PKU Flashcards
Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)?
È una malattia metabolica genetica ereditaria con carattere autosomico recessivo.
Qual è il cromosoma alterato nella fenilchetonuria?
Cromosoma 12.
Chi ha studiato per primo la fenilchetonuria e quando?
Un pediatra norvegese nel 1934.
Definisci il metabolismo.
È un processo di trasformazioni biochimiche vitali di una sostanza in un’altra.
Qual è la causa principale della fenilchetonuria?
La mancata trasformazione della fenilalanina in tirosina.
Qual è l’enzima mancante nella fenilchetonuria?
Fenilalanina idrossilasi.
Quali sono i 20 amminoacidi di cui gli esseri umani possiedono 8 essenziali?
Essenziali devono essere introdotti dall’esterno tramite alimentazione.
Cosa provoca l’accumulo di fenilalanina nel sangue?
La mancanza di tirosina a causa dell’assenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi.
Quali sono le conseguenze dell’eccesso di fenilalanina?
Odore acre di urine, alito e pelle, ritardo mentale grave, microcefalia.
Quali sono le forme cliniche della fenilchetonuria?
- PKU GRAVE: Phe > 16 mg/dl
- PKU LIEVE: 16 < Phe > 10
- IPERFENILALANINEMIA: Phe < 10 mg/dl
Qual è il test utilizzato per la diagnosi della fenilchetonuria?
Test di Guthrie.
Quando deve essere effettuato il Test di Guthrie sui neonati?
Entro le 72 ore dalla nascita.
Cosa indica la riproduzione del batterio nel Test di Guthrie?
Eccesso di fenilalanina nel sangue.
Qual è la strategia terapeutica principale per la fenilchetonuria?
Correzione alimentare.
La fenilchetonuria è considerata una malattia di prevenzione primaria o secondaria?
Secondaria.
Quali ormoni sono influenzati dalla tirosina?
- Ormoni tiroidei
- Dopamina
- Melanina
Quali sono i sintomi clinici della fenilchetonuria?
- Ritardo mentale grave
- Microcefalia
- Poca produzione di melanina
- Scarso accrescimento corporeo
- Odore acre di alito, urine e pelle
