Porfirias Flashcards
¿Qué son las porfirias?
Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos debido a deficiencias en la síntesis del hemo.
¿Cómo se clasifican las porfirias?
Se clasifican en porfirias hepáticas y eritropoyéticas.
¿Qué enzima está afectada en la porfiria aguda intermitente (PAI)?
Porfobilinógeno deaminasa (PBGD).
¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda intermitente (PAI)?
A través de la medición de porfobilinógeno y ácido delta-aminolevulínico en orina.
¿Qué tratamiento se utiliza para los ataques agudos de porfirias?
Hemin y glucosa intravenosa.
¿Qué es la porfiria cutánea tarda (PCT)?
Es una porfiria cutánea caracterizada por lesiones en áreas expuestas al sol.
¿Qué enzima está afectada en la protoporfiria eritropoyética (PPE)?
Ferroquelatasa.
¿Qué síntomas cutáneos son característicos de la protoporfiria eritropoyética (PPE)?
Dolor y ardor en la piel inmediatamente después de la exposición solar.
¿Qué complicación hepática puede aparecer en la protoporfiria eritropoyética (PPE)?
Insuficiencia hepática progresiva.
¿Qué diferencia a las porfirias eritropoyéticas de las hepáticas?
Las eritropoyéticas afectan principalmente la producción de porfirinas en la médula ósea.
¿Qué enzima está afectada en la porfiria variegata?
Protoporfirinógeno oxidasa.
¿Qué característica distingue a la porfiria plumboporfírica?
Su asociación con deficiencia de ALA deshidratasa.
¿Qué enzima está afectada en la porfiria plumboporfírica?
ALA deshidratasa.
¿Cuál es el tratamiento principal para las porfirias agudas?
Hemin intravenosa.
¿Qué tipo de mutación causa la porfiria eritropoyética congénita (PEC)?
Mutación autosómica recesiva en la enzima uroporfirinógeno III sintasa.
¿Qué tratamiento se puede considerar para casos graves de PEC?
Trasplante de médula ósea.
¿Qué medidas preventivas son clave en el manejo de las porfirias cutáneas?
Protección solar estricta y evitar desencadenantes.
¿Qué prueba diagnóstica es clave en las porfirias agudas?
Medición de porfobilinógeno (PBG) en orina durante un ataque agudo.
¿Qué papel juega el hierro en la porfiria cutánea tarda?
El hierro en exceso puede activar la enfermedad y agravar los síntomas.
¿Qué enzima regula la síntesis del hemo?
ALA sintetasa.
¿Qué papel juegan las porfirinas en la fotosensibilidad?
Las porfirinas acumuladas en la piel generan fotosensibilidad al sol.
¿Qué síntoma es común en todas las porfirias agudas?
Dolor abdominal severo.
¿Qué tipo de herencia tiene la porfiria eritropoyética congénita?
Autosómica recesiva.
¿Qué función cumple la hemina en el tratamiento de las porfirias?
Inhibe la síntesis de ALA al reducir la actividad de la ALA sintetasa.
¿Cómo afecta el ciclo menstrual a las porfirias agudas?
Puede empeorar los ataques debido a los cambios hormonales.
¿Cómo se manifiesta la fotosensibilidad en la protoporfiria eritropoyética?
Con dolor y eritema cutáneo tras la exposición solar.
¿Qué enzima está afectada en la porfiria cutánea tarda esporádica?
Uroporfirinógeno descarboxilasa.
¿Qué test diagnóstico identifica la acumulación de porfobilinógeno en orina?
El test de porfobilinógeno (PBG) en orina es fundamental para diagnosticar ataques agudos.
