Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Immun > Primer Immundeficienciák > Flashcards

Primer Immundeficienciák Flashcards

1
Q

Mi tapasztalható primer immunodeficienciák esetén?

A

A patogénekkel szembeni fokozott érzékenység

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Milyen immunhiányok jellemzőek egy szűkebb patogén csoporttal szemben?

A

AIRE deficiencia: candida
IL12,IL12R, IFNgamma receptor hiány: mycobacterium
Komplement C5-C9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Milyen típusai vannak az immundeficienciának?

A

Primer (örökletes)
Szerzett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Milyen mutáció jellemző legtöbbször?

A

Egy adott gén recesszív mutációja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Milyen recesszív jellegei vannak egy autoszómás gén defektusának?

A

Heterozigóta hordozni fog
Homozigóta lesz beteg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Miből épül fel az IFNgamma receptor?

A

IFNgamma R1 és R2 alkotta dimerekből

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mit eredményez az IFNgamma R1 recesszív mutációja?

A

R1 nem kerül a sejtfelszínre, IFNgamma nem tud bekötődni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mit eredményez az R1 domináns mutációja?

A

Szignál domén hiányát

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mi jellemző az X kromoszómán öröklődő gének defektusaira?

A

Egy gén defektusa férfiakat beteggé, nőket hordozóvá teszi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Milyen immundeficiencia gének találhatóak X kromoszómán?

A

CGD,WAs,SCID,XLA,XLP,XLHM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mi jellemző a fagocita rendszert érintő immundeficienciára?

A

Perzisztens bakteriális fertőzés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mi jellemző a komplement rendszert érintő immundeficienciára?

A

Immunkomplexek lerakódása
Poliszacharid burokkal rendelkező organizmusok és Neisseria fertőzések

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mi jellemző antitest deficienciára?

A

Visszatérő sinopulmonális és gastrointestinális fertőzések 3 4 hónapos kórt követően

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mi a leukocita adhéziós deficiencia?

A

CD18 deficienca, a CR3,CR4, LFA1 közös béta alegységét érintő mutáció

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Mit eredményez a LAD1?

A

Gátlódik a fagociták migrációja a vérből a fertőzés helyére és az opszonizált baktériumok felvétele és lebontása
Extracelluláris baktériumokkal való perzisztens fertőzes
Sebgyógyulás defektusa, gingivitis, pneumonia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Milyen mutáció következik be CGD esetén?

A

NADPH oxidáz mutaciója

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Mi jellemző a CGD-re?

A

Gátolt és szuperoxid, O2- gyökképződés, antibakteriális hatás gátolt
Krónikus bakteriális és gombás fertőzesek, granulóma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hogyan szerelődik össze a NADPH oxidáz?

A

Fagoszóma membránban fagocitotikus stimulus hatására

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mik a NADPH oxidáz fő komponensei?

A

gp91,p21- citokróm b558 komplex a membránban
p47,67-alapállapotban a citoplazmában

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Milyen jellemzői vannak a G6PD deficienciának?

A

Kevésbé súlyos
Csökkent NADPH szint
Hemolízisre hajlamosít
Szelekciós előny maláriával szemben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Mi a mieloperoxidáz funkciója? Mi alakul ki deficiencia esetén?

A

Hidrogen-peroxidból és kloridionból állít elő hipoklórossavat ami antimikrobiális
Disszeminált candidiasis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mi szenved deficienciát Chédiak-Higashi szindróma esetén? Mit eredményez?

A

CHS1/LYST
Abnormális intracelluláris protein transzport, abnormális giant granulumok a fehérvérsejtekben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Mi jellemzi a Chédiak-Higashi szindrómát?

A

Nem jön létre fagolizoszóma
NK és CTL defektus, neutropénia
Perzisztens és visszatérő fertőzések
Defektív melanizáció:okulokután albinizmus
Akcelerált fázis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Chédiak-Higashi szindróma esetén miket érintenek a fertőzések?

A

Bőr
Légutak
Tüdő

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Melyik az egyetlen X kapcsolt komplement protein?

A

Properdin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Mit hoz magával a C3 aktiváció hiánya?

A

Pyogén fertőzések széles körét

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Mihez szükségesek a klasszikus útvonal korai komponensei?

A

Immunkomplexek eltávolítása

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Mit ismer fel a CRI receptor?

A

C4b, C3b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Mimtörténik C1-4 deficienciák esetén?

A

Nem képződik C3b,C4b ez pedig az immunkomplexek akkumulációjához vezet

30
Q

Mihez vezet a C3 expresszió,szintézis vagy szekréció defektusa?

A

Autoimmunitás
Infekció
Mindkettő

31
Q

Mi vezet aHUS-hoz?

A

H faktor,I faktor, CD46 deficiencia
Neutralizáló autoantitestek jelenléte

32
Q

Mi okozza a PNH-t?

A

pig-a gén szerzett klonális mutációja mieloid progenitorokban

33
Q

Mi hiányzik PNH esetén?

A

Sejtmembrán GPI horgonyzott fehérjéi

34
Q

Mik a GPI horgonyzott fehérjék? Mik ezek?

A

CD55, CD59
Komplement regulátor proteinek

35
Q

Mihez vezet a CD55/59 hiánya?

A

MAC-mediált intravasculáris hemolízishez

36
Q

Minek a hiánya fog fellépni PNH esetén? Mihez vezet?

A

NO hiány
Trombocita aggregáció, trombózis

37
Q

Mi az eculizumab?

A

Anti-C5 humanizált monoklonális antitest

38
Q

A C5 blokkolásával mivel szemben nem lesznek védettek a vvt-k?

A

Opszonizált fagocitózis

39
Q

HANE esetén milyen deficiencia van? Hogyan öröklődik?

A

C1 inhibitor def.
Autoszómás domináns

40
Q

Mi történik HANE esetén?

A

Vazoaktív peptidek kontrollálatlan termelése
Vérerek fokozott permeabilitása

41
Q

Mi a kallikrein?

A

A XIa és XIIa inhibitora

42
Q

Mi az XLA genetikai háttere?

A

B sejt fejlődésben és aktivációban elengedhetetlen Bruton tirozin kináz gén mutáció

43
Q

Mi hiányzik XLA esetén?

A

B sejtek a periférián, jelátvitel hiánya miatt pre-B sejt állapotban maradnak

44
Q

XLA esetén mit nem kötnek a limfociták?

A

CD19 antitestet

45
Q

Ellenanyag deficiencia esetén milyen baktériumok nem eliminálódnak?

A

Extracelluláris

46
Q

Mi az XLHIM genetikai háttere?

A

CD40 ligandot kódoló gén defektusa

47
Q

Mik az XLHIM szimptómái?

A

Hiányzik a CD40/CD40L kölcsönhatás így nem lesz T sejt függő makrofág,DC,B sejt aktiváció
Nincs specifikus ellenanyag válasz a T dependens antigénekre
Nem alakul ki germinális centrum
Nincs leukocitózis

48
Q

Mire nem jellemző a Streptoc. carnii infekció?

A

XLA

49
Q

Mi okozza az autoszómás HIM-et?

A

AID hiányában kialakuló B sejt defektus

50
Q

Mi jellemzi az autoszómális HIMet?

A

Szomatikus hipermutáció, izotípusváltás hiánya
Limfoid hiperplasia

51
Q

Melyik HIM-re jellemzőek az opportunista fertőzések?

A

XLHIM

52
Q

Milyen szimptómái vannak a CVIDnek?

A

Alacsony IgG,IgM, IgA szint
Visszatérő gyakori légúti infekciók
Autoimmun manifesztációk
Limfocita infiltráció
Granulómák túdőben, GIban
GI problémák

53
Q

Mi aktiválja a TACI-t?

A

BAFF, APRIL

54
Q

Mi a genetikai háttere az X kapcsolt SCIDnek?

A

Interleukin receptorok közös gamma láncának mutációja

55
Q

Milyen IL receptorok érintettek X kapcsolt SCID esetén?

A

IL2,4,7,9,15,21

56
Q

Milyen okai lehetnek az autoszómális SCIDnek?

A

Jak3 kináz mutáció
Adenozin deamináz mutáció- purin bázisok katabolizmusának defektje
IL7Ralfa defektus
RAG enzimek mutációja
DNS-PK/Artemis defektus
Omenn szindróma
Kopasz limfocita szindróma

57
Q

Jak3 kináz mutáció esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T-,B+,NK-

58
Q

IL7Ralfa defektus esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T-, B+,NK+

59
Q

ADA mutáció esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T-,B-,NK-

60
Q

RAG enzimek mutációja esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T-,B-,NK+

61
Q

DNS-PK/Artemis esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T-,B-,NK+

62
Q

Omenn szindróma esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?

A

T+, B-/low

63
Q

Mi okozza az Omenn szindrómát?

A

RAG1/2 hipomorf mutációja

64
Q

Milyen aktivitással rendelkezik az Artemis?

A

5’-3’ egyszálú exonukleáz

65
Q

Milyen típusai vannak a kopasz limfocita szindrómának?

A

BLSI
BLSII

66
Q

Mi jellemzi a BLSIet?

A

TAP1/2 deficiencia, MHCI alacsony
CD8 sejtek aránya alacsony

67
Q

Mi jellemzi a BLSIIt?

A

MHCII hiánya, nincs CD4 sejt
Adaptív immunitás minden folyamata érintett

68
Q

Milyen terápia van SCID esetén?

A

Génterápia
Csontvelő átültetés

69
Q

Minek a defektje következik be WAs esetén? Mi a genetikai háttér?

A

Aktin citoszkeleton reorganizáció
WAS protein mutáció,X kapcsolt

70
Q

Mik a WAS szimptómái?

A

Trombocitopénia, kisméretű vérlemezkék
Aktin citoszkeleton reorganizació,sejtproliferáció defekt
Lépben a marginális zóna redukált
Alacsony IgM
Magas IgA,IgE
Ekcéma
B sejtes limfóma
Varicella és herpes simplex fertőzés

71
Q

Milyen terápia van WASra?

A

Csontvelő transzplant

Immun (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions