POLIMORFISMOS

Question 1

QUÉ ES EL POLIMORFISMO

Answer 1

Es una de dos o más versiones de una secuencia particular de ADN

Question 2

DE QUÉ ES RESPONSABLE EL POLIMORFISMO GÉNICO, CROMOSOMICO O DE SECUENCIAS DE ADN

Answer 2

Variabilidad de los individuos

Question 3

QUPE TIENE QUE TENER PARA QUE SEA CONSIDERADO POLIMORFISMO

Answer 3

Tiene que estar presente en al menos 1% de la población

Question 4

QUÉ GENERAN LAS VARIACIONES FENOTÍPICAS

Answer 4

influye en presentar ciertas enfermedades

Question 5

TIPOS DE POLIMORFISMO

Answer 5

• Fisiológicos: familiar e identificación de individuos
  *Patológicos: presintomático y prenatal en enfermedades genéticas

Question 6

MICROSATÉLITES

Answer 6

Repeticiones de 1-6 pares de bases de secuencias de ADN

Question 7

QUÉ ES SNP (SINGLE NUCLEOTID POLIMORPHISM)

Answer 7

Cambio en una base que modifica la expresión o secuencia del gen

Question 8

CLASIFICACIÓN DE SNP

Answer 8

*Transición: cambio de nucleótido por otro misma naturaleza química
*Transversión: cambio de nucleótido por otro de diferente naturaleza química

Question 9

TRANSICIÓN

Answer 9

Purica por base purica o pirimidínica por pirimidínico

Question 10

TRANSVERSIÓN

Answer 10

Base purica por una pirimídica o al revés

Question 11

QUÉ ES NONCODING SNP

Answer 11

Afección en una zona no codificante

Question 12

QUÉ ES CODING SNP

Answer 12

Afección en una zona codificante *no necesariamente el producto final

Question 13

TIPOS DE CODING SNP

Answer 13

*Polimorfismo de sustitución: cambio en aminoácido por otro en la proteína final
*Polimorfismo sin sentido: aparición de un codón fin y el fin de la síntesis de proteína

Question 14

QUE ES REGULATORY SNP

Answer 14

Afección en la función del gen a través de la regulación de su transcripción

Question 15

DISTRIBUCIÓN DE LOS SNP

Answer 15

Resultado de un equilibrio entre la mutación y la deriva génica

Question 16

TIPOS DESCUBRIMIENTO Y GENOTIPADO DE LOS SNP

Answer 16

*Genotipado: microrrays, sirven para conocer en que zona del genoma se encuentra localizado un gen relevante y a qué SNP está ligado
*ADN de chip: apareamiento entre las bases y las secuencias de genes en el chip

Question 17

PARA QUE SON LAS INSERCIONES O DELECCIONES PEQUEÑAS (INDELS)

Answer 17

Para cuando no se pueden distinguir cual de ambas mutaciones origino diferencia entre dos secuencias

Question 18

PARA QUE SON LOS POLIFORMISMOS CNV

Answer 18

Para saber el núm de copias que varían entre individuos al compara un genoma de referencia (susceptibilidad de desarrollar enfermedades neurológicas)

Question 19

CONDICIONES FUNCIONALES DE LOS POLIMORFISMOS

Answer 19

*Sin efecto fenotípico: modifican características bioquímicas, filosóficas o morfológicas de cada célula (proceso patológicos)
*Con efecto fenotípico: división genética entre individuos (más comunes)

Question 20

MARCADORES RFLP

Answer 20

Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción

Question 21

MARCADORES VNTR

Answer 21

Polimorfismos en el número de repeticiones en tándem (variables)