Perguntas (minitestes) Flashcards
Estrutura do DNA: Qual a sua composição?
O DNA é composto por um açúcar (desoxirribose), um grupo fosfato e bases nucleicas (adenina, timina, guanina, citosina).
Estrutura do RNA: Qual a sua composição? Semelhanças e diferenças com uma cadeia de DNA
O RNA é composto por um grupo fosfato (tal como o DNA), um açúcar (ribose) e bases nucleicas (adenosina, guanina, citosina e uracilo). As diferenças entre DNA e RNA é o tipo de açúcar que lhe compõe e o DNA apresentar timina e no RNA ser uracilo a base nucleica que liga à adenosina.
O RNA apresenta apenas uma fita enquanto que o DNA apresenta uma cadeia dupla
Que tipos de ligações pode encontrar na cadeia dupla de DNA? Localização? Características funcionais?
É possível encontrar pontes de hidrogénio que ligam o grupo fosfato às bases nucleicas e ao açúcar, e ligações fosfodiéster entre bases azotadas de forma a ligarem as fitas para formar a dupla cadeia característica do DNA
Conceito de cadeias antiparalelas de DNA. Em que consiste? Poderia ter um duplex de DNA com cadeias paralelas? Explique a resposta
As cadeias antiparalelas de DNA referem-se à orientação oposta das duas fitas que compõem a estrutura do DNA. Uma fita corre na direção 5’ para 3’, enquanto que a outra corre na direção 3’ para 5’. Esta orientação antiparalela é crucial para as funções de replicação e reparo do DNA.
Um duplex de DNA com cadeias paralelas não é possível devido à forma como as bases nitrogenadas se emparelham e à necessidade de antiparalelismo para que as enzimas que duplicam e reparam o DNA funcionem corretamente. As enzimas leem as fitas de DNA em direções específicas, e uma orientação paralela não permitiria o emparelhamento correto das bases ou a formação da hélice dupla de DNA.
Se o conteúdo em G+C de uma molécula de DNA for de 56%, qual a percentagem de cada uma das quatro bases?
G=28%
C=28%
A=22%
T=22%
Se o conteúdo em A+U de uma molécula de RNA for de 56%, qual a percentagem de cada uma das quatro bases?
A=28%
U=28%
G=22%
C=22%
Heinz Shuser recolheu os dados seguintes sobre a composição em bases de um certo vírus.
Percentagem A (29,2%); G (25,8%); C (18,0%); U (27,0%)
a) Com base nesta informação, qual o tipo de ácido nucleico que compõe o material genético deste vírus. Justifique a sua resposta
b) É mais provável que seja de cadeia simples ou dupla? Justifique
a) O ácido nucleico do vírus é RNA, pois contém uracilo (U) em vez de timina (T), que é encontrada no DNA
b) É mais provável que seja de cadeia simples. No RNA de cadeia dupla, esperaríamos que as percentagens de adenina (A) e uracilo (U) fossem aproximadamente iguais, assim como as de guanina (G) e citosina (C), devido ao emparelhamento de bases complementares. No entanto, as percentagens fornecidas não são iguais, sugerindo que o RNA do vírus é de cadeia simples
Em 1940 os biólogos George Beadle e Eward Tatum anunciaram:
“Um gene, uma enzima”
A divulgação desse anúncio indica que os biólogos descobriram…
a) a estrutura da molécula de DNA
b) a sequência de bases do DNA
c) o mecanismo de transcrição do código genético
d) a função biológica do Gene
d)
Qual a relevância da desnaturação do DNA? Que características da estrutura do duplex permite este processo? É possível uma renaturação?
A desnaturação do DNA é o processo pelo qual as duas fitas da hélice dupla se separam, geralmente devido ao calor ou a mudanças químicas. Este processo é relevante porque é essencial para a replicação do DNA e para técnicas laboratoriais como a reação em cadeia da polimerase (PCR).
As características da estrutura do duplex que permitem a desnaturação incluem as ligações de hidrogênio entre as bases complementares, que podem ser quebradas sem danificar as próprias bases, permitindo que as fitas se separem.
Sim, é possível uma renaturação. Se as condições que causaram a desnaturação forem revertidas cuidadosamente, as fitas de DNA podem se realinhar e re-formar a hélice dupla original, um processo conhecido como renaturação ou hibridização.
Define cadeia metabólica
Uma cadeia metabólica é uma série de reações químicas que ocorrem dentro de uma célula, nas quais cada reação é catalisada por uma enzima específica. Em uma cadeia metabólica, o produto de uma reação serve como substrato para a próxima, levando à produção de um produto final específico ou à realização de uma função celular particular
Diferenças e semelhanças entre a Fenilcetonuria e Alcaptonúria
Semelhanças:
- Ambas são doenças genéticas hereditárias.
- Resultam de mutações em genes específicos que codificam enzimas.
- Afetam o metabolismo de aminoácidos: fenilalanina na Fenilcetonúria e tirosina na Alcaptonúria.
Diferenças:
- A Fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina no corpo.
- A Alcaptonúria é causada pela deficiência da enzima homogentisato oxidase, resultando no acúmulo de ácido homogentísico, que escurece a urina e pode levar a problemas articulares e cardíacos.
- O tratamento da Fenilcetonúria envolve uma dieta restrita em fenilalanina, enquanto a Alcaptonúria não tem um tratamento específico, mas pode incluir medidas para gerenciar os sintomas.
“Um gene uma proteína: Verdade ou falso?” Comente esta afirmação
Falso. A afirmação “Um gene, uma proteína” é uma simplificação e não é inteiramente verdadeira. Originalmente, pensava-se que cada gene codificava uma única proteína, mas agora sabemos que um gene pode produzir múltiplas proteínas através de processos como splicing alternativo. Além disso, alguns genes não codificam proteínas, mas sim RNA não codificante que tem funções regulatórias ou estruturais na célula.
Indique as semelhanças e diferenças entre DNA e RNA
Semelhanças:
- ambos são ácidos nucleicos compostos por nucleotídeos
- contêm bases nitrogenadas (adenina, citosina e guanina)
- desempenham papéis essenciais na expressão genética
Diferenças:
- tipo de açúcar: DNA tem desoxirribose e RNA tem ribose
- DNA é dupla-hélice, RNA é cadeia simples
- DNA é material genético permanente das células, RNA é mais transitório, atuando como mensageiro ou em funções estruturais e catalíticas
Faça um esquema da estrutura de um gene contendo 4 exões e indique todas as regiões importantes para a sua transcrição
- Região Promotora: Localizada antes do primeiro exão, contém sequências específicas onde os fatores de transcrição e a RNA polimerase se ligam para iniciar a transcrição.
- Exão 1: A primeira região codificante do gene.
- Intrão 1: Sequência não codificante entre o exão 1 e o exão 2.
- Exão 2: A segunda região codificante.
- Intrão 2: Sequência não codificante entre o exão 2 e o exão 3.
- Exão 3: A terceira região codificante.
- Intrão 3: Sequência não codificante entre o exão 3 e o exão 4.
- Exão 4: A quarta e última região codificante.
- Região de Poliadenilação: Localizada após o último exão, contém sinais que indicam onde adicionar a cauda de poli(A) ao mRNA recém-formado.
- Sequências Reguladoras: Podem estar localizadas antes do promotor, dentro dos intrões ou após a região de poliadenilação, e ajudam a controlar quando e onde o gene é expresso.
Indique a estrutura de um promotor de um gene de eucariota e sequências importantes para o início da transcrição
A estrutura de um promotor de um gene eucariota tipicamente inclui:
- Caixa TATA: Uma sequência rica em adenina e timina localizada cerca de 25-35 pares de bases a montante do local de início da transcrição. É o ponto de ligação para o fator de transcrição TFIID, que recruta outros fatores de transcrição e a RNA polimerase II.
- Elementos Proximais do Promotor: Sequências curtas localizadas até cerca de 250 pares de bases a montante do local de início da transcrição, que são reconhecidas por fatores de transcrição específicos para aumentar ou diminuir a taxa de transcrição.
- Elementos Enhancer (Potenciadores): Sequências distantes que podem estar localizadas a milhares de pares de bases do gene ou até mesmo dentro do gene, em intrões. Eles se ligam a fatores de transcrição e se dobram no espaço para interagir com o complexo de iniciação da transcrição, aumentando a sua atividade.
Estas sequências são cruciais para o posicionamento correto da RNA polimerase II e para o início eficiente da transcrição.
Indique a sequência de eventos do processo de transcrição e os intervenientes principais
O processo de transcrição em eucariotas envolve os seguintes eventos principais:
1. Iniciação: Fatores de transcrição ligam-se à caixa TATA no promotor do gene, recrutando a RNA polimerase II.
2. Elongação: A RNA polimerase II desenrola o DNA e sintetiza uma cadeia de RNA complementar à fita de DNA molde, incorporando ribonucleotídeos.
3. Terminação: A RNA polimerase II continua a transcrição até atingir uma sequência de terminação, onde ocorre a liberação do RNA recém-sintetizado.
4. Processamento do RNA: O pré-mRNA sofre splicing para remover intrões, adição de uma capa 5’ e uma cauda poli(A) 3’.
Os intervenientes principais são os fatores de transcrição, a RNA polimerase II, o pré-mRNA e as enzimas que modificam o pré-mRNA durante o processamento
Porque razão se diz que o RNA pol II participa no processo do mRNA que ela transcreve?
Diz-se que a RNA polimerase II participa no processamento do mRNA que ela transcreve porque, além de sintetizar o pré-mRNA durante a transcrição, ela também desempenha um papel no splicing do RNA, na adição da capa 5’ e na poliadenilação. A RNA polimerase II coordena esses processos de processamento do RNA enquanto ainda está ligada ao RNA nascente, garantindo que o mRNA seja devidamente processado antes de ser exportado do núcleo para o citoplasma.
Qual a composição do spliceosoma? De que forma ele reconhece as sequências intrónicas que devem ser removidas?
O spliceosoma é composto por um conjunto de pequenas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs) e várias proteínas associadas. Cada snRNP contém um pequeno RNA nuclear (snRNA) e proteínas específicas.
O spliceosoma reconhece as sequências intrónicas que devem ser removidas através das snRNPs que se ligam a sequências conservadas nos intrões, como os sítios doador e aceptor de splicing e o ponto de ramificação. Essas snRNPs interagem com o pré-mRNA para formar um complexo que catalisa o corte e a ligação das extremidades dos exões, removendo assim os intrões.
Quais as sequências canónicas que delimitam um intrão?
As sequências canónicas que delimitam um intrão são:
- O sítio doador de splicing no início do intrão, geralmente com a sequência ‘GU’.
- O ponto de ramificação, uma sequência curta perto do final do intrão, que contém um adenina crucial para o processo de splicing.
- O sítio aceptor de splicing no final do intrão, geralmente com a sequência ‘AG’.
Estas sequências são reconhecidas e ligadas pelos componentes do spliceosoma durante o processo de splicing do RNA.
Qual a estrutura de um RNA mensageiro funcional numa célula de eucariota? Localize num esquema todas as regiões importantes desse mRNA (5’UTR, ORF com codão iniciador e stop, 3’UTR, 5’Cap, sinal de poliadenilação, causa de adeninas)
Um RNA mensageiro (mRNA) funcional numa célula eucariota tem a seguinte estrutura:
- Capa 5’ (capuz): Uma estrutura modificada de guanina que protege o mRNA de degradação e é importante para a iniciação da tradução.
- Região codificante: Sequência de nucleotídeos que será traduzida em proteína.
- Sequências não traduzidas (UTRs): Regiões na extremidade 5’ e 3’ que não são traduzidas em proteína, mas têm papéis regulatórios na estabilidade do mRNA e na eficiência da tradução.
- Cauda poli(A) 3’: Uma sequência de adeninas adicionada após a transcrição que também ajuda a proteger o mRNA contra degradação e auxilia no transporte do núcleo para o citoplasma
Num gene que codifica uma proteína, existe uma cadeia codante e uma cadeia modelo. Qual a função de cada uma?
Num gene que codifica uma proteína:
- A cadeia modelo (ou fita molde) é a sequência de DNA que é lida pela RNA polimerase e usada para sintetizar uma cadeia complementar de RNA durante a transcrição.
- A cadeia codante (ou fita não molde) tem a mesma sequência do RNA mensageiro (com timina substituída por uracilo no RNA) e é usada como referência para determinar a sequência de aminoácidos da proteína. Embora não seja usada diretamente na transcrição, ela é importante para entender o código genético e a sequência de proteínas.
Descreva as fases da transcrição
As fases da transcrição são:
1. Iniciação: Fatores de transcrição e a RNA polimerase II ligam-se ao promotor do gene, formando o complexo de pré-iniciação e desenrolando o DNA.
2. Elongação: A RNA polimerase II avança ao longo do DNA, sintetizando RNA a partir da fita molde.
3. Terminação: A RNA polimerase II encontra um sinal de terminação, o que leva à liberação do transcrito de RNA e à dissociação da polimerase do DNA.
Descreva as fases do processamento de um RNA
As fases do processamento de um RNA pré-mensageiro (pré-mRNA) são:
1. Capping: Adição de uma capa 5’ metilguanosina ao início do pré-mRNA.
2. Splicing: Remoção dos intrões e união dos exões para formar o mRNA maduro.
3. Poliadenilação: Adição de uma cauda poli(A) na extremidade 3’ do mRNA.
Estes passos são essenciais para transformar o pré-mRNA em um mRNA maduro e funcional, pronto para ser traduzido em proteína.
Qual a função dos fatores de transcrição ativadores? E repressores? Onde se ligam?
Os fatores de transcrição ativadores ajudam a iniciar ou aumentar a transcrição de genes, ligando-se a regiões específicas do DNA chamadas elementos de resposta ou promotores, próximos ao gene que será transcrito. Eles podem recrutar a maquinaria de transcrição e modificar a cromatina para facilitar o acesso ao DNA.
Os fatores de transcrição repressores têm a função oposta, eles inibem a transcrição de genes ao se ligarem a elementos de DNA específicos, podendo impedir que os fatores de transcrição ativadores se liguem ou recrutando proteínas que modificam a cromatina para um estado mais fechado, dificultando o acesso ao DNA.
Ambos são essenciais para o controle da expressão gênica e funcionam em conjunto para regular finamente quando e onde os genes são ativados ou reprimidos.
Durante o processo de transcrição, qual a orientação da cadeia de DNA lida pela polimerase? E qual a orientação do mRNA correspondente?
Durante a transcrição, a RNA polimerase lê a cadeia de DNA na orientação 3’ para 5’, produzindo uma molécula de mRNA que é complementar à cadeia de DNA lida. O mRNA é sintetizado na orientação 5’ para 3’, que é a direção oposta à leitura da cadeia de DNA pela RNA polimerase.
De que forma a RNA polimerase se consegue posicionar no início da transcrição? Indique dois tipos de alterações que podem ocorrer no núcleo que impedem a localização da polimerase no início de transcrição
A RNA polimerase posiciona-se no início da transcrição reconhecendo e ligando-se a sequências específicas de DNA chamadas promotores. Esta ligação é muitas vezes mediada por proteínas auxiliares conhecidas como fatores de transcrição.
Dois tipos de alterações que podem impedir a localização da RNA polimerase no início da transcrição são:
1. Modificações da cromatina: Se a cromatina estiver muito condensada, as sequências promotoras podem ficar inacessíveis à RNA polimerase e aos fatores de transcrição.
2. Modificações pós-traducionais: Alterações nas proteínas, como fosforilação ou metilação, podem afetar a capacidade dos fatores de transcrição de recrutar a RNA polimerase para o promotor.
Porque razão a caixa TATA é uma sequência com uma orientação e localização no promotor bem determinada?
A caixa TATA é uma sequência conservada encontrada em muitos promotores eucarióticos que serve como um ponto de reconhecimento para o complexo de pré-iniciação da transcrição. A sua orientação e localização específicas são importantes porque:
- Orientação: Garante que a RNA polimerase seja recrutada na direção correta para a transcrição do gene.
- Localização: Geralmente situada cerca de 25-35 pares de bases a montante do sítio de início da transcrição, posiciona o maquinário de transcrição exatamente onde deve começar a síntese do mRNA.
Essas características ajudam a assegurar que a transcrição seja iniciada com precisão no local correto e na direção certa.
Qual a consequência para o processo de transcrição de uma mutação que altere a sequência da caixa TATA?
Uma mutação que altere a sequência da caixa TATA pode ter várias consequências para o processo de transcrição, incluindo:
- Redução da eficiência da transcrição: Pode dificultar o reconhecimento e a ligação dos fatores de transcrição e da RNA polimerase, resultando em menor expressão do gene.
- Iniciação da transcrição no local errado: Pode levar a RNA polimerase a iniciar a transcrição em um local incorreto, o que pode resultar em mRNA anormal e potencialmente não funcional.
Portanto, a mutação na caixa TATA pode comprometer significativamente a regulação e a expressão do gene alvo.
Qual a composição do complexo TFIID e qual a sua importância no processo de transcrição?
Defina cromatina. Qual a sua função no núcleo?
Defina complexo de remodelação da cromatina indicando a sua função. Esse processo necessita de energia? Se sim, como a obtém?
Defina nucleossoma e qual a sua constituição
Qual a importância das histonas? Quantos tipos existem e onde se localizam?
Explique o significado dos territórios cromossómicos no núcleo?
Distinga entre eucromatina e heterocromatina. Dê exemplo de locais no genoma onde pode encontrar heterocromatina
Quais os fatores a ter em consideração quando falamos de acessibilidade dos genes à maquinaria de transcrição
Porque razão se diz que os promotores têm uma organização modular?
Descreva o processo de acetilação e desacetilação das histonas, onde ocorre e quais as enzimas associadas a este processo e as suas funções
O que entende por “código de histonas”?
Existem várias famílias de proteínas associadas à remodelação da cromatina. Indique-as e explique, de um modo geral, de que forma podem tornar o DNA acessível aos fatores reguladores que necessitam de se ligar a sequências específicas
Como pode explicar, a nível genómico, a diferença na expressão de proteínas associadas a tecidos e células específicas?
Como é que uma célula precursora pode dar origem a diferentes células diferenciadas?
Relembre a estrutura do promotor de um gene transcrito pela Pol II
Indique os vários tipos de domínios de ligação ao DNA que pode encontrar em proteínas nucleares
Que domínios funcionais têm que estar presentes num fator de transcrição?
Indique dois possíveis modos de ação das proteínas repressoras de transcrição
Distinga entre promotor constitutivo e regulado
Indique dois tipos de regulação epigenética da transcrição e quais os fatores associados
Descreva o processo de inativação do cromossoma X
Porque razão a célula inativa um dos dois cromossomas X presentes após a fertilização no embrião de um organismo fêmea ou com dois ou mais cromossomas X, deixando só um deles funcional em cada célula
Em que altura do desenvolvimento do organismo é que ocorre este processo de inativação do X’
A que componente da célula eucariota corresponde o crepúsculo de Barr?
Porque razão o gato “calico” macho só tem manchas de uma cor?
Explique a diferença de cor entre o gato “tortoise2 e o gato “calico”?
Qual a base molecular da condição dita “daltonismo” em humanos?
Porque razão a maioria dos daltónicos são do sexo masculino?
É possível que um indivíduo do sexo feminino heterozigótico para as mutações associadas ao daltonismo possa desenvolver a patologia
Descreva as etapas do mecanismo de “capping” do mRNA
Para que serve o sinal de poliadenilação, qual a sua sequência canónica e onde se localiza
Um gene pode ter mais do que um sinal de poliadenilação?
Indique duas razões importantes para justificar a existência de splicing alternativo
Indique uma situação patológica em que o mecanismo de “splicing” alternativo seja utilizado pelo agente infecioso e qual a consequência para o hospedeiro
Indique dois tipos diferentes de “splicing” alternativo em que sejam obtidos mRNAs que codifiquem:
(I) duas proteínas diferentes
(II) a mesma proteína
O que entende pelo conceito de “utilização diferencial de promotores”?
No caso de uma utilização diferencial de promotores em que o mRNA obtido em cada caso codifique a mesma proteína, qual a vantagem para a célula?
Um gene com 5 exões originou 3 mRNAs diferentes transcritos a partir deste mesmo gene.
a) Só um origina uma proteína diferente. Explique como e exemplifique com um esquema
b) Os exões 4 e 5 contêm na sua extremidade 3’ sinais de poliadenilação. De que forma podem ser utilizados para obter 2 transcritos com tamanhos diferentes? Faça um esquema representativo
Durante o processo de tradução, qual a importância do Cap do mRNA?
Qual a função dos fatores e elongação no processo de tradução?
Qual a constituição do complexo de iniciação 48S?
Descreva o processo de iniciação da tradução
Qual a unidade ribossomal que contem os locais de ligação os tRNAs necessários ao processo de tradução?
Qual a função da enzima aminoacil tRNA sintetase? Descreva o processo em que esta enzima está envolvida
Numa célula de eucariota, quantos tipos diferentes de enzimas de aminoacil tRNA sintetase existem?
Qual a função do fator de libertação e onde se localiza?
Qual a função das proteínas chaperones? Em que momento do processo de tradução vão atuar?
O que são polirribossomas e onde se formam?
Quais as semelhanças entre a maneira como foi decifrada a pedra roseta e o genoma humano?
Identifique os DNAs não codificantes que conhece
Qual a estrutura e função dos microRNAs?
Descreva os mecanismos de transcrição e processamento do miRNA
Descreva o mecanismo de ação de um microRNA
Qual a importância das variantes genéticas? De que forma é que podem afetar o processamento do RNA?
Defina Edição do RNA
Descreva os dois tipos principais de edição do RNA
Descreva um exemplo de edição do RNA e suas consequências na produção das proteínas correspondentes
Para se perceber o mecanismo de replicação foi crucial o conhecimento da estrutura da cadeia dupla de DNA. Porquê?
Qual a importância da experiência de Meselson e Stahl para perceber o mecanismo de replicação do DNA?
Qual a importância da existência de várias origens de replicação num mesmo cromossoma?
Qual a fase do ciclo celular em que ocorre a replicação do DNA?
Porque razão é necessária a presença de uma proteína com atividade de RNA polimerase no início da replicação de cada cadeia ou fragmento de DNA?
A DNA polimerase tem atividade de correção na direção 3’ para 5’ mas sintetiza de 5’ para 3’. Explique esta frase
Durante a replicação de uma cadeia dupla, a a partir de cada origem de replicação, uma das cadeias filhas é replicada de forma contínua e outra de forma descontínua, com recurso a fragmento de Okasaki. Porquê? Qual a composição da cada fragmento de Okasaki
Qual a função das topoisomerases e a sua importância no processo replicativo?
Porque razão a presença de uma enzima com atividade Helicase é crucial para o início da replicação?
Qual a função das proteínas SSB?
Qual a função da DNA ligase e onde atua durante o processo replicativo?
Indique em que fase do processo replicativo atuam as diferentes polimerases
Para que as cadeias filhas sejam compostas unicamente de DNA é necessário remover os primers de RNA. Como é feito esse processo e quais as proteínas envolvidas?
Qual a estrutura dos telómeros?
Numa célula humana, qual a sequência dos dos telómeros?
Em que consiste o problema da replicação das extremidades dos cromossomas?
Qual a função da telomerase?
Em que tipo de vírus encontramos proteínas com características semelhantes à telomerase? Qual a particularidade desta enzima?
Descreva brevemente de que modo ocorre a replicação dos telómeros
O que diferencia as sequências dos telómeros em células humanas?
Existe alguma vantagem para o organismo da existência do processo de senescência replicativa? Se sim, qual? Explique
Qual o processo de extensão dos telómeros que não se aseia na telomerase? E qual o mecanismo em que se baseia?
Qual a probabilidade de inserir um par de bases errado durante o processo de replicação?
O que é um palindroma no contexto de locais de restrição de endonucleases?
Qual a função natural das endonucleases de restrição em bactérias?
De que modo é que a presença dessas enzimas de restrição pode afetar o uso das bactérias como portadores de genes clonados?
Qual o princípio do processo de hibridação entre ácidos nucleicos?
Descreva o processo de sequenciação do DNA pelo método de Sanger. Quais os fundamentos moleculares em que se baseia?
Descreva o processo de amplificação do DNA pelo método da PCR. Quais os fundamentos moleculares em que se baseia?
Distinga entre hibridação de tipo Southern e de tipo Northen: Semelhanças e diferenças
Qual o objetivo de efetuar uma análise de tipo western? Que tipo de respostas pode obter?
Qual a base molecular do processo de sequenciação pelo método de Sanger?
Defina cariótipo
Faça um esquema da estrutura de um cromossoma, indicando a nomenclatura que identifica as várias partes
Porque razão as bandas citogenéticas aparentam cores diferentes após coloração específica?
O que é um ideograma citogenético?
Explique o que significa um gene estar localizado em 18p11.31
Qual a importância do centrómero?
Indique os três tipos de cromossomas dos diferentes cromossomas humanos?
Identifique as regiões importantes do cromossoma Y humano
Porque razão dizemos que é possível seguir a evolução de populações humanas através do cromossoma Y?
Qual a importância do gene SRY?
De exemplos de uma definição do sexo por variações de temperatura
O que significa um organismo ser hermafrodita sequencial? Dê exemplos
Defina SNP e SSR no contexto de mapeamento genético
Defina RFLP e suas aplicações no mapeamento genético
Distinga entre mutação germinal e somática. Dê exemplos
Defina mutação condicional. Dê um exemplo e explique a base molecular da mutação e o fenótipo.
Defina as seguintes mutações:
a) perda de função
b) ganho de função
c) hipomórfica
d) hipermórfica
Distinga entre mutação de tipo transição e transversão
Que tipos de mutações podem ocorrer na ORF e quais as consequências funcionais?
Defina hot spots de mutação
Explique qual o efeito sobre o DNA dos agentes seguintes:
(I) da água
(II) de um agente oxidante
(III) de um agente alquilante
(IV) de um agente intercalante
(V) de raios ultravioleta
(VI) de radiação ionizante
(VII) de um análogo de base azotada como o 5-bromouracil
(VIII) análogos de nucleótidos
Qual o resultado da radiação UV sobre o DNA? Quais as alterações moleculares que resultam deste processo?
Quais as consequências a longo prazo para o ser humano resultantes de lesão no DNA promovida por ação da radiação UV?
Em que circunstâncias é que a lesão descrita em 140 se torna mais gravosa para o ser humano?
Quais os mecanismos de reparação envolvidos nas mutações descritas na alínea anterior?
Quais os efeitos da radioatividade no DNA? Consequências para o ser humano e exemplos
O que são mutações dinâmicas? Como ocorrem?
De um exemplo de uma patologia originada por mutações dinâmicas e qual a causa molecular
Qual o efeito das aflatoxinas no DNA?
Qual o mecanismo/enzima que repara cortes que possam ocorrer na cadeia de DNA?
Qual o mecanismo/enzima responsável por reparar alterações provocadas pela presença de bases modificadas quimicamente?
Qual o mecanismo/enzimas responsável por reparar alterações provocadas pela presença de bases mal emparelhadas?
Qual o mecanismo/enzimas responsável por reparar alterações provocadas pela presença de nucleótidos que perdem as suas purinas/pirimidinas?
Qual o mecanismo/enzimas responsável por reparar alterações provocadas pela existência de um fragmento na cadeia de DNA contendo uma sequência de 10 nucleótidos mutados?
Qual o mecanismo/enzimas responsável por reparar alterações provocadas pela radiação ultravioleta?
Descreva o mecanismo que permite que a replicação prossiga apesar de existir uma sequência mutada que não foi reparada numa das cadeias do DNA
Qual o complexo responsável pela reparação por excisão de nucleótidos e qual a sua constituição?
Em que situações da célula +e que o complexo de reparação por excisão de nucleótidos vai atuar. Exemplifique
Qual a função do XPD, membro do complexo NER?
Qual o fenótipo e alteração molecular de um indivíduo com Xeroderma pigmentoso?
Qual o fenótipo e alteração molecular de um indivíduo com Tricotiodistrofia?
Qual o fenótipo e alteração molecular de um indivíduo com a síndrome de Cockayny?
Explique a frase:
“Patients compound heterozygous for XPD, presenting the same mutation R683W in one allele, can have very different phenotypes» (compound heterozygous = two different mutations in the same gene, one in each allele)
Explique a frase:
Upon UV-induced DNA damage, the amount of damage, as well as level of histone modifications and protein activation then determines the fate of the cell.
Defina conjugação bacteriana. Qual a sua utilidade para as bactérias?
A. Qual a diferenças entre marcador de seleção e marcador de contrasseleção?
B. Porque razão são ambos necessários num cruzamento entre duas células de tipo Hfr-xF-?
O que é um episoma?
As bactérias Salmonella enterica e Escherichia coli são próximas do ponto de vista evolutivo e ambas podem ser infectadas com o plasmidio F e originar estirpes de tipo Hfr. Estas podem por sua vez ser cruzadas com estirpes E.coli F(-)de modo a estudar a ordem e tempo de entrada na célula de marcadores genéticos específicos. A informação abaixo refere-se aos tempos de entrada de quatro marcadores genéticos durante os cruzamentos de E.coli Hfr x E.coli F(-) e de S.enterica Hfr x E.coli F(-).
Ile Met Pro Arg E.coli Hfr x E.coli F(-) 28 20 6 22 S.enterica Hfr x E.coli F(-). 4 22 47 18
a) Como compara o genoma de S.enterica com o de E.coli relativamente a estes genes?
b) Qual a origem e direção de transferência em cada Hfr?
c) Como explica ad diferença observada na velocidade de transferência do cromossoma em S.enterica versus E.coli?
Considere a replicação de um fago:
a) Distinga entre ciclo lítico e lisogénico
b) O que impede uma célula lisogénica para um dado fago temperado de ser reinfectada por outro fago do mesmo tipo? Explique a sua resposta
c) Distinga entre fago temperado e viirulento
Distinga entre transdução generalizada e restrita
A ordem dos genes num bacteriofago temperado é (a b c d e f g h) enquanto que num profago do mesmo fago a ordem é(g h a b c d e f). Que informação pode retirar destes factos sobre a localização do sítio de ligação do fago ao seu hospedeiro? Justifique a sua resposta.
Ao estudar o catabolismo da arginina em bactérias, isolou quatro mutantes (arg-1, -2,-3, -4) onde a expressão da arginase, uma enzima necessária ao catabolismo da arginina, está afetada.
A quantidade de arginase expressa pela estirpe WT e pelos vários mutantes está indicada na tabela abaixo.
Em que mutantes a arginase é expressa de forma constitutiva?
Explique os resultados obtidos em cada estirpe
E MM MM+Arg
WT 10 500
Arg-1 50 50
Arg-2 10 100
Arg-3 500 500
Arg-4 500 10
E - estirpe
MM - Meio Mínimo
Distinga entre transposão e integrão. Qual mecanismos de captura de cassetes que ocorre no integrão e quais as enzimas envolvidas?
Qual o processo de replicação das extremidades dos cromossomas lineares em bactérias que os possuem?
Durante o processo de conjugação, o que entende por um plasmidio F’?
Como se forma?
Defina Operão
Indique a composição e estrutura do operão da lactose
Defina RNA policistrónico e compare com um monocistrónico
O repressor exerce uma regulação negativa no operão Lac. Explique porquê
Qual a função da beta galactosidase?
O alotactose é o indutor fisiológico do operão da lactose. Descreva a sua função
Qual o indutor não fisiológico deste operão?
Qual a função da AMPc no processo de regulação do operão Lac?
De que forma a célula procariótica pode obter dois operões Lac?
Qual a consequência para a célula de ter um operão Lac com…
a) um gene repressor mutado
b) um operador mutado
c) um promotor mutado
Qual a estrutura do operão do triptofano?
Regulação pelo repressor: quais as diferenças entre o operão lac e o operão do trp?
O operão do trp tem dois níveis de regulação: transcrição e tradução. Quais são?
Descreva o processo de atenuação
O processo de atenuação não pode funcionar numa célula de eucariota. Porquê?
Qual a importância da sequência leader?
O que é um poliribossoma?
Qual a função da sequência de Shine-Dalgarno? Onde se localiza?
Defina riboswitch. Dê exemplos
Indique 3 diferenças entre os processos de transcrição e tradução em procariotas e eucariotas
Descreva a organização do genoma da mitocôndria
A Transcrição é bidirectional. Explique de um modo geral o mecanismo
Replicação do DNA da mitocôndria: Indique três proteínas importantes envolvidas neste processo
Analise a frase abaixo e indique quais as implicações deste organização no conhecimento das patologias associadas à mitocôndria:
Mitochondria has ~3000 proteins, 3% of which are dedicated to energy production but only 13 are encoded by mitochondrial genes.
Quais as diferenças entre o código genético nuclear e mitocondrial em humanos?
Porque razão a mitocôndria não utiliza a maquinaria de tradução localizada no citoplasma da célula? Quais as consequências se acidentalmente o fizesse?
Como se processa a herança das mitocôndrias após a fertilização e formação do embrião em mamíferos? Há exceções conhecidas?
O tipo de herança é igual para todos os vertebrados? E nas plantas? E nos invertebrados?
Distinga entre herança maternal e efeito materno. Dê um exemplo
Explique o que entende por doença dos dois genomas. Exemplos
Explique a organização do genoma do cloroplasto
Explique a frase:
Cytoplasmic genes do not display Mendelian inheritance.
Explique a frase seguinte:
Mitochondria and chloroplasts share many features with prokaryotes
Como se processa a herança genética dos cloroplastos? Quais as diferenças entre herança nas plantas angiospermicas e gimnospermicas?
Cloroplastos pertencem ao grupo dos plastídios. Que outros membros deste grupo cnhece?
Explique a causa do aparecimento de batatas e cenouras verdes
Comente a frase:
Transitions between the different plastid types occur during the plant life cycle
O que entende por plantas variegadas?
Existem células que contêm cloroplastos e mitocôndrias em simultâneo? Dê exemplos se for caso disso
Explique a frase:
The eukaryotic cell is a chimera of prokaryotic ancestors
