Primer Parcial Flashcards
Porcentaje de embarazos que presentan dísmorfologías
30%
Embarazos a término con dísmorfologías
2.7%
Edad materna de riesgo para dismorfologias
> 35 años (sobre todo alteraciones cromosómicas)
Diferencia entre malformación mayor y menor
La mayor pone en riesgo la vida, es funcional y estética mientras que la menor no tiene impacto funcional.
Cuando se considera normal una malformación menor?
Cuando afecta a mas del 4% de la población
Anomalía del desarrollo que afecta a varios tejidos en la misma región anatómica
Disrupcion
Componentes de la asociación VACTER\VATER
Vertebrales Anales Cardiopatías Traqueo Esofagica Renales
Define dísmorfología
Estudio de las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal.
Define heterogenicidad alelica
Diferente mutación en un mismo locus y genera diferentes enfermedades
(NEM2, hinschprung)
Define heterogenicidad de locus/genética
Mutaciones diferentes en locus diferente da la misma enfermedad.
(Sordera, retinosis pigmentaría)
4 tipos de cromosomas
Metacéntrico
Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico
Que es NOR y donde se encuentran ?
Región Organizadora Nucleolar.
Brazo q cromosoma 13,14,15,21,22 y codifican RNAr
Componentes del nucleosoma
Se forma por octamero de histonas más dos vueltas de DNA
Como se encuentra el gen cuando la isla CPG tiene citocinas metiladas?
Apagado
Como se encuentra el gen cuando las histonas están acetiladas?
Prendido
Cuales son las alteraciones numéricas en cromosomas?
Euploidia
Heteroploidia (poliploidia/aneuploidia)
(Debes saber que es cada una)
Alteraciones estructurales balanceadas en cromosomas
- Traslocaciones (recíproca/robertsoniana)
2. Inversiones
Alteraciones estructurales no balanceadas en cromosomas
- Delecciones
- Duplicación
- Anillos
- Inserción
- Isocromosomas
Región critica sx de Down
21q22
Mecanismo asociado al 50% de los casos de Trisomia 18 (Edwards)
No disyunción materna en meiosis 2
94% de los casos de sx de Edwards se dan por Trisomia regular
Región crítica en el sx de Wolf Hirschhorn
4p16.3
Delecion 4p-
Región crítica en sx cri du chat
15.2
Delecion 5p-, 80% paterna
Define alelo
Formas alternativas en las que un gen puede existir
Define genes ligados
Segregan juntos en la meiosis, dos características que siempre van juntas
Genes sinténicos
Genes que están en la misma cadena de DNA aunque estén muy lejos
Haplotipo
Paquete de genes que segregan juntos
Heterocigoto compuesto
2 alelos mutados (dif mutación) para el mismo gen
Doble heterocigoto
Heterocigoto en 2 loci
Cual es la única enfermedad dominante ligada al X en la que los varones no se mueren?
Raquitismo hipofosfatemico resistente a vitamina D
Mecanismos de dominancia
- Haploinsuficiencia
- Dominancia negativa
- Ganancia de función
- Predisposición
Enfermedad más común por herencia AD
Hipercolesterolemia fam
Huntington la 2
Riesgo de recurrencia en Huntington
100%
Riesgo de recurrencia en acondroplasia
66%
Gen y locus en sx de marfan
Gen FBN1 locus 15q21
Proteína Fibriliba y nuevo gen TGFB2
Sx de marcan se genera por dominancia negativa V/F
Verdadero
Triada sx marfan
- Arcano dáctilos
- Ectopía lentis
- Dilatación aortica
Mutación de Novo más común en humanos
Acondroplasia
La acondroplasia se presenta con acortamiento risomelico V/F
Verdadero
Gen y locus afectados en acondroplasia
FGFR3 locus 4p16.3
90% mutación de Novo paterna - edad paterna avanzada
Mecanismo de daño en acondroplasia
Ganancia de función ( el receptor se activa de forma constante y cierra las placas de crecimiento)
El cambio Gly380Arg esta en el 98% de los px (no supe como preguntarlo)
Variantes alelicas de acondroplasia
- Hipoacondroplasia
2. Enanismo tanatoforico
Herencia horizontal
Afectado es hijo de 2 portadores o de un portador + mutación de novo
Gen en fibrosis quistica
CFTR // 7q31.2
Mutación clásica: deltaF508, pierdes 3 nucleotidos pero sólo un aminoácido
Gen y mutación en anemia de células falciformes
HBB // 11p15.5 (casi 100% mutación en Glu6Val)
Gen de hiperfenilalaninemia
PAH // 12q24.1
Hipótesis de Lyon
Inactivacion del cromosoma X. En balastocisto cada célula inactiva una X al azar.
(Se hace para compensar dosis genica)
Region pseudoautosomica
Partes del X que no se necesitan inactivar (PAR1 - PAR2)
3 cosas que explicarían que una mujer tenga una enfermedad ligada al X
- Inactivacion sesgada
- Hija de papa y mama portadores
- Sx de turner con única x mutada
Gen en Duchenne/ Becker
DMD / Locus Xp21
Proteína: distrofina
