PKRAD Flashcards
Quels sont les deux gènes impliqués dans le polykystose rénale autosomique dominante ?
PKD 1 (85%) et PKD2 (15%)
Quels sont les critères diagnostiques échographiques de PKRAD ?
15-39ans: ≥3 kystes (uni ou bilat)
40-59ans:≥2 kystes par rein
>60 ans:>4 kystes par rein
Jusqu’à quel âge l’absence de kyste ne permet pas d’écarter la PKRAD ?
40 ans
A partir de quel âge l’absence ou la présence d’1 kyste exclu le diag de PKRAD ?
40 ans
Quel est l’intérêt de la mesure du volume des reins dans la PKRAD ?
pronostic
comment mesurer le volume rénal ?
IRM ou TDM
Quel est le volume rénal normal ?ri
environ 300mL
Quelles sont les complications rénales fréquentes de la PKRAD ?
-HTA
-IR terminale (55-70 ans)
-Dlr lombaire non fébrile:
_hémorragie intra kystique
_migration lithiasique
-Hématurie macroscopique: Hémorragie
intra-kystique
-Inf du rein :
_pyélo ascendante
_infection intrakystique
Comment faire la ≠ entre un calcul d’a. urique et un calcul d’oxalate de calcium ?
TDM
a. urique: 500 UH
oxalate de calcium: 1 000-1 500 UH
Quel ttt d’une infection intrakystique ?
AB a bonne diffusion kystique:
-FQ
ou
-triméthoprime-sulfamétoxazole (Cotrimoxazole)
=> 3-4 semaines
Quel examen complémentaire prescrire en cas de fièvre d’origine incertaine dans la PKRAD ?
ECBU (pU, GR U, mais bactériurie incste)
Parmi les 2 gènes possiblement mutés dans la PKRAD, lequel est responsable d’IR terminale le plus rapidement ?
PKD 1 (IR terminale 15 ans avant par rapport à la mutation PKD2)
Quelles sont les atteintes extra-rénales de la PKRAD ?
- kystes hépatiques (a$)
- prolapsus valve mitrale (25%)
- anévrysmes cérébraux (polygone Willis)
- hernie inguinale
- diverticulose colique
Chez quels patients atteints de PKRAD doit-on dépister un anévrysme cérébral a$ ?
- patients avant 50ans dont un apparenté au 1er degré a rompu
- profession à risque (pilote de ligne)
Quels sont les ttt spécifiques de la PKRAD avant le stade d’IR terminale ?
- Tolvaptan (antagoniste de ADH)
- analogues de la somatostatine (en cours d’évaluation)
