pop genetika Flashcards
Primatai? kokis savybės jų?
aukštesniųjų žinduolių būrys, kuriam priklauso žmogus, beždžionės ir pusbeždžionės.
Savybės: penkių pirštų sandara, Trumpas smakras, Didesnės smegenys bei kūno masė lyginant su kitais žinduoliais, silto kraujo, plaukuoti, pieno liaukos, eisena lanksti.
Primtakų klasifikacija
Karalystė – Gyvūnai, Tipas – Chordiniai, klasė – Žinduoliai, Infraklasė – Euterija, Eilė – Primatai, Superšeima – Hominoidai, Šeima – Hominidai, Triba – Homininai, Gentis – homo, Rūšis – Sapiens
Kokia yra seniausia homininų fosilija?
Sahalantrophus thadesnsisi
Kas yra siuloma kaip archajiska homo rusis?
Homo habilis
Kuris pirmas homo randamas už Afrikos ribų?
HOMO ERECTUS
Kada atsirado homo gentis?
Homo gentis atsirado prieš 1,9-2,5 mln m priklausomai nuo to ar habilis yra priskiriamas Homo genčiai ar Australopithecus
Kokios rūšys iškeliavo iš Afrikos?
Keletas Homo rūšių H erectus, H Heidelbergensis ir H sapiens, iškeliavo iš Afrikos skirtingu laiku
ŠIUOLAIKINO ŽMOGAUS KILMĖS HIPOTEZĖS
o Daugiaregioninis modelis teigia, kad perėjimas iš H erectus į H sapiens vyko Senojo Pasaulio skirtingose srityse, šiuolaikinis žmogus formavosi skirtingu laiku skirtingose vietose.
o Išėjimo iš Afrikos modelis tegia, kad tranzicija vyko Afrikoje, H Sapiens prieš 100 tūkst m pakeitė homininus egzitavusius kituose žemynuose.
Kas yra introgresija?
kitos rūšies įsigijimas tarprūšinės hibridizacijos metu
Kokios yra modelinių organizmų grupės ir kokios jų savybės?
Genetiniai: Trumpas kartų laikas; Daug palikuonių; Galima stebėti keletą organizmo kartų. Pavyzdžiai: Kepimo mielės ; Vaisinė muselė; Nematodo kirminas.
Eksperimentiniai: Ilgas kartų laikas, Tvirti embrionai, kuriuos lengva manipuliuoti ir atlikti tyrimus, Vystymosi biologija. Pavyzdžiai: Viščiukas; Afrikos naguotoji varlė
Genominiai: Užima svarbią poziciją evoliucijos medyje, Genomo kokybė daro juos idealius tyrimams. Pavyzdžiai: Keturdantė pūsliažuvė (angl. Puffer fish).
Kokios yra modelinių irganizmų rūšys?
Vienaląsčiai (bakterijos, archejos, pirmuonys, dumbliai, sintetniai, mieles);
Bestuburiai modeliniai organizmai (apvalioji nesegmentuota kirmelė, maistinės muselės),
Stuburiniai (paukščiai, šuvys, varlės,viščiukas, afrikos naguotoji vargle, pelė)
Žinduoliai (žmogbedžionės, katės, šunys, karvės, kiaulės avys, žmonės)
Kas yra lyginamoji genomika ir kam ji reikalinga?
Lyginamoji genomika – Skirtingų rūšių genomų palyginimas ir analizė
Rūšių evoliucinė analizė, filogenetinė analizė
Nustatyti genų funkciją ir išaiškinti nekoduojančias genomo sritis
Konsensuso sekų identifikavimas
Naujų baltymų sekų klasifikacija, funkcijos nustatymas
Kas domina lyginant genomus?
o Sekų panašumas
o Genų vieta
o Genų koduojančių sričių dydis ir skaičius
o Nekoduojančių sričių dydis
o Ypač konservatyvios sritys lyginamuose genomuose
Kokie yra suligiavimo būdai ir kuo jie siriasi?
Lokalus - sugretinimo metu randamas vienas ar keli labiausiai panašūs sekos regionai nuo kurių į abi puses konstruojamas palyginys. Smith-Waterman algoritmas – sugretinomos sritys seku, nera lyginamos is ilgai. Labiausiai konservatyviu sriciu nustatymui pasitarnauja.
Globalus palyginimas - Needleman-Wunsch algoritmas – lyginamas islgai visa seka.
Ka yra įverčių modelis?
o Jei dvi lyginamos sekos yra skirtingo ilgio būtina įterpti plyšius (angl gaps)
o Pvz.: norim sulygiuoti dvi sekas ACGGA ir ACCAGA
o Abiejų sekų kilmė ACAGA, tačiau mes to nežinome
o Galimi du sulygiavimo būdai – kuris geriausias – skaiciuojam iverti, kuris parodo kuris geresnis. Renkames kurio ivertis didesnis.
Kokios programos naudojamos lokaliam palyginimui?
o LALIGN: Lėta programa; Scores remiasi taškų masyvais. Duoda 10 geriausių palyginimų. Labai gera programam baltymų sekoms. Programoje paieškoje įkeliame seką analizei arba swissprot kodą.
o Blast2seq - Greita programa ir labai tinkama ilgoms DNR sekoms.
Kur yra naudojamas daugybinis seku paluginimas?
Identifikuoti sekos pozicijas, kur specifinės aminorūgštys įtakoja baltymo
struktūrinius ypatumus arba funkciją.
Nustatyti baltymų šeimų specifines žymes.
Klasifikuoti nukleorūgščių, AR sekas ir nubraižyti filogenetinį medį.
Daugybinio palyginimo programos?
PIR, BLAST, MSA, CLUSTAL, T-Coffee, MUSCLE, KALIGN
Kas yra filogenetika?
yra mokslas klasifikuojantis organizmus, genus, individus remiantis jų evoliucine istorija ir panašumais
Kas yra filogenezė?
Ryšys tarp organizmų turinčių bendrą protėvį
o Galima tirti evoliucinę istoriją panaudojant?
Stebimus bruožus: morfologija, elgesys, geografinis pasiskirstymas
Molekulinius duomenis: DNR, RNR, aminorūgščių sekas
o Tikslas konstruoti filogentinius medžius, kurie reprezentuoja evoliucinę istoriją
Identifikuoti artimas organizmų šeimas
Analizė gali parodyti genus veikiamus gantinės atrankos
o Monofiletinis
taksonų grupė, kuri priklauso vienai grupei kilusiai iš vieno bendro protėvio.
o Parafiletinis
sudaro paskutinis grupės protėvis ir visi to protėvio palikuonys
o Polifiletinis
taksonai apima kelias grupes, neturi tiesioginio bendro protėvio.
o Kaip galime sukurti filogenetinį medį panaudojant sulygiuotas sekas?
o Metodai paremti atstumu
Artimiausio kaimyno jungimo metodas / UPGMA (Neighbour-Joining/UPGMA)
„Fitch-Margoliash“
Šių dveijų yra skaičiuojami atstumai ir pagal juos braizomas medis.
Parsimonijos metodas (parsimony) - generuojamos visos galimos mutacijos, kurios gali transformuoti viena seka kita, kievienu mutaciju rinkinys sudaro medi. maziausiu mutaciju rinkinys duos geriausia medi.
Didžiausio tikėtinumo metodas (maximum likelihood) - kiekviena suliguotu seku pozicijai skaiciuojama tikimybe, kad baze ar AR bus tokia pat kaip ir protevines sekos. Skaiciuojama visoms sekos pozicijoms. Pagal labiausiai tiketina protevine seka bus braizomas medis.
Kaip atlikti konservatyvių sričių paiešką ir nubraižyti filogenetinį medį?
- Surasti reikiamas sekas per Prosite ir per Uniprot jas parsisųsti FASTA formatu.
- Į Clusta įkelti FASTA formato failą ir atlikti sulygiavimą.
- Išsaugome faila phylip formatu ir abi, * - sutampa, .. - pusiau autmapa, . mazesne dalis sutampa.
- Šiuos failus analizuojam per Jalview ir surandame nusispalvine pagal indetiškumą konservatyvius regionus.
- Su phylip braižome medį iš failo phylip formatu saugoto iš Jalview.
Kaip turi būti paruošti duomenys genetinei analizei?
- reikalingi įvesties failai PED ir MAP.
- Atliekama kokybės kontrolė ir 0,23,24,25 chromosomų pašalinimas (PLINK)
- Susijusiu aleliu pašalinimas (PLINK)
- Giminingų asmenų koeficientų skaičiavimas ir pašalinimas (KING ir PLINK)
Kokie yra PED ir MAP failai?
Ped: family ID, indvidual ID, paternal ID, maternal ID, Sex, phenotype. Fialas genotipo PLINK formatu, po šių 6 butinų stulpelių seka SNP sekos infromacija. PED binarinis bed.
MAP: chromosome (1-22, X, Y), rs ar SNP identifikatoriu, genetinis atstumas (morganais), bazių poros pozicija, tekstinis failas, be antraštės, 1 eilutė rašomas 1 variantas. BIM binarinis.