Polimorfismos Flashcards
Los polimorfismos son
Diversidad o variabilidad genética en una secuencia presentes en en 1% de la población
Los polimorfismos no son heredables
Falso
Polimorfismos que afectan la funcionalidad del gen
En regiones no codificantes
Los polimorfismos en exones
Pueden o no alterar la sec de aa
Uso de polimorfismos
Marcadores genéticos
Polimorfismos que no cambian la traducción
Silente
Consecuencia del polimorfismos silente
El cambio de nt no modifica el aa
Polimorfismos no silentes
Altera la traducción cambio de aa
Polimorfismos silente neutro
Cambio en regiones reguladoras
Polimorfismos de un solo núcleotido (SNP)
Delecion, inserción o sustitución de 1 BN
SNP con efecto sobre la expresión
Reguladores
SNP con alteraciones de la traducccion
Estructurales
SNP codificante sinónimo
No cambia el AA
SNP no sinónimo
Cambio de AA
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
uso de enzimas de restricción
RFLP
Pruebas de paternidad, mutacion específica, id de sujetos
Secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente
Repetición en tándem
Polimorfismos con número variable de rep continuas (VNTR)
Tándem en regiones intronicas y son heredables
Polimorfismos del cromosoma Y
Cancer de prostata y de pene
Polimorfismos mitocontriales
Tasa de mut muy alta
Sistema de fosforilacion oxidativa
Haplotipos
SNP juntos y heredados en conjunto
Mutación de proteínas
Pérdida de la función, ganancia de la función, nueva propiedad, expresión heterocronica, expresión ectopia
Talase Isis
Pérdida de la funcion
Mut con pérdida de la función
Alteración en sec codificantes o reguladoras
Síndrome de turner
Pérdida de la función
Sx de down
Ganancia de la función
Acondroplasia
Aumento de funcion
Anemia falciforme
Propiedades nuevas
Mut asociadas a la expresión heterocronica o ectopica
Expresión inadecuada del gen en tiempo o lugar
Regiones reguladoras
Cancer
Expresion heterocronica o ectopica
Heterogeneidad Alelica
Expresión de más de un alelo en un locus
Heterogeneidad de locus
Asociación de más de un locus con un fenotipo
Heterogeneidad clínica
+1 fenotipo asociado a un locus
Fenilcentonuria
Heterogeneidad alelica
Retinitis pigmentos a
Heterogeneidad de locus
Genes modificadores
Modifica la expresión de otro gen