatinina
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5
Q

A partir de qué concentración urinaria de cistina aumenta la incidencia de formación de piedras

A
  • > 700umol/L (170 mg/L)
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6
Q

Fenotipo 1 de cistinuria

A
  • Recesivo

- Cistina urinaria < 100 umol/g de creatinina

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7
Q

Fentotipo 2 de cistinuria

A
  • Dominante

- Cistina urinaria > 1000 umol/g de creatinina

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8
Q

Fenotipo 3 de cistinuria

A
  • Parcialmente dominante

- Cistina urinaria de 100-1000 umol/g de creatinina

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9
Q

Síntomas de cistiniuria

A
  • Cólico renal
  • Infecciones crónicas del tracto urinario
  • Paso de piedras
  • Hematuria
  • Disuria
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10
Q

A que edad suele presentarse cistinuria?

A

Primeras 2 décadas de la vida

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11
Q

A qué enfermedades se asocia la cistinuria?

A
  • Retinits pigmentosa
  • Hemofilia
  • Distrofia muscular
  • Pancreatitis hereditaria
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12
Q

Análisis de orina en paciente con cistinuria

A
  • Olor a huevo podrido
  • Cristales hexagonales o de benceno (patognómicos)
  • Sodium cyanide nitroprusside test -> determina concentración de cistina (se vuelve morado)
  • Pxs pueden evaluar su pH usando tiras de nitrazina (meta es valor < 1.010)
  • Lisina > 5mmol (más abundante)
  • Cistina, arginina y ornitina <2 mmol
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13
Q

Características del estudio de imagen en cistinuria

A
  • CUERNOS DE CIERVO
  • Múltiples quistes bilaterales
  • Cálculos radiolúcidos
  • Apariencia homogénea de vidrio esmerilado
  • Menos densos que cálculos de calcio
  • Piedras de color amarillo pálido
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14
Q

Complicaciones de cistinuria

A
  • HTA
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones recurrentes del tracto urinario
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15
Q

Prevención de cistinuria

A
  • Hidratación adecuada para lograr un volumen urinario mayor a 2.5 L/d
  • Alacalinización de la orina (pH 7-7.5)
  • Dieta baja en metionina
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16
Q

Tratamiento de cistinuria

A
  • Alcalinizante de primera elección: citarlo de potasio
  • Acetazolamide inhibe CA en TP -> aumenta excreción de HCO3-
  • Penicilamina-D: hace cistina 50x más soluble
  • Alfa-MPG: 30% más disolución
  • Captopril: 200x más soluble; indicado en pxs que no responder a tratamiento estándar o son hipertensos
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17
Q

Acción del citrato de potasio

A
  • Alcaliniza la orina

- Es metabolizado a bicarbonato -> aumenta pH urinario sin producir alcalosis sistémica

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18
Q

Gen afectado en cistinosis

A
  • AR

- CTNS -> cistinosina

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19
Q

Cistinosina

A
  • Transportador de membrana lisosomal
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20
Q

Fisiopatología de cistinosis

A
  • Transporte defectuoso por mutación en cistinosina -> cistina no abandona el lisosoma y se acumula -> formación de cristales rectangulares, hexagonales y birrefringentes -> daño a tejidos (+ riñones y ojos)
  • Depósito de cristales de cistina en el TCP -> daño renal temprano -> síndrome de Fanconi
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21
Q

Características de cristales en cistinosis

A
  • Rectangulares, hexagonales y brirrfringentes
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22
Q

Características de cálculos en cistinuria

A
  • CRISTALES HEXAGONALES Y DE BENCENO
  • Cálculos múltiples y bilaterales -> cuernos de ciervo
  • Radiolúcidos
  • Apariencia homogénea de vidrio esmerilado
  • Menos densos que cálculos de calcio
  • Piedras de color amarillo pálido
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23
Q

Consecuencias clínicas de cistinosis

A
  • Complicaciones por acumulación de cistina en órganos no renales: ojo, tiroides, páncreas y músculos
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24
Q

Presentación infantil de cistinosis

A
  • Más común y severa
  • Involucramiento multiorgánico
  • Raquitismo hipofosfatémico
  • Polidipsia, poliuria, vómito, pérdida de apetito, estreñimiento, falla de medro
  • Defecto en producción de calor -> intolerancia al calor y fiebre
  • ## Avidez por comidas saladas, picantes y calientes, preferencia por ciertas texturas
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25
Q

Alteraciones hidroelectroquímicas en cistinosis

A
  • Deshidratación
  • Desbalance de electrolitos
  • Acidosis metabólica
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26
Q

Síndrome de Fanconi

A

Mayor excreción de glucosa, aminoácidos, fosfato y potasio

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27
Q

Diagnóstico confirmativo de cistinosis

A
  • Niveles elevados de cistina en leucocitos
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28
Q

Presentación de cistinosis en adolescentes

A
  • 12 años en adelante
  • Síntomas se limitan a ojos y riñones
  • Deterioro de función renal sin síndrome de Fanconi completo
  • ESRD después de los 15 años
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29
Q

Presentación de cistinosis en adultos

A
  • Mayores de 20 años
  • Complicaciones: ceguera, miopatía, vacuolar distal, calcificaciones cerebrales o atrofia, problemas para deglutir, diabetes mellitus y enfermedad hepática (hepatomegalia, hiperplasia nodular degenerativa)
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30
Q

Cistinosis no nefropática

A
  • Variante benigna
  • Fotofobia
  • Cristales de cistina en médula ósea y leucocitos, pero no en riñones ni ojos
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31
Q

Valoración electroquímica de un paciente con cistinosis

A
  • Acidosis hiperclorémica con anion gap normal
  • Hipokalemia
  • Hiponatremia
  • Hipofosfatemia
  • Baja concentración de bicarbonato
  • Blood gases: acidosis metabólica y grado de compensación respiratoria
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32
Q

Diagnóstico de cistinosis

A
  • Orina: baja osmolalidad, glucosuria y proteinuria tubular
  • Electrolitos urinarios: pérdida de bicarbonato fosfaturia
  • CONFIRMACIÓN: medición de niveles de cistina en leucocitos polimorfonucleares
  • Lampara de hendidura (slit lamp) -> cristales de cistina en la córnea y conjuntiva
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33
Q

Valoración de niveles de cistina en leucocitos

A
  • Referencia: < 0.2
  • Heterocigotos: 1
  • Homocigotos: 5-10
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34
Q

Evolución de cistinosis

A
  • < 1 año: retraso en crecimiento, falla de medro, raquitismo, acidosis metabólica y anormalidades tubulares
  • 1-2 años: cristales en la córnea
  • 3-4 años: fotofobia
  • 7-10: aumento de proteinuria, falla renal progresiva, insuficiencia tiroidea
  • Retraso en maduración sexual
  • 2º-3º década: daño a retina
  • 3º década: calcificaciones cerebrales, dificúltales musculares y de deglución
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35
Q

Consecuencias en maduración sexual en pxs con cistinosis

A
  • Hombres: hipogonadismo e infertilidad
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36
Q

Cisteamina en cistinosis

A

La meta es mantener los niveles de cistina en leucocitos < 1 nmol, luego de 5-6 horas de administración oral

  • No cura, retrasa necesidad de trasplante al retrasar el declive de la función renal
  • Mejora crecimiento lineal
  • Solución oftálmica de 0.44%
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37
Q

Tratamiento de cistinosis

A
  • Cisteamina
  • Indometacina
  • Reemplazo de pérdida urinarias
  • Trasplante de riñón (no previene progresión de enfermedad en otros órganos)
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38
Q

Indometacina en cistionsis

A
  • Reduce TFG y sensibiliza a conducto colector a efectos de ADH -> limita pérdida de orina
  • Mejora poliuria, polidipsia, apetito, energía y bienestar general
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39
Q

Reemplazo de pérdidas urinarias en cistinosis

A
  • Hidratación

- Suplementación de potasio, bicarbonato, vitamina D y fosfato

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40
Q

Hallazgos histológicos en cistinosis

A
  • Túbulos renales desorganizados y poco desarrollados
  • Transformación de células gigantes en epitelio glomerular visceral
  • Hiperplasia e hipertrofia del aparato yuxtaglomerular (se correlaciona a alteraciones funcionales de sistema RAAS)
  • Fase urémica
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41
Q

Hallazgos histológicos en fase temprana de cistionsis

A
  • Túbulos desorganizados y poco desarrollados
  • Deformidad de cuello de cisne: adelgazamiento de células epiteliales de la primera parte del TCP -> desconexión gzlomérulo-túbulo -> glomérulos atubulares -> falla de filtración en esa neurona
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42
Q

Hallazgos histológicos en fase urémica de cistinosis

A
  • Esclerosis, atrofia y degeneración tubular
  • Nefritis intersticial crónica, fibrosis intersticial y depósitos abundantes de cristales
  • MACRO: riñones pequeños, ecodensos y con tendencia a formar quistes
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43
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 1

A
  • Gen NKKCC2
  • Codifica cotransportador de Na/K+/Cl-
  • Asa poliúrica
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44
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 2

A
  • Gen ROMK

- Codifica un canal de potasio

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45
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 3

A
  • Gen CLC-Kb
  • Codifica canal de cloro
  • Rama ascendente del asa de Henle
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46
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 4a

A
  • Gen BSND
  • Codifica barttina, componente del canal de cloro basolateral en el túbulo distal
  • Asa y túbulo contorneado distal
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47
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 4b

A
  • Genes ClC-Ka y ClC-Kb
  • Codifican subunidades del canal de cloro
  • Asa y túbulo contorneado distal
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48
Q

Defecto en sx de Bartter tipo 5

A
  • Gen que codifica CaSR

- Receptor que sensa la concentración de calcio

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49
Q

Sustancia encargada de la inhibición del crecimiento en sx de Bartter

A

PGE2
- Secuencia: activación de RAAS -> vasoconstricción renal -> aumento de PGE2 para contrarrestar -> Inhibición de crecimiento

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50
Q

Fisiopatología de síndrome de Bartter: consecuencia de fracaso en reabsorción de cloro en el TALH

A

Fracaso de reabsorber sodio -> natriuresis (pérdida de sodio y sal) -> repleción de volumen -> activación de RAAS -> estimulación prolongada -> hiperplasia del aparato yuxtaglomerular
- Intercambio inadecuado de bicarbonato por cloro -> hipokaéemia + retención de bicarbonato –> alcalosis metabólica

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51
Q

Fisiopatología sx de Bartter: elevación de aldosterona

A

+++ alsoterona -> intercambio de potasio e hidrógeno por sodio -> mayor excreción de K y H -> alcalosis metabólica hipokalémica y depresión intracelular de citrato

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52
Q

Fisiopatología sx de Bartter: menos reabsorción paracelular de calcio

A
  • Alteraciones electrolíticas

- Hipercalciuria -> hipercalcemia, nefrocalcinosis y cálculos renales

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53
Q

Fisiopatología de sx de Bartter: papel de angiotensina 2

A
  • ANG 2: vasoconstrictor sistémico -> arterias renales -> previene hipotensión sistémica e incrementa reabsorción próxima de sodio
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54
Q

Fisiopatología de sx de Bartter: llegada de abundante sodio a TCD

A
  • Sobrecarga de sodio en TCD -> incrementa reabsorción e intercambio por K+ o H+
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55
Q

Resumen de fisiopatología de síndrome de Bartter

A
  1. Fracaso en reabsorción de cloro en TALH -> no se absorbe sodio -> natriuresis -> hipovolemia
  2. Activación de RAAS vasoconstricción renal -> PGE2
  3. Elevación de aldosterona -> retención de sodio a expensas de potasio -> mayor excreción de K y H -> alcalosis metabólica hipokalémica
  4. ANG2: vasoconstricción y aumento de reabsorción próxima de sodio
  5. Llegada de sobrecarga de sodio a TCD incrementa su reabsorción en intercambio por potasio o hidrógeno -> + hipokaéemia
  6. Falta de cloro promueve intercambio de cloro por bicarbonato -> retención de bicarbonato -> alcalosis metabólica
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56
Q

Fisiopatología de sx de Bartter tipo 4b

A
  • ClC-Kb y ClC k-a
  • Subunidad beta necesaria para translación de canal del TALH y células marginales que secretan potasio en los riñones y la scala media del oído
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57
Q

Cuadro clínico de sx de Bartter tipo 1 y 2

A
  • Neonatal
  • Más severa
  • Polihidramnios materno evidente a las 24-30 por semanas por poliuria fetal
  • Prematuros
  • Pérdida importante de sal
  • Delgados, masa muscular reducida, cara triangular con frente prominente, ojos grandes, orejas protruyentes, boca drooping y estrabismo
  • Tipo 2 menos hipokalemia menos severa que tipo 1
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58
Q

Cuadro clínico de sx de Bartter tipo 3 (clásico)

A
  • Infantes y niños
  • Alcalosis metabólica hipokalémica
  • Historia de polihidramnios t parto prematuro
  • Poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, avidez por la sal, tendencia a depresión de volumen, falla en medro, retraso en crecimiento lineal, fatiga, debilidad muscular y calambres, espasmos carpopedales recurrentes
  • Disfunción cerebral mínima
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59
Q

Cuadro clínico de síndrome de Bartter tipo 4a

A
  • Sordera neurosensorial
  • Defecto en capacidad concentradora de la orina, exacerbada por hipokalemia porque puede inducir DIN
  • En el odio, las mutaciones de barcina afectan la secreción de potasio en la estría vascularis del laberinto vestibular
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60
Q

Cuadro clínico de síndrome de Bartter tipo 4b

A
  • Ambos genes de canales de cloro, CLCNKA y CLCNKB
  • Pérdida masiva de sal
  • Sordera
  • ## Insuficiencia renal crónica por fibrosis tubulointersticial
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61
Q

Fisiopatología de síndrome de Bartter tipo 5

A
  • Unica AD, aka hipocalcemia AD o hiperparatiroidismo AD
  • CaSR se expresa en la superficie de la membrana basolateral de las células del asa ascendente: sensor de concentración de calcio e inhibidor de la fosfolrilación y activación de NKCC2
  • En condiciones normales se activa por aumento en las concentraciones de Ca2+ y Mg2+ e inhibe la reabsorción de calcio y se pierde en la orina junto con magnesio
  • Mutación de ganancia de función
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62
Q

Cuadro clínico de pxs con sx de Bartter tipo 5

A
  • Mutación de ganancia de función -> + inhibición de NKSS2 e inhibición de reabsorción de calcio -> hipocalcemia, hipercalciurua, pérdida de sal, hipokalemia, alcalosis metabólica con hiperreninemia e hiperaldosteronismo
  • Síntomas igual a tipo 3: alcalosis metabólica hipokalémica, historia de polihidramnios y parto prematuro; poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, avidez por la sal, tendencia a hipovolemia, falla de medro, retraso en crecimiento linear, fatiga, debilidad, calambres, espasmos
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63
Q

Magnesio y calcio en síndrome de Gitelman

A
  • Baja excreción urinaria de calcio

- Alta excreción urinara de magnesio

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64
Q

Diagnóstico de síndrome de Bartter

A
  • Alcalosis metabólica hipokalémica
  • Hiperclaciuria
  • Mala respuesta a diuréticos de asa (loop), normal a diuréticos de tiazida
  • Elevación de cloro en líquido amniótico
  • Considerar en bebés deshidratados y niños pequeños con hipokalemia
  • Elevación de bicarbonato sérico que no se corrige por reemplazo de potasio y cloro
  • Ondas T planas
  • Ondas U prominentes
  • Biopsia: hiperplasia de aparato yuxtaglomerular; hialinización glomerular, vacuolization apical de células proximales, atrofia tubular y fibrosis intersticial en consecuencia a hipokalemia crónica
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65
Q

Consecuencias de hipokalemia crónica en biopsia de sx de Bartter

A
  • Hialinización glomerular
  • Vacuolización apical de células proximales
  • Atrofia tubular
  • Fibrosis intersticial
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66
Q

Labs en px con sx de Bartter

A
  • Potasio urinario elevado
  • Potasio sérico bajo
  • Concentración urinaria de de cloro bajo
  • Alta excreción de calcio y normal de magnesio
    • Tipo 5: niveles urinarios altos de calcio y magnesio
    • Gitelman: baja excreción urinaria de calcio y alta de magnesio
  • 50% hiperuricemia
  • Policitemia con hemoconcentración
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67
Q

Niveles altos de cloro urinario + PA baja + aumento de secreción de alsoterona + pérdida de potasio

A

Solo en pxs que han usado diuréticos por mucho tiempo o pxs con Bartter o Gitelman

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68
Q

Complicaciones de sx de Bartter

A
  • Hipercalciuria -> nefrocalcinosis
  • Falla renal
  • Estatura baja y retraso en crecimiento
  • Desbalance electrolitico -> arritmias y muerte súbita
  • Pérdida de calcio -> disminución significativa de densidad mineral ósea
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69
Q

Tx de síndrome de Bartter

A
  • Potasio
  • Indometacina
  • Sodio
  • Antagonistas de aldosterona
  • Diuréticos ahorradores de potasio (espironolactona y amilorida)
  • Inhibidores de enzima convertidor de angiotensina
  • Suplementos de calcio y magnesio
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70
Q

Defecto en síndrome de Gitelman

A
  • AR
  • SLC12A3
  • NCCT -> receptor sensor de calcio en membrana basolateral
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71
Q

Fisiopatología de síndrome de Gitelman

A
  • Disfunción de cotransportador de sodio y cloro sensible a tiazidas en el TCD -> reabsorción inadecuada de Na y Cl -> natriuresis -> repleción de volumen -> activación de RAAS
  • Hipocalciuria e hipomagnesemia
  • Más apoptosis de cells del TCD -> menos área de absorción
72
Q

Cuadro clínico de síndrome de Gitelman

A
  • Síntomas más leves que síndrome de Bartter clásico
  • Se presenta en adolescentes y adultez temprana (otros dicen que en mayores de 6 años)
  • Fatiga
  • Debilidad muscular, calambres y tetania
  • Poliuria
  • Condrocalcinosis
  • Hipotensión leve
73
Q

Diagnóstico de síndrome de Gitelman

A
  • Alcalosis metabólica + hipokalemia severa + hipercalcemia + hipomagnesemia + respuesta anormal a diuréticos de tkiazida
  • Confirmación: mutación en SLC12A
74
Q

Tratamiento de síndrome de Gitelman

A
  • Reemplazo con potasio oral de por vida

- Diuréticos ahorradores de potasio

75
Q

Defecto en síndrome de Liddle

A
  • AD
  • SCNN1B Y SCNN1G
  • ENaC
76
Q

Fisiopatología de síndrome de Liddle

A
  • Alteración estructural de ENaC -> no puede ser degradado por proteosomas de ubiquitina -> aumento de ENaC en conducto colector -> aumento de recaptación de agua y sodio (pseudohiperaldosteronismo) -> hipertensión con disminución en producción de resina e hipokalemia
77
Q

Cuadro clínico de sx de Liddle

A

Hipertensión

78
Q

Dx de síndrome de Liddle

A
  • Hipokalemia
  • Alcalosis metabólica
  • Disminución de niveles de retina y aldosterona
79
Q

Tratamiento de sx de Liddle

A
  • Reemplazo de potasio
  • Diuréticos ahorradores de potasio y que bloqueen directamente ENaC en el conducto colector como amilorida y triamterene
80
Q

Defecto genético en diabetes insípida nefrogénica

A
  • Ligada a X, mutación que inactiva receptor AVPR2 en túmulo dista y conducto colector
  • AR o AD, AQP2 defectuosa o ausente
81
Q

Fisiopatología de DIN

A
  • AVP estimula reabsorción de agua en riñones y aumenta ingesta de agua en respuesta a sed
  • Conductos colectores son incapaces de concentrar la orina por deficiencia o resistencia a AVP
  • Depleción de agua sim afectación de sodio -> orina muy diluida en exceso -> hipernatremia -> polidipsia
82
Q

Medicamentos asociados e DIN

A
  • Anfotericina
  • Cistaplina
  • Clozapina
  • Ciclofosfamida
  • Litio
  • Meticilina
  • Rifampicina
  • Vinblastine
83
Q

DIN por enfermedad renal poliquística

A
  • Sickling e isquemia de vasa recta -> disminución de gradiente osmótico entre conductos colectores e intersticio medular -> se pierde reabsorción de agua libre y disminuye capacidad concentradora
84
Q

Trastornos o enfermedades asociadas a DIN

A
  • Síndrome de Sjörgen
  • Anemia falciforme
  • PKD
85
Q

DIN gestacional

A
  • Placenta produce vasopresinasa que metaboliza AVP
86
Q

Cuadro clínico de DIN

A
  • Succión vigorosa con vómito, fiebre sin causa aparente, estreñimiento y pañales empapados
  • Irritabilidad por estado de deshidratación e hipernatremia
  • Deshidratación -> membranas mucosas secas, disminución del turgor de la piel, menos lágrimas, ojos secos y taquicardia
  • Nocturia
  • Polidipsia y poliuria con orina de gravedad específica < 1.010, hipernatremia y deshidratación
87
Q

Valores de poliuria según edad

A
  • Neonatos: > 150 ml/kg/d
  • 2 años: 100-110 ml/kg/d
  • Niños: 40-50 ml/kg/d
  • Adultos: > 4-5 ml/kg/d
88
Q

Diagnóstico de DIN

A
  • Poliuria
  • Confirmación: osmolalidad sérica > 300 mOsm/kg + osmolalidad urinaria < 300 mOsm/kg
  • Prueba de privación de agua para diferenciar entre DI y polidipsia primaria (psiquiátrica); ingesta excesiva de agua por mucho tiempo suprime producción de AVP y capacidad concentradora de los riñones
  • Vasopresina subcutámea para distinguir entre DIC y DIN
  • DIC: responde rápidamente a ADH -> menos orina e incremento de osmolalidad urinaria
  • DIN: no responde
89
Q

Tratamiento de DIN

A
  • Comida con relación alto de calorías:carga osmótica
  • Diuréticos de tiazida + amilorida o indometacina
  • Tiazidas: depleción de volumen -> aumento de reabsorción de agua y sal en TPC -> menos agua y sal llegan a la neurona distal -> menos orina
  • Reducir ingesta de socio a 0.7 mEq/kg/d
  • Moderar actividades que ocasiones sudoración
90
Q

Irrigación renal

A
  • Arteria renal -> segmentaria -> interlobar -> arcuata -> interlobulillar -> arteriola aferente -> glomérulo -> arteriola eferente -> capilares peritubulares -> venas corticoradiales -> arcuatas -> interlobares -> venas renales
  • Vena renal izquierda: recibe de suprarrenal y gonadal
  • Médula recibe menos flujo y es más propensa a isquemia
91
Q

Producción de orina concentrada

A
  • Hiperosmótica (osm orina > osm sangre)

- ADH elevada por deshidratación hemorragia o SIADH

92
Q

Producción de orina no concentrada

A
  • Hipoosmótica (osm orina < osm sangre)

- Disminución de ADH por mucha ingesta o diabetes

93
Q

Buffers extracelulares

A
  • HCO3

- Fosfato

94
Q

Buffers intracelulares

A
  • Fosfatos orgánicos: AMP, ADP, ATP, DPG

- Proteínas: hemoglobina

95
Q

TFG normal

A

125 ml/min

96
Q

Examen general de orina: valores normales

A
  • Color: amarillo (claro y pálido - ámbar y oscuro)
  • Aspecto: claro
  • Gravedad específica: 1.005-1.035
  • pH: 4.5-8
  • Nitritos: negativo
  • Proteínas negativo
  • Glucosa: negativo
  • Cetonas: negativo
  • Urobilinógeno: negativo
  • Bilirrubina: negativo
  • Hemoglobina: negativo
  • Leucocitos: 0-27.5 ul
  • Eritrocitos: 0-27.5 ul
  • Epiteliales: 0-25.5 il
  • Bacterias, cristales, cilindros, levaduras, pseudohifas: negativo
  • Filamento mucoide: escaso
  • Osmolaridad: 70-1190
97
Q

Causas no genéticas de diabetes insípida nefrogénica

A
  • Efectos adversos de medicamentos (litio, demeclociclina)
  • Hipokalemia, hipercalcemia
  • Enfermedad renal: poliquística, amiloidosis
  • Embarazo (resistencia en segunda mitad)
98
Q

Causa genéticas de diabetes insípida nefrogénica

A
  • AVPR2: formación de canales de agua en membrana distal, AR o AD
  • Ligado a X: receptor V2
  • AQP2: acuaporina defectuosa, AR o AD
99
Q

Fisiopatología de DIN

A
  • Túbulos no concentran orina por resistencia a ADH
  • Túbulo colector concentra orina al reabsorber agua -> secreción de ADH; cuando orina llega a este segmento, azúcares, aminoácidos y electrolitos ya fueron reabsorbidos -> no se afecta sodio -> orina diluida e hipernatremia con polidipsia y poliuria
  • Sitios de receptor defectuosos o ausentes en segmento colector -> deficiencia de V2 (lx) o AQP2 (AR) -> no respuesta a ADH
100
Q

Características clínicas de DIN

A
  • Poliuria con orina diluida
  • Nocturia
  • Polidipsia
  • En niños: dificultad para alimentar, falla de medro, irritabilidad (deshidratación + hipernatremia), vómito, fiebre sin causa aparente, constipación
101
Q

Gravedad específica de la orina en la mañana en DIN

A

Capacidad del riñón de concentrar la orina

  • Orina diluida con sodio sérico alto (170 mEq/L)
  • Osmolaridad sérica > 300 mOsm/kg
  • Gravedad: < 1.010 -> hipernatremia y deshidratación
102
Q

Osmolaridad urinaria en DIN

A
  • Normal: 500-800
  • DI completa: < 300 mOsm/kg
  • DI parcial: 300-500 mOsm/kg
103
Q

DIC valores

A
  • Volumen urinario > 4 ml/kg/hr
  • Na > 145 mEq
  • Osmolaridad sérica: > 300
  • Gravedad específica: < 1.010
104
Q

DIN valores

A
  • Volumen urinario > 4 ml/kg/hr
  • Na > 170 mEq
  • Osmolaridad sérica > 300
  • Gravedad específica: < 1.005
105
Q

Diagnóstico de DIN

A
  • Prueba de depravación de agua: confirmación y distinción entre tipos
  • No agua hasta deshidratación -> 4 hrs en infantes, 7 en niños
  • Monitoreo cada hora de gravedad específica: 1.014 o más -> obtener orina y sangre para osmolaridad
  • Osmolaridad se normaliza (> 600 mOsm/kg) -> polidipsia primaria
  • Nefrogénica permanece baja
  • ADH normal o baja
  • GEO: < 1.006
  • Osmolalidad sérica > 290
  • Contracción hiperosmótica de volumen
106
Q

Tratamiento de DIN

A
  • HCTZ
  • Indometacina
  • Amilorida
  • Diuréticos de tiazida
  • Aspirina
  • Hidratación
  • Restricción dietética de sal
  • Evitar agente ofensivo
107
Q

Complicaciones de DIN

A
  • Falla de medro: sed continua causa sensación de plenitud
  • Nicturia y enuresis
  • Deshidratación hipernatrémica: incapaces de reabsorber agua; hiperosmolar -> hipernatremia, hipercloremia y azotemia prerrenal; menos volumen sanguíneo -> más viscosidad -> riesgo de trombosis
  • Convulsiones por hipernatremia grave y deshidratación hiperosmolar
108
Q

Pronóstico de DIN

A
  • Entre más temprano se presenta -> más probabilidad de ADHD, trastornos de aprendizaje y retraso psicomotor
109
Q

Sistema de alta afinidad en transporte de cisteína

A
  • Tercer segmento del túbulo proximal, 10% de reabsorción
110
Q

Sistema de baja afinidad en transporte de cisteína

A
  • Segmentos 1 y 2 del túbulo, responsable de 90% de reabsorción
111
Q

Transporte intestinal de cisteína

A
  • Borde apical del yeyuno

- rBAT y 4F2HC

112
Q

Factores de riesgo para cristalización de cisteína

A
  • pH bajo
  • Menor fuerza tónica
  • Presencia de cristales de cisteína
  • Niveles bajos de macromoléculas urinarias
113
Q

Características clínicas de cistinuria

A
  • Cólico renal
  • Presentaciones poco comunes: hematuria, dolor de espalda crónico, UTI
  • Nefrolitiasis recurrente
114
Q

Síndrome de Fanconi

A
  • Pérdida urinaria de sustancias no reabsorbidas: Na, K, PO4, Ca, Mg, HCO3-
115
Q

Generalidades y síndrome de Fanconi

A
  • No reabsorción de HCO3-, glucosa, potasio. aminoácidos ni fosfato en el túbulo proximal
116
Q

Causas de síndrome de Fanconi

A
  • Hereditarias: cistinosis, tirosinemia, galactosemia, Wilson
  • Nefropatía
  • Amiloidosis
  • Deficiencia de vitamina D
  • Medicamentos: isofosfamida, tenofvoir, tetraciclinas, aminoglucósidos
  • Metales: plomo, cadmio y mercurio
117
Q

Características clínicas de síndrome de Fanconi

A
  • Raquitismo/osteomalacia: fosfaturia e hipofosfatemia
  • Falla en crecimiento
  • Poliuria, polidipsia y deshidratación e hipokalemia
118
Q

Diagnóstico de síndrome de Fanconi

A
  • Acidosis metabólica hiperclorémica
  • Hipokalemia
  • Hipofosfatemia e hiperfosfaturia
  • Hipouricemia
  • Aminoaciduria
  • Glucosuria con glucosa sérica normal/baja
  • Orina: pH < 5.5
  • Test de infusión de HCO3-: 15%
119
Q

Tratamiento de síndrome de Fanconi

A
  • Terapia alcalina con citrato de potasio

- Diuréticos de tiazida

120
Q

Cómo diferenciar entre Gitelman o Bartter

A

Administración de diuréticos

  • De tiazida: actúan en TCD, respuesta normal en Bartter y refractaria en Gitelman
  • De asa: respuesta normal en Gitelman y refractaria en Bartter
121
Q

Generalidades de síndrome de Gitelman

A
  • Alcalosis metabólica hipercalcémica
  • Hipomagnesemia
  • Hipocalciuria
122
Q

Síntomas de síndrome de Gitelman

A
  • Episodios repetidos de tetania acompañados por dolor abdominal y fiebre
  • Aparece después de los 6 años, normalmente en la adolescencia o adustez temprana
123
Q

Etiología de sx de Gitelman

A
  • AR
  • Gen SLC12A3 -> codifica cotransportador Na/Cl (NCCT) sensible a tiazdias en el túbulo distal
  • Hipocalciuria: absorción de calcio por túbulo distal -> distinguir de SB
124
Q

Pseudohiperaldosteronismo

A
  • Síndrome de Liddle
  • AD
  • HTA asociada a hipokalemia, alcalosis metabólica y renina y aldosterona baja
125
Q

Fisiopatología de síndrome de Liddle

A
  • Mutación en SCNN1B y SCNN1G -> alteración en subunidades B y Y de ENaC en túbulo colector -> más uptake de agua y sodio -> pseudohiperaldosteronismo -> hipertensión con resina baja e hipokalemia -> alcalosis metabólica
  • No unión de Nedd-1 con ENaC -> canales no se degradan -> reabsorción
126
Q

Dx de síndrome de Liddle

A
  • HTA
  • Hipernatremia
  • Hipokalemia
  • Renina y aldosterona bajas por retroalimentación negativa
127
Q

TX de síndrome de Liddle

A
  • Corregir con dieta baja en sodio

- Antagonistas del canal de Na epitelial (ENaC)

128
Q

Valor normal de anion gap

A
  • 8-12 mEq/L

- Fórmula: Na - (Cl + HCO3)

129
Q

Valor alto de anion gap

A
  • > 12 mEq/L
  • En acidosis metabólica
    MUDPILES
  • Metanol
  • Uremia
  • Diabetic keto acidosis
  • Propylene glycol
  • Iron tablets or INH
  • Lactic acidosis
  • Ethylene glycol (oxalic acid)
  • Salicylates
130
Q

Valor normal de anion gap

A 
- Hiperclorémica, más Cl para compensar deficiencia de HCO3- 
HARDASS
- Hyperalimentation 
- Addison disease 
- Renal tubular acidosis 
- Diarrea
- Acetazolamida
- Spironolactone
- Saline infusion
131
Q

Acidosis metabólica

A
  • Acumulación de ácido en la sangre por mayor producción e ingesta -> cuerpo es incapaz de eliminarlo o hay una pérdida urinaria excesiva de HCO3-
132
Q

Valores en acidosis metabólica

A
  • HCO3- < 20 mEq/L
  • pH < 7.35
  • pCO2 disminuida (c)
133
Q

Causas de acidosis metabólica con anión gap alto

A
  • Acidosis láctica (hipoxia tisular, falla hepática o metformina)
  • Cetoacidosis (DM, inanición, alcoholismo) -> formación excesiva de H+
  • Falla renal en fase urémica -> menos excreción de H+
  • Acumulación de ácidos orgánicos exógenos (metanol, salicilato, tolueno)
134
Q

Causas de acidosis metabólica con anión gap normal

A
  • Diarrea -> pérdida excesiva de HCO3-
  • ATR II: túbulo proximal es incapaz de reabsorber bicarbonato
  • Enfermedad de Addison: aldosterona estimula reabsorción de sodio y secreción de H+ -> deficiencia -> menor reabsorción de Na+ y más H+ en sangre
  • Bloqueo de receptores de aldosterona por espironolactona
135
Q

Respuesta compensatoria en acidosis metabólica

A
  • Disminución de pH arterial y de LCR -> estimulación de quimiorreceptores -> hiperventilación -> eliminación de CO2 -> disminuye pCO2 -> menos producción de H+
  • Amoniogénesis renal -> glutamina -> glutamato - NH3 + HCO3- -> HCO3- a sangre
  • Fórmula de Winter
136
Q

Fórmula de Winter

A
  • Para calcular que tan adecuada es la compensación respiratoria
  • pCO2 = (1.5 x HCO3 + 8 +/- = 28.2-32.5
137
Q

Alcalosis metabólica

A
  • Pérdida de H+

- Aumento de ingesta o producción de HCO3-

138
Q

Valores en alcalosis metabólica

A
  • pH >7.45
  • HCO3- > 28 mEq/L
  • pCO2 + (c)
139
Q

Causas de alcalosis metabólica con respuesta normal a cloro

A
  • Normal: < 25 mmol/L
  • Vómitos o succión nasogátrica
  • Alcalosis por contracción, líquido extracelular < HCO3- -> hipovolemia (diuréticos de tiazida o de asa)
140
Q

Alcalosis metabólica sin respuesta a cloro

A
  • Elevación de cloro urinario > 40 mmol/L
  • Hiperaldosteronismo
  • Sx de Cushing, Bartter, Gitelman y Liddle
141
Q

Respuesta compensatoria en alcalosis metabólica

A
  • Aumento de pH arterial y CSF -> menor estimulación de quimiorreceptores medulares -> menor frecuencia cardíaca y volumen Vidal -> + retención de CO2
  • Aumento de pCO2 - pCO2 esperando = (0.7 x HCO3-) + 20 (+/-) 2
142
Q

Acidosis respiratoria

A

Proceso que eleva pCO2

143
Q

Valores de acidosis respiratoria

A
  • pH < 7.35
  • pCO2 > 44mmHg
  • HCO3- + (c)
144
Q

Causas de acidosis respiratoria

A
  • Disminución de respiración efectiva -> hipoventilación -> acumulación de CO2 -> pCO2 aumenta -> más H+ -> disminución de pH
  • Trauma u obesidad -> disfunción de diafragma y músculos de pared torácica
  • Asma bronquial
  • Obstrucción de vías aéreas
  • EPOC o edema pulmonar -> mal intercambio gaseoso entre alvéolos y capilares
  • Infarto o sobredosis por medicamentos: opios, barbitúricos, benzodiacepinas -> afectan centros respiratorios
145
Q

Respuesta compensatoria en acidosis respiratoria

A

Compensación crónica, no inmediata, toma 24 hrs
- Aumento de producción de HCO3-
- Más absorción intestinal y reabsorción renal de HCO3-
Compensación aguda
- Buffers en sangre

146
Q

Alcalosis respiratoria

A
  • Hiperventilación -> aumenta eliminación de CO2 -> pCO2 disminuye
147
Q

Valores en alcalosis respiratoria

A
  • pCO2 < 36 mmHg
  • pH > 7.45
  • HCO3- baja (c)
148
Q

Causas de alcalosis respiratoria

A
  • Centros respiratorios aumentan señalización en respuesta a hipoxia (embolismo pulmonar), hipoxemia (alturas), ansiedad, ataques de pánico y tumores
  • Embarazo
  • Drogas: teofilina, porgesterona, salicilato
  • Hiperventilación durante respiración mecánica
  • Secundaria a acidosis metabólica
149
Q

Respuesta compensatoria en alcalosis respiratoria

A 
Aguda 
- Buffers en sangre
Crónica
- Menor reabsorción de HCO3- por túbulo proximal 
- Menos excreción de H+
150
Q

Principal amortiguador en líquido intersticial

A
  • Bicarbonato
151
Q

Principal amortiguador en sangre

A
  • Bicarbonato y hemoglobina
152
Q

Principal amortiguador en líquido intracelular

A
  • Proteínas y fosfato
153
Q

Principal amortiguador en orina

A
  • Fosfato (titratable acidity) y ammonia (formación de NH4+)
154
Q

Principal amortiguador de líquido extracelular

A
  • Bicarbonato

- Absorción por células intercaladas del túbulo distal y túbulo colector

155
Q

Función amortiguadora de los riñones

A
  • Reabsorben bicarbonato filtrado (4000-5000)

- Secreción de ácidos

156
Q

Función amortiguadora de túbulo proximal

A
  • Reabsorción de bicarbonato

- Producción de amonio

157
Q

Función amortiguadora de túbulo distal

A
  • Excreción de 70 mmol/d de ácidos fijos -> disminuye pH hasta 4.5
  • Titratable acidity
  • Agregación de amoniaco a NH4 al fluido luminal y reabsorción de bicarbonato restante
  • Cetoacidosis diabética severa, beta-hidroxibutirato
158
Q

Acidosis tubular renal

A
  • Defectos en reabsorción de HCO3 y excreción de H+

- > acidosis metabólica hiperclorémica con TFG y brecha aniónica normales

159
Q

Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)

A
  • Defectos en reabsorción de bicarbonato por TCP -> más excreción de HCO3- -> acidosis metabólica
  • La orina puede ser acidificada por las células alfa del conducto colector pero no lo suficiente para sobrellevar el aumento de pérdida de HCO3
160
Q

Defecto genético de ATRP (2)

A
  • SLC4A4 -> NBC1

- NHE-3 (infantil esporádica)

161
Q

Causas primarias de ATRP (2)

A
  • Hereditaria (AD, AR asociada a retraso mental y anormalidades oculares) (NBC1)
  • Esporádica (NHE3)
162
Q

Cause secundarias de ATRP (2)

A
  • Síndrome de Fanconi
  • Fármacos: tetraciclinas, aminoglucósidos, litio, anfotericina B
  • Deficiencia de vitamina D
  • Hiperparatiroidismo
    Trasplante
  • Amiloidosis
  • Nefrolitiasis
163
Q

Cuadro clínico de ATRP 2

A
  • Retraso en crecimiento
  • Síntomas de Fanconi (hipofosfatemia -> raquitismo -> osteomalasia, hipokalemia)
  • Puede haber anormalidades oculares
164
Q

Acidosis tubular renal distal (ATRd) (tipo 1)

A
  • Las células intercaladas alfa son incapaces de secretar H+ -> no se genera nuevo HCO3- -> acidosis metabólica
  • pH > 5.5
165
Q

Causas de ATRd

A
  • Toxicidad por anfotericina B
  • Nefropatía por analgésicos
  • Anomalías congénitas del tracto urinario
  • Enfermedades autoinmunes
166
Q

Riesgos asociados a ATRd

A
  • Mayor riesgo de formación de piedras de fosfato de calcio por aumento de pH y recambio óseo asociado a amortiguación
167
Q

Cuadro clínico de ATRd en niños

A
  • Retraso en crecimiento
  • Poliuria
  • Hipercalciuria
  • Nefrocalcinosis
  • Litiasis
  • Depleción de potasio
  • Progresión a falla renal crónica
168
Q

Defecto genético en ATRd

A
  • AD: SLC4A1 -> AE1 -> transporte de HCO3-Cl
  • AR con sordera -> ATP6B1 -> subunidad B1 de H*ATPasa
  • AR sin sordera: ATP6N1B
  • H*ATPasa: forma primaria más común
169
Q

Etiología de ATRd en adultos

A
  • Conseceuncia de hipergammaglobulinemia y enfermedades autoinmunes (SLE y Sjörgen), hipotiroidismo, medullary stone kidney
170
Q

Medicamentos asociados a ATRd

A
  • Anfotericina B, vanadato, isofosfamida, litio, foscarnet y AINES
171
Q

Acidosis tubular proximal y distal (tipo 3)

A
  • Reducción en reabsorción de HCO3- pero incapacidad de acidificar la orina
  • Puede ser transitoria, por alta ingesta de sal
172
Q

Defecto en ATR tipo 3

A
  • AR en anhidrasa carbónica (CA II) -> osteoporosis, acidosis tubular renal, calcificación cerebral y retraso mental
173
Q

ATR hiperkalémica tipo 4

A
  • Hipoaldosteronismo (excreción de sodio por túbulo colector) o resistencia a aldosterona
  • Hiperkalémica -> menos NH3 síntesis en PCT -> menos excreción de NH4
174
Q

Pseudohiperaldosteronismo tipo 2

A
  • Cinasas WNK1 y 4
  • Hipertensión e hiperkalemia -> retención de sodio dependiente de cloro
  • También por espironolactona, aminorada, triamterene, uropatía, pielonefritis, lupus
175
Q

Efectos de acidosis tubular renal

A
  • Hueso tiene sitios de unión a Na y K -> protones se intercambian por estos y disuelven hidroxiapatita –> amortiguador -> liberación de calcio
  • Acidosis prolongada (> 24 hrs) -> ácido inhibe osteoblastos y estimula osteoclastos -> más liberación de calcio y calciuria
  • Túbulo -> menor reabsorción de calcio por retroalimentación -> menos expresión de TRPV5

Fisiopatología renal (1 decks)

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