PESQUISA METABOLICA

Question 1

Cuales enfermedades incluye el programa de Pesquisa Neonatal?

Answer 1

Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
Enfermedad fibroquística del páncreas
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Défict de biotinidasa

Hospital posadas incluye detectcion precoz de atresia de vías biliares

Question 2

Cuales son los criterios de selección de las enfermedades para efectuar pequisa neonatal masiva?

Answer 2

1 Las caracteristicas de la enfermedad
Severidad y frecuencia
Tratamiento satisfactorio
Máxima efectividad de tratamiento en la etapa neonatal
Posibilidad de control y tratamiento de los afectados
Posibilidad de entralización de los datos

2 Disponibilidad de recursosterapéuticos
Obtencion sencilla
Fácil transporte
Fácil conservación y estabilidad de la muestra

3 Caracteristicas del método
Alta sensibilidad y especificidad
Costo razonable

Question 3

En caso de madres que no tiene controles prenatales, cuales pesquisas infectológicas deben realizarse en el puerperio inmediato?

Answer 3

Sifilis
Chagas
Toxoplasmosis
VIH
Hepatitis B

Question 4

Enumere por prevalencia las enfermedades metabolicas

Answer 4

Hipotiroidismo congenito
Fenilcetonúria
Enfermedad fibroquistica del páncreas
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Defict de biotinidasa

Question 5

Cuales son las situaciones especiales con respecto a la toma de muestra para las pesquisas metabolicas?

Answer 5

1. RN prematuros (EG < 35 semanas): repetir la extracion una vez cumplidas 37 semanas
2. RN peso < 1.5kg: repetir a cada 15 días hasta alcanzar los 2kg
3. RN con tratamientos por diferentes patologias: aclarar en la tarjeta si recibe clotrimazol o procaina benzilpenicilina (interfere c/ biotinidasa)
4. RN con plasmaféresis o transfusión sanguinea: Hacer la toma de muestra antes del procedimiento. Si o procedimento ya fue hecho, hacer la toma 7 dias despues

Ningun recién nacido debe egresar del centro asistencial sin la toma de

Question 6

Cuales son los tipos de hipotireoidismo?

Answer 6

1. H. congenito primario (agnesia; hipoplasia y ectopia de la glandula tiroidea)
2. H. secundario (defecto se encuentra en la secreción de hormona de la tiroides )
3. H. terciario (hipotalamo no libera hormona liberadora de tirotropina adecuadamente)

Question 7

Cuales son los parametros de una buena muestra para pesquisa neonatal?

Answer 7

1 Registro de dados completo y legível
2 Tecnica correcta de toma de la sangre
3 Llenar cada circulo con una gota, y que sea visible al reverso de la tarjeta
4 Dejar secar la tarjeta en posicion horizontal
5 Registrar el envio en el libro

Question 8

Describa la tecnica correta de coleta de sangre para pesquisa neonatal

Answer 8

Punción del talón de RN en la zona plantar externa posterior

Nunca en la area central del taón> Riegos de lesion en nervios, tendones

Question 9

Defina fenilcetonuria

Answer 9

Enfermedad congénita del metabolismo (ECM) de la Fenilalanina (Phe) capaz de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento

Question 10

Defina Galactosemia

Answer 10

Enfermedad autosómica recesiva donde no se puede transformar el monosacárido Galactosa en glucosa, ocasionando la acumulación de Galactosa 1 fosfato.

La galactosa-1-fosfato es muy tóxica, en particular para el hígado, los riñones y el cerebro

Question 11

Defina Biotinidasa

Answer 11

Error congénito del metabolismo, donde la ausencia de la biotinidasa resulta en el déficit de biotina.

Puede producir convulsiones, dermatitis y alopecia, hipotonía, hiperventilación, pérdida de la audición y la vista, ataxia, y apneas, acidosis láctica y cetoacidosis

Question 12

Defina Hipotiroidismo Congenito Primario

Answer 12

Es un desorden de la función tiroidea caracterizado por una producción reducida de hormonas tiroideas. Es esponsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental.

Question 13

Cuales son los signos y sintomas que pueden orientar al diagnostico de HCP?

Answer 13

Ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de 1 cm, retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, constipación, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y dificultad en la alimentación

Question 14

Defina Hiperplasia de suprarrenal Congénita

Answer 14

Es un defecto en alguna de las cinco enzimas que intervienen en la esteroidogénesis adrenal, lo cual trae aparejado una caída en la producción de cortisol y, en algunos casos, una disminución en la producción de aldosterona.

Question 15

Cual es la fisiopatologia de la HSC?

Answer 15

La enzima afectada es la 21-Hidroxilasa, siendo la 17-alfa-Hidroxi progesterona (17-OHPG) el principal precursor que se acumula en sangre

Question 16

Cuales son las formas de presnetación del déficit de 21-Hidroxilasa?

Answer 16

1: Forma perdedora de sal: se presenta con un déficit tanto de glucocorticoides como de
mineralocorticoides, observándose una excesiva producción de andrógenos (entre los 7 y 30 días de vida, desarrollan una crisis salina que puede llevarlos a la muerte si no son diagnosticados y tratados adecuadamente)

2: Forma virilizante simple: no se manifiestan pérdidas de Sodio en orina ni hiperkalemia, sugiriendo que los pacientes afectados controlan la producción de mineralocorticoides.

3: Forma no clásica o tardía: su principal signo
clínico es la aparición de hirsutismo en la adolescencia.

4: Forma asintomática o críptica: carece de
manifestaciones clínicas.

Question 17

Defina fibrosis quística

Answer 17

Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudo.

Question 18

Fisiopatologia de la fibrosis quistica

Answer 18

Es un defecto localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el transporte de iones cloruro en las células epiteliales. Con produción de moco viscoso y grueso.

Question 19

Cuales son los sintomas de la fibrosis quistica

Answer 19

Pulmón: obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana

Pancreas: retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos.

Question 20

En una pesquisa cujo resultado de la galactosa for superior a 10mg%, cual o proximo paso?

Answer 20

Repertir o exame:
Se galactosa 1-P normal: Defciencia de galactokinasa
Se galactosa aumentada: Medir GALT, e encmainar para especialista

Question 21

Cuales los tipos de hiperfenillalaninemias?

Answer 21

Clasica: Fenilalanina plasmática por encima de 20 mg/dl con tirosinemia menor de 1 mg/dl

Persistente: Fenilalanina plasmática entre 4 y
19 mg/dl, tirosinemia normal

Hiperfenilalaninemia benigna o transitoria

Question 22

Cual es el tratamineto para fenilcetonúria?

Answer 22

Diagnóstico antes del mes de vida, seguimiento estricto durante toda la vida, y mantención de una dieta restringida en Fenilalanina, de acuerdo a la tolerancia de cada paciente

Question 23

Cual es el tratamiento para deficiencia de biotinidasa?

Answer 23

Administrar biotina a 10 o 20 mg/día por vía oral por toda la vida.

Debe medir ácido láctico y ácidos orgánicos urinarios, a cada 3 meses durante el primer año y
cada 6 meses posteriormente