POLIMORFISMOS Flashcards
Un polimorfismo debe de tener una frecuencia por lo menos de
1%
La siguiente mutación es
Sinónima
La anemia es un ejemplo de mutación
Con aparición de propiedades
¿Qué es un polimorfismo?
Cualquier diferencia en la secuencia de nucleótidos
Polimorfismo en regiones codificantes, se denominan
No silentes
El grado de polimorfismo de un gen está determinado por
Los diferentes alelos que hay en la población
Mutación que provoca una expresión inadecuada del gen
Mutación con génica ectópica
En la imagen aparece una mutación genética que es
De sustitución
Define mutación sin sentido
Es aquella que cambia un codón que codifica para aminoácidos por uno de terminación
Un polimorfismo que se encuentra en los intrones y que afecta el splicin del RNAm, se denomina
srSNP
El siguiente ejemplo es de
Mutación silenciosa
¿Qué es heterogeneidad de locus?
Múltiples genes generan la misma enfermedad
¿Qué pasa en la enfermedad heterogeneidad alélica?
El mismo gen sufre distintas mutaciones generando la enfermedad
