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Genetica > Primer Parcial > Flashcards

Primer Parcial Flashcards

1
Q

Porcentaje de embarazos que presentan dísmorfologías

A

30%

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2
Q

Embarazos a término con dísmorfologías

A

2.7%

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3
Q

Edad materna de riesgo para dismorfologias

A

> 35 años (sobre todo alteraciones cromosómicas)

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4
Q

Diferencia entre malformación mayor y menor

A

La mayor pone en riesgo la vida, es funcional y estética mientras que la menor no tiene impacto funcional.

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5
Q

Cuando se considera normal una malformación menor?

A

Cuando afecta a mas del 4% de la población

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6
Q

Anomalía del desarrollo que afecta a varios tejidos en la misma región anatómica

A

Disrupcion

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7
Q

Componentes de la asociación VACTER\VATER

A 
Vertebrales 
Anales
Cardiopatías
Traqueo Esofagica
Renales
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8
Q

Define dísmorfología

A

Estudio de las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal.

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9
Q

Define heterogenicidad alelica

A

Diferente mutación en un mismo locus y genera diferentes enfermedades

(NEM2, hinschprung)

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10
Q

Define heterogenicidad de locus/genética

A

Mutaciones diferentes en locus diferente da la misma enfermedad.

(Sordera, retinosis pigmentaría)

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11
Q

4 tipos de cromosomas

A

Metacéntrico
Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico

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12
Q

Que es NOR y donde se encuentran ?

A

Región Organizadora Nucleolar.

Brazo q cromosoma 13,14,15,21,22 y codifican RNAr

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13
Q

Componentes del nucleosoma

A

Se forma por octamero de histonas más dos vueltas de DNA

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14
Q

Como se encuentra el gen cuando la isla CPG tiene citocinas metiladas?

A

Apagado

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15
Q

Como se encuentra el gen cuando las histonas están acetiladas?

A

Prendido

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16
Q

Cuales son las alteraciones numéricas en cromosomas?

A

Euploidia
Heteroploidia (poliploidia/aneuploidia)

(Debes saber que es cada una)

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17
Q

Alteraciones estructurales balanceadas en cromosomas

A
  1. Traslocaciones (recíproca/robertsoniana)

2. Inversiones

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18
Q

Alteraciones estructurales no balanceadas en cromosomas

A
  1. Delecciones
  2. Duplicación
  3. Anillos
  4. Inserción
  5. Isocromosomas
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19
Q

Región critica sx de Down

A

21q22

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20
Q

Mecanismo asociado al 50% de los casos de Trisomia 18 (Edwards)

A

No disyunción materna en meiosis 2

94% de los casos de sx de Edwards se dan por Trisomia regular

21
Q

Región crítica en el sx de Wolf Hirschhorn

A

4p16.3

Delecion 4p-

22
Q

Región crítica en sx cri du chat

A

15.2

Delecion 5p-, 80% paterna

23
Q

Define alelo

A

Formas alternativas en las que un gen puede existir

24
Q

Define genes ligados

A

Segregan juntos en la meiosis, dos características que siempre van juntas

25
Q

Genes sinténicos

A

Genes que están en la misma cadena de DNA aunque estén muy lejos

26
Q

Haplotipo

A

Paquete de genes que segregan juntos

27
Q

Heterocigoto compuesto

A

2 alelos mutados (dif mutación) para el mismo gen

28
Q

Doble heterocigoto

A

Heterocigoto en 2 loci

29
Q

Cual es la única enfermedad dominante ligada al X en la que los varones no se mueren?

A

Raquitismo hipofosfatemico resistente a vitamina D

30
Q

Mecanismos de dominancia

A
  1. Haploinsuficiencia
  2. Dominancia negativa
  3. Ganancia de función
  4. Predisposición
31
Q

Enfermedad más común por herencia AD

A

Hipercolesterolemia fam

Huntington la 2

32
Q

Riesgo de recurrencia en Huntington

A

100%

33
Q

Riesgo de recurrencia en acondroplasia

A

66%

34
Q

Gen y locus en sx de marfan

A

Gen FBN1 locus 15q21

Proteína Fibriliba y nuevo gen TGFB2

35
Q

Sx de marcan se genera por dominancia negativa V/F

A

Verdadero

36
Q

Triada sx marfan

A
  1. Arcano dáctilos
  2. Ectopía lentis
  3. Dilatación aortica
37
Q

Mutación de Novo más común en humanos

A

Acondroplasia

38
Q

La acondroplasia se presenta con acortamiento risomelico V/F

A

Verdadero

39
Q

Gen y locus afectados en acondroplasia

A

FGFR3 locus 4p16.3

90% mutación de Novo paterna - edad paterna avanzada

40
Q

Mecanismo de daño en acondroplasia

A

Ganancia de función ( el receptor se activa de forma constante y cierra las placas de crecimiento)

El cambio Gly380Arg esta en el 98% de los px (no supe como preguntarlo)

41
Q

Variantes alelicas de acondroplasia

A
  1. Hipoacondroplasia

2. Enanismo tanatoforico

42
Q

Herencia horizontal

A

Afectado es hijo de 2 portadores o de un portador + mutación de novo

43
Q

Gen en fibrosis quistica

A

CFTR // 7q31.2

Mutación clásica: deltaF508, pierdes 3 nucleotidos pero sólo un aminoácido

44
Q

Gen y mutación en anemia de células falciformes

A

HBB // 11p15.5 (casi 100% mutación en Glu6Val)

45
Q

Gen de hiperfenilalaninemia

A

PAH // 12q24.1

46
Q

Hipótesis de Lyon

A

Inactivacion del cromosoma X. En balastocisto cada célula inactiva una X al azar.

(Se hace para compensar dosis genica)

47
Q

Region pseudoautosomica

A

Partes del X que no se necesitan inactivar (PAR1 - PAR2)

48
Q

3 cosas que explicarían que una mujer tenga una enfermedad ligada al X

A
  1. Inactivacion sesgada
  2. Hija de papa y mama portadores
  3. Sx de turner con única x mutada
49
Q

Gen en Duchenne/ Becker

A

DMD / Locus Xp21

Proteína: distrofina

Genetica (2 decks)

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