POLIMORFISMOS Flashcards
QUÉ ES EL POLIMORFISMO
Es una de dos o más versiones de una secuencia particular de ADN
DE QUÉ ES RESPONSABLE EL POLIMORFISMO GÉNICO, CROMOSOMICO O DE SECUENCIAS DE ADN
Variabilidad de los individuos
QUPE TIENE QUE TENER PARA QUE SEA CONSIDERADO POLIMORFISMO
Tiene que estar presente en al menos 1% de la población
QUÉ GENERAN LAS VARIACIONES FENOTÍPICAS
influye en presentar ciertas enfermedades
TIPOS DE POLIMORFISMO
- Fisiológicos: familiar e identificación de individuos
*Patológicos: presintomático y prenatal en enfermedades genéticas
MICROSATÉLITES
Repeticiones de 1-6 pares de bases de secuencias de ADN
QUÉ ES SNP (SINGLE NUCLEOTID POLIMORPHISM)
Cambio en una base que modifica la expresión o secuencia del gen
CLASIFICACIÓN DE SNP
*Transición: cambio de nucleótido por otro misma naturaleza química
*Transversión: cambio de nucleótido por otro de diferente naturaleza química
TRANSICIÓN
Purica por base purica o pirimidínica por pirimidínico
TRANSVERSIÓN
Base purica por una pirimídica o al revés
QUÉ ES NONCODING SNP
Afección en una zona no codificante
QUÉ ES CODING SNP
Afección en una zona codificante *no necesariamente el producto final
TIPOS DE CODING SNP
*Polimorfismo de sustitución: cambio en aminoácido por otro en la proteína final
*Polimorfismo sin sentido: aparición de un codón fin y el fin de la síntesis de proteína
QUE ES REGULATORY SNP
Afección en la función del gen a través de la regulación de su transcripción
DISTRIBUCIÓN DE LOS SNP
Resultado de un equilibrio entre la mutación y la deriva génica
TIPOS DESCUBRIMIENTO Y GENOTIPADO DE LOS SNP
*Genotipado: microrrays, sirven para conocer en que zona del genoma se encuentra localizado un gen relevante y a qué SNP está ligado
*ADN de chip: apareamiento entre las bases y las secuencias de genes en el chip
PARA QUE SON LAS INSERCIONES O DELECCIONES PEQUEÑAS (INDELS)
Para cuando no se pueden distinguir cual de ambas mutaciones origino diferencia entre dos secuencias
PARA QUE SON LOS POLIFORMISMOS CNV
Para saber el núm de copias que varían entre individuos al compara un genoma de referencia (susceptibilidad de desarrollar enfermedades neurológicas)
CONDICIONES FUNCIONALES DE LOS POLIMORFISMOS
*Sin efecto fenotípico: modifican características bioquímicas, filosóficas o morfológicas de cada célula (proceso patológicos)
*Con efecto fenotípico: división genética entre individuos (más comunes)
MARCADORES RFLP
Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
MARCADORES VNTR
Polimorfismos en el número de repeticiones en tándem (variables)
