Prénatal

Question 1

Quelle est la forme cytogénétique la plus fréquente de trisomie 21?

Answer 1

Trisomie 21 libre et homogène (95% des cas).

Question 2

Le risque de récurrence d’une trisomie 21 libre et homogène est de :

Answer 2

1%

Question 3

La découverte d’une trisomie 21 par translocation impose la réalisation de :

Answer 3

caryotypes parentaux pour établir le risque de récurrence

Question 4

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 peut se faire par (2 réponses)

Answer 4

Ponction de liquide amniotique

Ponction de villosités choriales

Question 5

A partir de quel terme la ponction de liquide amniotique est elle possible?

Answer 5

15 semaines d’aménorrhée

Question 6

Un prélèvement invasif en période prénatale présente un risque de perte foetale compris entre 0,1 et 1%. Vrai ou faux?

Answer 6

Vrai.

Question 7

Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est réalisé chez toutes les femmes enceintes en France (Vrai ou Faux)

Answer 7

Faux, la loi oblige à une information sur l’existence d’un test de dépistage et sur la trisomie 21. Pas à sa réalisation.

Question 8

Le principal facteur de risque de trisomie 21 foetale est :

Answer 8

l’âge de la mère

Question 9

Le dépistage ne concerne pas les femmes de moins de 38 ans. Vrai ou Faux

Answer 9

Faux. Le dépistage peut être réalisé quelque soit l’âge de la patiente.

Question 10

Pour le dépistage de la trisomie 21, la mesure échographique réalisée est celle de

Answer 10

la clarté nucale. Espace liquidien visible en fin de premier trimestre de grossesse au niveau de la nuque.

Question 11

Les marqueurs sériques dosés dans le cadre du dépistage combiné du 1er trimestre sont :

Answer 11

PAPP-A et beta-hCG

Question 12

Un test de dépistage positif permet la réalisation d’une interruption médicale de grossesse. Vrai/Faux?

Answer 12

Faux. Tout résultat de dépistage positif doit avoir été confirmé par un test diagnostic (certitude) avant une éventuelle demande d’IMG

Question 13

Le seul test de certitude diagnostic de la trisomie 21 est

Answer 13

le caryotype foetal

Question 14

En plus de confirmer le diagnostic, le caryotype foetal permet de

Answer 14

connaître la forme cytogénétique de trisomie 21 pour établir un risque de récurrence en vue du conseil génétique

Question 15

La consultation de conseil génétique doit être réalisé par

Answer 15

tout praticien apte à réaliser une information sur les test génétiques et un conseil génétique. Il n’est pas nécessaire d’être généticien. Cette consultation peut être réalisée par un obstétricien, une sage-femme, un(e) conseilèr(e) en génétique

Question 16

Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/15 place la patiente dans un groupe

Answer 16

à haut risque d’anomalie chromosomique

Question 17

Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/15 doit faire discuter la réalisation

Answer 17

d’un caryotype en première intention compte tenu du risque qu’une anomalie autre que la trisomie 21 soit présente (recos HAS)

Question 18

Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/100 doit faire discuter la réalisation

Answer 18

d’un test sur ADN libre circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal no invasif en première intention (recos HAS)

Question 19

Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/600 doit faire discuter la réalisation

Answer 19

d’un test sur ADN libre circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal no invasif en première intention jusqu’à 1/1000 (recos HAS)

Question 20

Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/5000 doit faire discuter la réalisation

Answer 20

d’un suivi de grossesse normale.

Question 21

Un test sur ADN libre circulant positif doit faire discuter :

Answer 21

la réalisation d’un prélèvement invasif pour caryotype foetal.

Question 22

La présence d’un signe d’appel échographique est une contre-indication au dépistage prénatal non invasif (test sur ADN libre circulant). Vrai/Faux?

Answer 22

Vrai. Le risque d’anomalie chromosomique autre motive la réalisation d’un geste invasif pour caryotype foetal / analyse chromosomique sur Puce à ADN (CGH-array).

Question 23

La réalisation d’un test sur ADN libre circulant (DPNI) présente un risque de perte foetale de

Answer 23

Il s’agit d’un prélèvement veineux maternel qui ne présente pas de risque pour le foetus.

Question 24

En France, l’interruption médicale de grossesse est possible jusqu’

Answer 24

au terme de la grossesse. Pas de terme limite comme dans d’autres pays.

Question 25

Une interruption médicale de grossesse pour trisomie 21 ne nécessite pas l’avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Vrai/faux?

Answer 25

Faux

Question 26

En cas de trisomie 21 libre et homogène foetale, il est nécessaire de réaliser :

Answer 26

un conseil génétique mais pas les caryotypes parentaux. En effet, il s’agit d’un évèneemnt accidentel de non-disjonction méiotique. Les caryotypes des parents, s’ils sont souvent réalisés, ne sont pas nécessaires au conseil.

Question 27

Un résultat de caryotype foetal peut être obtenu dans un délai d’environ

Answer 27

2-3 semaines du fait de l’étape de culture cellulaire indispensable.

Question 28

Pour que les chromosomes soient visibles, les cellules doivent être bloquées au stade de

Answer 28

métaphase

Question 29

Les indications de diagnostic prénatal sont définies par le Ministère de la Santé. Vrai/Faux?

Answer 29

Faux. Il n’existe pas de liste restrictive d’indication au diagnostic prénatal en France. L’indication est validée ou invalidée par le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal

Question 30

Une trisomie 21 par translocation robertsonienne doit faire réaliser :

Answer 30

les caryotypes des parents +/- une étude familiale élargie pour détecter tous les patients porteurs.