Practica 1 Flashcards
Es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad.
La genética
Se refiere a los mecanismos mediante los cuales se efectúa la transmisión de las características de una generación a otra, donde intervienen genes y cromosomas.
La Herencia
Se refiere a pequeñas diferencias individuales que encontramos entre los miembros de una misma familia o parentela; los cuales están condicionados por el Crossin Over o entrecruzamiento de cromatides que ocurre durante la meiosis.
La variabilidad
incluye cualquier aplicación de la genética en la práctica médica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localización específica de los genes en los cromosomas (“Mapeo”), análisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales causan la enfermedad y el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, así como también la consejería genética.
La Genética médica
Genes que se encuentran localizados en la misma posición, en el mismo locus, de una pareja de cromosomas homólogos. transmiten siempre la misma característica.
Alelos
Par de genes que determinan una característica específica, y se representan por un par de letras.
Genotipo
Cuando el par de alelos que constituye un genotipo son iguales o idénticos
(transmiten formas idénticas de una misma característica).
Genotipo Homocigoto
Cuando el par de alelos que constituye un genotipo transmiten formas diferentes de una característica.
Genotipo Heterocigoto
Manifestación del fenotipo
Fenotipo
Es la dotación completa de genes contenidos en los 46 cromosomas de cada célula y cuya cifra aproximada es de 30,000.
Genoma
Es un gen capaz de expresarse en el fenotipo aun en condiciones de heterocigosis. Se representa con letra mayúscula.
Gen Dominante
Es el gen que para manifestarse en el fenotipo, tiene que estar en condiciones de homocigosis. Se representa con letra minúscula.
Gen recesivo
Es un método gráfico de representar diferentes patologías o características en las sucesivas generaciones de una familia.
Árbol Genealógico
Llevan un gen pero no lo manifiesta.
Portador
Lugar y como se enumeran las generaciones
Izquierda y en números romanos
Estructuras proteicas encontrada en el núcleo de cada Célula
Los cromosomas (Chromo: color y Soma: cuerpo)
Estructuras que contienen la mayor parte de la información genética del individuo
Cromosoma
Número de diploides en la especie humana
46 (23 de espermatozoide y 23 del ovulo)
Del total de 46 cromosomas, 44 (22 pares) son idénticos en el hombre y la mujer y reciben el nombre
Autosomas
XX para la mujer
Homogametica
XY para el hombre
Heterogametico
Se encuentran dentro de los cromosomas, los cuales son considerados la unidad de la herencia
Los genes
es un segmento de ADN que contiene de 70 a 30,000 pares de bases
El gen
Parte del gen que tiene una porción de ADN que transcribe el código genético y lo traslada a proteína
Exón
Parte del gen que es una porción de ADN que no es trasladada a proteínas.
Intrón
Puede ser estructural (sintetiza componentes celulares) o regulador (sintetiza enzimas u hormonas).
El gen
Cual es el rol fundamental del ADN y el código genético ?
Es almacenar información, transmitirla a generaciones subsiguientes lo que se debe a las propiedades esenciales del ADN
1.- La capacidad de informar genéticamente mediante elementos simples (secuencias de bases)
2.- La capacidad de reproducir sin cambios esta información (capacidad de autoduplicarse) forman parte de las propiedades esenciales del:
Propiedades esenciales del ADN
La confección de un árbol genealógico comienza con
La persona afectadas por la enfermedad
Cada nucleotide tiene 3 elementos:
a) Un radical fosfato: igual para ambos ácidos nucleicos
b) Un azúcar: Desoxirribosa para el ADN y Ribosa para el ARn
c) Una base nitrogenada:
-De dos anillos o Púricas (Adenina y Guanina) y
-De un solo anillo o Pirimidica (Citocina, Timina, Uracilo)
La estructura de un determinado ADN está definida por
secuencia de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos
Año en que fue conocida la molécula del ADN
1953
Por quien fue descubierta la molécula de ADN
gracias al modelo helicoidal presentado por los ingleses: James Watson y Francis Crick y el norteamericano Wilkins
Tamaño de los cromosomas
1 a 8micras (puede variar)
