POLIMORFISMOS Flashcards
qué afectan los polimorfismos en regiones no codificantes (intrones)?
la funcionalidad del gen
Qué son los polimorfismos?
Presencia de dos o más variantes de una secuencia de ADN en diferentes individuos
En que % de la población deben estar presentes los polimorfismos?
1%
Arriba del 1% de la población, se considera como…
MUTACIÓN
Variable / variantes de secuencia de un gen
Aleolo
Qué es locus?
Ubicación de un gen en un cromosoma
Cómo son los polimorfismos silientes?
No se expresan, cambiamos un nucleótido pero no el mismo aminoácido.
Polimorfismos donde si se cambia el aminoácido
NO SILIENTES
Pueden modificar 3’UTR, 5’UTR o el intrón por lo que alteran la traducción del RNAm
POLIMORFISMOS ESTRUCTURALES
Qué pasa en los codificantes sinónimos?
El aminoácido es el mismo pero se cambia el nucleótido