Porfirias

Question 1

¿Qué son las porfirias?

Answer 1

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos debido a deficiencias en la síntesis del hemo.

Question 2

¿Cómo se clasifican las porfirias?

Answer 2

Se clasifican en porfirias hepáticas y eritropoyéticas.

Question 3

¿Qué enzima está afectada en la porfiria aguda intermitente (PAI)?

Answer 3

Porfobilinógeno deaminasa (PBGD).

Question 4

¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda intermitente (PAI)?

Answer 4

A través de la medición de porfobilinógeno y ácido delta-aminolevulínico en orina.

Question 5

¿Qué tratamiento se utiliza para los ataques agudos de porfirias?

Answer 5

Hemin y glucosa intravenosa.

Question 6

¿Qué es la porfiria cutánea tarda (PCT)?

Answer 6

Es una porfiria cutánea caracterizada por lesiones en áreas expuestas al sol.

Question 7

¿Qué enzima está afectada en la protoporfiria eritropoyética (PPE)?

Answer 7

Ferroquelatasa.

Question 8

¿Qué síntomas cutáneos son característicos de la protoporfiria eritropoyética (PPE)?

Answer 8

Dolor y ardor en la piel inmediatamente después de la exposición solar.

Question 9

¿Qué complicación hepática puede aparecer en la protoporfiria eritropoyética (PPE)?

Answer 9

Insuficiencia hepática progresiva.

Question 10

¿Qué diferencia a las porfirias eritropoyéticas de las hepáticas?

Answer 10

Las eritropoyéticas afectan principalmente la producción de porfirinas en la médula ósea.

Question 11

¿Qué enzima está afectada en la porfiria variegata?

Answer 11

Protoporfirinógeno oxidasa.

Question 12

¿Qué característica distingue a la porfiria plumboporfírica?

Answer 12

Su asociación con deficiencia de ALA deshidratasa.

Question 13

¿Qué enzima está afectada en la porfiria plumboporfírica?

Answer 13

ALA deshidratasa.

Question 14

¿Cuál es el tratamiento principal para las porfirias agudas?

Answer 14

Hemin intravenosa.

Question 15

¿Qué tipo de mutación causa la porfiria eritropoyética congénita (PEC)?

Answer 15

Mutación autosómica recesiva en la enzima uroporfirinógeno III sintasa.

Question 16

¿Qué tratamiento se puede considerar para casos graves de PEC?

Answer 16

Trasplante de médula ósea.

Question 17

¿Qué medidas preventivas son clave en el manejo de las porfirias cutáneas?

Answer 17

Protección solar estricta y evitar desencadenantes.

Question 18

¿Qué prueba diagnóstica es clave en las porfirias agudas?

Answer 18

Medición de porfobilinógeno (PBG) en orina durante un ataque agudo.

Question 19

¿Qué papel juega el hierro en la porfiria cutánea tarda?

Answer 19

El hierro en exceso puede activar la enfermedad y agravar los síntomas.

Question 20

¿Qué enzima regula la síntesis del hemo?

Answer 20

ALA sintetasa.

Question 21

¿Qué papel juegan las porfirinas en la fotosensibilidad?

Answer 21

Las porfirinas acumuladas en la piel generan fotosensibilidad al sol.

Question 22

¿Qué síntoma es común en todas las porfirias agudas?

Answer 22

Dolor abdominal severo.

Question 23

¿Qué tipo de herencia tiene la porfiria eritropoyética congénita?

Answer 23

Autosómica recesiva.

Question 24

¿Qué función cumple la hemina en el tratamiento de las porfirias?

Answer 24

Inhibe la síntesis de ALA al reducir la actividad de la ALA sintetasa.

Question 25

¿Cómo afecta el ciclo menstrual a las porfirias agudas?

Answer 25

Puede empeorar los ataques debido a los cambios hormonales.

Question 26

¿Cómo se manifiesta la fotosensibilidad en la protoporfiria eritropoyética?

Answer 26

Con dolor y eritema cutáneo tras la exposición solar.

Question 27

¿Qué enzima está afectada en la porfiria cutánea tarda esporádica?

Answer 27

Uroporfirinógeno descarboxilasa.

Question 28

¿Qué test diagnóstico identifica la acumulación de porfobilinógeno en orina?

Answer 28

El test de porfobilinógeno (PBG) en orina es fundamental para diagnosticar ataques agudos.