Pojęcia

Question 1

____fragment chromosomu, chroni podczas kopiowania, sekwencja (n*)TAGGG

Answer 1

TELOMER

Question 2

cechy kodu genetycznego: Trójkowy

Answer 2

Trzy leżące obok siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (triplet, inaczej kodon)

Question 3

cechy kodu genetycznego: Niezachodzący

Answer 3

kodony nie zachodzą na siebie. Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu

Question 4

cechy kodu genetycznego: Bezprzecinkowy

Answer 4

każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu

Question 5

cechy kodu genetycznego: Zdegenerowany

Answer 5

różne kodony (różniące się na ogół tylko trzecim nukleotydem) mogą kodować ten sam aminokwas

Question 6

cechy kodu genetycznego: Jednoznaczny

Answer 6

(zdeterminowany), danej trójce nukleotydów w DNA lub RNA odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas.

Question 7

cechy kodu genetycznego: Kolinearny

Answer 7

(współliniowy), kolejność ułożenia aminokwasów w białku jest wiernym odzwierciedleniem ułożenia odpowiednich kodonów na mRNA.

Question 8

cechy kodu genetycznego: Uniwersalny

Answer 8

powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich organizmów

Question 9

Ogólne czynniki transkrypcjne

Answer 9

Czynniki zaangażowane w tworzenie kompleksu preinicjacyjnego

Question 10

Wiodące czynniki transkrypcyjne

Answer 10

Nie regulowane białka wiążące do nici DNA wiodącej przed miejscem inicjacji, stymuluja/inhibitują proces transkrypcji

Question 11

Indukowane czynniki transkrypcyjne

Answer 11

Podobne do wiodących czynników transkrypcyjnych ale wymagają aktywacji bądź inhibicji.

Question 12

miRNA

Answer 12

• RNA o dł 20-30 nukleotydów, niekodujace
• f: regulują ekspresję genów post-transkrypcjnie,
• łączą się z mRNA na stałe tworząc kompleksy
• człowiek: miRNA => 30% genów, choroby(miR124 =>cukrzyca, insulina na wysepkach Langerhausa)

Question 13

______ jest małym syntetycznym RNA, który doskonale uzupełnia się ze specyficznym celem miRNA.

Answer 13

Antagomir

Question 14

Nutrigenomika

Answer 14

Działnauki zajmujący się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów

Question 15

Nutrigenetyka

Answer 15

dziedzina nauki zajmująca się wpływem dziedziczności na dietę i odżywianie człowieka

Question 16

Transkryptomika

Answer 16

Dziedzina nauk biologicznych. Zajmuje się określeniem miejsca i czasu aktywności genów poprzez badanietranskryptomu. Jest zaliczana – obok genomiki, metabolomiki i proteomiki – do biologii systemowej

Question 17

Proteomika

Answer 17

gałąź nauki zajmująca się badaniembiałek– ich struktury, sprawowanych przez nie funkcji i zależności między nimi. Jest zaliczana – obok genomiki, transkryptomiki i metabolomiki– do biologii systemowej

Question 18

Metabolomika

Answer 18

Dziedzina nauki zajmująca się analizą jakościową i ilościową niskocząsteczkowych produktów naturalnych endogennych metabolitów (pierwotnych i wtórnych inaczej dodatkowych), które tworzą metabolom. Jest zaliczana – obok genomiki, transkryptomiki i proteomiki – do biologii systemowej

Question 19

Genomika

Answer 19

dziedzinabiologii molekularneji biologii teoretycznej zajmująca się analizągenomuorganizmów. Jest zaliczana – obok metabolomiki, transkryptomiki i proteomiki – do biologii systemowej.
Celem genomiki jest:
+ poznanie sekwencji materiału genetycznego,
+ mapowanie genomu,
+ określenie zależności i interakcji wewnątrz genomu.

Question 20

epigenetyka

Answer 20

nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA. Ekspresja ta może być modyfikowana przez czynniki zewnętrzne i podlegać dziedziczenia.

Question 21

metylacja DNA

Answer 21

\+ Gen jest mocno zacisnięty => brak miejsca na czynnik transkrypcyjny
\+ Deaktywacja genu (wyciszenie)
Donory group metylowych:
- kw foliowy
- betaina
- cholina
- genisteina

Question 22

fragmenty Okazaki

Answer 22

krótkie fragmenty nici DNA, składające się z 100–2000 nukleotydów, dobudowywane przez polimerazę DNA do startera w procesie replikacji DNA podczas syntezy nici opóźnionej. Po usunięciu starterów przez endonukleazy fragmenty Okazaki są łączone przez ligazę w jedną całość.

Question 23

helikaza

Answer 23

enzym, którego zadaniem jest rozplątywanie dwuniciowego DNA. Dokonuje tego poprzez przesuwanie się wzdłuż podwójnej helisy (sunie po nici wiodącej). Ułatwia to rozkręcanie obu nici. Wymaga ATP, z którego powstaje ADP+Pi.

Question 24

Polimeraza DNA

Answer 24

enzym katalizujący syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy DNA.

Question 25

Egzonukleaza

Answer 25

enzymy należące do klasy hydrolaz, które, działając na jedno- lub dwuniciowe DNA i RNA, powodują odłączenie nukleotydów od końców ich łańcuchów

Question 26

Ligaza DNA

Answer 26

enzym łączący wolne końce cząsteczek DNA.

Question 27

Primaza

Answer 27

enzym, odmiana polimerazy RNA zależnej od DNA. Aktywowana przez helikazę DNA. Syntezuje na obu niciach DNA krótkie (11 +/-1 zasad) komplementarne odcinki (primery) starterowego RNA wykorzystywane przez polimerazę DNA do rozpoczęcia syntezy nowych nici DNA.

Question 28

profaza I - mejoza

Answer 28

1. leptoten, 2. zygoten, 3. pachyten, 4. diploten, 5. diakineza,

Question 29

Splicing

Answer 29

składanie genu, wycinanie intronów - jest to: 1. usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) 2. połączenie eksonów (sekwencji kodujących) prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych.

Question 30

Fazy translacji

Answer 30

1. aktywacja 2. inicjacja 3. elongacja 4. terminacja

Question 31

Gen

Answer 31

``` Fragment DNA zawierający zakodowaną informacje o budowie jednego peptydu jak?, kiedy?, jak dużo? gdzie wysłać? w jakiej tkance ma powstać? ```

Question 32

Locus

Answer 32

miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen

Question 33

Allel

Answer 33

- wersja genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym - więcej niż jednej wersji genu - polimorfizm

Question 34

AKTYWACJA TRANSLACJI

Answer 34

Właściwy aminokwas jest dołączany do właściwego tRNA [COO (aminoacylo – tRNA) = COOH(aa) + OH(3’ tRNA)]

Question 35

Crossing-over

Answer 35

proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczną.

Question 36

Nukleotydy

Answer 36

organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych; są estrami nukleozydów i kwasu fosforowego (5'-fosforany nukleozydów).

Question 37

Nukleozydy

Answer 37

organiczne związki chemiczne, glikozoaminy zbudowane z zasady azotowej połączonej wiązaniem β-N-glikozydowym z pentozami (rybozą, deoksyrybozą lub rybitolem).

Question 38

Choróby dziedziczone autosomalnie dominująco

Answer 38

- Pląsawica Huntingtona, - Achondroplazja, - Nerwiakowłókniaknowatość, - Siatkówczak, - Zespół Marfana, - Choroba von Recklinghausena, - choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.

Question 39

Choróby dziedziczone autosomalnie recesywnie

Answer 39

- Fenyloketonuria - Albinizm - Alkaptonuria - Anemia sierpowata - Galaktozemia - Mukowiscydoza - Płód arlekin - Skóra pergaminowa

Question 40

• Mutacje chromosomowe strukturalne

Answer 40

- Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 - Translokacja - przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu - Duplikacja - podwojenie tych samych odcinków chromosomów - Delecja - utrata odcinka chromosomu - Chromosom kolisty - powstaje na skutek pęknięcia, następnie połączenia końców chromosomu - Izochromosom - powstaje w wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu

Question 41

Aneuploidy

Answer 41

organizmy posiadające zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów - Monosomik - Trisomik

Question 42

Euploidy

Answer 42

organizmy, które mają zmienioną liczbę genomów/ kompletów chromosomów. - autopoliploidy - posiadają zwiększoną liczbę identycznych genomów - Allopoliploidy -posiadają genomy, które pochodzą od różnych gatunków

Question 43

Mutacje punktowe

Answer 43

``` - substytucja: + tranzycja (A<=>T; G<=>C) + transwersja (A,T<=>C,G) - delecja (aatcttgtt → aat tgtt) - insercja (aatcttgtt → aatcacttgtt) ```

Question 44

Mutacje indukowane – czynniki mutagenne

Answer 44

- Fizyczne: + promieniowanie jonizujące X, alfa, beta, gamma, protony i neutrony + promieniowanie niejonizujące – ultrafioletowe - Biologiczne: + niektóre wirusy (różyczki ,opryszczki). + pierwotniaki wywołujące toksoplazmozę. - mykotoksyny - grzyby pleśniowe ( gł. aflatoksyny). • Chemiczne - kwas azotowy, hydroksylamina, barwniki akrydynowe, nadtlenki, niektóre leki (cytostatyki), środki konserwujące (azotyn sodowy).