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Genética > Primer Parcial > Flashcards

Primer Parcial Flashcards

1
Q

Qué es la genética?

A

Es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada (genes) de los organismos

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Q

Qué es fenotipo?

A

Cualidades físicas observables que puede tener un organismo incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción

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3
Q

Qué es genotipo?

A

Factores hereditarios internos de un organismo, sus genes

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4
Q

Que es la genética clásica?

A

Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas

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5
Q

Qué es la genética molecular?

A

Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético

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6
Q

Genética evolutiva:

A

Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

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7
Q

Sugirió un componente hereditario en las enfermedades

A

400 a.C Hipócrates

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8
Q

Mencionó el parecido entre nietos y abuelos

A

350 a.C Aristóteles

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9
Q

Discutieron sobre el conocimiento de la transmisión hereditaria en seres vivos

A

Kölreuter (1763), Knith (1799) y Gossg (1824)

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10
Q

Postulo la transmisión de caracteres dominantes en Pisum sativum

A

1866 Mendel

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11
Q

Dio los primeros estudios acerca del DNA

A

Mescher

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12
Q

Tiñó por primera vez el material nuclear y lo llamó “cromatina”

A

1882 Fleming

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13
Q

Comprobaron los postulados de Mendel

A

1900 De Vries, Correns Tschermark,

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14
Q

Inició el estudio de los errores innatos del metabolismo, con la descripción de la alcaptonuria

A

1909 Garrod

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15
Q

Denominó “Leyes de Mendel”

A

1919 Morgan

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16
Q

Que es un carácter?

A

Propiedad específica de un organismo; característica o rasgo

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17
Q

Alelos:

A

Distintas variantes de un gen

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18
Q

Primera ley de Mendel

A

Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos, de manera igualitaria (DISTRIBUIR, REPARTIR)

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19
Q

Segunda ley de Mendel:

A

La segregación de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente (SEGREGAR, SEPARAR)

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20
Q

Tercera ley de Mendel

A

El surtido de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente (SURTIR, REUNIR)

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21
Q

Efecto fenotípico que se pone de manifiesto, (se expresa) aun cuando está en presencia de un alelo recesivo.

A

Dominante

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22
Q

Efecto fenotípico que NO se pone de manifiesto (no se expresa) en presencia de un alelo dominante.

A

Recesivo

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23
Q

G1, cromosomas tienen…

A

1 cromatide

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24
Q

G2, cromosomas tienen 2 cromatides

A
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25
Q

G2, los cromosomas tienen…

A

2 cromatides

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26
Q

Siempre se cuentan __________ al contar cromosomas al momento de la replicación

A

Centromeros

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27
Q

Los cromosomas ______ son los de mayor condensación y de estos se hace el cariotipo

A

Metafasicos

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28
Q

¿Qué es un ácido nucleico?

A

Polímeros de nucleotidos

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29
Q

Polímeros de nucleotidos

A

o DNA
 Larga filamentosa, estable, y con capacidad de autorreplicación
 Los puentes de hidrogeno son muy débiles, pero es estable por torsión
 La torsión es por las cargas y las moléculas
o RNA

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30
Q

Contiene un grupo fosfato unido al azúcar por enlace fósfofiester

A

Nucleotido

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31
Q

Bases nitrogenadas:

A

Purinas:
- Adenina
- Guanina
Pirimidinas:
- Citocina
-Timina: (DNA)
- Uracilo (RNA)

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32
Q

Nucleosido

A

Es solo el azúcar

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33
Q

Formada por dos anillos

A

Purinas

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34
Q

Formadas por un anillo básico que contiene 2 moléculas de nitrógeno

A

Pirimidinas

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35
Q

Formada por dos anillos:

A

Puricas

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36
Q

Cuantos puentes de H+ realiza A-T y cuántos G-C

A

2 puentes y 3 puentes

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37
Q

DNA girasa:

A

Desenlaza los nudos o lazos en la cadena de DNA

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38
Q

DNA helicasa

A

Separa las dos hebras

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39
Q

SSBP:

A

Evita que se unan las hebras

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40
Q

RNA primasa:

A

Sintetiza el “primer”

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41
Q

DNA polimerasa III:

A

Sintetiza la nueva hebra

42
Q

¿Qué es un nucleosoma?

A

Unidades de nucleoproteínas formadas cada una por un cilindro corto de histonas en forma de disco envuelto en ácido nucleico

43
Q

Filamento de DNA y proteínas es…

A

Cromatina

44
Q

¿Qué son las nucleoproteínas?

A

Combinación de ácido nucleico y proteínas (histonas)

45
Q

En qué fase se forma el huso mitotico?

A

Profase

46
Q

En qué fase los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial?

A

Metafase

47
Q

Las fibras del huso dirigen el movimiento de las cromatidas hermanas hacia los polos en la fase….

A

Anafase

48
Q

¿Qué son los cromosomas acrocéntricos?

A

Con brazo P muy corto

49
Q

47, XY, +21 es….

A

Síndrome de Down

50
Q

Trisomia 18 es…

A

Síndrome de Edwards

51
Q

Trisomia 13 es….

A

Síndrome de Patau

52
Q

Síndrome de Turner es…

A

X0 (solo un cromosoma X)

53
Q

Síndrome del maullido del gato:

A

Delecion del cromosoma 5
Llanto de gato bebé
- se quita con el avance de edad
Microcefalia
Retraso psicomotor y psicológico

54
Q

Característica de la primera división meiotica…

A

Es una división reductora o reducciónal
- 46 a 23 cromosomas

55
Q

Característica de la segunda división meiotica…

A

Es una división ecuacional

56
Q

Subfases de la profase 1:

A

Leptoteno

Cigoteno

Paquiteno

Diploteno

Diacinesis

57
Q

En qué fase ocurre la sinapsis

A

Cigoteno

58
Q

Cómo se les conoce a los pares formados en Cigoteno?

A

Bivalentes

59
Q

En qué fase comienza a formarse el complejo sinaptonemico?

A

Cigoteno

60
Q

En qué fase inicia el entrecruzamiento?

A

Cigoteno

61
Q

En qué fase ocurre el “crossing over” o intercambio de material genético

A

Paquiteno

62
Q

Qué son los quiasmas?

A

Evidencia visual microscópica que sucedió el crossing over

63
Q

Qué es un quiasma?

A

Es el punto (lugar físico) donde ocurre intercambio de material genético y “crossing over”

64
Q

En qué subfase los cromosomas están en su mayor estado de condensación?

A

Diacinesis

65
Q

En que región hacen entrecruzamiento los cromosomas X y Y?

A

Región pseudoautosomica en la zona distal del brazo P

66
Q

Crosomoas homólogos se alinean en el plano ecuatorial en parejas de homólogos

A

Metafase 1

67
Q

Qué es la gametogenesis?

A
  • Proceso meiótico que produce células haploides y la subsecuente maduración de estas células o gametos funcionales
68
Q

Cuáles son las dos pausas de la ovogénesis?

A

o La primera es en diploteno (meiosis 1) (ya sucedió en este punto la recombinación)
o Metafase (meiosis 2) para esperar ser fertilizado

69
Q

Cuándo inicia la espermatogenesis?

A

En la pubertad

70
Q

¿Qué permite la unión de los complejos sinaptonemicos?

A

Las cohesinas

71
Q

Si está presenta el gen SRY…

A

Se desarrollan genitales masculinos

72
Q

Qué sugiere el corpúsculo de Barr?

A

Inactivación del X

73
Q

En 1961 Liane Russel y Mary Lyon propusieron…

A
  • Propusieron que la compensación de dosis, mediante la inactivación de un cromosoma X de las hembras, produciendo así, una equivalencia entre ambos sexos, respecto al cromosoma X
74
Q

Mujer portadora es cuando…

A

Un X está mutado y el otro no

75
Q

Hombre afectado es que….

A

Si presenta clínicamente la enfermedad

76
Q

¿Qué es la G6PD y en que participa?

A

glucosa-6-fosfato-deshidrogenosa
o Esta enzima participa en el metabolismo de la glucosa
o Y para evitar el estrés oxidativo

77
Q

Postulados de la inactivación del cromosoma X:

A
  • La inactivación ocurre en etapa embrionaria temprana (estadio de 20 días), y la misma clona expresará siempre el mismo cromosoma X (todas las células hijas tendrán el mismo cromosoma X inactivado)
  • La inactivación es al azar, puede ser el cromosoma X paterno o materno el que sea inactivado
  • Una vez determinada la inactivación, esta es FIJA
78
Q

Las hembras son _______ para el cromosoma X y son _______

A

Heterocigotas y mosaicos

79
Q

Los varones son ______

A

Hemicigotos

80
Q

Qué es un mosaico?

A

Un mosaico es un individuo que tiene la presencia de 2 o más líneas celulares distintas producto de una sola fertilización (mamá y papá)

81
Q

Mecanismo de inactivación del X:

A

Metilación del DNA (metilación de residuos de citocina)

82
Q

comprende todo el genoma en un núcleo interfásico, excepto la heterocromatina

A

Eucromatina

83
Q

Describe las regiones del genoma, que se encuentran de manera permanente en forma condensada, y que por ello no es genéticamente expresada

A

Heterocromatina

84
Q

División de la heterocromatina:

A
  • Constitutiva: describe las secuencias del genoma en estado inerte, que NO son expresadas de manera permanente. Por ejemplo, DNA satélite
    o Los satélites es DNA no codificante, sirve como marcador de paternidad
  • Facultativa: describe las secuencias del genoma en estado inerte, que también existen en copias activas. Por ejemplo, un cromosoma X de mamíferos
85
Q

Qué genes se escapan de la inactivación?

A
  • Gen Xg (grupo sanguíneo Xg)
  • Gen STS (sulfatasa esteroide)
    o Estos dos genes se encuentran juntos en la región distal de Xp, pudiendo ser la razón del apareamiento X-Y durante meiosis
86
Q

Cómo se mantiene la inactivación del X?

A

Metilación del DNA

Metilación de Histonas

Hipoacetilación de histonas

87
Q

Es el objeto de la genética:

A

Explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones

88
Q

Transmisión:

A

Leyes mendelianas y reglas de recombinación

89
Q

Expresión génica:

A

Flujo y regulación de la información genética

90
Q

Cuál es la unidad de la herencia?

A

GEN

91
Q

La historia familiar se esquematiza en…

A

En el árbol genealógico (pedigree)

92
Q

Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas

A

Monogénicos, poligénicos y cromosómicos

93
Q

Niveles de transmisión de la información genética:

A
  1. ADN
  2. Gen
  3. Cromosoma
  4. Genoma
  5. Individuo
  6. Familia
  7. Población
94
Q

En qué fase se produce el entrecruzamiento

A

Paquiteno

95
Q

Aspecto más importante que distingue la interfase meiótica de la mitótica es que….

A

No hay fase S entre meiosis 1 y 2

96
Q

Cuál es el brazo corto y el brazo largo en el cromosoma?

A

Corto: P
Largo: Q

97
Q

Tipos de cromosomas:

A

Metacéntricos

Submetacéntricos

Acrocéntricos

98
Q

Solenoide:

A

Anillos circulares y continuos formado cada uno por seis nucleosomas

99
Q

Unidad estructural básica de DNA y RNA

A

Nucleótidos

100
Q

El nucleótido contiene:

A

Grupo fosfato

Azúcar

Base nitrogenada

101
Q

Cómo se unen las bases nitrogenadas?

A

A=T
A=U
G=_C

Genética (2 decks)

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