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Biomol > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

Los polimorfismos son

A

Diversidad o variabilidad genética en una secuencia presentes en en 1% de la población

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Q

Los polimorfismos no son heredables

A

Falso

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Q

Polimorfismos que afectan la funcionalidad del gen

A

En regiones no codificantes

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4
Q

Los polimorfismos en exones

A

Pueden o no alterar la sec de aa

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5
Q

Uso de polimorfismos

A

Marcadores genéticos

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6
Q

Polimorfismos que no cambian la traducción

A

Silente

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7
Q

Consecuencia del polimorfismos silente

A

El cambio de nt no modifica el aa

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8
Q

Polimorfismos no silentes

A

Altera la traducción cambio de aa

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9
Q

Polimorfismos silente neutro

A

Cambio en regiones reguladoras

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10
Q

Polimorfismos de un solo núcleotido (SNP)

A

Delecion, inserción o sustitución de 1 BN

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11
Q

SNP con efecto sobre la expresión

A

Reguladores

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12
Q

SNP con alteraciones de la traducccion

A

Estructurales

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13
Q

SNP codificante sinónimo

A

No cambia el AA

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14
Q

SNP no sinónimo

A

Cambio de AA

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15
Q

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

A

uso de enzimas de restricción

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16
Q

RFLP

A

Pruebas de paternidad, mutacion específica, id de sujetos

17
Q

Secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

A

Repetición en tándem

18
Q

Polimorfismos con número variable de rep continuas (VNTR)

A

Tándem en regiones intronicas y son heredables

19
Q

Polimorfismos del cromosoma Y

A

Cancer de prostata y de pene

20
Q

Polimorfismos mitocontriales

A

Tasa de mut muy alta
Sistema de fosforilacion oxidativa

21
Q

Haplotipos

A

SNP juntos y heredados en conjunto

22
Q

Mutación de proteínas

A

Pérdida de la función, ganancia de la función, nueva propiedad, expresión heterocronica, expresión ectopia

23
Q

Talase Isis

A

Pérdida de la funcion

24
Q

Mut con pérdida de la función

A

Alteración en sec codificantes o reguladoras

25
Q

Síndrome de turner

A

Pérdida de la función

26
Q

Sx de down

A

Ganancia de la función

27
Q

Acondroplasia

A

Aumento de funcion

28
Q

Anemia falciforme

A

Propiedades nuevas

29
Q

Mut asociadas a la expresión heterocronica o ectopica

A

Expresión inadecuada del gen en tiempo o lugar
Regiones reguladoras

30
Q

Cancer

A

Expresion heterocronica o ectopica

31
Q

Heterogeneidad Alelica

A

Expresión de más de un alelo en un locus

32
Q

Heterogeneidad de locus

A

Asociación de más de un locus con un fenotipo

33
Q

Heterogeneidad clínica

A

+1 fenotipo asociado a un locus

34
Q

Fenilcentonuria

A

Heterogeneidad alelica

35
Q

Retinitis pigmentos a

A

Heterogeneidad de locus

36
Q

Genes modificadores

A

Modifica la expresión de otro gen

Biomol (11 decks)

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