Preguntas examen Flashcards
A cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen determinado se le denomina:
Alelo
Individuo que para un carácter tiene los dos alelos distintos se le denomina
Heterocigoto
Si al expresarse un gen causa efectos en el acortamiento del ciclo biológico o un empeoramiento de su nivel de vida decimos que este gen:
Es un gen deletéreo
En el siguiente árbol genealógico se representa a una familia que cursa con una enfermedad genética. Los cuadros obscuros son los sujetos que presenta la enfermedad. ¿De qué tipo de transmisión se trata? Explica
De la pregunta anterior, ¿de qué tipo de herencia se trata?
Herencia recesiva. Una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa (hereda) de padres a hijos. La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado y puede pasarla a sus hijos.
En el siguiente árbol genealógico se representa a una familia que cursa con una enfermedad genética. ¿De qué tipo de herencia se trata?
Gen autosómico dominante
Tipo de herencia en la cual los alelos se expresan con la misma dominancia, de forma que los heterocigotos presentan las características de las dos razas puras a la vez
Herencia codominante
¿Qué es la herencia poligénica?
La herencia poligénica es aquella que se debe al efecto de varios genes, de forma que la expresión de un rasgo o enfermedad de herencia poligénica depende de la contribución de distintos de ellos
Patrón de herencia en el que rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes y factores ambientales
¿Cuántos cromosomas presenta un ser humano?
23 pares, 46 cromosomas
¿Qué función tiene el corpúsculo de Barr?
Unidad hereditaria y de almacenamiento de información genética
Explica en qué consiste el fenómeno de recombinación genética ¿En qué proceso se lleva a cabo?
Consiste en la producción de nuevas combinaciones genéticas a partir de las generadas inicialmente por la mutación.
Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.
¿Qué son los genes holándricos?
Conjunto de genes situados en el cromosoma Y que no tienen un correspondiente homólogo en el cromosoma X
Explica en qué consiste la herencia no nuclear
El ADN no nuclear a menudo se hereda de forma uniparental, lo que significa que la descendencia obtendrá ADN solamente del padre masculino o femenino, pero no ambos . En humanos, por ejemplo, los niños obtienen ADN mitocondrial de su madre (pero no de su padre).
De acuerdo con el siguiente enunciado ¿de qué tipo de tansmisión se trata? “Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo y dependiendo del genotipo de su pareja tendrán diferentes probabilidades de presentar descendencia con el carácter en cuestión”
Transmisión autosómica recesiva
Es la rama de la genética que tiene como objetivo el estudio de los cromosomas y el de sus alteraciones, así como el estudio de la relación de estas alteraciones y la sintomatología que presentan los pacientes
Citogenética
¿Cómo se le llama a la forma de organizar los cromosomas de acuerdo con el tamaño y la posición del centrómero?
Cariotipo
Las enfermedades genéticas se pueden clasificar en 4 tipos ¿cuáles son?
- Anomalías en los cromosomas
- Defectos de un gen único
- Problemas de factores multifactoriales
- Problemas teratogénicos
Es una indicación para hacer un cariotipo de sangre periférica
Ambigüedad genital: Encontrar la causa de características dismórficas y genitales de estructura ambigua
Conjunto completo de moléculas de ARN mensajero presente en una célula, tejido u órgano
Transcriptoma
Estudia los mecanismos moleculares que explican la distinta respuesta fenotípica a la dieta en función del genotipo particular de cada individuo
Nutrigenómica
Es un signo normal del proceso de apoptosis
No hay reacción inflamatoria
En este proceso las células se autodestruyen sin desencadenar reacciones de inflamación ni dejar cicatrices en los tejidos.
Masculino de 22 días de vida, con antecedentes de embarazo normo-evolutivo. Apgar 8/9, egresado como binomio sano. Inicia su sintomatología al ser egresado, con vómito postprandial tardío, constipación intestinal regurgitación, cólico y dermatitis del pañal importante, seborreica o eccema, motivo que ocasionó cambio de fórmula láctea y manejo médico con múltiples medicamentos sin mejoría A la exploración física se encontró muy irritable, cráneo normo-céfalo, perímetro cefálico conservado, pupilas normorreflécticas, de color café, sin alteraciones, piel blanca, cabello y ojos de color más claro al resto de la familia, resto de la exploración normal. Presenta irritabilidad, microcefalia, falla en el crecimiento, crisis convulsivas, alteraciones neurológicas, así como un olor característico. Se manifiesta una baja concentración de tirosina.
¿Qué tipo de exámenes se deben realizar al paciente para conocer su padecimiento?
¿Cuál sería el tratamiento para seguir, si existiese?
¿De qué padecimiento se trata?
Explica y fundamenta tu respuesta
Tamizaje neonatal
Restricción dietética de Phe y proteínas
FCU clásica
Es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenila- lanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos, ocasionando retraso global del desarrollo. Se caracteriza por la sintomatología del paciente.
